План скрининговой диагностики заболеваний внутренних органов. Важность скрининговых лабораторных исследований в работе современного врача

Мама должна начинать проявлять заботу о своем малыше еще в тот период, когда он находится у нее под сердцем. обязана следить за своим здоровьем, делать гимнастику, правильно питаться и много гулять на свежем воздухе. Также в период беременности абсолютно всем представительницам прекрасного пола назначают специальное обследование -скрининг. Что это такое, и для чего необходимы такие процедуры, рассмотрим в данной статье.

Зачем нужен скрининг?

Скрининг - это специальное медицинское обследование, которое назначают беременным женщинам и новорожденным для выявления различных патологий и наследственных заболеваний. Данное исследование позволяет просчитать риск и установить вероятность того, что у плода могут быть какие-либо отклонения в развитии. Вот скрининг. Что это такое на самом деле? Для скрининга беременная женщина сдает анализ крови, и ей проводят Кроме того, при помощи этих процедур можно установить пол будущего малыша.

Скрининг новорожденных

Если во время беременности анализы не выявили возможных отклонений в развитии плода, то уже после рождения ребенку также делают скрининг. Что это такое, и как проводится данная процедура?

Обследование проходят абсолютно все новорожденные детки, оно позволяет установить, есть ли у ребенка Обычно процедуру проводят на 3-4-й день после появления крохи на свет (у недоношенных детей на седьмой день). Для этого из пятки новорожденного берут кровь и наносят ее на специальный лист. На бланке напечатаны кружочки, которые надо закрасить кровью. Далее тест-лист направляют в лабораторию, где проводятся все необходимые исследования, результаты которых будут готовы через десять дней.

Данную процедуру назначают беременным женщинам, включает она и Это обследование позволяет выявить риск наличия таких отклонений, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Карнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опитца, триплоидия и дефекты нервной трубки.

В течение беременности на разных сроках (10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели) проводят ультразвуковой скрининг. Что это такое, знает, наверное, каждый - это обычное УЗИ. Также на определенных сроках беременности назначают Для этого исследования делают забор крови у беременной женщины.

Что еще следует знать

Первый скрининг проводится на сроке 10-13 недель. Результаты данной процедуры учитываются также и во втором триместре. Второй скрининг делают на сроке 16-18 недель. Эта процедура позволяет установить до 90% случаев возможных отклонений в развитии нервной трубки. Надо заметить, что на результаты этих тестов могут повлиять следующие факторы:

Надо сказать, что самым большим достоинством скрининга является то, что на раннем сроке уже есть возможность следить за развитием будущего малыша, а мама, исходя из полученных данных, может принять обдуманное решение: прерывать или сохранять свою беременность.

Скрининг рака - это поиск злокачественного новообразования у человека, не имеющего никаких симптомов опухоли. Такие тесты в ряде случаев помогают обнаружить заболевания на ранней стадии, когда многие виды рака можно полностью вылечить. Появление у пациента жалоб может говорить о росте и распространении злокачественного новообразования, а, следовательно, - и об ухудшении прогноза для больного. Скрининговые исследования позволяют снизить смертность от рака.

Варианты скрининговых тестов

• врачебный опрос (анкетирование) и осмотр
• лабораторные анализы (исследование тканей, мочи, крови, кала)
• методы медицинской визуализации (обследования, которые позволяют получить картинку внутренних органов)
• генетические исследования, направленные на выявления мутаций, которые могут приводить к развитию опухолей

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений. Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении.

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов.

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно - продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку. И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Цели скрининговых программ

Идеальный тест должен:

1. Находить опухоль раньше, чем появятся какие-либо симптомы
2. Обнаруживать те виды рака, которые хорошо поддаются терапии при диагностике на ранней стадии
3. Не давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты
4. Снижать смертность от рака.

Скрининговые исследования не диагностируют рак. Если результат теста не соответствует норме, то проводят дополнительные обследования, вплоть до биопсии для точного диагноза.

Некоторые скрининговые тесты предназначены для выявления у человека факторов риска определенных видов рака. Их наличие не означает, что опухоль обязательно вырастет, как и отсутствие не говорит о том, что онкологической патологии не будет.

