Подозрение на фку у новорожденных. Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия - это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения - коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга , - это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев .

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 - E70 . Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия - болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования . Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии - мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные . Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

• Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
• Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления - жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии . У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности . Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания - так называемый «мышиный» запах . Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки - дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.

Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.

Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.

Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.

Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.

В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.

Дифференциальный диагноз - при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии - соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Грудным детям показаны специальные смеси - это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года - Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет - Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот . Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям - антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог . Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Основной метод терапии - это диета, которая нужна с первых дней жизни . Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

• Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
• В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
• Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет . Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы . Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии - поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом - в меньшей мере, психическом - в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию , выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна . Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями , до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена - один к четырем.

Фенилкетонурия - редкое, но достаточно опасное заболевание . Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Вконтакте

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым. Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия. Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени. Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II и III. Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III – в 11-й хромосоме.

Симптомы

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз). Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» - сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме. Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

• специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
• кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
• позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
• нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
• вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
• нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека. Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ. Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты. Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Кроме элиминационной диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов (Депакин, Клоназепам и другие). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса.

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

• использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
• генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
• метод «больших нейтральных аминокислот» - уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка. Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение. Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Природа не только мудра, но и щедра. Она одаривает людей многими радостями, исполняя их заветные желания иметь здоровых детей, хотя время от времени преподносит «сюрпризы», застающие молодые семьи врасплох. Один из них принадлежит к сфере генетических закономерностей. Без наследственности и изменчивости, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, невозможна была бы эволюция жизни на Земле, однако при этом человечество отягощается грузом разнообразных мутаций, то есть изменений в наследственных структурах. Болезни, передающиеся потомству по наследству, являются частью общей наследственной изменчивости человека. Они выявляются, у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. В этих случаях практически здоровые родители имеют патологический задаток того или иного наследственного заболевания, о чем они не знают.

Наталья Копылова
Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) - одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость - олигофрения, вплоть до крайней сте­пени - идиотии. При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае - носи­телями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

• риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
• риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
• в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 -3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина (ФА).
4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ 1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, - не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами. Лечебный продукт - это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты - рождения здорового ребенка.

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина (протеиногенной аминокислоты), поступающего в организм в составе белковой пищи. Вызывает накопление в организме фенилаланина и его токсических производных, что приводит к поражению ЦНС.

Общие сведения

Фенилкетонурия известна с 1934 года, но вследствие отсутствия качественной диагностики заболевание выявлялось только на той стадии, когда в результате токсичного воздействия на головной мозг нарушения умственного развития становятся необратимыми. Именно поэтому заболевание получило второе название — фенилпировиноградная олигофрения.

По статистике нарушение обмена фенилаланина чаще наблюдается у девочек. Распространено больше в Турции, северных странах Европы (исключение – Финляндия), и крайне редко встречается у представителей негроидной расы. Поскольку фенилкетонурия относится к заболеваниям, при которых дефективный ген наследуется от обоих родителей, браки между родственниками увеличивают вероятность рождения детей, страдающих этим заболеванием.

Впервые имевшее успех лечение провели в детском госпитале Бирмингема (Англия) в 50-х гг. XX века, но по-настоящему эффективным этот метод лечения стал после внедрения в начале 60-х гг. ранней диагностики.

Виды

Фенилаланин под воздействием ферментов в организме преобразуется в тирозин – аминокислоту, которая выводится из организма. В зависимости от дефекта гена, блокирующего определенный фермент, выделяют:

• Фенилкетонурию I-го типа (классическую или тяжелую). Вызывается генной мутацией, нарушающей выработку печеночного фермента фенилаланингидроксилазы и преобразование фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурию II-го типа (атипичную). Характеризуется генным дефектом, вызывающим недостаток дигидробиоптерин-редуктазы. Благодаря этому фактору нарушается восстановление активности органического соединения, необходимого для преобразования фенилаланина. Также наблюдается пониженное содержание в спинномозговой жидкости и в сыворотке крови витамина В9, необходимого для утилизации аминокислот.
• Фенилкетонурию III-го типа (атипичную). Провоцируется нехваткой катализатора, необходимого для синтеза тетрагидробиоптерина (нужен для преобразования фенилаланина в тирозин).
• Примаптеринурию — атипичную форму, которая наблюдается при легкой форме гиперфенилаланинемии. Ферментный дефект этого вида ФКУ в настоящее время не выяснен, но данная форма заболевания характеризуется значительным количеством примаптерина и его производных в моче, а количество нейромедиаторных метаболитов в спинномозговой жидкости не отклоняется от нормы.

