Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.

Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?

Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?

Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.

Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.

Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.

Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.

Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.

Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.

Медико–генетические службы в США отличаются значительным разнообразием. Это отражает общую плюралистическую атмосферу американского общества. Большинство клинических генетиков в США объединены в Американское общество генетики человека, насчитывающего более 3000 членов. Существует и Национальное общество по генетическому консультированию, насчитывающее около 700 членов. В стране функционирует 127 медицинских школ, которые готовят специалистов среднего уровня для работы в области медицинской генетики.

Целесообразность проведения пренатальной диагностики обусловлена возрастанием детской смертности вызванные и врожденными, аномалиями развития. Если этот показатель в 1915г. составлял 6,4%, то в 1990г. – около 18%. Во всех случаях, когда врач находит это необходимым он обязательно направляет женщину на проведение пренатальной диагностики. Врачи, при наличии оснований не предложившие клиенту провести эту процедуру, могут быть привлечены к судебной ответственности. Так, например, в 1994г. суд штата Вирджиния обязал врача пожизненно содержать ребенка с синдромом Дауна, поскольку этот врач не предложил своевременно клиентке провести АМНИЦЕНТЕЗИС.

Все большее число женщин США прибегают к пренатальной диагностике. Если в 1979г. в штате – Нью-Йорк было обследовано 29% женщин в возрасте 35 и более лет, то в 1990г.– более 40%. Причем, основными причинами для проведения АМНИОЦЕНТЕЗИСА являются следующие обстоятельства:

возраст беременной женщины превосходят 35 лет;

предыдущая беременность привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями;

наличие хромосомных аномалий у любого из родителей;

наличие в анамнезе спонтанных абортов;

наличие у женщины родственников мужского пола с наследственными заболеваниями, сцепленными с Х – хромосомой;

родителя относятся к группе повышенного риска с наследственными (и выявляемыми) дефектами обмена;

повышенный риск решения ребенка с неврологическими дефектами развития.

Однако как отмечено Президентской комиссией по изучению этических проблем в медицине, биомедицинских и поведенческих исследованиях": "Ценностный анализ следует рассматривать преимущественно в качестве технического инструмента для использования его в рамках определенной этической системы отсчета, а не как способ решения сложных этических проблем".

В 1990г. в США было проведено около 1600000 легальных абортов, или 425 на каждые 1000 живорожденных детей. Только 1% абортов был проведен спустя 20 недель после зачатия. Около 93% женщин, обнаружив аномалии развития плода, прибегли к аборту.

Выявлено высокое согласие между респондентами США относительно полей генетического консультирования. Эта цель состоит в том, чтобы должным образом проинформировать индивида и повысить тем самым его способность к принятие самостоятельного решения. Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине... высказалась в поддержку не директивного стиля проведения консультаций.

Эта Президентская комиссия также определила условия, которые бы позволяли генетикам принимать решения, нарастающие принцип сохранения конфиденциальности в интересах третьих лиц: Эти условия следующие:

усилия получить согласие клиента на раскрытие информации третьим липам не увенчались успехам;

высокая вероятность того, что раскрытии информации уменьшит ущерб, который может быть нанесен этим лицам;

в случае достаточно большого ожидаемого ущерба;

когда приняты все меры для того, чтобы была раскрыта лишь та часть информации, которая необходима для постановки диагноза и (или) проведения эффективной терапии. Например, членами Президентской комиссии был специально рассмотрен случай, связанный с выявлением у клиентки ХV – кариотипа. Они полагают, что полученная информация должна быть сообщена клиентке в максимально щадящей ее психику форме. Они решили, что клиентке следует указать, что "она не может иметь ребенка в связи с недоразвитием репродуктивных органов и что хирургическое удаление их зачатков значительно снизит вероятность возникновения у клиента ракового заболевания".

Подавляющее большинство генетиков США считают необходимым предоставлять клиентке всю полученную при проведении пренатальной диагностики информацию. Они полагают также, что женщина – принципиальная противница аборта имеет равные с другие права на проведение пренатальной диагностики. Патологическая тревога 25–летней женщины, с их точки зрения является достаточным основанием для проведения пренатальной диагностики. Вместе с тем между респондентами США отсутствовало согласие по вопросу о целесообразности проведения пренатальной диагностики для определения пола плода.

