Гипокальциемия симптомы, лечение, описание. Гипокальциемия у детей

Нормой считается концентрация кальция в плазме крови 2,2-2,5 ммоль/л. Содержание его ниже 1,87 ммоль/л определяется как гипокальциемия.

Гипокальциемия может иметь как острый, так и хронический характер. В любом случае этот синдром выражается изменениями электрофизиологических процессов.

Гипокальциемия: причины

Формирование гипокальциемии происходит по различным причинам и может быть вызвано различными факторами.

Частой причиной гипокальциемии является гипопаратиреоз - заболевание выражающиеся снижением содержания паратгормона в крови в результате длительно текущей ишемии паращитовидных желез. Паратгормон необходим для того чтобы в плазме крови уровень ионов кальция поддерживался на необходимом жизненном уровне. Снижение уровня гормона приводит к избыточному выведению почками кальция и снижению его высвобождения из костной ткани.

К снижению уровня кальция приводит и дефицит магния, также способствующий снижению выработки паратгормона и активности витамина D. Подобное нарушение наблюдается при гипомагниемии.

Кроме того антагонист паратгормона - тиреокальцитонин, также может вызвать гипокальциемию в случае увеличения его секреции.

Не менее редко гипокальциемия развивается на фоне гиповитаминоза D, при котором изменяется механизм всасывании в кишечнике кальция и обмен его в костной ткани.

При нарушении абсорбции кальция слизистой оболочкой тонкой кишки, возникающего в результате заболеваний кишечника, таких как хронический энтерит, резекция участка тонкого кишечника, синдром мальабсорбции также возможно развитие гипокальциемии.

Причинами гипокальциемии могут быть такие заболевания как ахолия, и гипоальбуминемия.

Снижение концентрации кальция при ахолии происходит в результате прекращения доставки в тонкий кишечник желчи, нарушающей процесс полостного и мембранного пищеварения и обмена витамина D.

При гипоальбуминемии, заболевании характерном снижением в крови белка, снижается уровень сывороточного кальция за счет связей его фракций с альбуминами.

Снижается концентрация кальция и при некомпенсированном хроническом алкалозе, когда в результате повышения уровня рН крови ионы кальция активно связываются с белками.

Причинами гипокальциемии могут стать опухолевые новообразования, гиподинамия, поражение печени токсическими веществами, прием некоторых лекарственных препаратов - интерлейкинов и кортикостероидов.

Нередко гипокальциемия развивается при и шоковых состояниях.

В результате почечной недостаточности, из-за снижения резорбции солей фосфора и кальция также возможно развитие синдрома.

Признаки гипокальциемии

Острая форма гипокальциемии является довольно серьезным недугом, при котором возникает синдром массированного разрушения особых клеток - зукариотов. Такая ситуация возникает при травматическом шоке, ожоге, гемолизе, использовании цитостатиков. При этом ионизированный кальций стремительно покидает кровь. Еще более осложняется положение больного, если цитолиз - разрушение этих клеток, совмещается с острой почечной недостаточностью. Но острая форма часто протекает с неярко выраженной симптоматикой и быстро заканчивается. Признаками гипокальциемии в данном случае служат и частые судороги.

Хроническая форма синдрома выражается титанией и усиленной нервно-мышечной возбудимостью. Поэтому признаки гипокальциемии выражаются парестезиями - онемением, покалыванием и мурашками на коже. Кроме того наблюдаются ларингоспазм (внезапное сокращение мускулатуры гортани), бронхоспазм (сужение бронхов), судороги.

Спазмы возникают и на стопах, кистях рук, мышцах лица. У больных отмечается депрессивные состояния, психозы, нередко происходит кратковременная остановка дыхания.

Порою гипокальциемия проявляется гипокоагуляционным и геморрагическим синдромами. При этом возникает повышенная кровоточивость, как результат снижения свертываемости крови и проницаемости стенок сосудов из-за недостатка в организме кальция.

Дефицит кальция приводит к ломкости волос и ногтей, нарушению сердечного ритма и развитию катаракты, заболеваниям костей и зубов.

Если гипокальциемия приводит к нарушению деятельности мозга, то симптоматика выражается потерей памяти, бредом, спутанностью сознания, галлюцинациями. Если быстро приняты надлежащие медицинские меры, то эти процессы обратимы.

Лечение гипокальциемии

Обычно снижение концентрации кальция выявляется при анализе крови и чаще всего еще до того как симптоматика синдрома начинает ярко выражаться. Для более подробного диагностирования еще раз проводят исследование биохимии крови и мочи пациента, а также проводят общее обследование для выяснения причины снижении уровня кальция.

Лечение синдрома предусматривает не только восполнение дефицита кальция, но и устранение причины его развития.

Лечение гипопаратиреоза проводят с использованием гормональной терапии. Для купирования приступа титании при острой форме гипокальциемии назначают внутривенной введение глюконата кальция или раствора хлорида кальция.

Для лечения гипокальциемии, протекающей в хронической форме, назначается эргокальциферол, кальцитриол (витамин D), а также кальций таблетированный - карбонат кальция, глюконат кальция.

Декомпенсированный алкалоз лечат препаратами, корректирующими кислотно-щелочное состояние крови

Обязательным условием лечения гипокальциемии является нормализация уровня магния, калия и белка в плазме крови.

При заболеваниях желудочно-кишечного тракта, вызывающих дефицит кальция назначается адекватная терапия по лечению основного заболевания.

Е.В. Тозлиян, к.м.н., педиатр-эндокринолог, генетик, ОСП «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова МЗ РФ, г. Москва

Ключевые слова: дети, гипокальциемия, витамин D
Keywords: children, hypocalcemia, vitamin D

В детском возрасте (особенно на первом году жизни) заболевания (или состояния), связанные с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, встречаются довольно часто.

В раннем возрасте это обусловлено чрезвычайно высокими темпами развития ребенка: за первые 12 месяцев жизни масса тела увеличивается в среднем в 3 раза, длина - в 1,5. Такое интенсивное увеличение размеров тела очень часто сопровождается абсолютным или относительным дефицитом кальция и фосфора в организме. К нарушению гомеостаза кальция и фосфора в организме приводят разнообразные факторы: ускорение процессов роста и развития, вызывающее повышенную потребность организма в минералах; недостаточное поступление кальция и фосфатов с пищей; нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике, а также избыточное выведение минералов с мочой; уменьшение концентрации кальция и фосфатов в организме вследствие нарушения кислотно-щелочного баланса, дисбаланса витаминов и минеральных веществ по ряду причин; дефицит витамина D вследствие воздействия внешних и внутренних (наследственных) факторов; снижение двигательной активности и опорной нагрузки организма; нарушение гормонального фона вследствие нарушения оптимального соотношения остеотропных гормонов; нарушение всасывания минеральных веществ через стенки кишечника; дефекты метаболизма фосфора и кальция из крови в ткани костного скелета; избыточное выведение минералов через органы выделительной системы.