Есть исследования только для тех людей, у которых есть факторы риска рака:

• диагноз злокачественного новообразования в прошлом
• диагноз онкологической патологии у двух или более кровных родственников
• определенные генные мутации, связанные с раком.

Для групп риска скрининговые исследования проводят чаще или начинают их проводить в более раннем возрасте. Одна из задач - выявление новых групп риска по различным видам патологии.

Национальные программы скрининговых исследований различаются в зависимости от уровня развития медицины и экономических возможностей, а также данных по заболеваемости и смертности. Тесты меняются со временем, поскольку новые методы имеют более высокую эффективность.

Список исследований, доказанно снижающих смертность от рака

(по данным National Cancer Institute, США)

Колоноскопия, сигмоидоскопия и высокочувствительные методы обнаружения крови в кале - для рака толстой кишки. При проведении колоноскопии и сигмоидоскопии врач имеет возможность обнаружить полипы кишечника и удалить их до того, как они переродятся в раковую опухоль. Обычно проведение в качестве скрининга эндоскопических исследований кишечника рекомендуется в возрасте от 50 до 70 лет.

Низкодозированную спиральную томографию легких применяют в качестве скринингового обследования у тяжелых курильщиков в возрасте от 55 до 74 лет.

Маммографию проводят у женщин в возрасте от 40 до 74 лет для раннего выявления рака молочной железы. Метод существенно снижает смертность от этого заболевания, особенно в группе старше 50 лет.

Пап-тест и анализы на вирус папилломы человека снижают заболеваемость раком шейки матки, так как обнаруживают атипичные клетки до развития опухоли. Смертность от этой патологии неуклонно снижается. Эти исследования рекомендуют проводить регулярно, начиная с 21 года и до 64 лет.

Другие скрининговые тесты

Определение альфа-фетопротеина в крови совместно с УЗИ печени применяют в качестве скрининга рака печени при высоком риске его развития.

МРТ молочных желез используют при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2. У этой группы очень высок риск рака груди и некоторых других злокачественных новообразований.

Определение онкомаркера CA-125 в крови часто делают вместе с трансвагинальным УЗИ женских половых органов для раннего обнаружения рака яичников, особенно при повышенном риске этого заболевания.

Самообследование молочных желез и врачебный осмотр груди не снижают смертность от рака молочной железы. Конечно, при обнаружении образования в молочной железе необходимо полное обследование для постановки диагноза.

Анализ крови на маркер ПСА совместно с пальцевым ректальным исследованием предстательной железы позволяет обнаружить опухоль простаты на ранней стадии.

Регулярно проводить осмотр кожи часто рекомендуют людям с высоким риском рака кожи. Хотя такое самообследование не снижает смертность от злокачественных новообразований кожи и приводит иногда к гипердиагностике, изменения формы и цвета родинок, появление новых или изъязвлений на коже - повод обратиться к врачу.

Трансвагинальное УЗИ позволяет получить изображение яичников и матки, что важно для женщин с повышенным риском рака яичника (с мутацией BRCA1 или BRCA2) или рака эндометрия (с синдромом Линча).

Раннее выявление злокачественных опухолей очень важно для снижения смертности, а при выявлении предрака - и заболеваемости.

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг - что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

• маммография;
• генетический скрининг;
• компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

• о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
• есть ли уже дети, здоровы ли они;
• диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
• курит или нет женщина;
• данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
3. Беременность перестала развиваться.
4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Видео: скрининг первого триместра

Скрининг заключается в систематическом, охватывающем все население, применении какого-либо метода исследования у лиц без симптомов заболевания, но имеющих достаточно высокий риск его развития, с целью формирования группы для дальнейшего обследования или целенаправленной профилактики. Другими словами, скрининг - это применение диагностических методов у лиц без симптомов заболевания с целью разделить их на две группы: те, кому поможет раннее вмешательство, и те, кому нет.

Что включает в себя эффективная программа скрининга?

Критерии применимости программы скрининга

Заболевание

• Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему.
• Должно быть изучено естественное течение заболевания (в том числе от бессимптомной до клинически выраженной формы).
• Заболевание должно иметь скрытую, но распознаваемую или клинически проявляющуюся раннюю стадию.

