Гемофилия тип. Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина? Лечение и профилактика

Гемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной патологии лежит поражение гена женской половой хромосомы, которая отвечает за образование антигемофильного глобулина (фактор VIII) и болезни Кристмаса (фактор IX). Существует ещё гемофилия С, для которой характерен дефицит фактора XI. Этот вид гемофилии очень редкий и встречается в 5% случаев у женщин. Так как в основе гемофилии лежит кровотечение, то в результате врождённой патологии, оно длится намного дольше, чем у здоровых людей.

Гемофилия причины

Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии. В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям.

Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови. При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина. Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).

Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.

Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.

Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.

На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII, присутствующий при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются между собой ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Признаки гемофилии

Клинические проявления гемофилии А не отличаются от второго типа гемофилии В. Этому заболеванию характерны проявления кровоточивости в виде кровоизлияний в суставы конечностей, подкожные, внутримышечные и межмышечные гематомы, обильные кровотечения длительного характера при травмах, после манипуляций. Несколько реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, внутричерепные геморрагии, забрюшинные гематомы, гематурии и кровоизлияния в брюшную полость.

Для гемофилии характерны возрастные симптомы заболевания. В очень тяжёлых моментах при появлении ребёнка, ещё в родильном доме, прослеживаются кефалогематомы и кровоточивость пупочной раны.

Очень часто первые симптомы гемофилии обнаруживаются в связи с кровотечениями, которые появляются после манипуляций в виде инъекций, пункций, хирургических операций.

Первые проявления кровоизлияний в суставы прослеживаются тогда, когда ребёнок начинает ползать, а затем и ходить. В первую очередь страдают колени, локти, голени и стопы, реже поражению подвергаются тазобедренные и плечевые суставы. А вот гемартрозы возникают, как правило, без видимых травм, но суставы становятся болезненными, горячими, ригидными и согнутыми. Боль препятствует движению.

Кровоизлияния в суставы, на первый взгляд, безвредны. Кровь постепенно реабсорбируется, исчезает отёк, и восстанавливаются суставные функции. При рентгенологическом исследовании изменения не наблюдаются. Но после частых таких кровоизлияний капсула сустава утолщается и изменяет свой цвет. В дальнейшем в ней воспалительный процесс увеличивается. На более поздних сроках артропатия выражается характерным фиброзом капсулы и мягких тканей, которые окружают сустав, что приводит к ограничениям в его подвижности. Суставной хрящ изменяется, и после неоднократных кровоизлияний разрушается под действием на него активных ферментов и коллагеназ. В очень тяжёлых формах артропатии полностью теряется подвижность, анкилоз. И если не применяется заместительная терапия, то больным грозит инвалидное кресло или костыли.

Различные виды заболеваний довольно часто становятся причинами кровотечений из желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространёнными среди них являются разного вида эрозии в области желудка и двенадцатиперстной кишки, а также расширение варикозных вен в пищеводе и геморрагические узлы, которые могут быть спровоцированы приёмом нестероидных препаратов. Иногда такие кровотечения могут встречаться и спонтанно.

А вот обильные почечные кровотечения создают серьёзные терапевтические проблемы, которые диагностируют у больных гемофилией. Они встречаются практически у 20% больных. Такие виды кровотечений возникают как неожиданно, так и в результате травм в области поясницы, при имеющемся е, а также после приёма аспирина или нестероидных препаратов.

Во время гематурии у больного проявляются приступы, связанные с нарушением мочеиспускания и острыми болями в поясничной области, в результате которой в мочевыводящих путях образуются сгустки крови, что может стать причиной а. Всем известно, что такие почечные гемофилитические кровотечения гораздо сложнее в лечении, чем кровоизлияния в других локализациях.

Гемофилия у детей

У больных гемофилией детей, нарушения связанные с функциями тромбоцитов до конца не изучены. Для клинической картины гемофилии характерна типичность в протекании и неоднократно повторяющиеся кровоизлияния в виде гематом и гемартрозов. В основном первые симптомы гемофилии в тяжёлой форме проявляются у большинства детей до конца первого года жизни. Но в последнее время, благодаря использованию пренатальной диагностики с применением оборудования на современном уровне, намного чаще стали диагностировать патологию плода ещё до рождения.

На первом месте в клинической картине новорожденных находятся кровотечения, которые появляются из пупочной раны, мест после инъекций, а также мелкие гематомы, затем появляющиеся под кожей и на разных участках слизистых.

Для суставных кровоизлияний характерен возраст детей два или три года. У некоторых маленьких пациентов одновременно с гемартрозами и гематомами отмечаются или экхимозы, которые появляются неожиданно или во время незначительных физических нагрузок, что не является характерным для гемофилии.

Дети дошкольного возраста и школьного очень часто жалуются на кровотечения из дёсен и носа, которые носят рецидивирующий характер. А также имеются эпизодические гематурии.

Гемартрозы (обширные синяки) являются распространённой проблемой больных детей, которая развивает хронические формы синовитов, артропатий и контрактур. Поэтому таким детям запрещают любую постановку внутримышечных инъекций, так как эта манипуляция может привести к не очень интенсивному, но в тоже время, долго не останавливающемуся кровотечению. Делать прививки и вводить лекарственные препараты предпочтительно только подкожно, используя при этом тонкую иглу.