Физиология фосфорнокальциевого обмена
Ионы кальция регулируют ряд важнейших физиологических и биохимических процессов, в частности, нейромышечное возбуждение, свертывание крови, поддержание целостности мембран и транспорт через мембраны, многие ферментативные реакции, внутриклеточное функционирование гормонов и нейромедиаторов (рис. 1).

Рис. 1. Роль кальция в организме

В сыворотке крови кальций в трех формах:

• в комплексе с органическими и неорганическими кислотами (цитратом, фосфатом, сульфатом, карбонатом) - 6%,
• в связанной с белками - альбумином (депо кальция) - 48%,
• ионизированной (несвязанной) форме - 46%.

Роль фосфора в организме не менее важная.

• 80% фосфора - в скелете.
• 20% - в составе клеточных мембран, АТФ, внутриклеточных сигнальных протеинов, РНК, ядерной и митохондриальной ДНК.

Фосфор выполняет важную роль в транспорте кислорода, энергетическом обмене, обеспечении целостности скелета, мышечной сократимости. Концентрации кальция и фосфора во внеклеточной жидкости взаимосвязаны: любые изменения внеклеточной концентрации одного из ионов приводят к обратному изменению концентрации другого.

Также нельзя забывать о роли магния в организме:

• 65% магния - в скелете,
• 34% - во внутриклеточном пространстве,
• 0,3-1% - во внеклеточном пространстве.

В сыворотке крови:

• 80% - ионизированная форма магния,
• 20% - связанная с белками форма магния.

Магний выполняет важную роль в построении ряда энзимов, кофактор биохимических реакций, в активации секреции паратгормона, в костном метаболизме и обмене кальция, мышечной сократимости.

Нормальное протекание всех жизненно важных процессов в организме обеспечивается за счет поддержания концентрации кальция в плазме крови в очень узких пределах, контролируемых паратгормоном (гормон околощитовидных желез), кальцитонином (гормон С-клеток (парафолликулярных) щитовидной железы) - основными регуляторами фосфорно-кальциевого обмена (рис. 2), а также метаболитами витамина D (действие активного метаболита витамина D - 1,25-диоксикальциферола (кальцитриола) -в организме аналогично действию других стероидных гормонов: это гормоноподобный витамин). Мишенями этих гормонов являются костная ткань, почки, тонкая кишка.

Продукция паратгормона околощитовидными железами усиливается при наличии гипокальциемии и особенно при снижении в плазме и внеклеточной жидкости концентрации ионизированного кальция. Действие паратгормона на почки проявляется увеличением реабсорбции кальция и магния. Одновременно снижается реабсорбция фосфора, что приводит к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Считается также, что паратгормон повышает способность образования в почках кальцитриола, усиливая тем самым абсорбцию кальция в кишечнике. В костной ткани под влиянием паратгормона кальций костных апатитов переходит в растворимую форму, благодаря чему происходит его мобилизация и выход в кровь, сопровождающаяся развитием остеомаляции и даже остеопороза. Таким образом, паратгормон является основным кальций сберегающим гормоном. Он осуществляет быструю регуляцию гомеостаза кальция, постоянная регуляция - функция витамина D и его метаболитов. Образование паратгормона стимулируется гипокальциемией, при высоком уровне кальция в крови его продукция уменьшается (рис. 3, 4).

Рис. 2. Регуляция фосфорно-кальциевого обмена (анатомическое расположение щитовидной и околощитовидных желез)

Рис. 3.

Рис. 4. Регуляция фосфорно-кальциевого обмена (эффекты паратиреоидного гормона)

Важным регулятором кальциевого обмена является кальцитонин (КТ) - гормон, вырабатываемый С-клетками парафолликулярного аппарата щитовидной железы. По действию на гомеостаз кальция он является антагонистом паратгормона. Его секреция усиливается при повышении уровня кальция в крови и уменьшается при понижении. Диета с большим количеством кальция в пище также стимулирует секрецию КТ. Этот эффект опосредуется глюкагоном, который таким образом является биохимическим активатором выработки КТ. Кальцитонин защищает организм от гиперкальциемических состояний, снижает количество и активность остеокластов, уменьшая резорбцию костей, усиливает отложение кальция в кости, предотвращая развитие остеомаляции и остеопороза. Предполагается возможность ингибирующего влияния КТ на образование в почках кальцитриола (рис. 5).

Рис. 5. Регуляция фосфорно-кальциевого обмена (эффекты кальцитонина)

Одним из основных регуляторов фосфорно-кальциевого обмена, наряду с паратгормоном и кальцитонином, является витамин D. Под названием «витамин D» понимают группу веществ (около 10), содержащихся в продуктах растительного и животного происхождения, обладающих влиянием на фосфорно-кальциевый обмен. Наиболее активными из них являются эргокальциферол (витамин D2) и холе-кальциферол (витамин D3). Эргокальциферол в небольших количествах содержится в растительном масле, ростках пшеницы; холекальциферол - в рыбьем жире, молоке, сливочном масле, яйцах. Физиологическая суточная потребность в витамине D величина достаточно стабильная и составляет 400-500 МЕ. В период беременности и грудного вскармливания она возрастает в 1,5 (максимум в 2) раза.

Нормальное обеспечение организма витамином D связано не только с поступлением его с пищей, но и с образованием в коже под влиянием УФ-лучей с длиной волны 280-310 ммк. При этом из эргостерола (предшественник витамина D2) образуется эргокальциферол, а из 7-дегидрохолестерола (предшественник витамина D3) - холекальциферол (рис. 6).

Рис. 6. Метаболизм витамина D 3 в организме

При достаточной инсоляции (по некоторым данным достаточно 10-минутного облучения кистей рук) в коже синтезируется необходимое организму количество витамина D. При недостаточной естественной инсоляции: климатогеографические особенности, условия проживания (сельская местность или промышленный город), бытовые факторы, время года и др., - недостающее количество витамина D должно поступать с пищей или в виде лекарственных препаратов. У беременных женщин витамин D откладывается в виде депо в плаценте, что обеспечивает новорожденного некоторое время после рождения антирахитическими веществами.

