Истории женщин с синдромом шерешевского тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней - синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом - X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера - это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез - яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера - 45Х0, мозаичные варианты - 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.

По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Формы заболевания

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

Стёртая форма

• Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
• классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Чистая форма

• Носит название синдрома Свайера;
• кариотипы 46ХХ или 46ХY;
• внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
• слабо развитые внешние половые признаки;
• генитальный инфантилизм.

Смешанная форма

• первичная аменорея;
• вирилизация - увеличение клитора;
• оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.

Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Тайна происхождения

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно ). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Клиническая картина

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже - чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

• маленькая длина тела (до 48 см);
• небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

• избыток кожных складок на шее;
• лицо сфинкса;
• отёчность из-за лимфостаза;
• высокое нёбо;
• деформация ушных раковин;
• опущение век;
• множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

• укороченные кости;
• отсутствие нескольких фаланг пальцев;
• позвонков;
• деформация лучезапястного сустава;
• низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
• короткая шея с характерными крылообразными складками;
• бочкообразная грудная клетка;
• общая диспластичность;
• деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

• пороки сердца и сосудов;
• проблемы с почками;
• повышенное артериальное давление.

Проблемы со зрением:

• дальтонизм.

Общее развитие:

• беспокойство;
• плохой ;
• частая рвота;
• срыгивание фонтаном;
• интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

• мошонкообразные большие половые губы;
• недоразвитые малые;
• высокая промежность;
• недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
• воронкообразное влагалище;
• спонтанное и скудное вторичное оволосение;
• половые железы не развиты;
• половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера - редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

Пренатальная диагностика

• Биопсия хориона;
• генетические анализы;
• кордоцентез.

После рождения

• Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
• определение полового хроматина;
• исследование кариотипа.

После полового созревания

• УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
• анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Методы лечения

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

• стимуляция роста тела анаболиками;
• регулярный гинекологический осмотр;
• эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы - терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
• соматотропин для нормализации роста;
• при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
• психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера - не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.

Прогнозы на будущее

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти ). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

• аменорея - отсутствие месячных;
• бесплодие в большинстве случаев;
• сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
• психический инфантилизм;
• хорошая практическая приспособляемость;
• неплохая социальная адаптация;
• лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
• гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров - соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

• маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
• короткая шея;
• неправильное телосложение;
• необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
• укороченные кости запястья;
• избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
• низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
• опущенные веки, наличие эпикантуса;
• обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

• воронкообразный вход во влагалище;
• недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
• высокая промежность;
• внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
• патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

• пороки развития внутренних органов;
• формирование хронической функциональной недостаточности органов;
• серьезные нарушения эндокринной системы;
• патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Основные симптомы:

• Грудная клетка бочкообразной формы
• Деформация кистей
• Деформация стоп
• Искривление зубов
• Маленькие ногти
• Небольшой рост
• Невозможность наморщить лоб
• Недоразвитая грудь
• Низкая линия волос на голове
• Отставание в умственном развитии
• Отсутствие волос в подмышечных впадинах
• Отсутствие волос на лобке
• Приоткрытый рот
• Складка на шее
• Тревожность
• Широко расставленные соски

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера - это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

• различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
• неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
• употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
• сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
• голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно - часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

• отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
• мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
• структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

• специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
• форма грудной клетки имеет вид бочки;
• отёчность нижних конечностей;
• низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
• линия роста волос на шее расположена низко;
• соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
• значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
• отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
• искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
• косоглазие;
• задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
• психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
• пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как . Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

• предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
• возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
• различные психологические проблемы;
• высокий риск развития и .