Во время внутренних кровотечений в каловых массах ребёнка, при исследованиях, обнаруживают кровь. А это уже говорит о начинающейся больного. У детей младшего возраста кровотечения, связанные с мочевыводящими путями встречаются довольно редко, но частота появления гематурии иногда возрастает с годами. Кроме этого, появляются кровотечения и во внутренние органы.

Редкими, но смертельно опасными считаются кровоизлияния в оболочки головного мозга, которые могут стать причиной развития у ребёнка тяжёлых органических поражений центральной нервной системы. Это характеризуется преобладанием процессов возбуждения над торможениями. Такие дети ведут себя недисциплинированно и могут шалить. По внешним данным они имеют хрупкое телосложение и у них снижен аппетит. Внутренние органы не изменяются на момент вне кровотечений.

С возрастом у детей чаще возникают осложнения. И всё это обусловлено пониженным иммунитетом, как следствие основного заболевания. Гемофилия может привести к гемолитическим анемиям, лейкопениям, тромбоцитопении и воспалению почек, переходящему в почечную недостаточность, а это уже инвалидность.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют , составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот ставится при определении рисомии.

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Гемофилия лечение

Основным моментом в лечении больных гемофилией является возможность возместить недостаток в факторе свёртываемости крови. Иногда проведение хирургических вмешательств, просто необходимо для лечения осложнений, которые могут быть вызваны гематомами, гемартрозами и контрактурами. Все эти оперативные вмешательства требуют специального подхода.

Лечение гемофилии важно начинать уже при первых проявлениях кровоточивости. Если оно будет начато позднее, то придётся использовать определённый специализированный курс лечения.

Сразу же больным гемофилией вводится нативная плазма или лиофилизированная, цельная кровь или препараты, содержащие концентраты факторов VIII и IX. Для достижения необходимого уровня антигемофильного фактора в крови необходимо в достаточных объёмах вводить плазму и кровь. Но обязательно важно учитывать, что они не должны превышать 25 мл/кг массы тела человека за 24 часа. Так как повторные вливания в больших объёмах могут привести к , к образованию антител на факторы VIII и IX и нарушить работу почек.

Намного эффективнее при лечении гемофилии применять Криопреципитат. Он находится в состоянии стандартного сухого концентрата и хорошо сохраняется при комнатной температуре, а также удобен в транспортировке. Все препараты при гематрансфузии вводятся внутривенно и введение повторяют через каждые 8–12 часов, учитывая, что в разведённом виде он сохраняется не долго.

Контролируя трансфузионную терапию, следят за качественным показателем фактора VIII в крови. Чтобы купировать умеренные геморрагии следует увеличить уровень ф VIII до 20%, а для этого проводят введение антигемофильной плазмы в дозировке 10–15 мл/кг массы тела пациента. Во время тяжёлых кровотечений расчёты удваиваются и криопреципитат, а также другие концентраты вводят по 20–30 мл/кг и больше.

При наружных кровотечениях применяют местную анестезию и лечение. Для этого очищают раны от сгустков и промывают пенициллином, разведенным физиологическим раствором NaCl. Затем накладывают марлевые повязки с кровоостанавливающими средствами. Это может быть Адреналин, Перекись водорода, человеческая или животная сыворотка крови.

Для больных гемофилией А используют во время трансфузий сразу кровь от донора напрямую, так как в результате хранения в ней происходит процесс разрушения антигемофильного глобулина. А вот кровь доноров абсолютно подойдёт для гемофилии В, потому что в ней содержится достаточное количество тромбопластин.

Для лечения гемофилии типов В и С хорошего эффекта достигают применяя человеческую сыворотку и эксилон-аминокапроновую кислоту (детям старшего возраста вводят до 100 мл 5% р-ра три или четыре раза в сутки).

Гематомы, которые находятся в капсулах, удаляются хирургическим путём. И одновременно используют в лечение концентраты антигемофильных факторов. Кровотечения ЖКТ купируют применением в больших дозах этих концентратов с аминокапроновой кислотой.

Чтобы восстановить поражённую опорно-двигательную систему, необходимо провести лечение гемофилии в комплексе. А для этого применяют разные методы синовэктомии, ахиллопластики и физиотерапии. При суставных кровоизлияниях без осложнений, необходимо соблюдение покоя и прикладывания к больному месту холодных компрессов. Затем такой сустав фиксируют гипсовой лонгетой до четырёх дней, а после назначают процедуры с УВЧ.

В основном симптоматическое лечение гемофилии применяют к больным с гемартрозами. В первую очередь важно создать неподвижность поражённым суставам, назначить нестероидные препараты противовоспалительного действия и местно применить глюкокортикоиды.

Чтобы купировать у больных, возникающие кровотечения с ингибитарной формой гемофилии, вводят большие дозы концентратов одновременно с плазмофорезом. Это позволяет провести эффективное лечение, но возникает опасность развития тромбозов. Усиленная трансфузия может стать причиной заражения больного гепатитом В и вирусами лимфотропного характера.