Метод скрининга

• Должен быть наиболее подходящий метод обследования, обладающий достаточной специфичностью и чувствительностью.
• Скрининг должен проводиться непрерывно.
• Методы обследования в ходе скрининга должны быть приемлемы для группы людей, в которой планируется его применение.

Последующие вмешательства

• Должны быть созданы все условия для диагностики и лечения заболеваний.
• Должен использоваться признанный эффективный метод лечения заболеваний.
• Должны использоваться общепринятые протоколы, в которых указано, кого необходимо лечить.

Стоимость

• Стоимость проведения скрининга (включая диагностику и лечение выявленных случаев заболевания) должна уравновешиваться общими расходами на лечение.

Наиболее важный принцип любой скрининговой программы состоит в том, что для снижения заболеваемости и смертности раннее выявление должно проводиться с целью наиболее раннего вмешательства. Если не удается добиться улучшения исходов, смысл проведения скрининга теряется. Ранняя диагностика сама по себе не служит основанием для проведения скрининга, т.к. единственным обоснованием для программы скрининга служит ранняя постановка диагноза, ведущая к эффективному улучшению исхода.

Принципы

Рандомизированные исследования целесообразности скрининга населения убедительно доказали, что раннее выявление рака повышает шансы больного на излечение. Это стало основанием для широкой пропаганды, направленной на повышение осведомленности населения о раке, чтобы побудить лиц, выявивших у себя подозрительные симптомы, своевременно обратиться к врачу. Тем не менее, пока нет достоверных данных о том, что стратегия раннего обращения за медицинской помощью повысила выживаемость онкологических больных.

Скрининг представляет собой массовое обследование лиц, не предъявляющих-жалоб, для выявления опухоли, еще не проявляющейся клинически. Для эффективности скрининга необходимо, чтобы заболевание отвечало определенным критериям, были подобраны скрининговые исследования и составлена программа скрининга.

Критерии

• Заболевание можно диагностировать на ранней стадии.
• Лечение заболевания на ранней стадии более эффективно, чем на поздних стадиях.
• Заболевание довольно распространено в исследуемой группе населения, чтобы проведение скрининга было оправдано.

Скрининговые исследования должны отвечать таким требованиям, как:

• чувствительность и специфичность;
• необременительность;
• безопасность;
• относительная дешевизна.

Программа

• Наличие необходимого оборудования для уточнения диагноза при положительном результате скрининговых исследований.
• Возможность квалифицированного лечения тех, у кого выявлено заболевание.
• Повторение скрининговых исследований через определенные промежутки времени, если заболевание начинается исподволь.
• Польза от обследования должна перевешивать причиняемые им физические и психологические неудобства.
• Польза от обследования должна оправдывать материальные затраты.

Важно, чтобы результаты лечения заболевания на ранней стадии были лучше, чем на поздних стадиях. Судить об эффективности скрининговой программы, сравнивая исход заболевания, выявленного при скрининге и на клинической стадии, некорректно, так как следующие три фактора делают такое сравнение неадекватным (в пользу скринингового исследования).

• Интервал опережения . При раннем выявлении заболевания путем скрининга период времени от момента постановки диагноза до наступления смерти удлиняется независимо от того, изменило лечение естественное течение болезни или нет. Если больной умирает от рака в том же возрасте, в каком смерть наступила бы и без проведения скрининга, то скрининг бесполезен. Проведение скрининга целесообразно лишь в том случае, если выживаемость пациентов, прошедших скрининг, выше, чем у тех, кто его не проходил.
• Различие в злокачественном потенциале опухолей . При скрининге шансов выявить медленно растущие опухоли больше, чем опухоли, отличающиеся быстрым ростом и чаще проявляющиеся клинически до того, как выполняют скрининговое исследование, или в промежутке между скрининговыми исследованиями. Таким образом, опухоли, выявляемые путем скрининга, характеризуются меньшим злокачественным потенциалом и относительно более благоприятным прогнозом.
• Отклонение выборки . Этот фактор обусловлен особенностями пациентов, соглашающихся пройти скрининг. В отличие от лиц, отказывающихся от участия в скрининге или игнорирующих его, им часто присущ ряд признаков, сопутствующих здоровью, поэтому независимо от течения опухолевого процесса они живут дольше.