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

• определение причин, по которым возник данный недуг;
• кариотипирование родителей и плода;

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

• УЗИ внутренних органов;
• ЭКГ – для изучения работы сердца;
• ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
• общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
• анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
• рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

• хирургическое вмешательство - для устранения пороков внутренних органов;
• пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
• психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Синдром Тернера, также известный как синдром Ульриха-Тернера, дизгенез гонад и 45,X, представляет собой состояние, при котором женщина частично или полностью утрачивает X-хромосому. Признаки и симптомы варьируются среди страдающих заболеванием. Часто они заключаются в короткой и перепончатой шее, низкой посадке ушей, низкой линии роста волос позади шеи, низком росте и раздутых руках и стопах при рождении. Обычно у страдающих синдромом отсутствуют периоды менструации, не развиваются молочные железы, они не способны иметь детей. Пороки сердца, и низкий уровень встречаются чаще. Большинство людей с синдромом Тернера имеет нормальные умственные способности. Многие, тем не менее, имеют проблемы с пространственным представлением, связанным с математикой. Часто возникают проблемы со слухом и зрением. Синдром Тернера обычно не наследуется от родителей. Отсутствуют известные факторы риска окружающей среды, возраст матери не играет роли. Синдром Тернера связан с хромосомной аберрацией, при которой вся или часть одной из X-хромосом утрачивается или меняется. В то время как большинство людей имеет 46 хромосом, люди с синдромом Тернера, как правило, имеют всего 45. Хромосомная аберрация может быть представлена только в некоторых клетках, в данном случае состояние носит название синдром Тернера с мозаицизмом. В данных случаях симптомов обычно меньше или, возможно, они вовсе отсутствуют. Диагностика основывается на физических признаках и генетическом тестировании. Лечения синдрома Тернера не существует. Тем не менее, лечение может облегчить симптомы. Инъекции в детстве могут увеличить взрослый рост. Терапия замещения может способствовать развитию молочных желез и таза. Часто требуется медицинский уход с целью управления другими проблемами со здоровьем, с которыми связывается синдром Тернера. Распространенность синдрома Тернера составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 женщин при рождении. Все регионы мира и культуры подвержены заболеванию практически в равной степени. Люди с синдромом Тернера имеют более короткую среднюю продолжительность жизни, что главным образом связано с проблемами с сердцем и сахарным диабетом. Генри Тернер первый описал состояние в 1938 г. В 1964 г. было выявлено, что синдром связан с хромосомной аберрацией.

Признаки и симптомы

Низкий рост

Лимфедема (опухание) рук и стоп

Широкая грудь (щитовая грудь) и широко расставленные соски

Низкая линия роста волос

Низко посаженные уши

Бесплодие

Рудиментарные яичники в виде гонадного слоя (недоразвитые гонадальные структуры, которые позже становятся фиброзными)

Аменорея, или отсутствие периодов менструации

Повышенный вес, ожирение

Щитообразный торакс сердца

Укороченная пясть IV

Маленькие ногти на пальцах руки

Характерные лицевые особенности

Перепончатая шея в результате шейной гигромы в младенчестве

Стеноз аортального клапана

Коарктация аорты

Подковообразная почка

Зрительные нарушения склеры, роговицы, глаукома и т.д.

Ушные инфекции и потеря слуха

Высокое соотношение талия-бедра (бедра не намного больше, чем талия)

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, или СДВГ (проблемы с концентрацией, памятью, вниманием, при этом гиперактивность наблюдается в основном у детей и подростков)

Нарушение невербальной обучаемости (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными соотношениями)

Другие особенности могут включать маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), вальгусную деформацию локтевого сустава, мягкие изогнутые ногти, ладонную складку и птоз верхнего века. Реже встречаются пигментные невусы, потеря слуха и высокий подъем неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера сам по себе проявляется по-разному у каждой женщины, подверженной заболеванию. В то время как большая часть нарушений безвредна, с синдромом могут быть связаны значительные медицинские проблемы.

Пренатальные

Несмотря на очень хороший постнатальный прогноз, 99% случаев зачатий с синдромом Тернера предположительно заканчиваются выкидышем или мертворождением, при этом до 15% всех выкидышей имеет кариотип 45,X. Среди случаев, которые обнаруживаются регулярным амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, одно исследование выявило, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных случаев беременности было в 5,58 и 13,3 раз выше, чем среди здоровых младенцев той же группы людей.

