Бас боковой. Что это болезнь БАС, какие у нее симптомы и как лечить? Что нельзя применять

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

• Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
• Окислительный (оксидантный) стресс
• Нарушается цитоскелет мотонейронов
• Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
• Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
• Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни :

• если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
• если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типичная
FALS2 (2q33)	Редкий, AP	Алсин	Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна семья	Неизвестен	Типичная
FALS4 (9q34)	Очень редкий	Сентаксин	Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15)	Редкий, АР	Неизвестен	Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типичная
FALS7 (20p13)	Одна семья	?	Типичная
FALS8	Очень редкий	VAPB	Атипичная, разн.
FALS9 (14q11)	Редкий	Angiogenine	Типичная
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% семейного и 7% спорадического	TDP-43	Типичная ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993) :

• Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
  • бульбарный дебют БАС — 30%
  • грудной дебют — 5%
  • диффузный — 5%
  • шейный — 40%
  • поясничный — 10%
  • респираторный — менее 1%
• Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
• Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
• Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978) :

1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

1. Признаки поражения периферических мотонейронов
2. Признаки поражения центральных мотонейронов
3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
2. Потом снижается мышечная сила
3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
4. Появляется гиперрефлексия
5. Патологические рефлексы
6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
4. Гипотония мышц
5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

• Незаметное начало и постепенное прогрессирование
• Ранняя утрата самоконтроля за поведением
• Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
• Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
• Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

1. (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

• Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
• Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
• Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
• Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
• Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

1. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :

• Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
• Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :

• Баклофен (до 100 мг в день)
• Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
• Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами :

• Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
• Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты :

• Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
• Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления :

• Мидантан (100 мг в сутки)
• Этосуксимид (37,5 мг в день)
• Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии :

• Речевые рекомендации
• Аппликации льда
• Дают препараты, снижающие мышечный тонус
• Используют таблицы с алфавитом и словарями
• Электронные пишущие машинки
• Многофункциональные диктофонные пульты
• Усилители голоса
• Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)

Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики :

• Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
2. Загустители жидкости (Resourse)
3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

• Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
• Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС :

1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
5. pH артериальной крови менее 7,35

Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам :

• Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
• Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
• Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких :

• Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
• При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
• Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :

1. Возраст
2. Скорость прогрессирования болезни
3. Возможность общения
4. Лобно-височная дименция
5. Отношения в семье
6. Психические заболевания у пациента
7. Привычные интоксикации
8. Страх смерти

У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).

Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :

• Амбивалентность (раздвоенность) мышления
• Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
• Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
• Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита :

• Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
• Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита :

• Углубление депрессии
• Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

• Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
• Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
• Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
• Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
• Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
• Снотворные использовать только при обездвиженности
• Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

• Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
• Движение в одну сторону занимало 5 секунд
• Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
• Отдых между подходами составлял около 5 минут
• Занятия проводились 6 раз в неделю:
  • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
  • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
  • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
• Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

• Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
• Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

• 1-4 недели от 15 до 30 минут
• С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

• Первые 5 недель (3 минуты)
• 6-10 неделя (4 минуты)
• 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице :

1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

Слово - Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляетпроцентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 – 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка - не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. Впроцентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Клинические проявления БАС - безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости - от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается намесяцев. При этомпроцентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии - вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС - одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

Уважаемые читатели! Если Вы нашли ошибку на нашем сайте, просто выделите её и нажмите ctrl + enter , спасибо!

© «Нейротехнологии.РФ» Полное или частичное копирование материалов возможно только при наличии активной гиперссылки на материал в Интернете или ссылки на главную страницу портала в печатном материале. Все права принадлежат редакции сайта, незаконное копирование материалов преследуется согласно действующему законодательству.

Признаки бокового амиотрофического склероза

Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

Боковой амиотрофический склероз - история и описание болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, - «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС - это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

• мутация генов, передаваемая по наследству;
• выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
• аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
• нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
• поражение нервных клеток вирусом.

• наследственная предрасположенность;
• старение;
• мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
• курение (особенно с большим стажем);
• служба в армии;
• работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

Симптомы и жалобы больных

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

• слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
• слабость мышц в области стоп и лодыжек;
• отвисание стопы;
• подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
• нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

На поздних стадиях появляются:

• депрессия;
• утрата способности к передвижению;
• перебои с дыханием.

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Существует множество подходов к определению типов и форм БАС.

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

• около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
• четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
• 20 – 25% случаев - на пояснично-крестцовую;
• до 2% - на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Для исключения иных заболеваний используют:

Дифференциальная диагностика

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

• синдромом Гийена-Барре;
• шейной миелопатией;
• опухолями спинного мозга;
• постполиомиелитическим синдромом;
• интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
• эндокринопатиями;
• синдромом мальабсорбции;
• диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна невринома слухового нерва. Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете здесь.

Лечение

БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек).

Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

• транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
• миорелаксанты при мышечных спазмах;
• обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
• препараты бензодиазепина при нарушении сна;
• антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
• уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
• использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
• логопедическую терапию;
• диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
• искусственную вентиляцию легких;
• трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

Прогноз и последствия

Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного - трех лет.

Меры профилактики

Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.

Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.

Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе:

Причины, признаки и лечение симптома БАС и миелопатии

Синдром БАС расшифровывается как боковой амиотрофический склероз. Заболевание поражает центральную нервную систему, медленно развивается, но наносит удар по спинному и головному мозгу, а также по ядрам черепно-мозговых нервов. Если не лечить болезнь, поражаются двигательные нейроны, из-за чего возникает паралич и атрофия мышц. Давайте рассмотрим, что такое миелопатия и заболевание БАС, какие их симптомы, причины, а также каким образом проводится лечение.

Развитие заболевания

Миелопатия представляет собой патологию спинного мозга, которая может развиться при синдроме БАС. При нарушении работы спинного мозга, недостаточности функций и реакций человек сталкивается с печальными последствиями.

Почему возникает патология?

Причины, которые провоцируют появление миелопатии:

• травмирование позвоночника;
• развитие остеохондроза;
• передавливание нервных волокон из-за развития и увеличения опухоли;
• попадание в организм инфекции;
• из-за сужения или пережима сосудов, развития тромбоза происходит плохое кровоснабжение;
• если миелопатия развивается на фоне сахарного диабета, нарушается обмен веществ.

Болезнь может развиться из-за одного из перечисленных факторов, или же вследствие нескольких.

Признаки заболевания

Миелопатия имеет следующие симптомы проявления:

• болезненность в месте поражения разной степени – острая или непереносимая;
• из-за болезненности сковываются движения;
• немного ниже воспалённого очага возникает слабость в мышцах;
• снижается чувствительность;
• появление спазмов в ногах или в других мышцах;
• развитие паралича;
• нарушается работа внутренних органов;
• угасают рефлексы.

Перечисленные симптомы нуждаются в терапии. Но, прежде чем начинать лечение, важно поставить диагноз «миелопатия». Для постановки диагноза применяются современная аппаратура, дифференциальные тесты.

Терапия болезни

Миелопатия нуждается в лечении. Болезнь в остром периоде лечится путем устранения болезненности в пострадавшем месте. Лечение проводится с помощью блокады. Вокруг очага кожу обкалывают обезболивающими препаратами. Благодаря блокаде головной мозг не получает сигнала о наличии воспаления в суставах или мышцах. Вследствие этого боль блокируется на продолжительное время.

После этого лечение проводится с помощью:

• медикаментов;
• физиопроцедур;
• мануальной терапии;
• хирургического вмешательства.

Благодаря перечисленным мероприятиям улучшается самочувствие пациента.

Очень часто миелопатия переходит в хроническую форму. В таком случае, чтобы болезнь не прогрессировала и не обострялась важно поддерживать заболевание в состоянии ремиссии.

Профилактические меры

Чтобы болезнь беспокоила как можно реже, важно проводить её профилактику.

Профилактические меры направлены на предупреждение причин, которые вызывают снижение функций спинного мозга.

Необходимо правильно питаться, закаливаться, постараться избавиться от лишнего веса. Чтобы предупредить любую болезнь - всеми способами укрепляйте иммунитет.

Для детей чтобы предупредить болезнь составьте график труда и отдыха, а также распределите нагрузки.

Развитие синдрома БАС

Из-за мутации белков с развитием внутриклеточных агрегатов, начинает формироваться болезнь БАС. Обычно заболевание поражает людей возрастом 40 – 60 лет.

Почему возникает БАС?

Точные причины развития заболевания до конца не изучены. Но учёными было установлено, что болезнь развивается из-за появления в клетках человека четырех спиральной ДНК. Вследствие этого нарушается синтез белка, начинают проявляться симптомы синдрома.

Для постановки точного диагноза важно посетить нескольких специалистов.

5 процентов людей приобретают болезнь от своих родственников из-за наследственного фактора.

Причины появления синдрома могут быть такими, как попадание в организм инфекции, получение травмы, перенесение инфекционных заболеваний.

Симптоматика синдрома

Большинство людей на сегодняшний день имеют симптомы синдрома БАС. В каждом случае, болезнь имеет свои причины и симптомы развития. Важно следить за своим здоровьем, чтобы выявить патологию на ранних этапах проявления и начать её лечение.

1. Человек становится слабым. Его движения становятся рассеянными, неуклюжими, происходит частичная мышечная атрофия. Наблюдается онемение мягких тканей.
2. Нарушается речь.
3. Часто появляются судороги в икроножной области.
4. Наблюдается лёгкое подёргивание мышц. Часто такое явление сравнивают с «мурашками по коже». Фастикуляция обычно проявляется на ладошках.
5. Частично атрофируются мышечные ткани верхних и нижних конечностей. Такая патология возникает в области ключицы, лопаток и плеч.