До настоящего времени массовому обследованию в США подвергались преимущественно новорожденные, в первую очередь для выявления у них заболеваний, поддающихся терапии. В ряде случаев скринированию подвергались на добровольной основе отдельные этнические группы населения, предрасположенные к тому или иному наследственному заболеванию (например, выявление носителей болезни Тей-Сакса среди евреев Ашкенази). С 1986г. в штате Калифорния начато поголовное определение альфа–фетопротеина в крови беременных. По мнению членов Президентской комиссии, принцип добровольности при наличии массовых заболеваний может не соблюдаться в тех случаях, когда:

речь идет о выявлении тяжелых поражений у лиц, особенно детей, не способных самостоятельно защитить свои интересы, посредством использования надежных и не представляющих опасности для здоровья процедур;

когда выполнение аналогичных программ на добровольной основе не привело к получению положительных результатов.

Члены Президентской комиссии полагают, что массовое скринирование населения и разработка тестов в отношении ряда широко распространенных заболеваний с выраженным генетическим компонентом позволяет лицам повышенного риска, заблаговременно изменив образ жизни, снизить вероятность развитие болезни. Так, в 1992г. в США обследовались (включая и тесты с использованием ДБК – проб) 32,5 млн. человек в год. Причем, расходы на эту операцию скринирования составили около 1000 млн. дол. за год.

Члены Президентской комиссии считают, что скринирование должно проводиться в основном на добровольной основе, а к полученной при его проведении информации ни в коем случае не должны допускаться представители страховых компаний и работодатели.

Опрошенные 295 генетиков США выявили наличие выраженного консенсуса по этическому аспекту 9 из 14 анализируемых случаев. Так, они выступили за:

сокрытие случаев фальшивого отцовства;

раскрытие результатов лабораторных анализов во всех вариантах;

предоставление права самостоятельного решения носителям тяжелых наследственных заболеваний, которые не выявляются пренатально;

предоставление права на пренатальную диагностику лицам, отвергающие аборт;

право на проведение пренатальной диагностики в связи с патологической тревогой матери;

целесообразность проведения не директивного консультирования при выявлении у плода наследственных, но отрицательно легко протекающих заболеваний.

Консенсус среди генетиков отсутствовал в отношении 5 из 14 предложенных случаев:

53% респондентов сообщили бы о заболевании клиента хореей ГЕНТИНГТОНА его (ее) родственникам;

54% респондентов сообщили бы о заболевании родственникам клиента, страдающего гемофилией;

62% нарушили бы конфиденциальность при выявлении у одного из родителей сбалансированной транслокации;

64% респондентов раскрыли бы правду клиентке в случае обнаружения у нее ХV– кариотипа;

34% респондентов согласились бы на проведение пренатальной диагностики для контроля пола, а 28% – согласились бы, но направили бы семейную пару в другое учреждение.

Большинство респондентов – генетиков отвергли предложение об обследовании отдельных этнических групп как приводящее к дискриминации. Генетики были более склонны сохранить конфиденциальность при выявлении у клиента преклинических признаков хорей ГЕНТИНГТОНА, чем при обнаружении уже качавшегося заболевания, аргументируя это тем, что родственники имеют возможность по собственной инициативе провести соответствующие анализы.

Генетики США считают, что в ближайшие 10–15 лет их будут наибольшим образом волновать проблемы, обусловленные следующими обстоятельствами:

разработкой новых методов лечения генетических заболеваний, включая терапию в утробе матери, трансплантацию органов и методы молекулярной генетики;

скринированием носителей генетических заболеваний;

необходимостью повышения оплаты специалистов за проводимое ими медико-генетическое обслуживание населения;

оценкой ущерба, наносимого будущему поколению растущим загрязнением среды;

поисками новых источников ресурсов;

скринингом на генетической основе лиц, предрасположенных к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями;

проведением исследований на эмбрионах человека, ЗИГОТАХ и плодах;

генетическим скринингом на рабочем месте;

обсуждением евгенических аспектов медицинской генетики;

разработкой методов преселекции пола ребенка.

