Болезнь дауна клиника. Лечение синдрома дауна в израиле

Главная

Стоматология

Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ Трисомия по всей 21 -й хромосоме или по ее большей части Полная трисомия по 21 -й хромосоме 94% Мозаизм, сочетающий трисомию с нормальным набором хромосом* 2, 4% Транслокация 21 -й хромосомы или ее большей части на хромосомы (длинное плечо 21 -й хромосомы прикреплено к плечу 14 -й) 3, 3% *нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Мозаизм вызывает менее тяжелую болезнь, при которой умственное развитие может сильно задерживаться, а может совсем не нарушаться, что невозможно предсказать по внешнему виду Исследовано 785 больных детей

Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ 1 больной ребенок/Количество родов 2000 1500 1000 1 больной ребенок/Количество родов 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 после лет года 45 лет

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (1) ОБЩИЕ: мышечная гипотония ЦНС: умственная отсталость ГОЛОВА: брахицефалия с плоским затылком; легкая микроцефалия ШЕЯ: выглядет укороченной ГЛАЗА: пигментные пятна по краю радужки (пятна Брашфилда) УШИ: маленькие ушные раковины; нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости ЗУБЫ: гипоплазия; парадонтоз; неподверженность кариеск

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (2) КИСТИ: короткие пястные кости и фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца в сочетании с клинодактилией; СТОПЫ: сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами; ТАЗ: гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев повздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин; СЕРДЦЕ: врожденные пороки прмерно у 40% детей; КОЖА: складчатая кожа на задней поверхности шеи; ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: гипогонадизм; мужчины стерильны ВОЛОСЫ: тонкие, мягкие, редкие; лобковые волосы прямые

Синдром Дауна РЕДКИЕ СИМПТОМЫ ЭПИЛЕПСИЯ; КЕРАТОКОНУС; ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА; ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖКТ, в частности трахеопищеводные свищи, стеноз привратника, грыжа пупочного канатика, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа; 11 ПАР РЕБЕР; НЕСТАБИЛЬНОСТЬ АТЛАНТООСЕВЫХ ИАТЛАНТОЗАТЫЛОЧНЫХ СУСТАВОВ; СРАЩЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ НОГ и т. д.

Синдром Дауна ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИпризнаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик

Синдром Дауна ДИАГНОСТИКА У НОВОРОЖДЕННЫХ Для диагностики синдрома у новорожденных хватает обычного осмотра. Десять признаков, четыре из которых встречаются почти у каждого больного в разных сочетаниях: 1. 2. Плоское лицо Ослабление или отсутствие рефлекса Моро 3. Мышечная гипотония 4. Разболтанность суставов 5. Складчатая кожа на задней поверхности шеи 6. Монголоидный разрез глаз 7. Дисплазия таза 8. Клинодактилия V пальца 9. Неправильная форма ушных раковин 10. Четырехпальцевая ладонная борозда Обследование 48 новорожденных. Др. Бертиль Халль

Синдром Дауна ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ С возрастом мышечный тонус нормализуется, умственное развитие все больше запаздывает (IQ 25 – 50) Существуют воспитательные программы, которые подстегивают развитие детей в первые 4 -5 лет жизни, но пока не ясно, насколько они отражаются на итоговом развитии Растут медленно, половое созревание неполное Социальная адаптированность хорошая, опережает их умственный возраст в среднем на 3, 3 года.

Синдром Дауна ПРИЧИНЫ РАННЕЙ СМЕРТИ В 1983 г. больные в среднем доживали до 25 лет, в 2000 гг средняя продолжительность жизни уже составила 50 лет. ПРИЧИНЫ РАННЕЙ ГИБЕЛИ: Врожденные пороки сердца; Лейкозы (другие анкологические заболевания снижены в 10 раз); Болезни органов дыхания (в основном пневмонии). Из сопутствующих заболеваний, трудно поддающихся лечению: Болезни щитовидной железы; Ренит; Конъюнктивит; Парадонтит Ослабление клеточного и гуморального иммунитета

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме ) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.

Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

задержка психомоторного, физического развития;
умственная неполноценность;
лицо плоское, похожее на маску;
деформация грудной клетки;
низкорослость;
белые пятна на радужке глаз;
помутнение хрусталика;
конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
нарушения костно-мышечной системы;
рот постоянно приоткрыт;
язык увеличен в размерах;
маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна.

дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
болезнь Гиршпрунга;
врождённый гипотиреоз .

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу .
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог . Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.

Основная диагностика проводится во время беременности.

амниоцентез (исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует.

ноотропные препараты;
сосудистые препараты.

Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.

низкий уровень иммунитета;
острый лейкоз ;
пороки сердца, крупных сосудов;
заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует.

«Особые» или «солнечные дети» – носители синдрома геномной патологии, при которой в 21 паре вместо набора из двух нормальных хромосом имеется три гомологичные (трисомия), вследствие чего кариотип представлен набором из 47 хромосом вместо стандартной совокупности в 46. Забота о «солнечных детях» предполагает неимоверно большие моральные, нравственные, психологические и финансовые усилия на протяжении всей жизни. Поэтому родители должны адекватно оценивать свою способность нести это бремя. Ранняя диагностика плода на предмет выявления синдрома Дауна помогает предварительно уточнить ситуацию, в случае подтверждения взвесить все «за» и «против» в части реабилитации такого ребёнка и сделать для себя непростой выбор.