Болезнь БАС на ранних стадиях диагностировать очень тяжело. Но опытные специалисты изучают симптомы, рассматривают различные версии заболеваний, и только после этого ставят диагноз и назначают лечение.

Какие ещё могут возникнуть трудности?

Если же пациенту всё-таки поставили болезнь БАС, его родственникам нужно готовиться к трудностям.

Больной полностью теряет возможность самостоятельно передвигаться. Затем он не может нормально питаться. Также иногда возникает очень сильное слюнотечение. Некоторые пациенты нуждаются в специальном энтеральном питании.

Через некоторое время начинаются проблемы с органами дыхания, развивается дыхательная недостаточность.

Часто пациентов беспокоят головные боли, удушье, ночные кошмары.

Классификация заболевания

С учетом места расположения мышц специалисты выделяют такие формы синдрома БАС:

1. Половина случаев болезни приходится на шейно-грудной отдел. Чаще всего диагностируется шейная миелопатия, или же шейно-грудной синдром.
2. 25 процентов случаев заболевания припадает на бульбарную форму.
3. 20 процентов – на пояснично-крестцовую область.
4. Только два процента на высокую церебральную форму.

Для бульбарной формы заболевания характерны следующие нарушения: онемение языка, паралич неба, слабость жевательных мышц. Также нарушается речь и способность нормально глотать. В тяжелых случаях пациент может начать беспричинно смеяться или плакать, оживленно шевелить нижней челюстью. Через некоторое время поражаются руки и ноги. Чаще всего даже после правильно проведенного лечения пациенты умирают.

При шейно-грудной форме заболевания атрофируются мышцы рук и ног.

При пояснично-крестцовой форме происходит атрофический парез нижних конечностей. При запущенной форме парализуются и руки вместе с краниальной мускулатурой.

При церебральной форме парализуются конечности, поражаются периферические мотонейроны. Больной беспричинно смеется и плачет. Иногда начинает активно шевелить нижней челюстью.

Диагностика синдрома

Чтобы поставить диагноз проводится электромнограмма. Исследование показывает, что имеется ритм «частокола» в потенциалах фастикуляций, скорость проведения не изменяется. Чтобы поставить правильный диагноз важно следовать все области позвоночника:

• если поражается только один отдел позвоночного столба, доктор ставит диагноз «возможное развитие синдрома БАС»;
• при поражении двух отделов ставится диагноз «вероятное развитие»;
• при поражении всех отделов доктор с точностью утверждает, что присутствие синдрома в организме пациента достоверно.

Важно не перепутать синдром с другими видами заболевания, которые могут иметь похожие симптомы. Поэтому точный диагноз должны вынести опытные специалисты.

Терапия синдрома

Лечение для синдрома БАС направлено на то, чтобы снять признаки заболевания. Терапия проводится Рилузоном. Но, такой препарат доступен только в Европе и США. Лекарство не вылечивает болезнь. Но, оно помогает продлить и улучшить качество жизни больного человека.

Лечение синдрома БАС осуществляется такими препаратами:

Работа Рилузона. Когда передается нервный импульс, происходит высвобождение глутамата – химического медиатора в ЦНС. Ризулон понижает количество выделения такого вещества.

После проведенных исследований, учёными было выявлено, что избыток глутамата повреждает нейроны спинного и головного мозга. Согласно испытаниям люди, употребляющие Ризулон, живут дольше, чем остальные больные – на три месяца.

Учёными также было выявлено, что подавляют признаки синдрома антиоксиданты. Такие вещества помогают организму предупредить повреждения свободными радикалами. Антиоксиданты подбираются доктором с учётом состояния здоровья пациента.

Для облегчения жизни людям с синдромом проводится сопутствующее лечение. Так как недуг лечится очень долго, важно лечить не только главное заболевание, но и другие признаки. Согласно утверждениям специалистов, благодаря расслаблению снимается беспокойство, а также страх.

Для расслабления мышц применяется рефлексотерапия, ароматерапия и массаж. Благодаря таким процедурам нормализуется циркуляция лимфы и крови, убирается болезненность. Выполняя все процедуры, специалисты, стимулируют эндогенные болеутоляющие и эндорфины. Но, важно проводить мероприятия с нервной системой индивидуально. Поэтому перед началом лечения посетите доктора и пройдите все обследования.

Прогноз

Синдром постоянно прогрессирует и если не проводить лечение, может случиться летальный исход. Как только будут выявлены признаки проявления болезни, у пациента есть возможность пожить ещё пять лет. Но чтобы его жизнь протекала качественнно - проводите поддерживающую терапию.

Неблагоприятный признак – это возраст старше 50 лет, а также развитие отклонений в функционировании организма человека.