Важным остаётся предупреждение кровотечений, а для этого необходимо ещё с детства избегать травм и порезов. И также желательно один раз в течение десяти дней делать внутривенные инъекции с концентратом ф VIII,а при гемофилии В – это концентрат IX через каждые 15 дней по 15 ед/кг.

Питание больных гемофилией должно содержать витамины А, всю группу витаминов В; С и D, фосфар и Са. Кроме этого, врачами рекомендуется употребление в пищу арахиса. Среди запрещённых препаратов выделяют: Анальгин, Асририн, Бруфен, Бутазолидины, Индометацин.

Необходимо отметить, что в период обострений симптомов гемофилии отмечаются сильные приступы болей. А вот частое применение обезболивающих препаратов может привести к определённой зависимости. Поэтому постоянно применяемые концентраты факторов с раннего возраста, исключают зависимость от анальгетиков.

Гемофилия на сегодняшний момент полностью не вылечивается, но ее все же можно постепенно контролировать инъекциями. Больные, страдающие гемофилией, при применении правильного лечения, доживают до старости.

Если заболевание неизлечимо и применение первичной профилактики невозможно, то необходимо предупреждать возникновение кровотечений. А для этого следует стараться не вводить внутримышечно лекарственные препараты, чтобы не допустить появление гематом. Медикаменты целесообразно назначать только внутривенно или перорально. К стоматологу необходимо обращаться для профилактики, через каждые три месяца, чтобы избежать удаления зубов.

Поскольку больные гемофилией не могут заниматься физическим трудом, то необходимо развиваться интеллектуально.

Людям с диагнозом гемофилия рекомендуется диспансеризация и наблюдение у гематолога. У кого выявлена лёгкая форма гемофилии, обследуются только один раз в год. Также врачи назначают делать вакцины против гепатитов А и В. Терапия заместительного характера проводится с помощью высокоактивных, дважды вирусинактивированных концентратов. Во время острых форм кровотечений начинают лечение не позднее трёх часов после травмы. Сама терапия должна содержать адекватные количества, чтобы полностью остановить кровотечения.

Пациентам абсолютно запрещается заниматься такими видами спорта, как бокс, футбол, волейбол, хоккей, баскетбол; можно только посещать плавательный бассейн.

Так как гемофилия относится к врождённому геморрагическому заболеванию и у него есть определённые проблемы при постановке диагноза, то оно требует дорогостоящего лечения. Возникают побочные эффекты во время проведения заместительной терапии, к тому же наблюдаются проблемы психологического и социального характера, поэтому для того, чтобы оказать медицинскую помощь при этом виде заболевания, необходимо соблюдать особые мероприятия. Для этого, лечение должно проводиться исключительно в специализированных клиниках.

Каждый больной имеет при себе «Книжку больного гемофилией», где обязательно записывается группа крови, резус-фактор, тип гемофилии, степень её тяжести. Также в ней ведутся все записи проведенных лечебных, профилактических мероприятий и рекомендации врача на момент обострений.

Ещё необходимо запомнить и обязательно учитывать, что все больные гемофилией попадают в группу риска по ВИЧ (СПИДу) и гепатитам, так как в их лечении широко используются препараты, которые готовят из крови доноров.

В некоторых странах уже созданы специализированные учебные заведения, которые принимают детей больных гемофилией. Там они получают не только образование, но и осваивают навыки посильных профессий. К тому же специально разработанная и проводимая лечебная гимнастика помогает детям укреплять мышцы, суставы и кости, чтобы в дальнейшем научить их предупреждать геморрагические рецидивы.

Но тем не менее, среди самых важных профилактических мероприятий остаётся медицинская консультация врача-генетика перед планированием беременности. Если при специальных методах обследования у женщины выявляется ген гемофилии, то ей рекомендуют не иметь детей, объяснив, предварительно, все последствия этого заболевания.

Хирургических вмешательств, ранений), спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом .

Особенностью гемофилии является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой старости, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в течение 10 – 15 лет.

Сущность и краткая характеристика заболевания

Название заболевания, "гемофилия", образовано от двух греческих слов - гема - "кровь" и филиа - "любовь", то есть дословно "любовь к крови". Именно в названии выражена основная суть заболевания – пониженная свертываемость крови, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные органы и ткани. Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей.

Гемофилия обусловлена недостатком в крови особых белков, которые называются факторами свертывания. Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, остановку кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций протекает медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида – гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа А в крови человека имеется дефицит VIII фактора свертывания, который также называют антигемофильным глобулином (АГГ). При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса.

Ранее выделяли также гемофилию типа С (болезнь Розенталя), которая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии.

В настоящее время до 85% всех случаев гемофилии – это вид заболевания типа А, который также называется "классической гемофилией". А на гемофилию типа В приходится не более 15% всех случаев заболевания. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на 100 000 новорожденных , а гемофилия В – 0,5 – 1 случай на 100 000 младенцев.

У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных травмах (ушибы), а также кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек. Кровотечения обычно длятся не менее 15 – 20 минут даже при легком прикусывании языка, после чего прекращаются. Однако через несколько дней после травмы кровотечение возобновляется. Именно возобновление кровотечения через некоторое время после травмы и уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии.