Витамины D 2 и D 3 обладают очень малой биологической активностью. Физиологическое действие на органы-мишени (кишечник, кости, почки) осуществляется их метаболитами, образующимися в печени и почках в результате ферментативного гидроксилирования. В печени под влиянием гидроксилазы образуется 25-гидроксихолекальциферол 25(OH) D3-кальцидиерол. В почках в результате еще одного гидроксилирования синтезируется дигидроксихолекальциферол (1,25-(OH) 2 D 3 -кальцитриол), являющийся наиболее активным метаболитом витамина D. Содержание 25(OH)D 3 в крови в норме колеблется от 10 до 30 нг/мл (по данным некоторых авторов до 100 нг/мл). Избыток его накапливается в мышечной и жировой тканях. Содержание витамина D в женском грудном молоке составляет 2,0-4,0 мг на 100 мл. Данных по содержанию 25(OH)D 3 в молоке в доступной нам литературе не имеется. Кроме этих двух основных метаболитов в организме синтезируются другие соединения витамина D 3 - 24,25(OH)2D 3 , 25,26(OH)2D 3 , 21,25(OH)2D 3 - действие которых изучено недостаточно.

Основная физиологическая функция витамина D (его активных метаболитов) в организме - регуляция и поддержание на необходимом уровне фосфорно-кальциевого гомеостаза организма. Это обеспечивается путем влияния на всасывание кальция в кишечнике, отложение его солей в костях (минерализация костей) и реабсорбцию кальция и фосфора в почечных канальцах.

Механизм всасывания кальция в кишечнике связан с синтезом энтероцитами кальций-связывающего белка (СаСБ), одна молекула которого транспортирует 4 атома кальция. Синтез СаСБ индуцируется кальцитриолом через генетический аппарат клеток, т. е. по механизму действия 1,25(OH) 2 D 3 аналогичен гормонам. В условиях гипокальциемии витамин D временно увеличивает резорбцию костной ткани, усиливает всасывание кальция в кишечнике и реабсорбцию его в почках, повышая тем самым уровень кальция в крови. При нормокальциемии он активирует деятельность остеобластов, снижает резорбцию кости и ее кортикальную порозность. В последние годы показано, что клетки многих органов имеют рецепторы к кальцитриолу (активному метаболиту витамина D), который тем самым участвует в универсальной регуляции ферментных внутриклеточных систем. Активация соответствующих рецепторов через аденилатциклазу и цАМФ мобилизует кальций и его связь с белком-кальмодулином, что способствует передаче сигнала и усиливает функцию клетки, и соответственно, всего органа.

Витамин D стимулирует реакцию пируват-цитрат в цикле Кребса, обладает иммуномодулирующим действием, регулирует уровень секреции тиреотропного гормона гипофиза, прямо или опосредованно (через кальциемию) влияет на выработку инсулина поджелудочной железой (рис. 7).

Рис. 7. Эффекты активного метаболита витамина D (кальцитриола) в организме

На гомеостаз кальция и фосфора, кроме трех вышеописанных (витамин D, паратгормон, кальцитонин), оказывает влияние множество других факторов:

• другие гормоны: глюкокортикоиды, гормон роста, тиреоидные гормоны, глюка-гон, половые гормоны;
• факторы: ПТГ-подобный пептид, цитокины, тромбоцитарный фактор роста, инсулиноподобные факторы роста и др.

Клинические проявления
У детей нарушение фосфорно-кальциевого обмена чаще всего сопровождается гипокальциемией в различных ее проявлениях. Гипокальциемия - это снижение уровня общего кальция в сыворотке крови < 2 ммоль/л, ионизированного кальция < 1,03 ммоль/л. Клинические проявления гипокальциемии у детей следующие.

1. Симптомы повышенной нервно-мышечной возбудимости:

• парестезии вокруг рта, в пальцах;
• тетания в виде спазма отдельных групп мышц, чаще мимических («рыбий рот») и метакарпальных («рука акушера»);
• судороги (простая или генерализованная тетания).

2. Повышение активности симпатоадреналовой системы: тахикардия, потливость, бледность кожи.
3. Нарушение ритма сердца, удлинение интервала QT.
4. Неврологические симптомы (при длительной гипокальциемии отложение кальция в базальных ганглиях).
5. Проявление со стороны кожи и зубов: сухость кожи, шелушение, ломкие ногти, нарушение образования зубной эмали, плохой рост зубов, дефекты в корнях зубов.
6. Проявление со стороны глаз: катаракта.
7. Проявления со стороны кишечника: синдром мальабсорбции.

Классификация гипокальциемии у детей
I. Гипокальциемия у детей младшего возраста:
1. Неонатальная гипокальциемия:
a) Ранняя неонатальная гипокальциемия:

• физиологическая послеродовая гипокальциемия,
• патологическая гипокальциемия,
• первичная гипомагниемия.

b) Поздняя неонатальная гипокальциемия:

• врожденный гипопаратиреоз,
• преходящий гипопаратиреоз.

2. Избыточное потребление фосфора.
3. Почечная недостаточность.
4. Дефицит или нарушение метаболизма витамина D.

II. Гипокальциемия у детей старшего возраста:
1. Гипопаратиреоз:

• врожденный гипопаратиреоз,
• врожденный гипопаратиреоз в составе наследственных синдромов (синдром Ди Джорджи, синдром Кенни-Кафея, синдром Кеари, синдром Бакарат),
• врожденный изолированный гипопаратиреоз,
• приобретенный гипопаратиреоз (повреждения околощитовидных желез),
• послеоперационный гипопаратиреоз (транзиторный; постоянный),
• аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа,
• гемосидероз,
• синдром Вильсона-Коновалова.

2. Псевдогипопаратиреоз (тип 1а, 1b, 1с, II).
3. Заболевания и состояния, сопровождающиеся гипокальциемией:

• гиповитаминоз D;
• диарея;
• гипопротеинемия вследствие потери альбумина с мочой, со стулом или в результате нарушения синтеза в печени;
• при остром панкреатите;
• при острой клеточной деструкции при терапии опухолей;
• почечной недостаточности;
• ятрогенная - медикаментозная (глюкокортикостероиды, мочегонные, противосудорожные препараты и т. д.).

Основные методы лечения
Лечение нарушений фосфорно-кальциевого обмена сводится к коррекции процессов обмена, восполнению недостатка витамина D, купированию клинических проявлений и восстановлению нарушенных функций внутренних органов организма. К числу обязательных лечебных мероприятий относят употребление препаратов, содержащих витамин D, а также регулярный прием солнечных и воздушных ванн (ежедневные прогулки в течение двух-трех часов). В качестве дополнительных методов лечения нарушений фосфорно-кальциевого обмена используют следующие: специальные диеты; витаминотерапию, заключающуюся в приеме препаратов, содержащих витамины группы В, витамина А, С, Е; водные процедуры и массаж. При отсутствии должного эффекта от предпринятого лечения пациент подлежит госпитализации для более глубокого обследования.

Профилактические мероприятия при беременности
Профилактика нарушений фосфорнокальциевого обмена проводится еще на стадии вынашивания плода и заключается в следующем: подбор правильного рациона питания, исключающего дефицит наиболее важных витаминов и минеральных веществ; полный отказ от вредных привычек, вызывающих интоксикацию организма (алкоголь, курение, наркотические средства); предотвращение возможного контакта с токсическими веществами (химикаты, пестициды, опасные лекарственные средства); достаточная физическая активность, включающая ежедневные прогулки на воздухе в течение нескольких часов; соблюдение оптимального режима дня с достаточным периодом на отдых; профилактический прием витамина D при наличии показаний.