Респонденты – генетики США заметно отличаются от генетиков других стран своим положительным отношением к носительству (суррогатному материнству), а также к праву на селекцию пола ребенка и отношению к деятельности частных медико-генетических лабораторий.

67% генетиков США рассматривают суррогатное материнство в качестве положительного решения проблемы материнства. 62% американских: генетиков признают право на пренатальную диагностику для селекции пола ребенка. С этим согласны до недавнего времени были генетики еще только двух стран – Индии и Венгрии.

В США есть три группы населения, которые наиболее заинтересованы в развитии медицинской генетики:

лица, пораженные теми или иными заболеваниями, и их родственники;

непрофессиональные добровольные ассоциации, проявляющие интерес к изучению генетических заболеваний;

профессиональные организации.

В США насчитывается около 150 национальных добровольных организаций для оказания помощи больным генетическими заболеваниями и их родителям. Имеется там и 250 национальных добровольных организаций в помощь материнству и детству, а также мощное движение в защиту прав инвалидов.

К числу нерешенных проблем в США следует отнести вопрос о допустимости или границах проведения обязательного скринирования населения и вопрос об абортах. Женщины в США имеют право на аборт только до достижения второго триместра (до 3 месяцев) беременности.

Однако в некоторых штатах проведение аборта оплачивается клиентом. Общественность страны выступает за признание права женщины на аборт, в случае обнаружения аномалий плода. В настоящее время обязательное скринирование новорожденных, по крайней мере, при определенных обстоятельствах, осуществляется в 47 штатах и только в трех штатах (округ Колумбия, Мэриленд и Северная Каролина) скринирование новорожденных проводится на добровольной основе.

При изучении эффективности системы генетического обслуживания обычно используются такие категории как "диагноз", "степень риска", а также такой критерий – в какой мере деятельность консультанта – генетика изменяет планы семьи и ее поведение. Наиболее обширное изучение эффективности системы генетического обслуживания в деле первичной профилактики наследственных заболеваний было осуществлено в США Соренсоном с соавторами. О масштабах этого исследования свидетельствуют такие цифры: было проанализировано 1369 консультаций, проведенных 205 генетиками из 47 клиник страны. Анализ полученных данных показал, что сразу же по завершении консультации 54% клиентов не могут указать степень сообщенного им риска заболевания, а 40% клиентов – сообщенный им диагноз. Это свидетельствует о том, с каким трудом достигается установление надежного этического контакта между клиентом и консультантом – генетиком. Причем, степень понимания клиентом своих проблем возрастала пропорционально уровню доходов клиента. Выявлены и существенные различия в субъективной оценке консультантом и клиентом значимости того или иного уровня риска. Риск заболевания в 7–19% генетики считали умеренным, в 20–24% – высоким, а выше 25% – очень высоким. Что касается клиентов, то риск меньший 10% считали низким, в 10–24% – низким или умеренным, а в 15–20% – умеренным. При риске ниже 10% клиенты были убеждены, что следующий ребенок, по всей вероятности, будет "нормальным", и только при 25%–ном риске они утрачивали эту уверенность. Консультант же далеко не всегда в состоянии повлиять на репродуктивные планы семьи. 56% клиентов опрошенных спустя шесть месяцев после проведения консультации, сообщили, что их репродуктивные планы не претерпели изменений. Половина клиентов, заявивших, что консультация повлияла на их планы, на самом деле не изменили их. Как правило, консультация при всех уровнях риска любого, в том числе не поддающегося терапии, заболевания, лишь укрепляет намерение семьи обзавестись потомством. Это положение остается справедливым и в отношении заболеваний, не диагностируемых пренатально. При уровне риска в 10% до консультации намеревалось обзавестись ребенком 52% клиентов, а после ее проведения – 60%, при риске 11% и выше – 27% до консультации и 42% по ее завершении. В целом эффективность консультирования, если ее оценивать с позиций принципа информированного решения, наиболее высока в случае достаточно образованных представителей среднего класса.

Общественность отрицательно относится к попыткам правительства получить в свои руки информацию о состоянии здоровья отдельных граждан.