Кровоподтеки и синяки, образующиеся у больных гемофилией, обширные, длительно не рассасывающиеся и постоянно появляющиеся вновь. Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у больных гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется – сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем этапе рассасывания – золотистые.

Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести в первом случае к слепоте , а во втором – к смерти.

Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные. То есть кровь вытекает в полость сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию анкилоза (неподвижности сустава).

Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как Аспирин , Индометацин , Анальгин , Синкумар, Варфарин и т. д.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия. Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают кровоточивостью сами, а мальчики – напротив, болеют. Такая особенность обусловлена сцепленным с полом наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии.

Причины гемофилии

Причиной гемофилии является мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в организме человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови. А ведь именно факторы свертывания обеспечивают остановку кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов. Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда.

Таким образом, первичной, истинной причиной гемофилии является мутация в генах факторов свертываемости. А непосредственным фактором, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генах.

Ген гемофилии (рецессивный, сцепленный с полом)

Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков.

Расположение гена гемофилии в половой Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых хромосомах. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии.

Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая – от матери. Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический материал объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок.

Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Это происходит следующим образом.

Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.

Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или сперматозоид.

Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель гена. Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов.

Итак, все гены делят на доминантные и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность (например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи и т. д.), может быть как доминантным, так и рецессивным. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные гены проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих хромосомах – и полученной от отца, и от матери. А поскольку у человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая – от матери, то итоговое проявление внешнего признака зависит от того, какой является каждая половинка – доминантной или рецессивной.

Например, ген карих глаз является доминантным, а голубых – рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго – голубых, то у него будут карие глаза. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей получить два рецессивных гена голубоглазости. То есть если имеется сочетание рецессивный + доминантный ген, то внешне всегда проявляется доминантный, а рецессивный подавляется. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в "двух экземплярах" - и от отца, и от матери.

Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Однако две Х-хромосомы имеются только у женщин, а болеют гемофилией исключительно мужчины, несущие набор Х + Y. Этот парадокс объясняется просто. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается ситуация, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного гена.

У женщины же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания. Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генами гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный.

Таким образом, очевидно, что женщины являются носителями гена гемофилии и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского пола, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией.

Вероятность гемофилии

Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием гена данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших родственников (отец, дед, прадед и т. д.) мужского пола как со стороны мужчины, так и со стороны женщины, вступающих в брак, не страдал гемофилией, то ее вероятность у совместных детей практически нулевая. В этом случае гемофилия у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни.

Если в брак вступает мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина , то родившиеся у них мальчики будут здоровы, а девочки с вероятностью 50/50 станут носительницами гена гемофилии, который они впоследствии могут передать своим детям (рисунок 1).

Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения здорового потомства. Дело в том, что в этой паре имеются следующие вероятности рождения детей с носительством гена или гемофилией:

• Рождение здорового мальчика – 25%;
• Рождение здоровой девочки, не носительницы гена гемофилии – 0%;
• Рождение здоровой девочки-носительницы гена гемофилии – 25%;
• Рождение мальчика, больного гемофилией – 25%;
• Выкидыши (девочки с двумя генами гемофилии) – 25%.

Брак женщины-носительницы гена гемофилии и здорового мужчины приведет к рождению больных мальчиков с вероятностью 50%. Девочки, родившиеся от этого союза, также могут быть носительницами гена гемофилии с вероятностью 50%.

Рисунок 1 - дети, рожденные от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины.

Гемофилия у детей

Гемофилия у детей проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет (например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер). По мере того, как ребенок будет расти, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет.

При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз. Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы.

Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток. Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку и т. д. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Типы (виды, формы) заболевания

В настоящее время выделяют только две формы гемофилии – А и В. При гемофилии А в крови имеется дефицит VIII фактора свертывания. При гемофилии В недостаточное количество IX фактора свертывания. То есть виды гемофилии отличаются друг от друга тем, какого именно фактора свертываемости не хватает в крови. Сегодня в мире среди всех случаев заболевания гемофилией около 85% приходится на гемофилию А, и только 15% - на гемофилию В.

Клинические проявления обоих типов гемофилии (А и В) одинаковы, поэтому отличить их друг от друга по симптоматике невозможно. Точно установить тип гемофилии, которым страдает тот или иной конкретный человек, можно только при помощи лабораторных анализов .

Несмотря на одинаковые клинические проявления, устанавливать тип гемофилии, которым страдает конкретный человек, необходимо, поскольку лечение гемофилии А и В различно. То есть знание типа гемофилии нужно для правильного и адекватного лечения, которое обеспечит человеку нормальное качество и продолжительность жизни.

Признаки (симптомы) гемофилии

О симптомах и признаках гемофилии имеется немало ошибочных представлений. Так, одним из ошибочных представлений о заболевании является то, что любой порез или ранка может привести к смерти больного гемофилией. На самом деле это совершенно не так. Человек, страдающий гемофилией, не истекает кровью от порезов, просто кровотечение у него останавливается гораздо дольше, чем у здорового человека. Кроме того, больной гемофилией страдает от кровоизлияний под кожу и в межмышечное пространство, возникающих часто и от небольших повреждений (ушиб, ссадина , толчок и т. д.), которые у здорового человека не вызывают образования синяков.