Выделяется также материнская фенилкетонурия, наблюдающаяся у потомства женщин, больных ФКУ и не соблюдающих специализированную диету. Патогенез данной формы заболевания до конца не изучен, но отмечается, что без постоянного контроля за уровнем фенилаланина у новорожденных обнаруживается ряд патологических изменений:

• недостаточный вес мозга;
• увеличенные в размерах желудочки головного мозга (вентрикуломегалия);
• гипоплазия (недоразвитие) белого вещества и задержка миелинизации.

Фенилкетонурия данного типа вызывает хроническую интоксикацию плода и приводит к умственной отсталости ребенка.

Причины развития

Фенилпировиноградная олигофрения возникает при наличии патологического гена у матери и отца. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, то есть не зависит от пола ребенка. Вероятность развития заболевания у новорожденных, родители которых являются носителями дефектного гена, составляет 25%.

Патогенез

В результате вызванного генным дефектом нарушения обмена фенилаланина и его последующего превращения в тирозин в организме накапливаются токсические производные этой аминокислоты (фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты), в норме встречающиеся в минимальном количестве. Образуются также не встречающиеся в норме ортофенилацетат и фенилэтиламин, нарушающие липидный обмен в головном мозге, что служит причиной прогрессирующего снижения интеллекта.

Факторами, влияющими на развитие патологии, являются:

• нарушения аминокислотного обмена;
• нарушения миелинизации;
• нарушение синтеза протеолипидных белков,
• пониженный уровень нейротрансмиттеров (адреналина, серотонина и др.).

Симптомы

Сразу после рождения у детей с ФКУ I симптомы болезни не наблюдаются, хотя обычно имеется специфический ряд внешних признаков:

1. Суховатая кожа белого оттенка (почти полностью отсутствует пигментация).
2. Голубые глаза.
3. Волосы светлых оттенков.

В возрасте 2-х – 6-ти месяцев проявляются первые признаки заболевания:

• вялость (не делает попыток перевернуться, сесть);
• пассивное восприятие окружающего (не реагирует на мать, не отвечает улыбкой);
• повышенная раздражительность;
• задержка психомоторного развития.

Возможна интенсивная частая рвота и беспокойство, приступы судорог.

Если заболевание своевременно не выявлено и в рацион ребенка вводят белковую пищу, симптоматика начинает нарастать. У таких детей поздно прорезываются зубы, а череп несколько уменьшен в размерах. Сидеть и ходить начинают позже сверстников, мимика невыразительна, в год не способны выразить голосом эмоции, речь взрослых не понимают. Возможна задержка роста.

Поскольку фенилаланин в организме не преобразуется, он выводится с потом и мочой, поэтому от больных исходит затхлый или «мышиный» запах.

Фенилкетонурия у детей проявляется также в своеобразных позах и походке, так как мышечный тонус у таких больных повышен. В положении стоя ноги у ребенка широко расставлены и согнуты в коленях и тазобедренных суставах, голова и плечи опущены. Походка качающаяся, шаги мелкие. Сидят они в положении портного (поджимают и скрещивают ноги).

Фенилпировиноградная олигофрения после трехлетнего возраста проявляется в:

• повышенной возбудимости и утомляемости;
• нарушениях поведения;
• психотических расстройствах;
• умственной отсталости.

Часто наблюдается экзема, склеродермия и дерматит.

При отсутствии лечения состояние больных ухудшается. Своевременно поставленный диагноз и лечение позволяют предотвратить нарушения развития ребенка.

Диагностика

Диагностировать заболевание можно:

• полуколичественным тестом, который позволяет определить приблизительное количество фенилаланина в крови;
• количественным определением при помощи реагентов, выявляющих количество фенилаланина в высохших кровяных пятнах.

Для этого обследования в роддоме в день выписки или на 5-й день жизни у всех детей после кормления берется кровь из пятки.