Профилактические мероприятия для детей
Профилактика нарушения фосфорнокальциевого обмена на первом году жизни ребенка заключается в соблюдении следующих мероприятий: грудное вскармливание; своевременное и правильное введение прикорма; достаточные прогулки на свежем воздухе, обязательные водные процедуры, гимнастика и массаж; по возможности свободное пеленание ребенка с первых дней жизни. Кроме того, в качестве мер профилактики и лечения нарушений фосфорно-кальциевого обмена рекомендуется дополнительный прием витамина D.

Клиническое наблюдение
Девочка Д., 8,5 лет (фото 1-3) поступила в НИКИ Педиатрии с диагнозом: «Дегенеративное заболевание нервной системы? Симптоматическая эпилепсия. Вторичное удлинение интервала QT. Метаболическая энцефалопатия».

Фото 1. Особенности фенотипа
Фото 2. Особенности фенотипа (комплекс микроаномалий развития)
Фото 3. Особенности фенотипа (брахифалангия, сандалевидная щель)

Жалобы при поступлении на периодическое нарушение походки, мышечную слабость, частые падения при ходьбе, периодические дистонические атаки.

Анамнез семейный: родители русские, не состоящие в кровном родстве и не имеющие профессиональных вредностей. Нечеткие указания на имевшиеся у матери периодические изменения походки в возрасте 5 лет.

Анамнез жизни: перинатальный анамнез не отягощен. Родилась от 2-й беременности, протекавшей без особенностей. При рождении вес 3210 г, длина 54 см, оценка по Апгар 9/10 баллов. Достоверных данных о раннем периоде развития нет. Ребенок воспитывается бабушкой с возраста 1 года 10 месяцев. Со слов бабушки, на момент передачи ей ребенка отмечались изменения походки, периодические эпизоды резкого повышения мышечного тонуса, моторная неловкость. Раннее психомоторное и речевое развитие по возрасту.

Анамнез заболевания: дебют приступов с 1,5 лет, приступы тонико-клонические с поворотом головы, длительностью до 2 мин, частотой до 4 в месяц. Получала Депакин - хроно (43 мг/кг/сут) - отмечалось снижение частоты приступов до 2 раз в месяц. При присоединении к терапии Финлепсина-ретард - ремиссия в течение 2 месяцев. При присоединении к терапии Конвулекса - ремиссия в течение 4 лет. В возрасте 6 лет выявлено удлинение интервала QT. Выставлен диагноз: «Миотония Беккера? Симптоматическая парциальная эпилепсия». С диагностической целью девочке была проведена инцизионная биопсия мышечной ткани, выставлен диагноз: «Митохондриальная энцефаломиопатия. Синдром альтернирующей гемиплегии». При проведении МРТ головного мозга выявлен единичный очаг повышения МР-сигнала в левой теменной доле, при проведении в последующем МРТ головного мозга в динамике - отмечалась отрицательная динамика в виде появления очагов изменения МР-сигнала в базальных ядрах.

При анализе амбулаторной карты ребенка и документации по месту жительства исследование кальция и фосфора проводилось однократно, в возрасте 2 лет, отмечалась гипокальциемия, но по данному поводу дообследование не проводилось!

Учитывая неопределенность диагноза по месту жительства, ребенок направлен в Москву, в НИКИ Педиатрии с целью уточнения диагноза.

В возрасте 8 лет в НИКИ Педиатрии впервые ребенок консультирован эндокринологом по поводу задержки роста, судорожных пароксизмов. Было обращено внимание на биохимический анализ крови, где отмечалась выраженная гипокальциемия, гиперфосфатемия. Назначено дообследование.

Данные объективного исследования:

• Соматический статус.

Физическое развитие низкое, гармоничное. Sds роста соответствует -2,2 отклонениям от нормы (норма -2+2). Особенности фенотипа: комплекс МАР (круглое лицо, короткая шея, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкое переносье, высокий лоб, брахидактилия), ониходистрофия ногтей на руках, гиперплазия десен (фото 2,3). По внутренним органам - без особенностей. Половое развитие - Tanner I (по возрасту).

• Неврологический статус.

Психоневрологическое состояние: состояние

ребенка по основному заболеванию тяжелое. Сознание ясное. Обращенную речь понимает. Инструкции выполняет. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Форма черепа обычная. Звук при перкуссии черепа обычный.

Запахи чувствует. Видит: артифакия, помутнение прозрачных сред глаза. Точки ветвей V нерва при пальпации безболезненны. Корнеальный рефлекс живой. Конъюнктивный рефлекс живой. Жевание не нарушено. Глазные щели D = S; носогубные складки асимметричны. Оскал симметричный. Вкусоощущение с передних 2/3 языка не нарушено. Слух не нарушен. Нистагм отсутствует. Глотание не нарушено. Небный рефлекс живой, небная занавеска не провисает. Uvula по средней линии. Голова по средней линии, повороты головы, поднятие плеч в полном объеме. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют.

• Двигательно-рефлекторная сфера.

У девочки имеются тяжелые двигательные нарушения: отмечается изменение походки по типу атактической, напряженность мышц (очень плотные на ощупь), деформация стоп (подтягивает большой палец), периодически «скованность» движений рук и ног (то справа, то слева, по типу гемиплегии с дистонической установкой руки и ноги), в эти моменты девочка не может ходить по несколько часов, миотонические реакции, применяет миопатические приемы. Пассивные и активные движения несколько ограничены за счет формирования контрактур в голеностопных суставах. Мышечная сила сохранна. Тонус мышц дистоничен, повышен. Сухожильные рефлексы не вызываются. Брюшные рефлексы - вызываются. В позе Ромберга - не стоит. Координаторные пробы не выполняет. Гиперкинезы отсутствуют. Патологические рефлексы (Бабинского, Россолимо) отрицательные. Функции тазовых органов не нарушены. Трофические расстройства не выявлены. Психоречевое развитие -отставание психоречевого развития.