Гемофилия, как правило, проявляется с первых дней жизни новорожденного ребенка. Первыми признаками заболевания являются гематомы на голове, кровоизлияния под кожу, кровотечение из мест уколов, а также перевязанной пупочной ранки, возникающие эпизодически в течение нескольких дней после перевязки пуповины . В течение первого года жизни гемофилия у детей проявляется кровотечениями при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. С возраста 1 года, когда ребенок начинает ходить, у него развиваются такие же симптомы гемофилии, как и у взрослых. Данные симптомы объединены в особую группу, называемую геморрагическим синдромом.

Итак, геморрагический синдром, являющийся основным проявлением гемофилии, включает в себя следующие признаки:

• Гематомы;
• Гемартроз;
• Отсроченные кровотечения.

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести полученной травмы. То есть небольшой ушиб приводит к формированию крупного синяка. Остановившееся кровотечение может возобновляться через несколько часов и снова самостоятельно прекращаться, и т. д.

Рассмотрим подробно проявления геморрагического синдрома.

Гематомы (синяки) представляют собой обширные кровоизлияния в различные ткани – под кожу, в межмышечное пространство, под надкостницу, за брюшину, в структуры глаза и т. д. Гематомы образуются быстро, а с течением времени имеют тенденцию распространяться на еще большую площадь. Их формирование обусловлено истечением жидкой, не сворачивающейся крови из повредившихся сосудов. Вследствие того, что вытекшая кровь долго остается жидкой и несвернувшейся, гематомы очень долго рассасываются. Если гематома имеет большой размер, то она может сдавливать нервы и крупные кровеносные сосуды, провоцируя параличи , сильные боли или даже омертвение тканей.

Наиболее часто образуются кожные и межмышечные гематомы, которые также являются самыми безопасными. Кроме боли и ухудшения эстетического вида тела, такие гематомы не вызывают каких-либо тяжелых последствий. В области синяка на коже или в мышцах человек ощущает онемение , покалывание, жар и боль, а также ограниченность движений. Помимо этих проявлений, гематома может вызывать общую симптоматику – повышение температуры тела, слабость, недомогание и нарушение сна.

Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе , повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость . Гематомы в глазу могут привести к слепоте.

Отсроченные кровотечения. При гемофилии развиваются внутренние и наружные кровотечения. Наиболее часто бывают кровотечения из десен, из носа и из слизистой ротовой полости. Внутренние кровотечения развиваются редко и только вследствие травм.

Все кровотечения при гемофилии принято делить на обычные и угрожающие жизни . К обычным относят кровотечения в мышцах, суставах, коже и подкожной жировой клетчатке. К угрожающим для жизни относят кровотечения во внутренние органы, которые критически важны для жизнедеятельности человека, например, головной и спинной мозг, сердце и т. д. Например, кровотечение в головном мозгу может спровоцировать инсульт с последующей смертью и т. д.

Кровотечение при гемофилии не соответствует тяжести травмы, поскольку кровь изливается долго. А характерной особенностью кровотечений является их отсроченность. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы. Это происходит из-за того, что сформировавшийся тромб оказывается несостоятельным, и ток крови его отрывает от стенки сосуда. Вследствие этого в сосуде вновь образуется отверстие, через которое и вытекает кровь в течение некоторого времени. Кровотечение окончательно останавливается, когда рана на стенке сосуда стянется, и тромб окажется состоятельным, чтобы закрывать ее надежно, не срываясь под действием тока крови.

Не нужно думать, что больной гемофилией теряет много крови при мелких порезах и ссадинах. В таких случаях кровотечение прекращается так же быстро, как у здоровых людей. Но вот при обширных хирургических операциях, ранениях, при удалении зубов кровотечение может быть длительным и опасным для жизни. Именно поэтому для страдающих гемофилией опасны травмы и хирургические операции, а не банальные царапины.

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.

Гемартрозы формируются только у детей старше 3 лет и взрослых людей. У детей младше 3 лет гемартрозы при гемофилии отсутствуют, поскольку они мало двигаются и, тем самым, не нагружают суставы.

Кровоизлияния наиболее часто происходят в крупные суставы, испытывающие большие нагрузки, такие, как коленные, локтевые и голеностопы. Несколько реже гемартроз поражает плечевые и тазобедренные суставы, а также суставы стоп и кистей рук. Остальные суставы при гемофилии практически никогда не страдают. Кровоизлияния могут происходить постоянно в один и тот же сустав, который в этом случае называют суставом-мишенью. Однако же кровоизлияния могут одновременно происходить и в несколько суставов. В зависимости от тяжести течения болезни и возраста человека, гемартрозом могут быть повреждены от 8 до 12 суставов.