Диагностика включает и исследование мочи (проба Феллинга), но оно информативно только после 10-12 дня жизни ребенка. Фенилпировиноградная кислота проявляется сине-зеленой окраской в моче при добавлении в мочу хлорида железа.

Можно также определить активность фермента фенилаланингидроксилазы в материале, полученном методом биопсии, и обнаружить мутации в гене.

Используются также такие методы, как:

• тест Гатри, основанный на добавлении крови в бактериальную культуру, быстро растущую в фенилаланиновой среде;
• тонкослойная хроматография аминокислот, содержащихся в сыворотке крови;
• флуориметрия, позволяющая выявить микродозы фенилаланина благодаря облучению ультрафиолетом.

Фенилкетонурия 2 и 3 типа диагностируется при помощи исследования биоптеринов мочи, перорального нагрузочного теста с тетрагидробиоптерином, энзиматических исследований.

Выявлять фенилкетонурию можно и с помощью генетического анализа, который обычно проводят при наличии членов семьи с данным диагнозом.

Лечение

При своевременно поставленном диагнозе лечение фенилкетонурии заключается в специализированной диете, ограничивающей поступление пищи, содержащей фенилаланин. Так как все естественные источники белка содержат около 4% фенилаланина, они заменяются содержащими другие аминокислоты синтетическими продуктами. Наиболее эффективна диета, назначенная до 8-й недели жизни.

Грудным детям назначаются полностью очищенные от лактозы смеси на основе гидролизата молочного белка. Материнское молоко допустимо в ограниченном количестве.

Хотя раньше врачи рекомендовали соблюдать диету только до окончания развития головного мозга (20 лет), повышение уровня фенилаланина после прекращения диеты у многих людей вызывает психиатрические проблемы. Фенилкетонурия у взрослых проявляется недостаточностью мотивации, бессонницей и деконцентрацией, импульсивностью и т.д., поэтому диету рекомендуется соблюдать пожизненно.

Диетические ограничения, введенные после 2-х лет, способны только снизить выраженность симптомов.

Для лечения применяются также препараты:

• относящиеся к ноотропной группе (ноотропил и др.). Они стимулируют умственную деятельность и активизируют когнитивные функции;
• содержащие витамины, аминокислоты и белки («Афенилак» и т.д.).

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются диетотерапии и требуют дополнительного медикаментозного лечения, которое включает:

• Дигидробиоптерин, компенсирующий недостаток фолиевой кислоты;
• Леводол, действующий на ЦНС.

Пациентам, нуждающимся в дополнительной коррекции нейромедиаторов, назначают «Мадопар» или «Наком».

Взрослым назначаются растительные препараты, содержащие фенилаланингидроксилазу.

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

ФКУ (аббревиатура заболевания фенилкотурия) - это редкий наследственный недуг, причина возникновения которого кроется в расстройстве обмена аминокислот. Организм не в состоянии утилизировать фенилаланин. Он поступает вместе с пищей и накапливается в теле пациента и медленно отравляет его изнутри.

Подобно яду, он действует на нервную систему больного и вызывает соответствующую симптоматику. Вследствие этого, ФКУ имеет и другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Это, пожалуй, единственное наследственное заболевание, которое можно целиком купировать. Дети, рожденные с этим диагнозом, при должном лечении вырастают нормальными и здоровыми.

Фенилкетонурия у новорожденных достаточно редко встречается. В разных странах этот показатель отличается. Так, в России 1 случай заболевания приходится на 10 000. Великобритания имеет большую частоту данного показателя – 1 на 5 000. В Африке патология практически не встречается. Согласно статистике, девочки болеют ФКУ чаще, чем мальчики примерно в 2 раза.

Пусковым фактором для развития заболевания является наследственность. ФКУ зарождается в двух случаях:

• При близкородственных браках повышается вероятность проявления дефектных генов, в том числе растет шанс возникновения фенилкетонурии;
• Из-за мутации в области 12 хромосомы ввиду разнообразных причин.

ФКУ возникает спонтанно в, казалось бы, благополучной семье, без известных случаев данного заболевания у родственников. Наличие патологического гена в организме пациента приводит к тому, что печень не вырабатывает специальный фермент фенилаланин – 4 – гидроксилазу. Это и является причиной развития клинических проявлений заболевания.