Теперь вы знаете, в чём суть синдрома БАС, а также миелопатии. Почему возникает болезнь, какие существуют формы и симптомы проявления, а также какими способами осуществляется терапия. Так как синдром является смертельно опасным важно пациента при первых признаках показать специалисту, чтобы провести необходимую терапию с целью продления и улучшения жизни больного человека.

Скажите пожалуйста эту болезнь никак нельзя вылечить. У меня родственница лежит под искусственной вентиляции ей 29 лет. Лекарство мы пили Рилузон не помогает.

Болезнь БАС. Боковой амиотрофический склероз: причины, диагностика и лечение

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

• Курение.
• Работа на вредном производстве.
• Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
• Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

• Интоксикация организма тяжелыми металлами.
• Инфекционные заболевания.
• Дефицит некоторых витаминов.
• Электротравмы.
• Беременность.
• Злокачественные новообразования.
• Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

• В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
• В кресле-туалете.
• В коляске с автоматическим управлением.
• В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко (болезнь Герига, Gehrig"s disease) - ответственный диагноз, равносильный врачебному «приговору».

Диагноз этот не всегда прост, так как в последние годы заметно расширился круг заболеваний, в клинических проявлениях которых может наблюдаться не болезнь, а синдром бокового амиотрофического склероза. Следовательно, важнейшей задачей является разграничение болезни Шарко от синдрома бокового амиотрофического склероза и уточнение этиологии последнего.

Боковой амиотрофический склероз - тяжёлое органическое заболевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом.

Код по МКБ-10

G12.2 Болезнь двигательного неврона

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Симптомами бокового амиотрофического склероза, согласно этой дефиниции, являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта - спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз - болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет.

Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет.

Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности , обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма - пояснично-крестцовая.

При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем - респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания.

Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах - мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре - мышцы языка и мягкого нёба.

Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам).

Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электронейромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Диагностические критерии бокового амиотрофического склероза (по Swash M., Leigh P 1992)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо наличие:

• симптомов поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ подтверждение в клинически сохранных мышцах)
• симптомов поражения верхнего моторного нейрона прогрессирующее течение.

Критерии исключения бокового амиотрофического склероза (негативные критерии диагностики)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

• сенсорных расстройств
• расстройств сфинктеров
• зрительных нарушений
• вегетативных расстройств
• болезни Паркинсона
• деменции альцгеймеровского типа
• БАС-имитирующих синдромов.

Критерии подтверждения бокового амиотрофического склероза

Диагноз бокового амиотрофического склероза подтверждается:

Фасцикуляциями в одной или более областях ЭМГ-признаками нейронопатии нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дистальные моторные латенции могут быть увеличенными) отсутствием блока проведения.

Диагностические категории бокового амиотрофического склероза

Достоверный боковой амиотрофический склероз: наличие симптомов поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 3-х регионах тела.

Вероятный боковой амиотрофический склероз: симптомы поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 2-х регионах тела с симптомами верхнего мотонейрона ростральнее симптомов нижнего мотонейрона.

Возможный боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела или симптомы верхнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах тела, такие как мономелический боковой амиотрофический склероз (проявления бокового амиотрофического склероза в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич и первичный боковой склероз.

Подозрение на боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах такие как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при боковом амиотрофическом склерозе рекомендуется следующее обследование больного:

• Анализ крови (СОЭ, гематологическое и биохимичесское исследование крови);
• Рентгенография грудной клетки;
• Исследование функции щитовидной железы;
• Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови;
• Креатинкиназа в сыворотке;
• МРТ головного и, в случае необходимости спинного мозга;
• Люмбальная пункция.

1. Поражения спинного мозга:
   1. Шейная миелопатия.
   2. Другие миелопатии (радиационная, вакуольная при СПИДе, электротравма).
   3. Вентральная опухоль спинного мозга.
   4. Сирингомиелия (переднероговая форма).
   5. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (недостаточность витамина В12).
   6. Семейный спастический парапарез.
   7. Прогрессирующая спинальная амиотрофия (бульбоспинальная и другие формы).
   8. Постполио-синдром.
2. Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы.
3. Ганглиозидоз GM2.
4. Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).
5. Синдром БАС при парапротеинемии.
6. Болезнь Крейтцфельдта - Якоба.
7. Мультифокальная моторная нейропатия.
8. Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
9. Эндокринопатии.
10. Мальабсорбции синдром.
11. Доброкачественные фасцикуляции.
12. Нейроинфекции.
13. Первичный боковой склероз.