Кровоизлияние в суставы при гемофилии происходит без видимых причин, то есть в отсутствие повреждений или травм, которые могли бы нарушить целостность кровеносных сосудов. При остром кровоизлиянии объем сустава быстро увеличивается, кожа над ним становится натянутой, напряженной и горячей, а при любой попытке движения ощущается резкая боль. В результате частых кровоизлияний в суставной полости формируется контрактура (тяж, не дающий суставу нормально двигаться). Из-за контрактуры движения в суставе сильно ограничиваются, а сам он принимает неправильную форму.

Из-за постоянных кровоизлияний в суставе начинается вялотекущий воспалительный процесс, на фоне которого медленно развивается артрит . Кость, формирующая сустав, под действием протеолитических ферментов, рассасывающих вылившуюся кровь, также подвергается распаду. В результате начинает развиваться остеопороз , в кости формируются кисты, заполненные жидкостью, а мышцы атрофируются. Такой процесс приводит к инвалидизации человека через некоторый промежуток времени.

Заместительная терапия гемофилии позволяет замедлить прогрессирование артрита и, тем самым, отложить момент наступления стойкой деформации и потери функциональной активности сустава. Если же заместительная терапия гемофилии не проводится, то сустав деформируется и перестает нормально функционировать уже после нескольких кровоизлияний.

Степени тяжести гемофилии определяются количеством фактора свертывания в крови. Так, в норме активность факторов свертывания составляет 30%, а при гемофилии таковая составляет не более 5%. Поэтому, в зависимости от активности факторов свертывания, гемофилию подразделяют на следующие степени тяжести:

• Крайне тяжелая – активность фактора свертывания 0 – 1%;
• Тяжелая – активность фактора свертывания 1 – 2%;
• Средней тяжести – активность фактора свертывания 3 – 5%;
• Легкая – активность фактора свертывания 6 – 15%.

Кроме того, выделяют латентную гемофилию, при которой симптоматика выражена очень слабо, и человек практически не страдает от заболевания. При латентной гемофилии активность фактора свертывания составляет 16 – 35%.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии проводят следующие лабораторные анализы крови , взятой из вены:

• Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
• АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
• Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
• ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
• МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
• Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
• Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
• Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
• Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO 4 , после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

Перечисленные анализы можно проводить у любого человека, в том числе у новорожденного, поскольку они достаточно объективны, не зависят от возраста и позволяют выявить гемофилию с высокой точностью.

Кроме того, имеется спектр анализов, позволяющий диагностировать гемофилию еще в период внутриутробного развития плода. К таким анализам рекомендуется прибегать семейным парам, у которых имеется риск рождения ребенка с гемофилией (например, отец или братья женщины страдают гемофилией и т. д.). Так, для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
• Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Гемофилия – лечение

Общие принципы терапии

Поскольку полностью излечить гемофилию невозможно из-за дефекта на уровне генов, то терапия данного заболевания направлена на компенсацию дефицита факторов свертывания. Такое лечение называется заместительным, поскольку в организм человека вводят препараты, содержащие вещества, которых у него недостаточно. Заместительная терапия позволяет поддерживать нормальную свертываемость крови и купировать геморрагический синдром при гемофилии. То есть на фоне заместительной терапии человек не страдает (или их выраженность минимальна) от гемартрозов, гематом и кровотечений.

Для заместительной терапии гемофилии А используют криопреципитат крови, очищенный или рекомбинантный фактор VIII, а также свежую цитратную донорскую кровь, хранившуюся не дольше суток. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по 2 раза в сутки. Оптимальными средствами являются препараты фактора VIII, которые нужно использовать в первую очередь для лечения гемофилии А. И только при отсутствии препаратов фактора VIII в качестве средства заместительной терапии гемофилии можно применять криопреципитат крови или цитратную кровь.

Для заместительной терапии гемофилии В используют очищенные концентраты фактора IX (например, Конайн-80), препараты протромбинового комплекса, комплексный препарат PPSB и консервированную кровь или плазму любого срока хранения. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по одному разу в сутки. Наилучшими средствами для лечения гемофилии В являются концентраты фактора IX. Препараты протромбинового комплекса, PPSB и консервированную кровь рекомендуется использовать только в том случае, если нет возможности применять концентраты фактора IX.

В развитых странах Европы и США для заместительной терапии гемофилии уже более 30 лет не применяют препараты, изготовленные из крови (криопреципитат, цитратная донорская кровь, консервированная или замороженная плазма), поскольку, несмотря на подбор и проверку доноров, не исключена вероятность переноса тяжелых инфекций , таких, как СПИД , гепатиты и т. д. Однако в странах бывшего СССР большинство больных гемофилией вынуждены применять именно препараты, полученные из крови доноров. Поэтому если у человека, страдающего гемофилией, есть возможность приобретать препараты факторов VIII или IX, то следует это делать и применять их, а не компоненты крови, поскольку это гораздо безопаснее и эффективнее.

Заместительную терапию больным гемофилией проводят постоянно в течение всей жизни. При этом препараты заместительной терапии можно вводить профилактически или по требованию. Профилактически препараты вводят, когда уровень активности фактора свертывания доходит до 5%. Благодаря профилактическому введению препаратов минимизируется риск кровотечений, гемартрозов и гематом. По требованию препараты вводят, когда уже возник какой-либо эпизод кровотечения – гемартроз, гематома и т. д.