Данные лабораторных и функциональных исследований:

• клинический анализ крови и мочи - норма.
• гликемический профиль - норма.
• биохимический анализ крови - общий кальций 1,2 (норма 2,02-2,6 ммоль/л), кальций ионизированный - 0,48 (норма 1,13-1,32 ммоль/л), фосфор неорганический - 3,98 (норма 0,86-1,56 ммоль/л), остальные показатели в пределах нормы.
• Тиреоидный профиль, кортизол крови -норма.
• Паратиреоидный гормон - 0 (норма 1265 пг/мл), СТГ - 7 нг/мл (норма 7-10), соматомедин-С - 250 нг/мл (норма 88-360).
• УЗИ внутренних органов - реактивные изменения сосудов, протоков печени. Невыраженные диффузные изменения паренхимы печени. Увеличение желчного пузыря. Содержимое в желудке натощак. Диффузные изменения поджелудочной железы. Недостаточно четкая дифференцировка паренхимы почек.
• ЭКГ - миграция суправентрикулярного водителя ритмана фоне незначительной тахиаритмии, ЧСС = 98-109 уд./мин. Вертикальное положение ЭОС. Синдром ранней реполяризации желудочков. ЭКГ-признаки гипокальциемии. Вторичное удлинение интервала QT. QTc = 458-448 мс, (N < 440 мс).
• МРТ мышц: МРТ мышц бедра: МР-сигнал на Т1 импульсной последовательности и STIR не изменен. МРТ мышц голени: МР-сигнал на Т1 импульсной последовательности и STIR не изменен.
• МРТ головного мозга: Полушария большого мозга симметричны. В подкорковых ядрах (хвостатые, лентикулярные, полушарий мозжечка) выявляются зоны диффузного умеренно повышенного МР сигнала на Т2ВИ, Т1ВИ (возможно, вследствие отложения кальция). Изменений МР-сигнала в стволе головного мозга не выявлено. Боковые желудочки не расширены, симметричны. Третий, четвертый желудочки нормальных размеров и формы. Борозды больших полушарий и мозжечка не расширены. Срединные структуры не смещены. Гипофиз не изменен. Краниовертебральный переход без особенностей. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина поражения подкорковых ядер и ядер мозжечка. Для выявляения кальцификатов в выявленных зонах рекомендовано РКТ.
• РКТ: Проведено КТ головного мозга. Определяются множественные кальцинаты в ядрах мозжечка в стволе в подкорковых ядрах субкортикальных отделах больших полушарий. Желудочки мозга симметричны, не расширены. Субарахноидальное пространство не расширено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Множественные кальцинаты.
• Рентген кистей рук: Форма и структура костей не изменена. Взаимоотношения в суставах не нарушены. Суставные поверхности конгруентны. Костный возраст: 6-6,5 лет. К.О. 0,81 (норма 1 ± 0,2) Д.О. -1,5 (норма 0±1). Индекс Барнета-Нордена 25% (в норме не менее 43%). ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Отставание костного возраста. Остеопороз.
• ЭНМГ, ЭМГ: Полученные данные могут указывать на аксональный и мышечный характер поражения, по-видимому, вторичного генеза. Обращает на себя внимание регистрация спонтанной активности в виде миотонических разрядов увеличенной амплитуды, что не исключает наличие миотонического расстройства у пациента. Консультации специалистов:
• Консультация окулиста: артифакия (после удаления вторичной катаракты).
• Консультация эндокринолога: гипопаратиреоз (АПС I типа? Синдром Ди Джорджи?).
• Консультация психиатра: смешанные расстройства поведения и эмоций.
• Консультация дерматолога: ониходистрофия. Рекомендовано: Микроскопическое исследование + посев с ногтя 1-го пальца левой кисти (КВД по м/ж), мазок со слизистой языка на флору.

Учитывая фенотип ребенка, данные анамнеза, результаты дополнительных исследований (гипокальциемия, гиперфосфатемия, крайне низкий уровень паратиреоидного гормона крови), кальцинаты в веществе головного мозга, наличие катаракты, поставлен диагноз: «Гипокальциемия. Гипопаратиреоз. Артифакия (состояние после удаления вторичной катаракты). Ониходистрофия. Судорожный синдром. Вторичное удлинение интервала QT. АПС I типа (Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа)? Синдром Ди Джорджи?» Рекомендовано проведение ДНК-диагностики (поиск мутаций в гене AIRE), цитогентическое исследование (с целью исключения синдрома Ди Джорджи).

• Цитогенетическое исследование - патологических изменений не выявлено.

ДНК-диагностика - молекулярно-генетическое исследование гена AIRE - выявлены две мутации T16 и R257. Заключение: диагноз «Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа» подтвержден на основании обнаружения высокого титра антител к интерферонам-омега и выявлении 2 мутаций в гене AIRE.

Лечение: ребенку рекомендована пожизненная терапия: активный метаболит витамина D - альфакальцидол - в дозе 2 мкг/сут; кальций 2000 мг/сут; постепенная отмена противосудорожной терапии под контролем ЭЭГ и наблюдение невролога-эпилептолога; занятия с логопедом-дефектологом и психологом; контроль показателей фосфорно-кальциевого обмена.

Таким образом, представленное клиническое наблюдение демонстрирует сложности дифференциально-диагностического поиска, важность своевременного исследования простых биохимических параметров (при эпилепсии обязателен неоднократный скрининг показателей фосфорно-кальциевого обмена), исходы поздней диагностики генетически детерминированного заболевания, необходимость интегрировать отдельные признаки в общий фенотип того или иного патологического состояния для целенаправленной своевременной диагностики отдельных форм наследственных заболеваний. Своевременная диагностика, уточнение генеза каждого синдрома особенно важны, так как позволяют найти оптимальный подход к лечению этих состояний, профилактике возможных осложнений (вплоть до инвалидности ребенка); предупреждению повторного возникновения наследственных болезней в пораженных семьях (медико-генетическое консультирование). Это диктует необходимость врачам различных специальностей четко ориентироваться в потоке наследственно обусловленной патологии.