Поражения спинного мозга

Шейная миелопатия среди прочих неврологических проявлений нередко обнаруживает и типичные симптомы бокового амиотрофического склероза с гипотрофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гиперефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром бокового амиотрофического склероза в картине спондилогеннои шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и Иногда нарушений функций мочевого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротравмы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом бокового амиотрофического склероза.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двигательными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму бокового амиотрофического склероза. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клинической картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуникулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных синдромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на шейном и грудном уровнях. Наличие нижнего спастического парапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухожильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это заболевание с боковым амиотрофическим склерозом. Диагнозу помогают наличие сенсорных расстройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда - тазовых нарушений, а также выявление соматического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхнего мотонейрона. Поскольку существуют формы бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением верхнего мотонейрона, дифференциальный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследственный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать боковой амиотрофический склероз. Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии

1. Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2-3 декаде жизни и проявляется фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и негрубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных нарушений (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с боковым амиотрофическим склерозом).
2. Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотрофии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается в возрасте 1-12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными инфекциями и нарушениями дыхания. Может развиться общее похудание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.
3. Дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (проксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фарингеальная и др.) В отличие от бокового амиотрофического склероза все формы прогрессирующей спинальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функции в норме. В отличие от бокового амиотрофического склероза уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значительно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов поражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диагноза рещающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром

Примерно у четверти больных с остаточными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелитический синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома остаётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом. Используют указанные выше критерии диагностики бокового амиотрофического синдрома.

Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома

Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую нелегко отдифференцировать от бокового амиотрофического склероза (но всё же течение её здесь более доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Преобладают симптомы преимущественного поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимметрична; преимущественно страдают нижние конечности. При исследовании проведения возбуждения по нервам отмечается демиелинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как боковой амиотрофический склероз так и прогрессирующую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в основе которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром бокового амиотрофического склероза является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявлений позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мультисистемная дегенерация.

Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть)

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением нижнего моторного нейрона.

Синдром бокового амиотрофического склероза при парапротеинемии

Парапротеинемии - разновидность диспротеинемий, которая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеинемиям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первичный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного генеза. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миелина или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечковая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоминается и синдром бокового амиотрофического склероза (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классическом БАС, так и при варианте синдрома бокового амиотрофического склероза с медленным прогрессированием (в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50-60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1-2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба характерно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акинетико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечковых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изменениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

Мультифокальная моторная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения встречается в основном у мужчин и клинически характеризуется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в руках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («свисающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда - миокимии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентированными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркёром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

Аксональная нейропатия при болезни Лайма

Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой, проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидивирующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовентрикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подострую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен-Барре (особенно при наличии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференциальном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

Эндокринопатии

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, - одна из известных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечественной литературе, способных приводить к развитию синдрома бокового амиотрофического склероза. Другая форма эндокринопатии - тиреотоксикоз - может напоминать боковой амиотрофический склероз при выраженном общем похудании и наличии симметрично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нарушениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложнения со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже - психотические расстройства), либо (реже) - двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более заметные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда служат основанием для подозрения на боковой амиотрофический склероз. Наконец, в практической работе иногда встречаются случаи диабетической «амиотрофии», требующие дифференциального диагноза с БАС. В диагностике двигательных нарушений при эндокринопатиях важно распознавание эндокринных нарушение и применение критериев диагностики (и исключения) бокового амиотрофического склероза.

Мальабсорбции синдром

Грубые нарушения всасывания сопровождаются нарушением обмена витаминов, электролитов, анемией, разнообразными эндокринными и метаболическими расстройствами, что иногда приводит к выраженным неврологическим расстройствам в виде энцефалопатии (чаще со стволовыми, мозжечковыми и другими проявлениями) и поражения периферической нервной системы. Среди неврологических проявлений тяжёлой мальабсорбции в качестве редкого синдрома встречается симптомокомплекс, напоминающий боковой амиотрофический склероз.

Доброкачественные фасцикуляции

Наличие одних фасцикуляции без ЭМГ-признаков денервации является недостаточным для диагноза БАС. Доброкачественные фасцикуляции продолжаются годами без каких-либо знаков вовлечения двигательной системы (отсутствует слабость, атрофии, не изменяется время релаксации, не меняются рефлексы, скорость проведения возбуждения по нервам; отсутствуют чувствительные нарушения; мышечные ферменты остаются в норме). Если по какой-то причине наблюдается общее похудание больного, то иногда в таких случаях обоснованно возникает подозрение на БАС.

Нейроинфекции

Некоторые инфекционные поражения нервной системы (полиомиелит (редко), бруцеллёз, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, упомянутая выше болезнь Лайма, «китайский паралитический синдром») могут сопровождаться разнообразными неврологическими синдромами, в том числе пирамидными и переднероговыми симптомами, что может на определённых этапах болезни вызвать подозрение о синдроме БАС.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз - крайне редко встречающееся заболевание в зрелом и пожилом возрасте, которое характеризуется прогрессирующим спастическим тетрапарезом, предшествующим или следующим за псевдобульбарной дизартрией и дисфагией, что отражает комбинированное вовлечение кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Фасцикуляции, атрофии и сенсорные нарушения отсутствуют. ЭМГ и биопсия мышц не обнаруживают признаков денервации. Хотя описано длительное выживание среди больных первичным боковым склерозом, встречаются больные с таким же быстрым течением, которое характерно для БАС. Окончательная нозологическая принадлежность этого заболевания не установлена. Преобладает точка зрения, что первичный боковой склероз является крайним вариантом БАС, когда болезнь ограничивается поражением только верхнего мотонейрона.