Труднее оценить отношение общественности к попыткам получения такой информации работодателями и особенно страховыми компаниями. Критика этих попыток обычно проводится под знаком борьбы с дискриминацией лиц, подверженных генетическими заболеваниями. В настоящее время в трех штатах (Флорида, Луизиана, Нью-Джерси) приняты законы, запрещающие дискриминацию в сфере образования, страхования и найма на работу, основывающуюся на данных генетического диагноза.

Основной задачей медико-генетических исследований в ближайшем будущем является расшифровка генома человека, проводимая генетиками США совместно с учеными Японии, Великобритании и ФРГ, которая предоставит врачам информацию, необходимую для целей диагностики и генной терапии. На протяжении более короткого временного интервала основной задачей медицинской генетики является выявление доклинических признаков начинающегося наследственного заболевания и факторов предрасположения к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями.

Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека . В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генети-ки. Познакомьтесь с основными из них.

• Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
• Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающих-ся генетики.
• Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеду-рах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
• Совместная работа с представителями других профессий по оказа-нию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
• Отказ от тестов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.

Эти положения уточняются в зависимости от конкретного вида помощи.

Например, ряд этических проблем возникает при проведении массового генети-ческого тестирования при наследственных болезнях . Они связаны как с возмож-ной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты тестов, так и с воз-можным их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обсле-дование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добро-вольным, причём участники тестирования должны быть свободны в выборе реше-ния (на основе исчерпывающей информации), подвергнуться или нет обследова-нию, исходя из своих взглядов и моральных принципов.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестиро-вание новорождённых на широко распространённое опасное генетическое наследственное заболевание (фенилкетонурию). Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения за-болевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического об-следования заболеваний, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возрас-та, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

С учётом опыта Совета Европы и разработанной им концепции ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах че-ловека ». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантиру-ющий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспече-ния свободы исследований. В нём постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Никто не может подвергаться дискриминации на основании генетичес-ких характеристик, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы и человеческое достоинство.

Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденци-альности генетической информации, провозглашает право человека самому ре-шать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, при-чиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.

При проведении научных исследований в этой области главной целью должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Учёные — биологи, генетики и врачи-практики, проводя исследования генома человека, должны учитывать их этические и соци-альные последствия. Материал с сайта

В России есть «Основы законодательства по охране здоровья », где изло-жены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и федеральный закон о генно-инженерной деятельности, запрещающий по-добные исследования на человеке. В законе говорится, что правовая и этиче-ская регламентация медицинских приложений генотехнологий должна стро-иться с учётом международного опыта, причём для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие медиков, ге-нетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.

Особое значение имеет повышение информированности населения, ка-сающейся проблем генетики и современных генетических технологий. Это нужно для того, чтобы избежать в обществе как излишних страхов, связанных с исследованиями в области молекулярной биологии и генетики, так и завы-шенных ожиданий в использовании результатов изучения генома человека.

На этой странице материал по темам:

• Конспект урока этические аспекты медицинской генетики

• Этические принципы проведения генетических исследований реферат

• Доклад на тему этические принципы медицинской генетики

• Реферат на тему " генетика человека с основами медицинской генетики

• Общие этические принципы проведения генетических исследований реферат

Вопросы по этому материалу:

Этические и юридические аспекты применения генных технологий

Развитие познавательной активности и самостоятельности школьников во многом связано с формами, методами и средствами обучения, применяемыми учителем в урочной и внеурочной деятельности. Опыт нашей работы показывает, что одной из эффективных форм проведения урока, способствующих формированию у старшеклассников познавательной самостоятельности, является семинарское занятие.

Семинарское занятие «Этические и юридические проблемы генных технологий» проводится нами в 10-м классе после изучения темы «Генная инженерия» в разделе «Обмен веществ и энергии» и рассчитан на 2 академических часа.

Подготовка к семинару начинается за 2–3 недели до его проведения. Учитель определяет круг вопросов, выносимых на обсуждение, и сообщает их учащимся. Учащимся сообщается перечень литературы, которая может быть ими использована при подготовке к семинару. При проведении данного семинара учащиеся класса разбиваются на пять групп, каждая из которых получает свое задание.