Сердечно-сосудистые

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы среди пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 17% (Ландин-Вильгельмсен и др., 2001) до 45% (Доусон-Фолк и др., 1992). Изменчивость, обнаруженная в различных исследованиях, главным образом объясняется вариациями неинвазивных методов, применяемых для анализа, и типами повреждений, которые они характеризуют (Го и др., 2004). Тем не менее, Сиберт, 1998 г., свидетельствует, что это может объясняться всего лишь небольшим числом субъектов в большинстве исследований. Различные кариотипы могут давать различную распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы. Два исследования обнаружили распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы в 30% и 38% в группе чистой 45,X моносомии. Но, учитывая кариотипы других групп, они сообщили о распространенности в 24,3% и 11% у пациентов с мозаичной X моносомией и распространенности в 11% у пациентов с X хромосомными аномалиями строения. Более высокая распространенность в группе чистой 45,X моносомии в первую очередь связана со значительной разницей в распространенности аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее частых аномалий сердечно-сосудистой системы.

Врожденный порок сердца

Наиболее часто наблюдаются врожденные обструктивные повреждения левой части сердца, что ведет к снижению кровотока в этой части сердца. Они охватывают двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. Сиберт, 1998 г., обнаружила, что более 50% аномалий сердечно-сосудистой системы, наблюдаемых в ее исследовании субъектов с синдромом Тернера, составляли двустворчатые аортальные клапаны и коарктация аорты, в отдельности или в сочетании. Другие врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или регургитация аорты, чаще встречаются у страдающих синдромом Тернера, чем у общей совокупности населения. Гипоплазия левой половины сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левосторонних структур.

Двустворчатый аортальный клапан

До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, означающие, что имеется только две, вместо трех, части клапанов основного кровеносного сосуда, идущего от сердца. Поскольку двустворчатые клапаны способны надлежащим образом регулировать кровоток, данное состояние может быть не обнаружено в отсутствие регулярного обследования. Тем не менее, двустворчатые клапаны более вероятно изнашиваются и в дальнейшем перестают функционировать. Также возникает кальцификация клапанов, которая может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, что вызывает стеноз аорты и регургитацию. С распространенностью от 12,5% до 17,5% (Доусон-Фолк и др., 1992), двустворчатый аортальный клапан представляет собой наиболее часто наблюдаемую врожденную аномалию, влияющую на сердце при данном синдроме. Обычно возникает в отдельности, но может наблюдаться в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией аорты.

Коарктация аорты

От 5% до 10% рожденных с синдромом Тернера имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей части аорты, обычно удаленной от левой подключичной артерии (артерия, которая ответвляется от дуги аорты к левой руке) и расположенной напротив протока (также называется «юкстадактальная»). Расчетные показатели распространенности данной аномалии среди пациентов с синдромом Тернера находятся в диапазоне от 6,9% до 12,5% . Коарктация аорты у женщин свидетельствует о синдроме Тернера и о потребности в дальнейших анализах, таких как кариотип.

Частичный аномальный венозный отток

Данная аномалия представляет собой сравнительно редкое врожденное заболевание сердца по отношению к общей совокупности населения. Распространенность данной аномалии также является низкой (примерно 2,9%) при синдроме Тернера. Тем не менее, сравнительный риск составляет 320 по сравнению с общей совокупностью населения. Что странно, синдром Тернера связывается с необычными формами частичного аномального венозного оттока. Управление заболеванием у пациентов с синдромом Тернера жизненно необходимо, учитывая, что данная побочная аномалия сердечно-сосудистой системы при синдроме Тернера приводит к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Следовательно, когда выполняются процедуры с высоким риском развития эндокардита, такие как профессиональная чистка зубов, для профилактики должны приниматься антибиотики. Синдром Тернера часто связывается с устойчивой гипертензией, в некоторых случаях в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера и гипертензией отсутствует специфическая причина. В остальном она обычно связана с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Дилатация, расслоение и разрыв аорты

Два исследования свидетельствуют о дилатации аорты при синдроме Тернера, обычно охватывающей основание восходящей части дуги аорты и изредка распространяющейся через дугу на нисходящую часть аорты, либо на место предыдущей коарктации зажившей аорты.

Аллен и др., 1986 г., которые изучали 28 девочек с синдромом Тернера, обнаружили значительно больший средний диаметр основания аорты у пациентов с синдромом Тернера, чем у контрольной группы (оценивался по отношению к площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр основания аорты, обнаруженный у пациентов с синдромом Тернера, все же находился в диапазоне предельных значений.