Патогенез

Фенилкетонурия возникает в тех случаях, когда оба родителя – папа и мама, передали малышу склонность к этой патологии. Они сами могут не болеть, но сочетание у ребенка двух дефектных генов от родителей наделяют его шансом к ФКУ 25%. Вероятность такого совпадения довольно мала, поэтому и феникетонурия встречается нечасто.

Фермент, отсутствующий при болезни, должен превращать поступающую с белковой пищей аминокислоту фенилаланин в тирозин. Последний составляет пигмент меланин, другие ферменты, гормоны, то есть нужен для адекватной работы организма. Дефектный ген у больных ФКУ приводит к тому, что фенилаланин не идет по нормальной цепочке превращений. Он не становится тирозином, а тот не выполняет свои функциональные обязанности.

В итоге у больных аминокислота превращается в соединения, которых в организме не должно быть вовсе – фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества копятся, словно мусор, и вызывают:

• Нарушение процессов жирового обмена в головном мозге;
• Недостаток нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками;
• Интоксикацию, которая отравляет ЦНС.

Это негативное воздействие значительно и необратимо снижает интеллект больного. У малышей быстро возникает олигофрения – умственная отсталость.

Симптомы

Клиника ФКУ имеет довольно яркое и специфическое проявление. Она заметна уже в первый год жизни ребенка. Основными симптомами являются:

• Вялость и незаинтересованность в окружающем мире;
• Повышенная плаксивость;
• Расстройство тонуса мышц;
• Судороги;
• Сниженная пигментация кожных покровов, волос и радужки глаз;
• Склеродермия;
• Эпилептические припадки;
• «Мышиный» запах мочи.

Однако главным признаком является нарушение в психоречевом развитии и микроцефалия. Это не означает, что заболевание проявит себя сразу же. Фенилкетонурия у новорожденных может не давать внешне заметных симптомов. Определить проблему «налицо» становится возможным лишь на 2-6 месяц. Физически больные младенцы меньше отличаются от сверстников, нежели чем в психическом плане. Нередко головка ребенка меньше, чем положено его возрасту.

Зубки у таких деток прорезываются позже, сидеть и ходить они тоже не начинают в срок. Внешность ребенка с ФКУ характерна – это бледная белая кожа и светлые волосы с глазами. Это объясняется нарушением пигментации, вызванной отсутствием тирозина. Такая кожа чувствительна и склонна к появлению высыпаний под воздействием ультрафиолетового излучения.

Дети в возрасте года не могут голосом показывать эмоции и понимать чужую речь. Их мимика невыразительна. С возрастом симптомы увеличиваются, словно снежный ком. Наблюдаются нарушения в поведении таких деток, психическая и умственная отсталость. Без лечения клинические проявления будут лишь прогрессировать.

Диагностика ФКУ

Достоверным способом установления наличия заболевания является медико-генетическая экспертиза. Сегодня она носит характер неонатального скрининга для массового обследования новорожденных. Такая процедура эффективна для выявления самых распространенных наследственных патологий. В это число входит и фенилкетонурия.

К дополнительному обследованию, направленному на точное установление болезни, относится биохимический анализ крови и общий мочи. ФКУ подтверждается в случае:

• Повышенного уровня фенилаланина, больше 900 мкмоль/л;
• Нахождения фенилпировиноградной, фенилмолочной или фенилуксусной кислот;
• Положительной пробы Феллинга.

Лечение

Каким бы опасным ни было заболевание, с ним можно бороться, сохранив нормальное качество жизни. Главной линией в лечении ФКУ является диетотерапия. Помимо этого, внимания заслуживают:

• Энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой;
• Прием тетрагидробиоптерина – «Сапроптерин»;
• Метод больших нейтральных аминокислот.

Эффективно показало себя применение пищевых гликомакропептидов. Они снижают концентрацию фенилаланина в крови больного и его головном мозге. Такая терапия направляется на адекватное физическое развитие детей. Создан экспериментальный метод лечения ФКУ. Его смысл состоит в непосредственном введении гена фенилаланингидроксилазы в поврежденные клетки печени. В России данные методики еще не нашли себе применения.