В литературе можно найти единичные описания синдромов, напоминающих боковой амиотрофический склероз, при таких заболеваниях как радиационные поражения нервной системы (моторная нейронопатия), миозит с тельцами включения, паранеопластический энцефаломиелит с вовлечением клеток передних рогов, ювенильная спинальная мышечная атрофия с дистальными атрофиями в руках, болезнь Мачадо-Джозефа, множественная системная атрофия, болезнь Галлервордена-Шпатца, некоторые туннельные нейропатии, аномалии краниовертебрального перехода.

Первым, кто описал и выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 г.

Заболевание БАС, как никакая другая патология нервной системы, имеет множество синонимов своего названия. Это и болезнь двигательного нейрона или мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (термин чаще применяется в западноевропейских странах и Америке). Но как бы не именовалась эта болезнь, она неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

(аmyotrophic lateral sclerosis, ALS) – это хроническая нейродегенеративная постоянно прогрессирующая патология нервной системы, характеризующаяся поражением центральных и периферических мотонейронов, с последующим развитием плегии (паралича), атрофии мышц, бульбарных и псевдобульбарных нарушений.

Боковой амиотрофический склероз в 95% случаев является спорадическим заболеванием, то есть не имеет прямой связи с болезнями ближайших родственников. 5% диагностированного БАС приходится на наследственную патологию. Семейный БАС впервые был выявлен и подтверждён на острове Гуам (Мариамские острова).

Болезнь двигательного нейрона встречается довольно редко – 1,5 – 5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст около 50 лет при семейной форме заболевания и 60 — 65 лет – при спорадической. Но это совсем не означает, что болезнь Шарко не встречается в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще, чем женщины. Хотя по достижении 60 лет эта разница исчезает – представители обоих полов заболевают одинаково часто.

Заболевание БАС необходимо чётко дифференцировать с таким недугом как боковой амиотрофический синдром (БАС-синдром), ведь последний является проявлением других болезней нервной системы (к примеру, клещевой энцефалит, инсульт и т.п.), а не отдельной нозологией. И чаще всего это курабельные заболевания, которые при своевременной диагностике и лечении не приводят к летальному исходу.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе наступает в результате таких осложнений, как застойные пневмонии, септические явления, отказ дыхательной мускулатуры и т.п.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть этой страшной болезни нужно немного разобраться в столь непростой неврологической терминологии, как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Так как человеку далёкому от медицины эти слова ни о чем не скажут.

Центральный двигательный нейрон находится в прецентральной извилине коры больших полушарий, так называемой моторной области. Если происходит повреждение этого участка мозга, то развивается центральный (спастический) паралич, который сопровождается следующими симптомами:

• слабость в мышцах разной степени выраженности (от полного отсутствия движений до лёгкой неловкости движений);
• увеличение мышечного тонуса, развитие спастики;
• усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление патологических стопных знаков (симптом Бабинского, Россолимо, Опенгейма и т.д.).

Периферические мотонейроны локализуются в ядрах черепных нервов, в утолщениях спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровне в его передних рогах. То есть в любом случае ниже корковых мотонейронов. При поражении этих нервных клеток возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

• слабость в мышцах, иннервируемых данной группой клеток;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление мышечного гипотонуса;
• развитие атрофических изменений в мышцах, в связи в их денервацией;
• патологические симптомы отсутствуют.

При БАС происходит повреждение как периферических , так и центральных мотонейронов , что и обуславливает появление при этой патологии признаков центрального и периферического паралича.

Развивающийся при болезни Лу Герига бульбарный паралич возникает вследствие дегенерации нейронов, расположенных в ядрах IX, X, XII пар черепных нервов. Эти структуры находятся в стволе мозга, а именно в продолговатом мозге (от лат. bulbus). Проявляется этот синдром слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба. Отсюда следуют его основные симптомы:

• дизартрия (нарушение артикуляции, вследствие слабости и атрофии мышц языка);
• дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
• дисфагия (расстройство глотания);
• провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
• выпадение (отсутствие) глоточного рефлекса;
• слюнотечение (возникает в результате нарушения глотания);
• фибриллярные подёргивания в языке (выявляется как мелкое сокращение мышц, трепетание).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, развивается из-за двустороннего нарушения структуры кортико-бульбарных путей (то есть нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов). Отличительной чертой этого синдрома является:

• сохранение глоточного рефлекса;
• отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
• повышение нижнечелюстного рефлекса;
• появление патологических рефлексов орального автоматизма (они считаются нормальными для детского возраста – хоботковый, сосательный и т.п.);
• насильственный (непроизвольный) плач и смех.