Это было подтверждено исследованием Доусона-Фолка и др., 1992 г., которые изучали 40 пациентов с синдромом Тернера. Они представили в основном аналогичные результаты: больший средний диаметр основания аорты, который все же остается в пределах нормального диапазона в отношении площади поверхности тела.

Сиберт, 1998 г., обращает внимание на недоказанность того, что диаметр основания аорты, который сравнительно велик в отношении площади поверхности тела, но все же остается в пределах нормального диапазона, предполагает риск прогрессирующей дилатации.

Распространенность аортальных аномалий

Распространенность дилатации основания аорты у пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 8,8% до 42%. Даже если не каждая дилатация основания аорты обязательно прогрессирует до расслоения аорты (кольцевой или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть осложнения, такие как расслоение и разрыв аорты, которые приводят к смерти. Течение развития дилатации основания аорты до сих пор не известно, но известен факт, что это связано с расслоением и разрывом аорты, которые имеют высокую долю смертности. Расслоению аорты подвержены от 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера. Как результат, дилатация основания аорты должна быть серьезно принята во внимание, поскольку она может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется регулярное обследование.

Факторы риска в отношении разрыва аорты

Хорошо известно, что аномалии сердечно-сосудистой системы (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие побочные сердечно-сосудистые аномалии) и гипертензия предрасполагают к дилатации и расслоению аорты у общей совокупности населения. В то же время выявлено, что они представляют факторы риска при синдроме Тернера. Более того, аналогичные факторы риска были обнаружены у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развилась дилатация аорты. Только небольшое число пациентов (примерно 10%) не имеют явно предрасполагающих факторов риска. Важно отметить, что риск гипертензии в 3 крат выше у пациентов с синдромом Тернера. По причине связи с расслоением аорты, кровяное давление должно постоянно контролироваться, а гипертензия должна подвергаться агрессивному лечению с целью поддержания кровяного давления ниже 140/80 мм рт.ст. Было выявлено, что, как и в случае других аномалий сердечно-сосудистой системы, осложнения дилатации аорты в достаточной степени связаны с кариотипом 45,X.

Патогенез расслоения и разрыва аорты

Точная роль, которую данные факторы риска играют в процессе, ведущем к таким фатальным осложнениям, до сих пор достаточно не ясна. Дилатация основания аорты предположительно связана с мезенхимальным дефектом как патологическим свидетельством кистозного медионекроза аорты, обнаруженным несколькими исследованиями. Связь между аналогичным дефектом и дилатацией аорты точно установлена при таком состоянии как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костный матрикс и лимфатические сосуды) свидетельствуют об аналогичном исходном мезенхимальном дефекте у пациентов с синдромом Тернера. Тем не менее, отсутствуют доказательства, свидетельствующие, что пациенты с синдромом Тернера имеют в значительной степени более высокий риск дилатации и расслоения аорты в отсутствие предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера является скорее результатом аномалий сердечно-сосудистой системы и гемодинамических факторов риска, чем отражением наследственной аномалии соединительной ткани (Сиберт, 1998). Tечение развития дилатации основания аорты не известно, но поскольку она имеет летальный потенциал, данная аортальная аномалия должна тщательно обследоваться.

Скелетные

Нормальное скелетное развитие ингибируется в связи с широким множеством факторов, главным образом, гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера, в отсутствие лечения гормоном роста, составляет 4 фута 7 дюймов (140 см). Пациенты с мозаицизмом Тернера могут достигать нормальный средний рост. Четвертая метакарпальная кость (четвертый палец ноги и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая. В связи с нарушенной выработкой эстрогена, у многих страдающих синдромом Тернера развивается остеопороз. Это в дальнейшем может уменьшать рост, а также ухудшить искривление позвоночника, что потенциально ведет к сколиозу. Он также связывается с повышенным риском переломов костей.

Почки

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет одну из трех аномалий почек:

Единственная подковообразная почка с одной стороны организма.

Атипичная система сбора мочи.

Плохой кровоток, идущий к почкам.