Список литературы

1. Баранов А.А., Щеплягина Л.А., Баканов М.И. Маркеры костного метаболизма в критические периоды роста и развития детей и подростков // Тез. докл. XVIII съезда физиологического общества им. И.П. Павлова. Казань, 2001. С. 657.
2. Баранов А.А., Щеплягина Л.А., Баканов М.И. Возрастные особенности изменений биохимических маркеров костного ремоделирования у детей// Российский педиатрический журнал. 2002. № 3. С. 7-12.
3. Голованова Н.Ю., Лыскина Г. А. НАЗВАНИЕ?// Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии. 2004. Т. 1. № 1. С. 60-63.
4. Грушицкая Г.П., Чумакова О.В., Яцык Г.В. Кальций-креатининовый коэффициент - один из маркеров кальциевого метаболизма у новорожденных детей // Мат. II конф. с межд. участием «Проблемы остеопороза в травматологии и ортопедии». М., 2003. С. 160-161.
5. Дедов И.И., Григорян О.Л., Чернова Т.О. Костная денситометрия в диагностике и мониторинге остеопатии // Остеопороз и остеопатии. 2000. № 3. С. 16-19.
6. Дедов И.П., Рожинская Л.Я., Марова Е.И. Остеопороз. Патогенез, диагностика, принципы профилактики и лечения: Руководство для врачей. М., 2002. 60 с.
7. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология: Руководство для врачей. М., 2006. 595 с.
8. Зоткин Е.Г., Мазуров В.И. Роль кальция и витамина Д в глобальной профилактике и лечении остеопороза и остеопоретических переломов // Русский медицинский журнал. 2004. № 12. С. 31-36.
9. Клинические рекомендации. Остеопороз. Диагностика, профилактика и лечение / Л.И. Беневоленской и др. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2005. С. 176.
10. Коровина Н.А., Захарова И.Н., Чебуркин А.В. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей. Проблемы и решения // Руководство для врачей. М., 2005. 67 с.
11. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии. СПб.: Питер, 2002. 44 с.
12. Крутикова Н.Ю., Щеплягина Л.А., Козлова Л.В. Особенности костного метаболизма новорожденных детей // Российский педиатрический журнал. 2006. № 3. С. 16-21.
13. Кузнецова Г.В., Чумакова О.В., Щеплягина Л.А. Факторы риска снижения минеральной плотности костной ткани у детей // Вопросы современной педиатрии. 2004. № 3. С. 97-100.
14. Лепарский Е.А. Ранняя диагностика реальный путь профилактики остеопороза // Медицина. Качество жизни. 2006. Т. 16. № 5. С. 58-62.
15. Моисеева Т.Ю. Минерализация костной ткани растущего организма: Автореф. дис. Д-ра мед. наук. М., 2004. 24 с.
16. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей: диагностика, лечение, профилактика. М: Триада-х, 2006. 336с.
17. Коровина Н.А. и др. Остеопороз у детей. М.: МЗиСР РФ, 2005. 40 с.
18. Рожинская Л.Я., Родионова С.С. Роль активных метаболитов витамина в патогенезе и лечении метаболических остеопатии: Методическое пособие для врачей / Под ред. Е.И. Марова. М., 1997. 38с.
19. Рожинская Л.Я. Основные принципы и перспективы профилактики и лечения остеопороза // Остеопороз и остеопатии. 1998. № 1. С. 43-45.
20. Шилин Д.Е. Молоко и как источник кальция в питании современных детей и подростков // Педиатрия. Журнал им. Сперанского Г.Н. 2006. № 2. С. 21-27.
21. Щеплягина Л.А., Чирина Е.В., Римарчук Г.В. Эффективность комбинированного препарата кальция и витамина ДЗ у детей со снижением костной плотности // Вопросы практической педиатрии. 2009. Т. 4. № 4. С. 20-24.
22. Boonen S. et al. Treatment with alendronate plus calcium, alendronat alone, or calcium alore for postmenopausal low bone mineral density // Curr Med Res Opin. 2007. Jun. № 23 (6). P. 1341-1349.
23. Brown J.P., Josse R.G. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of osteoporosis in Canada // CMAJ. 2002. 167 (10 suppl.). P. l-34.
24. Carrie Fassler A.L., Bongiorur LP. Osteoporosis as pediatric problem // Pediatr.Clin. North Am. 1995. Vol. 43. №.4. P. 811-824.
25. Cassidy J.T. Osteopenia and osteoporosis in children // Clin.Exp.Rheumatol. 1999. Vol. 17. № 2. P. 245250.103. (1993) Consensus development conference; diagnosis, prophylaxis,and treatment of osteoporosis // At. J. Med. 1994. P. 646-650.
26. Dequeker J. et al. Transplantation osteoporosis and corticosteroid-induced osteoporosis in autoimmune diseases: experience with alfa-calcidol // Z. Rheumatol. 2000. Vol. 59. № 7. P. 1126-1145.
27. Fricke O., Tutlewski B., Schwahn B., Schoenau E. Speed of sound: relation to geometric characteristics of bone in children, adolescents, and adults // J Pediatr. 2005. P. 146.
28. Hartman C., Brik et al.Bone quantitave ultrasound and nutritional status in severeli handcapped institutionalized children and adolescents // Clin. Nutr. 2004. Vol. 23. P. 89-98.
29. Janz K.F., Burns T.L., Torner J.C. Physical Activity and Bone Measures in Young Children: The Iowa Bone Development Study // Pediatrics. 2001. June. Vol. 107 (6). P. 1387-1393.
30. Lorenc R.S. Pediatric aspect of osteoporosis // Pediatr. Pol. 1996. Vol. 71. № 2. P. 83-92.
31. Steelman J., Zeitler P. Treatment of symptomatic pediatric osteoporosis with cyclic single - day intravenous pamidronate influsions // J. Pediatr. 2003. Vol. 142. № 4. P. 417-423.
32. Woo J.-T., Kawatani M., Kato M. Reveromycin A, an agent for osteoporosis, inhibits bone resorption by inducing apoptosis specifically in osteoclasts // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2006. Vol. 103. № 12. P. 4729-4734.

Необходимым микроэлементом в организме человека является кальций, который в детском возрасте обеспечивает рост костного скелета, участвует в формировании костей, а во взрослом помогает сохранить их здоровье и крепость. Существует определенная норма его содержания в крови, при которой организм нормально функционирует. В случае отклонения в большую сторону развивается гиперкальциемия, а при снижении – гипокальциемия. Заболевания весьма опасны и могут спровоцировать развитие других болезней или привести к осложнениям, что еще больше усугубит ситуацию. Для того чтобы предотвратить негативные процессы, необходимо своевременно выявить наличие заболевания и обратиться к врачам для постановки диагноза и назначения соответствующего лечения.

Что такое гипокальциемия?

Гипокальциемия – это низкий уровень содержания кальция в крови. Медицинская норма составляет 2,2-2,5 моль/литр, когда показатели меньше 1,87, это свидетельствует о наличие заболевания и требует немедленной консультации у специалиста и определенного лечения. Болезнь может носить острый или хронический характер, развиваться у людей всех возрастов, в том числе у детей.

Причины гипокальциемии

В медицине различают несколько причин развития заболевания, которые могут быть субъективными или объективными:

• Гипопаратиреоз – в результате длительного нарушения кровотока паращитовидных желез резко снижается количество вырабатываемого ими паратгормона, который помогает сохранить оптимальный уровень кальция в плазме крови. Этот процесс способствует быстрому выведению микроэлемента почками, что и вызывает его дефицит в организме.
• Недостаток витамина D в организме, что нарушает обменные процессы кальция в костной ткани и кишечнике.
• Повышенная выработка гормона тиреокальцитонина.
• Заболевания толстого кишечника, к примеру, энтерит хронический, синдром мальабсорбции .
• Ахолия – процесс, при котором в тонкий кишечник перестает поступать желчь, столь необходимая для метаболизма витамина D.
• Гипомагниемия – недостаток магния в крови пациента, что тормозит выработку паращитовидными железами гормона.
• Гипоальбуминемия – недостаточное содержание в плазме крови белка.
• Почечная недостаточность.
• Нарушения работы поджелудочной железы.
• Наличие метастазов в костной ткани, что способствует чрезмерному всасыванию кальция костями и вызывает его недостаток в крови.
• Заболевания костей.