Скрининг

При проведении скрининга важно наметить выборку, чтобы не выполнять бесполезные исследования лицам с низким онкологическим риском. Так, при скрининге с целью выявления распространенных злокачественных опухолей, частота которых повышается с возрастом, в исследуемую группу включают лиц такого возраста, в котором данную опухоль встречают довольно часто и когда возможно проведение радикального лечения.

О риске злокачественной опухоли можно судить и по другим факторам. Большое значение в этом плане имеет семейный анамнез, особенно если учесть появившиеся сейчас возможности выявлять специфические генные мутации, исследуя кровь пациента. Знание этих мутаций позволяет подвергать скринингу близких родственников пациента. В качестве примеров можно привести мутации гена АРС при семейном аденоматозном полипозе толстой кишки, мутации в генах, участвующих в репарации неспаренных нуклеотидов ДНК, при наследственном раке толстой кишки без полипоза и мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при семейной форме рака молочной железы и рака яичника.

Скрининговое исследование должно быть необременительным, безопасным и приемлемым для пациентов. Оно должно быть также чувствительным и специфичным. Чувствительность характеризует долю пациентов с данным заболеванием, у которых исследование дало положительный результат, а специфичность - долю здоровых пациентов, у которых исследование дало отрицательный результат.

Скрининговая программа

После утверждения скрининговой программы важно обеспечить необходимое диагностическое оборудование, а также возможности лечения, чтобы свести к минимуму частоту осложнений и летальность.

Следует помнить также, что скрининг может причинить психологическую травму пациенту, что в совокупности с соматическими осложнениями, связанными с исследованием и лечением, составляет часть издержек скрининга. Польза от раннего выявления рака должна перевешивать эти издержки, и обществу предстоит решить, оправдывает ли достигаемый эффект затрачиваемые средства.

Рандомизированные исследования при раке молочной железы и толстой кишки показали, что в обоих случаях скрининг позволяет достоверно снизить летальность. При раке молочной железы в качестве скринингового исследования была выбрана маммография, ее информативность значительно зависела не только от качества снимков, но и от их интерпретации. При раке толстой кишки скрининговое исследование заключалось в анализе кала на скрытую кровь с последующей колоноскопией, если результат анализа был положительным.

Скрининговая программа для раннего выявления рака молочной железы предусматривала выполнение маммографии каждые 3 года, начиная с 1986 г., женщинам в возрасте от 50 до 64 лет. Верхняя граница возраста к 2007 г. будет изменена до 70 лет.

В скрининг для раннего выявления рака шейки матки, проведенный в Великобритании семейными врачами, были включены женщины в возрасте от 21 года, живущие половой жизнью. Исследовали мазки с шейки матки. Несмотря на то что исследование не было контролируемым, снижение летальности от рака шейки матки в значительной степени связывают со скринингом. В Великобритании скрининговое исследование мазков с шейки матки выполняют каждые 1-3 года.

Скрининг для раннего выявления рака толстой кишки

В 2005 г. после нескольких исследований, подтвердивших целесообразность скрининга для профилактики и лечения рака толстой кишки, правительство Великобритании поддержало программу его проведения. Однако потребуются время, материальные и людские ресурсы для массового выполнения колоноскопии, предусмотренной этой программой. Расчеты показали, что программа обойдется в 20 000 фунтов стерлингов на каждый год спасенной жизни.

Разрабатывают новые неинвазивные методы исследования с использованием КТ, например виртуальная колоноскопия. В опытных руках они позволяют выявить опухоли размером не более 5 мм. Однако эти методы пока малодоступны. Через 5-10 лет их, по-видимому, уже можно будет применять при скрининговых исследованиях.

Обследования для выявления возможных заболеваний уже стали нормой в медицинской практике. На языке врачей такие процедуры носят название «скрининг». Что это такое - известно не каждому обывателю. Как проводится обследование и какие существуют его виды, предназначенные для разных категорий населения?