Некоторые из данных состояний могут быть исправлены хирургически. Даже при наличии данных аномалий почки большинства женщин с синдромом Тернера могут функционировать нормально. Тем не менее, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертензией.

Щитовидная железа

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет заболевание щитовидной железы. Обычно оно представлено гипотиреозом, а именно тиреоидитом Хашимото. Когда обнаружен, он может легко поддаваться лечению добавками тиреоидного гормона.

Сахарный диабет

Женщины с синдромом Тернера имеют незначительно повышенный риск развития сахарного диабета типа 1 в детстве и в значительной степени повышенный риск развития сахарного диабета типа 2 во взрослом возрасте. Риск развития сахарного диабета типа 2 может быть существенно снижен за счет поддержания здорового веса.

Когнитивная функция

Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или нарушения когнитивной функции. Тем не менее, сложности обучения распространены среди женщин с синдромом Тернера, в частности, специфическая сложность понимания пространственных связей, а также нарушение способности к невербальному обучению. Также может он проявляться как сложность с двигательным контролем или математикой. В то время как не поддается лечению, в большинстве случаев это не вызывает трудностей в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера нанимаются на работу как полноценные люди и ведут продуктивную жизнь. Также существует редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «Кольцевой-X синдром Тернера», которые имеет примерно 60-процентную связь с умственной отсталостью. Данная разновидность охватывает приблизительно 2–4% всех случаев синдрома Тернера.

Репродуктивная система

Женщины с синдромом Тернера практически в всех случаях бесплодны. В то время как некоторые женщины с синдромом Тернера могут успешно зачать ребенка и перенести беременность, это достаточно редко и, как правило, ограничивается теми женщинами, чей кариотип не соответствует 45,X. Даже когда такая беременность возникает, существует превышающий средний риск выкидыша или врожденных дефектов, включая синдромы Тернера или Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, неспособные зачать без медицинского вмешательства, могут использовать экстракорпоральное оплодотворение или другие средства преодоления бесплодия. Терапия замещения эстрогена, как правило, применяется с целью стимулировать рост вторичных половых признаков тогда, когда должно начаться половое созревание. В то время как достаточно небольшое число женщин с синдромом Тернера менструируют самопроизвольно, эстрогеновая терапия требует регулярного выведения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены») с целью предотвращения ее чрезмерного роста. Кровотечение отмены может вызываться ежемесячно, как менструация, или менее часто, обычно каждые три месяца, по желанию пациента. Эстрогеновая терапия не делает женщину с нефункциональными яичниками способной к деторождению, но играет важную роль в искусственном оплодотворении; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если пригодная для оплодотворения женщина с синдромом Тернера желает использовать экстракорпоральное оплодотворение (с использованием донорских ооцитов). Синдром Тернера представляет собой причину первичной аменореи, синдрома истощения яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосковидных гонад и бесплодия. Невозможность развития вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм) является типичной для состояния. В особенности в мозаичных случаях синдрома Тернера, который затрагивает Y-хромосому (например, 45,X/46,XY) и связан с риском развития злокачественной опухоли яичника (наиболее распространена гонадобластома), рекомендуется гонадэктомия. Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, синдромом истощения яичников, полосковидными гонадами и бесплодием. Тем не менее, технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают данным пациентам возможность зачать ребенка. Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера доводит беременность до завершения благодаря современным техникам лечения бесплодия, было отмечено, что беременность может нести риск сердечно-сосудистых осложнений для матери. Более того, несколько исследований свидетельствует о повышенном риске расслоения аорты при беременности. Сообщалось даже о трех случаях летального исхода. Влияние эстрогена подвергалось исследованиям, но остается неясным. Предполагается, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан скорее с повышенной гемодинамической нагрузкой, чем с высоким уровнем эстрогена. Безусловно, данные результаты важны и должны приниматься во внимание в отношении беременных пациентов с синдромом Тернера.

Причина

Синдром Тернера представляет собой последствие отсутствия двух полных копий X-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Атипичные клетки могут иметь только одну хромосому X (моносомия) (45,X) или могут быть подвержены одному из нескольких типов частичной моносомии, как делеция короткой p дуги одной X-хромосомы (46,X,дел(Xp) или наличие изохромосомы с двумя q дугами (46,X,i(Xq). У мозаичных субъектов клетки с X-моносомией (45,X) могут наблюдаться наряду с нормальными клетками (46,XX), клетками, которые имеют частичную моносомию, или клетками, которые имеют Y-хромосому (46,XY). Наличие мозаицизма, по расчетам, сравнительно часто встречается у подверженных синдрому Тернера пациентов (67–90%).