Примерные задания для каждой группы учащихся

Задания для 1-й группы. «Потенциальная опасность генно-инженерных методов»

1. В чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов? Приведите конкретные примеры.

2. Правомерны ли предложения о полном запрете генной инженерии? Выскажите свою точку зрения.

3. Нужны ли особые меры техники безопасности при проведении генно-инженерных работ? Если да, то в чем они должны заключаться?

Задания для 2-й группы. «Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса»

1. Что такое этика, и какие задачи она решает?

2. Почему появилась необходимость в создании биоэтики?

3. Перечислите центральные постулаты биоэтического кодекса.

Задания для 3-й группы. «Этические проблемы генной инженерии»

1. Каково значение генной инженерии для медицины? Приведите конкретные примеры.

2. Почему генно-инженерные методы оказываются связанными с этическими проблемами?

3. Выскажите свое мнение по следующему вопросу, что лучше – применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, вследствие которого родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Задания для 4-й группы. «Этические принципы медицинской генетики»

1. Что выделяет этику генетики из других разделов биоэтики?

2. Когда и где были сформулированы этические принципы медицинской генетики?

3. Назовите основные этические принципы медицинской генетики.

Задания для 5-й группы. «Юридические аспекты генной инженерии»

1. Какие юридические проблемы порождает генная инженерия? Приведите примеры.

2. Какие правовые акты гарантируют соблюдение прав человека при проведении генно-инженерных исследований?

3. Существуют ли правовые документы, определяющие обязанности государств по обеспечению научных исследований в области генной инженерии?

После того как каждая группа получила задания, учащиеся приступают к подготовке к семинару. Учащиеся всего класса готовятся по всем вопросам семинара, но выступления будут проходить в соответствии с заданиями, полученными группами. В ходе подготовки учитель проводит консультации, помогает найти нужную литературу, составить план выступления, отобрать фактический материал и т.д.

Школьники в процессе подготовки к семинару собирают материал по вопросам и заданиям семинара. Каждая группа иллюстрирует выступление по своему вопросу рисунками, схемами, графиками и т.д. Количество учащихся, выступающих в ходе семинара от каждой группы, никак не ограничивается. Учащиеся всего класса принимают участие в обсуждении каждого вопроса.

Задачи урока. Выяснить, в чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов. Познакомить учащихся с основными положениями биоэтического кодекса. Рассмотреть основные этические и юридические проблемы генно-инженерных технологий. Изучить основные этические принципы медицинской генетики. Развивать способности учащихся аргументировано излагать и отстаивать свою точку зрения. Воспитывать у школьников культуру ведения публичной дискуссии.

Оборудование: рисунки, схемы, фотографии, иллюстрирующие методы медицинской генетики и основные этические правила использования генно-инженерных методов.

ХОД УРОКА

Вступительное слово учителя

С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В чем заключается эта опасность, какие проблемы юридического и этического характера рождает генная инженерия, как формируются и чем регламентируются основные этические принципы медицинской генетики – вот основные вопросы, которые нам сегодня предстоит обсудить в ходе семинарского занятия.

Мы выслушаем выступающих от каждой из пяти групп. Задача класса – внимательно слушать выступления своих товарищей, дополнять их, высказывать свою точку зрения и, если возникнет необходимость, вступать в дискуссию. За каждое существенное дополнение, за каждый грамотно заданный вопрос, за каждое обоснованное замечание выступающему вы можете заработать 1 балл.

Из ваших выступлений и дополнений будет складываться оценка за сегодняшний урок. Всем, кто получит по итогам семинара отрицательные оценки, придется писать реферат по обсуждаемым проблемам и защищать его.

1. Потенциальная опасность генно-инженерных методов

С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В самом деле, если в бактерию кишечную палочку, обычного обитателя кишечника человека, ввести гены устойчивости к антибиотикам, а потом ген, кодирующий сильный яд, и вылить таких бактерий в водопровод, то это может привести к тяжелейшим последствиям. Из этого следует, что опыты по генной инженерии требуют соблюдения мер предосторожности и государственного контроля.

Рис. 1. Встраивание в плазмиду хромосомной ДНК

Некоторые потенциально опасные исследования (например, включение генов опухолеродных вирусов в ДНК плазмид) еще недавно находились под запретом. Многие предлагают запретить генную инженерию. Однако эти предложения не обоснованны по следующим причинам.