Учитывая то, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, то бульбарный паралич очень часто сочетается с псевдобульбарным. При некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственным проявлением болезни, остальные просто не успевают развиться, так как очень быстро нарастают явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины развития спорадической формы болезни Шарко так до сих пор и не установлены. Многие исследователи считают, что провоцируют развитие БАС «медленные» инфекции : энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы, ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов , провоцируя ускорение их гибели (апоптоза). Это сопровождается развитием эксайтотоксичности – переизбыток глутамата приводит к перевозбуждению и гибели мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что клинически проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига в большинстве случаев является медленно нарастающая слабость в руках или ногах . При этом сильнее поражаются дистальные отделы конечностей – стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться, подворачивать ноги . Такая неловкость сопровождается внешним истощением (похуданием) конечностей.

Чаще всего симптомы асимметричны . При внимательном наблюдении за пациентом в поражённых конечностях можно обнаружить фасцикуляции – подёргивания мышц, напоминающие волну, лёгкое трепетание.

Многие больные в начальном периоде заболевания испытывают проблемы, связанные со слабостью мышц шеи, которые поддерживают голову в вертикальном положении. Поэтому голова постоянно свисает и пациенты нуждаются в специальных приспособлениях, удерживающих её.

Болезнь неуклонно прогрессирует и постепенно патологический процесс охватывает всё большие массивы мышц. На фоне развития периферического паралича присоединяются симптомы центрального:

• гипертонус и спастичность в мышцах,
• сухожильные и периостальные рефлексы усиливаются,
• возникают патологические стопные и кистевые рефлексы.

Очень медленно больные боковым амиотрофическим склерозом полностью теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Наравне с этим больной отмечает нарушение глотания, затруднение речи, изменение голоса и другие симптомы бульбарного паралича, который обыкновенно сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно патологический процесс поражает дыхательную мускулатуру – наибольшее значение имеет поражение диафрагмы. В связи с этим возникает феномен парадоксального дыхания : на вдохе живот у больных, страдающих БАС, западает, а на выдохе, наоборот, выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) если и возникают, то только на терминальной стадии болезни мотонейронов. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты жалуются на непонятный дискомфорт и боль.

Также боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов . Но на исходе болезни возможно недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно до конца своих дней остаются в здравом уме и при ясной памяти, что ещё больше омрачает их состояние. Поэтому часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10 — 11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

• высокую (церебральную);
• бульбарную;
• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую.

Такое разделение довольно условно, так как со временем происходит поражение мотонейронов на всех уровнях. Это скорее необходимо для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС развивается в 2 — 3% случаев и сопровождается поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии возникают спастические тетрапарезы (то есть поражаются и руки, и ноги), которые сочетаются с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически не проявляются.

Бульбарная форма

Бульбарная форма , встречающаяся в четверти всех случаев БАС, выражается в поражении ядер черепных нервов (IX, X, XII пары), расположенных в стволе мозга. Эта форма заболевания проявляется бульбарным параличом (дисфагия, дисфония, дизартрия), который при прогрессировании патологии сочетается с атрофией мышц конечностей и фасцикуляциями в них, центральными параличами. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром (усиление нижнечелюстного рефлекса, возникновение спонтанного насильственного смеха или плача, рефлексов орального автоматизма).

Шейно-грудная форма

Наиболее частой (около 50% случаев) формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная . При которой сначала развиваются симптомы периферического паралича в руках (атрофия мышц, снижение или выпадение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса) и спастического паралича в ногах. Затем при «повышении» уровня поражения нейронов присоединяются симптомы центральной плегии в руках (развитие спастики, оживление рефлексов, кистевые патологические феномены).

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20 — 25% случаев и манифестирует вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. Прогрессируя, болезнь распространяется на вышележащие мышечные массивы (туловище, руки) и присоединяет признаки спастического (центрального) паралича – гипертонус в мышцах, увеличение рефлексов, появление патологических стопных знаков.

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика этой редкой патологии имеет огромное значение, так как существует ряд заболеваний, имитирующих боковой амиотрофический склероз, но при этом многие из них излечимы. Самые яркие признаки болезни Шарко: поражение центральных и периферических мотонейронов — возникают уже на терминальных стадиях болезни. Поэтому достоверный диагноз БАС базируется на исключении других патологий нервной системы.

В Европе и Америке используются Эль-Эскорианские критерии диагноза БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Они включают:

• достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона;
• клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона;
• неуклонное прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, выявляемое при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключение других патологий, способных привести к развитию таких симптомов.