Дополнительно к заместительной терапии применяют симптоматические средства , которые необходимы для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Например, для остановки возникшего кровотечения больным гемофилией нужно принимать внутрь препараты аминокапроновой кислоты (Ацикапрон, Афибрин, Амикар, Карпацид, Карпамол, Эпсикапрон), транексамовой кислоты (Циклокапрон, Транексам, Троксаминат, Экзацил), а также Амбен или Десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина) или же местно на область излития крови накладывать гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин или свежее женское молоко .

При кровоизлиянии в суставы нужно уложить больного в постель и обездвижить конечность в физиологическом положении на 2 – 3 дня. К пораженному суставу прикладывать холод. Если в суставную полость вылилось много крови, то ее следует быстро удалить путем аспирации (отсасывания). После аспирации в сустав вводят раствор Гидрокортизона , чтобы купировать воспалительный процесс. По прошествии 2 – 3 дней после кровоизлияния в сустав необходимо устранить обездвиженность, делать легкий массаж пораженной конечности и совершать ей различные осторожные движения.

Если в результате многочисленных кровоизлияний в сустав его функция потеряна, то необходим проводить хирургическое лечение.

Препараты для лечения гемофилии

В настоящее время для заместительной терапии гемофилии используются следующие лекарственные препараты:

• Очищенный или рекомбинантный фактор VIII (для гемофилии А) – Вайлет, Иммунат, Когенэйт, Коэйт-ДВИ, Октанат, Рекомбинейт, Фанди, Эмоклот;
• Очищенные концентраты фактора IX (для гемофилии В) – Аймафикс, Иммунин, Конайн-80, Октанайн;
• Препараты протромбинового комплекса (для гемофилии В) – Аутоплекс, Фейба.

Гемофилия: история наблюдения заболевания, передача гена гемофилии, виды, методы диагностики, лечение факторами свертывания крови, профилактика (мнение врача-гематолога) - видео

Гемофилия: описание, симптомы, диагностика, лечение (заместительная терапия) - видео

Гемофилия: статистика, природа заболевания, симптомы, лечение, меры реабилитации при гемартрозе (кровоизлиянии в сустав) - видео

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем. Кровоточивость десен - причины, лечение и профилактика

Заболевания крови – классификация, признаки и симптомы, синдромы болезней крови, диагностика (анализы крови), методы лечения и профилактики

Кровопускание – китайское, тибетское, европейское, исламское кровопускание хиджама, польза и вред, показания и противопоказания, лечение заболеваний, точки для кровопускания

Гемофилия – заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свертываемости крови, в результате чего возникают длительные кровоизлияния. Кровотечения возникают без видимых причин, и их долго не удается остановить.

Гемофилия у мужчин и женщин может привести к гибели пациента в результате кровоизлияния в жизненно важные органы, например в мозг, даже при несерьезной травме. Пациенты с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие возникновения частых кровоизлияний в мышечные ткани и суставы.

Гемофилия была зафиксирована в Талмуде еще во II веке до нашей эры, в это время были описаны случаи гибели мальчиков, которым осуществлялось ритуальное обрезание.

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме. Гемофилия передается по наследству из поколения в поколение. Наследование гемофилии происходит по материнской линии, то есть женский организм является носителем дефектного гена, при этом проявляется в основном гемофилия у мужчин. Имеются описанные медицинские случае, свидетельствующие о том, что данное заболевание также встречается и среди женщин. Гемофилия у женщин возникает крайне редко. Гемофилия у женщин развивается в том случае, если оба родителя – носители измененного гена.

Женщина-носитель передает болезни детям, а сама при этом остается здоровой. Сыновья у такой женщины будут болеть гемофилией, а дочери будут являться носителями болезни. Для того чтобы прервать эту цепочку, генетики рекомендуют тщательно планировать рождение будущих детей. Генетики советуют поступать довольно жестко: женщины-носители гена не должны рожать вообще, а если в семье мужчина болен гемофилией, то следует рожать сыновей, а в случае зачатия девочки, необходимо искусственно прерывать беременность. Это очень жесткая мера, но она вынужденная, поскольку на сегодняшний день ученым не удалось еще устранить причину заболевания на генетическом уровне.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей

Выделяют следующие симптомы гемофилии:

• повышенная кровоточивость;
• подкожные, субфасциальные, и межмышечные гематомы;
• гемартрозы крупных суставов;
• сильные посттравматические кровотечения.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей. Даже обычная инъекция может привести к тому, что ранка будет несколько недель кровоточить и образуется подкожная гематома.

Частый признак гемофилии – обильное носовое кровотечение, которое очень сложно остановить. При гемофилии у больного может появиться кровь в моче.

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове. Затем гемофилия у детей проявляется возникновением кровотечений из пуповины и при прорезывании первых зубов.

Чаще всего родители узнают, что ребенок болен гемофилией, когда он начинает ходить, поскольку в этот период дети наиболее часто травмируются.

Гемофилия у детей может сопровождаться кровоизлияниями внутренних органов и поражением крупных суставов. Если сустав кровоточит дважды, то это может стать причиной его деформации.