Симптомы заболевания

Довольно часто гипокальциемия протекает бессимптомно, даже если уровень кальция в плазме достигает критической отметки, болезнь проявляет себя не сразу. В большинстве случаев обнаруживается заболевания по сопутствующим нарушениям функционирования организма или в ходе общего медицинского обследования. Когда низкий уровень микроэлемента сохраняется на протяжении длительного времени болезнь начинает проявлять себя такими симптомами:

• Нарушения со стороны нервной системы: депрессия , галлюцинации , чрезмерная нервная возбудимость.
• Болезненные ощущения в мышцах , ступнях и руках .
• Судороги , спазмы мышц гортани, что провоцирует затрудненное дыхание .
• Изменения в функционировании сердца, нарушения ритма, которые отчетливо видны на электрокардиограмме.
• Судороги нижних конечностей или мышц спины.
• Ощущение онемения тела.
• При длительном отсутствии должного лечения гипокальциемии может развиваться катаракта .
• Патологические изменения в тканях, ухудшение состояния здоровья ногтей, волос, кожи.

Методы диагностики болезни

Подтвердить диагноз и подобрать оптимальное лечение может только врач – специалист узкого профиля после проведения необходимых анализов и диагностических процедур. Для консультации необходимо обратиться к эндокринологу , в чью компетенцию входят заболевания, связанные с нарушением функционирования паращитовидных желез. Врач проводит тщательный осмотр, делает опрос по симптомам и проявлениям заболевания, назначает необходимое обследование. Методы диагностики гипокальциемии:

• Анализ крови на уровень кальция в плазме.
• Анализ мочи (общий).
• Биохимический анализ крови и мочи.
• Проведение электрокардиограммы для анализа функционирования сердца.
• Рентгеновское исследование костей.

Лечение гипокальциемии

Главная цель врача при назначении лечебной терапии – восстановить необходимый уровень кальция в плазме крови и устранить причину (заболевание), которая спровоцировала гипокальциемию. Как правило, для лечения назначаются:

• Гормональные препараты, которые помогут восстановить баланс паратгормона.
• Витамин D, который способствует усвоению микроэлемента и нормализации его уровня в крови, а также способствует быстрому его всасыванию стенками кишечника.
• Кальций в таблетках (глюконат или карбонат кальция) – это поможет восполнить баланс микроэлемента в организме.
• Внутривенное введение раствора кальция для быстрого восстановления баланса, когда уровень микроэлемента достиг критической точки.
• Восстановление нормального уровня магния, белка.

Профилактика заболевания

Для того чтобы предотвратить развитие гипокальциемии необходимо обеспечить достаточное поступление кальция в организм, обеспечить это можно приемом специальных медикаментозных препаратов (если есть причины и основания к развитию болезни). Важно обогатить рацион продуктами, богатыми микроэлементом и витамином D, к примеру, молочной продукцией, кунжутом, орехами, печенью рыбы и другим.


В летнее время стоит достаточное количество времени проводить на солнце, поскольку ультрафиолетовые лучи стимулируют выработку витамина D, который способствует усвоению кальция, но в часы особой активности небесного светила следует все же воздержаться от длительных прогулок.
Необходимо поддерживать общее состояние здоровья, следить за поступлением микроэлементов (магния, калия, белка) и витаминов (С, К, В) в организм. Обеспечить оптимальное их поступление можно при помощи специальных витаминно-минеральных комплексов.

В норме концентрация кальция в плазме крови человека составляет 2,2 – 2,5 ммоль/л. При ее снижении ниже 1,87 ммоль/л развивается патологическое состояние, называемое гипокальциемией.

Причины гипокальциемии

• Гипопаратиреоз. При длительной ишемии паращитовидных желез, их гипоплазии или удалении происходит резкое снижение содержания в крови паратгормона, необходимого для поддержания на физиологическом уровне содержания в плазме ионов кальция. В результате этого стимулируется избыточное выведение кальция почками и замедляется высвобождение этого элемента из костной ткани;
• Гиповитаминоз D. При этом состоянии нарушаются процессы всасывания кальция в кишечнике, а также его обмен в костной ткани, что является причиной гипокальциемии.
• Повышенная секреция антагониста паратгормона – тиреокальцитонина;
• Некоторые заболевания кишечника (синдром мальабсорбции, резекция участка тонкого кишечника, хронический энтерит), при которых нарушается абсорбция слизистой оболочкой тонкой кишки кальция;
• Ахолия – прекращение поступления в тонкий кишечник желчи, необходимой для нормального протекания процессов мембранного и полостного пищеварения, а также для метаболизма витамина D;
• Некомпенсированный хронический алкалоз. В этом случае из-за повышенного pH плазмы крови происходит активное связывание ионов кальция с белками, что является причиной гипокальциемии;
• Гипомагниемия. Дефицит магния в плазме крови приводит к снижению секреции паращитовидными железами паратгормона. Помимо этого, при гипомагниемии также снижается биологическая активность витамина D и паратгормона в костной ткани;
• Гипоальбуминемия (пониженное содержание в плазме крови белка). Причина гипокальциемии в данном случае заключается в том, что происходит снижение концентрации общего уровня сывороточного кальция за счет его фракций, связанных с альбуминами.

Гипокальциемия: симптомы

Гипокальциемия обычно сочетается с гиперкалиемией, что приводит к появлению повышенной возбудимости мышечных и нервных клеток, а также увеличивает скорость проведения в них возбуждения. Повышение нервно-мышечной возбудимости проявляется возникновением тетанических судорог, которые могут затрагивать различные группы мышц (мимические, гортани, кисти, ног и т.д.). При легких степенях гипокальциемии наблюдается латентная тетания. Она характеризуется положительными симптомами Труссо (при надавливании на мышцы плеча возникают судороги мышц кисти) и/или Хвостека (судороги мимических мышц при раздражении ветви лицевого нерва). Также симптомами гипокальциемии являются и различные нарушения кожной чувствительности (онемение, покалывание, жжение).

Другими симптомами гипокальциемии являются:

• Геморрагический и гипокоагуляционный синдромы. Они проявляются повышенной кровоточивостью из-за снижения свертываемости крови. Их развитие объясняется тем, что недостаток кальция повышает проницаемость стенок кровеносных сосудов. Помимо этого, этот химический элемент необходим для активации некоторых факторов свертывающей системы крови.
• Дистрофические изменения тканей, являющихся производными эктодермы. Они проявляются различными дефектами зубов, повышенной ломкостью ногтей и волос, сухостью кожи, развитием катаракты.
• Нарушения сердечного ритма.