Прогноз и профилактика

Жизнь человека с ФКУ, напрямую зависит от своевременности начала лечения. Если помощь была оказана, то длительность жизни больных и ее качество такое же, как у здоровых людей. При развитии симптоматической картины, длительность жизни значительно сокращается. ФКУ может стать причиной инвалидности, в случае развития необратимых нарушений ЦНС. Следовательно, прогноз напрямую связан с формой заболевания и своевременностью лечения.

Особой профилактики для предотвращения фенилкетонурии не было разработано. Однако определенные меры могут предотвратить патологический процесс:

• Генетическая консультация необходима для людей, которые планируют зачать ребенка. Можно заранее выявить носительство гена ФКУ и других наследственных патологий. Оценить риск рождения детей с данными заболеваниями. Таким образом, родители будут заранее готовы к возможным рискам. И при рождении больного малыша, смогут сразу начать лечение, сохранив его здоровье;
• Скрининг для новорожденных, то есть массовое обследование по выявлению наиболее часто встречающихся генетических патологий. Это позволяет поймать фенилкетонурию на ранней стадии, следовательно, оказать своевременную помощь;
• Консультация для женщин, больных ФКУ. Это позволит им спланировать беременность и верно питаться во время вынашивания плода.

Продукты для детей с ФКУ

Для ребенка, который болен фенилкетонурией, очень важно правильное питание. Родители должны знать какие продукты больному можно употреблять в пищу. Чтобы избежать токсического действия фенилаланина, необходимо исключить из питания животный белок. Чем раньше это сделано, тем выше вероятность сохранения нормальной нервной системы.

Однако полное ограничение белка невозможно. Ведь это важное условие для адекватного физического и умственного развития. Поэтому больные дети получают лекарственные заменители, обычно в виде специальных порошков. Они содержат все необходимые питательные вещества, которые имеются и в обычных белковых продуктах, но не опасны для больных. Для грудничков показано применение особых смесей – «Афенилак» или «Мдмил-ФКУ-0».

Хотя мать и может кормить грудью сама, она должна придерживаться особой диеты. Для малышей разного возраста используют специальные продукты для восполнения белковых запасов – «Берлафен» и «Циморган», «Минафен» и «Апонти». Дети постарше не должны иметь в меню белковой пищи. По протоколу существует таблица, в которой продукты питания для них разделяют на 3 списка в зависимости от содержания фенилаланина:

• Красный – нельзя употреблять (мясо и колбаса, рыба и яйца, сыр, творог, орехи, хлеб, кондитерские изделия);
• Оранжевый – возможно небольшое количество в рационе (молочные продукты, рис и кукуруза, картофель и капуста);
• Зеленый – пища, на которую не накладываются никакие ограничения (ягоды и фрукты, зелень, крахмал, мед, сливочные и растительные масла, рисовая и кукурузная мука).

Существуют специальные низкобелковые продукты, которые позволяют больным питаться более полноценно. Родителям, а в будущем и самому ребенку, важно уметь рассчитывать количество фенилаланина в пище.

Диета

Правильно сформированный рацион, ограничивающий белок, является основой лечения ФКУ. Цель – соблюдение соответствующего возрасту уровня фенилаланина. Он должен быть:

• Для грудничков 120–240 мкмоль/л;
• Для дошкольников не больше 360 мкмоль/л;
• Для школьников не выше 480 мкмоль/л;
• Для старшеклассников до 600 мкмоль/л.

Чтобы облегчить родителям больного ребенка расчеты, 1 г белка условно принимают за 50 мг фенилаланина. Даже при соблюдении диетотерапии, пациенты с ФКУ должны дополнительно принимать витамины, особенно группы В, и минеральные соединения, богатые кальцием и фосфором, железом и важными микроэлементами.

А также рекомендовано применение препаратов, содержащих карнитин. Придерживаться диеты, безусловно, следует как можно дольше. С возрастом допустимо расширение продуктов питания, так как толерантность, то есть терпимость к фенилаланину, у больных растет с годами. Постепенно в рацион вводят небольшое число круп и молоко. Одновременно ведут контроль за состоянием посредством электроэнцефалографии и биохимических анализов крови.

И хотя после 18 лет показано расширение диеты, в будущем больные должны придерживаться рекомендации воздержания от животных белков. Особенно строгой является диета у девочек, так как они будущие матери и их главная задача родить здоровых детей.

Видео