Наследование

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, X-хромосома берется от матери. Это может быть связано с нерасхождением у отца. Также у отцов часто обнаруживаются мейотические ошибки, которые ведут к образованию хромосомы X с делецией p дуги и патологической Y-хромосомы. Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, формируются с равной встречаемостью у обоих родителей. В целом, функциональная X-хромосома в большинстве случаев исходит от матери. В большинстве случаев синдром Тернера представляет собой случайное событие, и для родителей ребенка с синдромом Тернера риск повторения для последующих беременностей не повышается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации X-хромосомы у родителя, либо случаи, в которых мать имеет 45,X мозаицизм, ограниченный ее первичными половыми клетками.

Диагностика

Пренатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Как правило, плод с синдромом Тернера может быть выявлен посредством отклоняющихся от нормы результатов ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, шейная гигрома, асцит). В исследовании 19 европейских журналов учета, 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены за счет аномалий при ультразвуковом исследовании. В 69,1% случаев была представлена одна аномалия, а в 30,9% случаев – две и более аномалии. Повышенный риск развития синдрома Тернера также может быть выявлен с помощью отклоняющихся от нормы триады или квадруплета в обследовании материнской крови. Плод, диагностированный посредством положительного анализа материнской сыворотки, чаще имеет мозаичный кариотип, чем тот, диагноз которого основан на аномалиях ультразвукового исследования, и, наоборот, субъекты с мозаичными кариотипами менее вероятно имеют связанные ультразвуковые аномалии. Хотя риск рецидива не повышается, семьям, в которых имеется случай беременности или ребенка с синдромом Тернера, часто рекомендуется генетическое консультирование.

Постнатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте. Часто он диагностируется при рождении в связи с проблемами с сердцем, необычно широкой шеей и отеком рук и стоп. Тем не менее, часто встречается, что он остается недиагностированным в течение нескольких лет, обычно пока девочка не достигнет возраста полового созревания/пубертатного возраста и не сможет начать развиваться надлежащим образом (изменения, связанные с половым созреванием, не произойдут). В детстве о синдроме Тернера может свидетельствовать низкий рост. Анализ, носящий название кариотип или анализ хромосом, анализирует хромосомный состав субъекта. Это предпочтительный анализ с целью диагностики синдрома Тернера.

Лечение

Поскольку синдром Тернера представляет собой хромосомное состояние, лечения не существует. Тем не менее, для облегчения симптомов может быть предпринято множество мер. Например:

Эпидемиология

Примерно в 99 процентов случаев зачатия при синдроме Тернера наблюдается самопроизвольное прерывание беременности во время первого триместра. Синдром Тернера охватывает приблизительно 10 процентов от общего числа выкидышей в США. Встречаемость синдрома Тернера у рождающихся здоровых девочек предположительно составляет 1 на 2000.

История

Синдром получил название в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал состояние в 1938 г. В Европе состояние часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдром Бонневи-Ульриха-Тернера, признавая, что ранние случаи синдрома также были описаны европейскими врачами. Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было сделано в 1959 г. доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле, Оксфордшир и госпитале Гая в Лондоне. Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) - генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.

Генетика

Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы - состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).

В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.

Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.

Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией - интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.

Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.

Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.

Симптомы

Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.

Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте - артериальная гипертензия.

Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ - синдром дефицита внимания и гиперактивность.

У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).

К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца - они относятся к возможным симптомам заболевания.

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика в детском и подростковом возрасте

Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.

В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.

К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование - диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.

Лечение

На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.

Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.

Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.

При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.

В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.

Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.

Прогноз

Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.

Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.

Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.

Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз "синдром Тернера". Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.

Распространенность

Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.

Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.

История открытия

Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.

Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома - моносомия по Х-хромосоме.

Медицинский курьез

Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.

Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.

Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания - резкая беспричинная боль в плече или руке, реже - в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.

Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.