Гипокальциемия у детей

Дефицит кальция, приводящий к развитию гипокальциемии, может наблюдаться у детей любого возраста. Очень часто к развитию у них этого патологического состояния приводит недостаток в пищевом рационе кальция и фосфора, витамина D. Помимо этого гипокальциемия у детей может быть обусловлена и любой другой причиной из перечисленных выше.

Гипокальциемия у детей обычно проявляется триадой симптомов:

• Карпопедальный спазм. При нем кисти принимают характерное положение, называемое «рукой акушера»;
• Стридор (шумное, свистящее дыхание). Возникает в результате спазма голосовой щели;
• Судорожный синдром.

При гипокальциемии у детей чаще наблюдается карпопедальный синдром, а вот стридор и судороги бывают значительно реже.

Гипокальциемия: лечение

При гипокальциемии необходимо не только восполнить имеющийся дефицит кальция, но и постараться по возможности устранить причину, приведшую к развитию данного патологического состояния.

При гипопаратиреозе назначают заместительную гормональную терапию. При приступах тетании на фоне острой гипокальциемии внутривенно вводят раствор хлорида или глюконата кальция. Для лечения гипокальциемии в хронической форме больным назначают витамин D (кальцитриол, эргокальциферол) и препараты кальция в таблетках (глюконат кальция, карбонат кальция). При наличии декомпенсированного алкалоза необходимо проведение мер по коррекции КЩС крови.

Также при лечении гипокальциемии важно нормализовать уровень калия, магния и белка в плазме крови. При необходимости назначается адекватная терапия имеющихся у больного заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Видео с YouTube по теме статьи:

Определение

– это низкая концентрация кальция в сыворотке крови. Это состояние является одним из электролитных нарушений. Гипокальциемия распространена намного меньше, чем гиперкальциемия.

Практически все биохимические лаборатории обычно определяют концентрацию общего кальция в сыворотке, однако биологически важна концентрация ионизированного кальция.

Причины

Самая частая причина гипокальциемии - низкое содержание альбумина в сыворотке при нор­мальной концентрации ионизированного кальция. Концентрация ионизированного кальция может быть низкой при нормальной общей концентрации кальция, если сыворотка имеет щелочную реакцию, например, в результате гипервентиляции. Как возможный фактор, способствующий развитию гипокальциемии, также необходимо рассматривать магниевое истощение, особенно у больных с мальабсорбцией, принимающих диуретики или злоупотребляющих алкоголем.

Наиболее частая причина гипопаратиреоза - по­вреждение паращитовидных желез (или их кровоснабжения) во время операции на щитовидной железе, хотя это осложнение наблюдают только в 1% случаев тиреоидэктомии. Транзиторная гипокальциемия развивается у 10% пациентов в течение 12-36 ч. после субтотальной тиреоидэктомии при болезни Грейвса (диффузном токсическом зобе). Изредка гипопаратиреоз может быть результатом инфильтрации желез, например, при гемохроматозе и гепатолентикулярной дегенерации.

Симптомы

Тетания встречается при всех синдромах, сопровож­дающихся низкой концентрацией ионизированного кальция в сыворотке. Остальные признаки специ­фичны для различных этиологии.

Низкая концентрация ионизированного кальция повышает возбудимость периферических нервов. При отсутствии алкалоза у взрослых тетания обыч­но встречается, только если концентрация общего кальция <2,0 ммоль/л. (8 мг/дл.). Дети более чувстви­тельны, чем взрослые.

У детей встречается характерная триада симптомов в виде карпопедального спазма, стридора и судорог , хотя один или несколько признаков можно найти независимо от других. Руки при спазме запястья принимают характерное положение. Пястно-фаланговые суставы согнуты, межфаланговые суставы пальцев расширены, большой палец противопо­ставлен («рука акушера»). Реже наблюдают ножной спазм. Стридор вызван спазмом голосовой щели. Взрослые жалуются на покалывание в руках, ногах и вокруг рта. Чаще наблюдают болезненный карпопедальный спазм, в то время как стридор и судороги встречаются редко.

Если отсутствуют симптомы явной тетании, мо­жет присутствовать скрытая тетания. Чаще всего она проявляется симптомом Труссо: наполнение манжеты сфигмоманометра на плече до значений, больших, чем систолическое кровяное давление, сопровождается появлением запястного спазма через 3 мин.. Менее определенный признак гипокальци­емии описан Хвостеком: нажатие на ветви лицевого нерва в месте их выхода из-под околоушной железы приводит к сокращению мимических мышц.

Гипокальциемия вызывает отек диска зрительного нерва и удлинение интервала Q-T на ЭКГ, что может приводить к желудочковым аритмиям. Длительная гипокальциемия и гиперфосфатемия (как при гипопаратиреозе) может вызвать кальциноз базальных ганглиев, развитие большой эпилепсии, психоза и катаракты. Гипокальциемия, связанная с гипофосфатемией, как при дефиците витамина D, вызывает рахит у детей и остеомаляцию у взрослых.

Классификация

Существуют редкие врожденные или наслед­ственные формы гипопаратиреоза. Одна форма заболевания связана с аутоиммунным полиэндо­кринным синдромом 1-го типа, другая - с синдромом ДиДжорджи. Аутосомно-доминантный гипопаратиреоз - зеркальное отражение семей­ной гипокальциурической гиперкальциемии; активирующая мутация кальцийчувствительного рецептора приводит к гипокальциемии на фоне низкой концентрации ПТГ и гиперкальциурии.

При псевдогипопаратиреозе отмечают устойчи­вость тканей к воздействию ПТГ, так что концен­трации ПТГ заметно увеличены. Рецепторы ПТГ в норме, но нарушен механизм пострецепторного действия. Существует несколько различных подтипов заболевания; к симптомам самой распространенной формы (тип 1а) относятся низкий рост, укорочение IV пястной и плюсневой костей, круглое лицо, ожи­рение и подкожный кальциноз. Термин «псевдопсевдогипопаратиреоз» используют для описания паци­ентов с характерными клиническими признаками, у которых концентрации кальция и ПТГ в сыворотке в норме. Наследование этих нарушений - пример генетического импринтинга: наследование гена от матери с псевдогипопаратиреозом проявляется псевдогипопаратиреозом у потомков, но наследова­ние от отца с псевдогипопаратиреозом проявляется псевдопсевдогипопаратиреозом потомков.

Диагностика

Профилактика

Чтобы контролировать тетанию, необходимо полностью устранить алкалоз, если РС0 2 в артериальной крови повышается при вдыхании выдыхаемого воздуха в бумажном пакете или при введении 5% СО 2 в кислород. В тяжелых случаях алкалозной тетании внутривенное введение кальция глюконата часто уменьшает спазм; в то же время на него накладывается специфическое лечение алкалоза, которое зависит от его причина.