Во-первых, в настоящее время разработаны безопасные «векторы», которые вряд ли могут выживать и размножаться вне лабораторий. Чаще всего векторами выступают плазмиды. Весь процесс получения бактерий, несущих «нужный» ген, схематично представлен на рис. 1 и 2. Он включает в себя несколько стадий: разрезание ДНК человека, включение фрагментов ДНК человека в плазмиды, введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки, отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые несут нужный человеческий ген.

Рис. 2. Очистка и амплификация специфической последовательности ДНК утем клонирования ДНК в бактериальных клетках

Во-вторых, в большинстве экспериментов используется бактерия Escherichia соli, а это повсеместно распространенный вид, живущий в кишечнике человека. Но лабораторные штаммы этой бактерии существуют вне тела человека уже на протяжении многих тысяч поколений. Их эволюция за это время зашла настолько далеко, что им теперь трудно выжить вне пробирки.

В-третьих, отработаны обычные меры техники безопасности, при соблюдении которых исключены утечки опасных генетических конструкций.

В-четвертых, в природе существуют пути переноса ДНК от одних видов другим, аналогичные тем, что используются в лабораториях, а генную инженерию, осуществляемую природой, нельзя запретить (речь идет о возможности существования трансдукции генов от одного вида к другому с помощью вирусов).

2. Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса

Нарастающее проникновение биотехнологий в изучение наследственности человека вызвало необходимость появления специальной науки – биоэтики, разработка проблем которой имеет уже 15-летнюю историю.

Этика (от греч. этос – обычай) – это наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе. Она рассматривает правила и нормы отношений людей друг к другу, обеспечивающие дружелюбие и снижающие агрессивность в общении. Можно считать, что этические нормы соблюдаются, если, различая, «что такое хорошо и что такое плохо», люди стараются делать так, чтобы хорошего было больше, а плохого – меньше.

Из общей этики, которая возникла еще во времена античности как часть практической философии, в наше время выделилась биоэтика – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Это важная ступень развития этики в современную эпоху, поскольку присущие промышленному производству высокие технологии очень агрессивны по отношению к человеку, и не только к его телесному здоровью, но и к интеллектуально-эмоциональной сфере.

Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях применения высоких технологий, которые могут изменить их тело, психику или (особенно!) потомство.

В биоэтике имеются ключевые понятия, которые образуют некий общий биоэтический кодекс, так называемые центральные постулаты. Они сводятся к следующему.

1. Признание автономности личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.

2. Справедливый и равный доступ к любым видам общественных благ, в том числе к медицине и биотехнологиям, созданным на средства общества.

3. Принцип «Не навреди!», предложенный еще Гиппократом, означает, что этично предпринимать только те действия, которые не причинят вреда какому-либо лицу.

4. В современной биоэтике принцип «Не навреди!» расширяется до формулы: «Не только не навреди, но и сотвори благо!».

3. Этические проблемы генной инженерии

В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.

В настоящее время в США, европейских странах и, России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).

Как сказано выше, многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью. Одна из наиболее заманчивых перспектив применения генной инженерии – лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней).

Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.

В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.

Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Эти и другие вопросы активно обсуждаются. Может быть, кто-то в классе желает высказать свое мнение по одной из упомянутых выше проблем? (Выступления учащихся по указанным проблемам. )

4. Этические принципы медицинской генетики

Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.

При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.

1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.

2. Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.

3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.

4. Уважение мнения меньшинства.

5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.

6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.

7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.

8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.

9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.

10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.

11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.

Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.

5. Юридические проблемы генной инженерии

С генной инженерией связано и множество юридических проблем. Например, возникает вопрос о праве собственности изобретателей на новые гены и новые сорта растений и животных, полученные с помощью генной инженерии. В США и европейских странах уже создано обширное патентное законодательство в этой области; неоднократно проходили судебные процессы, связанные с защитой патентов на тот или иной ген. Задача общества состоит в том, чтобы охрана подобных прав собственности не стала препятствием для дальнейших научных исследований или медицинской практики.