Общая информация

Трисомия – одна из самых распространённых генетических аномалий. До сих пор точно не известно, что является её причиной.

«Особые дети» могут родиться в абсолютно любой семье. Это не зависит от образа жизни, состояния здоровья, достатка и образования, цвета кожи или национальности родителей. Не родителям, а ребёнку выпала такая судьба. А задача близких – помочь ему пройти путь, предначертанный свыше. Эти дети даны нам для того, чтобы мы научились любить.

«Когда сила любви, превзойдет любовь к силе – человечество познает мир». (Джимми Хендрикс)

Как правило, те, кому удаётся справиться с шоком, принять и полюбить своего «солнечного ребёнка», приходят к пониманию того, что это вовсе не «наказание», а «благословение»! Ведь «необыкновенно светлый ребёнок» позволяет им понять, что в жизни действительно важно.

Потребность в любви у этих детей намного сильнее. Без неё они погибают в прямом смысле этого слова. Их связь с родным человеком воистину феноменальна, особенно с матерью. Печальная статистика: из «даунят», сданных в интернат, до года доживает только половина, большинство погибает от ощущения «ненужности».

В настоящее время наука не располагает эффективными средствами устранения этой аномалии. В ряде научных центров ведутся перспективные исследования и разработки, но о конкретных результатах говорить пока ещё рано. Успех заметен только в лечении сопутствующих заболеваний.

Реабилитация, в первую очередь, ориентирована на социальную адаптацию и включает: развитие и закрепление моторных навыков, психологические, логопедические, развивающие, общеукрепляющие и обучающие тренинги и программы. Целесообразным является назначение ноотропных стимулирующих препаратов - аминолона, церебролизина, и витаминов группы В. А для снижения риска развития нарушений нервной системы беременным назначают приём препаратов фолиевой кислоты.

Существует множество апробированных тренингов, техник и методик, дающих ощутимые и эффективные результаты. Самое интересное, что эти дети чудесно ладят с животными - дельфинами и лошадьми, которые не знают слово «диагноз» и относятся ко всем с нежностью и теплотой, не свойственными человеку, устанавливая индивидуальный доверительный контакт с каждым пациентом. В итоге такое общение помогает маленькому человечку фиксировать внимание, снижает утомляемость, развивает речевые навыки, моторику и слабые мышцы, расширяет кругозор и улучшает психоэмоциональное состояние. Ученые считают, что ультразвуковые волны дельфиньих сонаров оказывают положительное влияние на формирование и развитие иммунной и нервной систем.

Благодаря тактильному контакту дети усваивают и запоминают позитивные модели общения и поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируются в социальной среде. Истинной верой, любовью, заботой и лаской можно достичь потрясающих результатов и вырастить вполне адекватного ребенка, способного владеть всеми необходимыми навыками.

Показания

Пренатальные обследования, проводимые в период внутриутробного развития плода, включают скрининговую программу (оценка степени риска и угрозы) и собственно диагностику (постановка диагноза). Их цель – выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития. Эти тесты генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.

Носители синдрома отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены рискам развития других заболеваний и врождённых пороков, имеют выраженные интеллектуальные и внешние отличия: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; нос и широкая шея – короткие; широко посаженные немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; суставы гиперподвижны, мышечный тонус - низкий; конечности с маленькими пальцами, недоразвитой средней фалангой и искривлённым мизинцем; открытый рот с аркообразным нёбом; деформированная грудная клетка.

Противопоказания и осложнения

Риски могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь.

Цены и клиники

Цены на услуги реабилитационных центров значительно разнятся. В любом случае, выбор методов лечения, процедур и тренингов должен быть в обязательном порядке индивидуально согласован профильными специалистами и узкоспециализированными врачами по связанным заболеваниям..

(трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Эпидемиология синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни - простая полная трисомия 21 хромосомы , обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы . Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика и клиническая картина синдрома Дауна

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона - 1 %, при амниоцентезе - 0,5 %.

Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90-95 %, а уровень ложноположительных результатов 2-5 %.

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата - 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты синдрома Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

«плоское лицо» - 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81 %
кожная складка на шее у новорожденных - 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80 %
гиперподвижность суставов - 80 %
мышечная гипотония - 80 %
плоский затылок - 78 %
короткие конечности - 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) - 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет - 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %
зубные аномалии - 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) - 60 %
аркообразное («готическое») нёбо - 58 %
плоская переносица - 52 %
бороздчатый язык - 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») - 45 %
короткая широкая шея - 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) - 40 %
короткий нос - 40 %
страбизм (косоглазие) - 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19 %
эписиндром - 8 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8 %
врождённый лейкоз - 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Прогноз

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
Укороченность черепной коробки.
Пониженный тонус мышц.
Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
Увеличенная подвижность суставов.
Наличие эпикантуса.
Развитие плоского затылка.
Укороченные ручки и ножки.
Частым спутником является катаракта.
Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
Искривление и деформация мизинцев.
Патологии зубов.
Специфическая форма неба (аркообразная).
Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
Язык деток покрыт бороздками.
Поперек ладоней находится складка кожи.
Шея у таких деток более широкая и укорочена.
В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
Нередко развивается косоглазие.
Нос укорочен.
Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
Наличие эписиндрома.
Врожденный лейкоз.
Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

Разделы