Если Вы заметили у ребенка признаки гемофилии, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Родителям стоит тщательно следить, чтобы их ребенок с данным недугом меньше травмировался, но, ни в коем случае ребенка нельзя ограничивать в общении со сверстниками. Когда ребенок подрастет, его следует увлечь безопасным видом спорта, например, плаванием. Плавание полностью безопасно для ребенка с гемофилией, к тому же оно помогает укрепить суставы.

Диагностика болезни

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи нескольких лабораторных исследований

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи следующих лабораторных исследований:

• Длительное время свертывания капиллярной и венозной крови;
• Нарушенный процесс образования тромбопластина;
• Замедление времени рекальцификации;
• Уменьшение потребления протромбина

Как производится лечение гемофилии?

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови

Как это ни печально, но лечение гемофилии не позволяет на сегодняшний день избавить пациента от этого недуга.

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. В каждом конкретном случае определяются препараты и дозы.

Антигемофильные препараты вводятся внутривенно струйно. Инъекции больным делают ежедневно 1-2 раза в сутки.

Если произошло кровоизлияние в сустав больному необходимо обеспечить полный покой на 3-5 дней и полностью обездвижить больную часть тела. При массивном кровоизлиянии осуществляется пункция и в сустав вводится гидрокортизон. Затем больному прописывают легкий массаж конечности и физиотерапевтические процедуры.

Гемофилия – это крайне опасная болезнь особенно в детском возрасте. Своевременное обращение к профессиональному гематологу позволяет улучшить течение болезни и стабилизировать состояние организма больного. Человеку с гемофилий не остается ничего, кроме того, как научиться жить с этим недугом и понять, что его организм нуждается в особенных мерах предосторожности.

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.

Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).

Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.

Типы гемофилий:

* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).

* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).

Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.

Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.

Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями

протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Лечение гемофилии.

Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.

Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.

Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови. В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных. Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Заболевание гемофилия

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения. При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается. Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба. Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек. Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Причины

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

• У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
• В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

Классификация гемофилии

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

• Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
• Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
• Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

• Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
• Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
• Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Признаки гемофилии

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения. Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается. При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

• кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
• гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
• постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

• гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
• выделения из десен;
• рвота с кровью;
• рецидивирующие носовые кровотечения;
• черный жидкий кал;
• гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

• носовыми кровотечениями;
• обильными менструациями;
• кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
• болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

• тромбоцитопения;
• почечная недостаточность;
• лейкопения;
• гемолитическая анемия;
• обширные гематомы и их инфицирование;
• деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

• герпеса;
• гепатита.

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю. В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей. Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности. Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия. Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

• увеличение времени свертывания крови;
• удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
• уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
• увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

• рентгенография суставов;
• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
• общий анализ мочи;
• УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

• апластической анемии;
• болезней печени;
• сепсиса;
• ДВС-синдрома;
• иммунной тромбоцитопении;
• болезни Виллебрандта;
• тромбоцитарной дисфункции;
• болезни Вакеза;
• хронического лейкоза.

Лечение гемофилии

Современная медицина еще не нашла способа полностью избавиться от этого заболевания, поэтому пациенты живут с ним всю свою жизнь. Их лечение проводится по двум направлениям:

• профилактическому;
• «по требованию»;

Основным методом лечения является заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Их дозировка определяется тяжесть и видом кровотечения, степенью выраженности заболевания. Для профилактики концентраты факторов свертывания крови вводят 2-3 раза в сутки. Это помогает предотвратить гемофилические артропатии и другие виды кровотечений. Дополнительно могут вводить эритромассу, свежезамороженную плазму, гемостатики.

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация – образование антител, которые блокируют активность вводимых факторов свертывания. В результате обычные дозы этих препаратов уже не помогают. В таком случае пациенту назначают плазмаферез и иммунодепрессанты. Кроме концентратов факторов свертывания, дополнительно используются симптоматические средства, которые останавливают кровотечения:

• препараты аминокапроновой кислоты – Ацикапрон, Амикар, Афибрин, Карпамол, Карпацид, Эпсикапрон;
• медикаменты с транексамовой кислотой – Транексам, Циклокапрон, Эпсикапрон;
• синтетические аналоги Вазопрессина – Десмопрессин, Амбен;
• гемостатическую губку (накладывают на область излития крови).

При начавшемся кровотечении (даже слабом) больной должен соблюдать постельный режим. На фоне этого ему вводят свежезамороженную плазму. В зависимости от типа кровотечения используют следующие схемы лечения:

• Незначительные наружные кровотечения останавливают наложением давящей повязкой или тромбином, которым обрабатывают рану.
• Повторная трансфузия концентратов факторов свертывания показана при развитии геморрагического синдрома.
• При неосложненном кровоизлиянии в сустав его необходимо обездвижить, после чего приложить холод, а затем иммобилизовать при помощи гипсовой лангеты. В дальнейшему больному назначают электрофорез, легкий массаж и лечебную физкультуру.
• Любые инвазивные вмешательства (удаление зубов, операции, наложение швов) проводят вместе лечением гемостатиками.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

• избегать травматизации;
• не заниматься физическим трудом;
• исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
• не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
• не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор. Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания. Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Видео