Ряд проблем возникает при проведении массового генетического тестирования наследственных заболеванияй. Они связаны как с возможной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты того или иного теста, так и с их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обследование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добровольным.

Обследование детей в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения заболевания.

Успехи в изучении генома человека делают реальным в ближайшем будущем тестирование на предрасположенность сердечно-сосудистым, онкологическим и др. заболеваниям. ВОЗ рекомендует проводить тестирование, только если его результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания, при условии полной информированности пациента и его добровольном согласии. К результатам всех видов генетического тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и др. во избежание возможной дискриминации.

Во многих странах законодательство запрещает проводить генетическое тестирование на заболевания, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возраста, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

С учетом опыта Совета Европы и разработанной им концепции, ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В нем указывается, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей вида Homo sapiens , признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденциальности генетической информации, провозглашает право человека самому решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.

В декларации, принятой ЮНЕСКО, определены и обязанности государств по обеспечению свободы проведения научных исследований генома человека с учетом изложенных в ней принципов, соблюдения прав и свобод человека, уважения достоинства и охраны здоровья людей. Использование результатов исследований возможно только в мирных целях. Государствам предлагается создать междисциплинарные комитеты для оценки этических, правовых и социальных вопросов, связанных с исследованием генома человека.

Подведение итогов

Таким образом, обсуждение целого ряда проблем на сегодняшнем занятии показало, что основной целью генетических исследований должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Ученые биологи, генетики, врачи-практики, работающие с применением генно-инженерных методов, должны учитывать их этические и социальные последствия. Сложные вопросы, возникающие при проведении генно-инженерных работ, необходимо активно обсуждать. Их должны решать не одни ученые, но и политики, юристы, все общество.

Основные понятия

Биоэтика (от греч. биос – жизнь и этос – обычай) – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку.

Биоэтический кодекс – собрание ключевых постулатов биоэтики.

Векторы – агенты, используемые для переноса чужеродной ДНК в клетку.

Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью, что объясняется недостатком факторов свертывания крови.

Геном – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом клетки.

Гиперхолестеринемия – болезнь, при которой клетки больного не поглощают холестерин из крови; это приводит к ранним инфарктам.

Картирование генома – определение положения отдельных генов в хромосомах.

Клон – генетически однородное потомство одной клетки.

Мутаген – любой агент (фактор), вызывающий перестройку материальных структур наследственности, то есть генов и хромосом. К мутагенам относятся различные виды излучений, температура, некоторые вирусы и другие физические, химические и биологические факторы.

Мутации – естественно возникающие или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма.

Плазмиды – короткие кольцевые молекулы ДНК, существующие в клетках многих бактерий и реплицирующиеся автономно, т.е. не в то же самое время, что основная молекула ДНК.

Рекомбинантные плазмиды – плазмида с «вшитой» чужеродной ДНК.

Трансдукция (от лат. transductio – перемещение) – пассивный перенос генов от одного организма другому посредством вирусов.

Трансформированные бактерии – бактерии с измененными наследственными свойствами в результате привнесения в них чужеродной ДНК.

Фенилкетонурия – болезнь, связанная с отсутствием фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин; при этой болезни поражается ЦНС и развивается слабоумие.

Штамм (от нем. Schtamm – племя, род) – чистая культура микроорганизмов, выделенная из определенного источника.

Этика – наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе.

Литература

Беркенблит М.Б., Глаголев С.М., Фуралев В.А. Общая биология: Учебник для 10 класса средней школы. – В 2 ч. – Ч. 1. – М.: МИРОС, 1999. – С. 205–213.

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. Т. 1. – М.: Мир, 1993. – С. 27–28.

Кемп П., Арме К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – С. 364–367.

Общая биология: Учебник для 10–11 классов с углубленным изучением биологии в школе /Л.В. Высотская, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др .; / Под ред.
В.К. Шумского и др. – М.: Просвещение, 1995. – С. 102–106.

Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений /Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – М.: Вентана-Графф, 2002. – С. 60–64.

«Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Елена Евгеньевна Баранова Заместитель директора по научной работе ФГБУ МГНЦ РАМН, профессор, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская ФГБУ МГНЦ РАМН Москва, 2013

Основные постулаты биоэтики Автономия личностиАвтономия личности (признание свободы и достоинства пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) СправедливостьСправедливость (равная доступность для всех членов общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико- генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) Не причинение вредаНе причинение вреда (предупреждение возможного вреда для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация) БлагодеяниеБлагодеяние (В настоящее время предполагает высший приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)

Медицинская генетика Медицинская генетика - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков.... Генетика: «темное прошлое и … будущее»? ые годы XX века Бурное развитие генетического тестирования После 20 апреля 2003г Попытки повлиять на наследственность… ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИКИ ВО БЛАГО ЗАВИСИТ ОТ ВСЕХ НАС!!!

Специфические взаимоотношения "врач – пациент" в медицинской генетике Информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; В результате генетических исследований можно предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, эта информация может быть использована для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; Генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. Человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений. С помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов.

Этические проблемы генетики Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий стало массовым в медицинской практике; Медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; Этическое и правовое регулирование научных исследований; Вспомогательные репродуктивные технологии Пренатальная диагностика Определение отцовства, в том числе пренатальное Рак молочной железы и яичников Угроза злоупотреблений достижениями науки Проблемы биобезопасности

Генетическое консультирование Генетическое консультирование – процесс оказания помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям влияния генетических факторов на развитие заболевания. Национальное общество генетиков-консультантов Соединенных Штатов Америки (США), 2006 год. 1.наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. 2.решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено 3.решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося 4.существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок Этические и психологические проблемы генетического консультирования Равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

Уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон(не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия). Этические принципы медико-генетического консультирования: Этические принципы медико-генетического консультирования:

Биохимический скрининг + УЗИ плода Анализ биологического материала плода Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией с абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Инвазивная Процедура Диагностика ДНК плода в крови матери

Обеспечение равной доступностиОбеспечение равной доступности (справедливость) ДобровольностьДобровольность ПД (автономия) ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на абортПри наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт (автономия). селекции по полуИспользование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). меньший приоритетПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПДМедико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД обо всех клинически важных находкахВрач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищенВыбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны (автономия) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД)

«Родительско-центристский» подход: Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением. Консультирование пары при ПД Консультирование пары при ПДПодходы Альтернативы (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения Общество (или правительство) формулирует список заболеваний для аборта. (1) запрещение любого аборта после ПД Непосильное бремя для некоторых семей

Генетический тест Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Точный диагноз Обследование членов семьи Семейное планирование Ранний диагноз Лечение Прогноз Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски

Риски генетического тестирования Риски генетического тестирования Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Трудности в интерпретации результатов теста / в понимании применимости теста в практике Возможности диагностики часто превышают возможности эффективных действий (лечить или принимать профилактические меры) На основе генетической информации не всегда можно дать однозначные прогноз! Психологические, социальные, экономические риски (например, чувство вины, беспокойство, ущемление чувства собственного достоинства, навешивание социального клейма, дискриминация в сферах страхования, занятости, образования и др.)

Некоторые международные документы Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997) Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация. Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)

Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes (2008) Генетическая служба (ст.5) Тест: научная и клиническая обоснованность Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст.6) - существенный критерий для применения теста в медицинской практике. Регламентация генетического тестирования

Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения их результатов; Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его применения; Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения; В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований Регламентация генетического тестирования частых заболеваний

: недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; Общие положения: соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.

Статья 71 федерального закона 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от Клятва врача «… Быть всегда готовым оказать медицинскую помощь, хранить врачебную тайну, внимательно и заботливо относиться к пациенту, действовать исключительно в его интересах независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств; проявлять высочайшее уважение к жизни человека, никогда не прибегать к осуществлению эвтаназии…»

Статья 22. Информация о состоянии здоровья 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья… 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина… Статья 13. Соблюдение врачебной тайны Статья 56. Искусственное прерывание беременности 4. Искусственное прерывание беременности по социальным показаниям проводится при сроке беременности до двадцати двух недель, а при наличии медицинских показаний - независимо от срока беременности. 6. Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности определяется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Кодекс врачебной этики