Итак, для диагностики бокового амиотрофического склероза применяют следующие методики обследования:

• осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). При осмотре обращают внимание на комбинацию признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); одновременное присутствие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций;
• клинический анализ крови и мочи ;
• биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов в крови, почечные пробы, печёночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК, показателей печёночных проб;
• определение уровня некоторых гормонов в крови (к примеру, гормонов щитовидной железы);
• исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у части больных БАС (25%) отмечается увеличение содержания белка в ликворе;
• игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций), признаки повреждения передних рогов спинного мозга при полном отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам;
• нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга у таких больных выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга;
• биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений;
• молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС – определяется мутация в 21-хромосоме.

Необходимо выполнить весь ряд обследований, чтобы достоверно исключить курабельные заболевания. Так как подход к терапии и исход болезни будут совершенно другими.

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет довольно тяжёлые, плохо поддающиеся коррекции.

На данный момент в мире существует только один препарат, способный замедлить прогрессирование заболевания и отсрочить появление дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из нервных окончаний. Таким образом, снижается скорость дегенерации мотонейронов. Такая терапия продлевает жизнь больных максимум на три месяца.

В странах СНГ этот препарат до сих пор не зарегистрирован, хотя уже давно применяется в Европе и Америке.

Поскольку нет возможности повлиять на этиологический фактор развития болезни, то больные нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

• на ранних стадиях болезни (до развития спастических изменений в мышцах) проводится лечебная физкультура и массаж;
• для передвижения больные используют трости, специальные кресла, снабжённые кнопками для удобства использования;
• при свисании головы используют воротник Шанца, специальные жёсткие или полужёсткие держатели;
• при появлении первых признаков нарушения глотания целесообразно сменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После каждого приёма пищи необходима санация ротовой полости. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладывают гастростому (отверстие на коже в области желудка, через которое пища сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
• при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• при появлении спастики в мышцах используют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• при выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин, также эффективны антидепрессанты (амитриптилин);
• при упорном болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько снижает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования болевого синдрома используют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
• при нарушении дыхания на ранних стадиях возможно использование вспомогательных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии болезни пациенты нуждаются в постоянном применении стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
• иногда для улучшения питания мышц и клеток мозга применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но многие специалисты считают, что использование такой терапии неоправданно и не улучшает состояние больных;
• также такие пациенты нуждаются в специальных средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно при помощи движений глаз;
• крайне необходима помощь психолога и больному БАС, и его родным.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
парасагиттальные опухоли
опухоли большого затылочного отверстия
спондилез шейного отдела позвоночника
синдром Арнольда-Киари
гидромиелия
артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
медикаменты - стрихнин, фенитоин
электрошок
рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
дискразия плазмоцитов
аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
паракарциноматозные
паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
гипогликемия
гиперпаратиреоз
тиреотоксикоз
дефицит фолиевой кислоты,
витаминов В12,Е
мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
недостаточность гексозаминидазы
недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
гиперлипидемия
гиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

ПАТОГЕНЕЗ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
шейно-грудная форма (50% случаев)
бульбарная форма (25% случаев)
пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
бульбарный
шейный
грудной
поясничный
диффузный
респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный

без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
ассоциированный с мутациями СОД-1
другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании находят:
избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
задние чувствительные корешки остаются нормальными
в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

КЛИНИКА

Начальные проявления заболевания:
слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы)
гипорефлексия (снижение рефлексов)
мышечные атрофии
фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы).
спастичость (повышение мышечного тонуса)
гиперрефлексия (повышение рефлексов)
патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма :
встречается в 25% случаев БАС
преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
позднее присоединяются признаки поражения конечностей
при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Осложнения БАС
парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
нарушения глотания
нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
аспирационная пневмония
контрактуры конечностей
уросепсис
депрессия
множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
кахексия

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

NB!!! Регионы тела подразделяются на:
орально-лицевой
брахиальный
круральный
торакальный
туловищный

Критерии подтверждения БАС:
фасцикуляции в одной или более областях
сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
зрительных нарушений
вегетативных нарушений
болезни Паркинсона
деменции альцгеймеровского типа
синдромов, похожих на БАС

ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
Спондилогенная шейная миелопатия.
Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
Краниовертебральные аномалии.
Сирингомиелия.
Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Постполиомиелитический синдром.
Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
Диабетическая амиотрофия.
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
Синдром БАС при парапротеинемии.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
Лучевая миопатия.
Синдром Гийена-Барре.
Миастения.
Рассеянный склероз.
ОНМК.
Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
Синдром мальабсорбции.
Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
Первичный боковой склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
Лечебная гимнастика .
Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

ПРОГНОЗ

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

ПРОФИЛАКТИКА

Специфическая профилактика отсутствует.