В то время как многие, впервые услышав термин, только задаются вопросом «Скрининг - что это такое?», процедура с таким названием практикуется уже больше века. Само слово «скрининг» означает «просеивание», т.е. в результате анализа отсеивается группа здоровых людей. У оставшихся выявляются определенные отклонения. К комплексному обследованию подключаются все более новые и совершенные методы:

• компьютерная томография;
• анализ хромосом;
• маммография;
• магнитно-ядерное резонансное сканирование и другие.

Они позволяют обнаружить заболевание, когда человек еще чувствует себя здоровым, а внешние признаки патологии полностью отсутствуют. Однако не всегда ранний скрининг может пойти на пользу: иногда люди не желают знать о начале серьезных болезней. Таким образом, обследование теряет свою ценность при нежелании пациента проходить лечение.

Массовый скрининг становится бесцельным и в других случаях:

• если патология среди населения не слишком распространена;
• если болезнь не опасна;
• если обследование стоит слишком дорого;
• если лечение одинаково эффективно как до выявления симптомов, так и после;
• если есть много ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

К сожалению, иногда современные методики медицинского исследования сопряжены с некоторыми осложнениями и дискомфортом у пациентов:

• если результат был ложноположительный, людям приходится тратить время и средства на дополнительные анализы. Пациенты начинают переживать по поводу своего здоровья, а в результате поставленный диагноз не подтверждается.
• при ложноотрицательном результате человеку вовремя не сообщается о наличии болезни, поэтому диагноз не может быть поставлен в тот момент, когда можно предотвратить серьезные осложнения.

Сегодня медики все больше склоняются к тому, чтобы проводить массовое обследование только в случае реальной опасности для здоровья многих людей.

Читайте также:

Наиболее актуальной процедурой становится обследование беременных на возможность отклонений в развитии плода. Сегодня больше всего скринингов проводится, чтобы выявить ряд заболеваний у ребенка еще в утробе матери:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки.

Если будущая мама попадает в группу риска, это вовсе не означает, что у ее малыша после рождения обязательно разовьется одно из указанных заболеваний. В то же время отрицательный результат тоже не считается 100% достоверным. Претендентами на попадание в группу риска становятся:

• женщины после 35 лет;
• пациентки, ранее родившие детей с пороками развития;
• будущие мамы, имеющие большую разницу в возрасте с отцом ребенка;
• родители с генетической предрасположенностью;
• женщины с многоплодной беременностью или оплодотворенные методом ЭКО;
• беременные, принимавшие запрещенные в этот период препараты.

Наиболее часто выявляемой проблемой становится синдром Дауна. Это заболевание развивается у одной из 600-700 женщин. Зону риска составляют будущие мамы в возрасте до 17-18 лет и старше 35 лет. У женщин после 40 лет эта цифра становится угрожающей - 1:20. Синдромы Эдвардса и Патау встречаются реже, но диагностика на раннем этапе необходима.

В период беременности проводится три генетических скрининга.

• Первый: между 11-й и 13-й неделями. Для его проведения берется кровь из вены. Параллельно делается УЗИ, которое может быть необходимым для проведения расчетов в лаборатории. Кровь анализируется на наличие белка и гормона b-ХГЧ и РАРР-А, поэтому тест еще носит название двойного. Если уровень белка ниже нормы, не исключено, что малютка родится с синдромом Дауна, Эдвардса, Ланге или возможна остановка роста плода. Результат теста верен в отношении 80-90 случаев из 100. Если патология подтверждается, будущую маму направляют к врачу-генетику. Он может посоветовать пройти биопсию плаценты и амниоцентез.
• Второй: между 20-й и 24-й неделями. В этот период кровь, взятая из вены, анализируется на количество 3 гормонов: b-ХГЧ, эстриола и АПФ. Повышенный или пониженный уровень гормонов говорит либо о физических недугах будущего малыга, либо о генетических нарушениях.
• Третий: между 30-й и 34-й неделями. Этот тест определяет наличие тех же гормонов, что и во втором триместре беременности. При отклонениях врач может посоветовать сделать допплерометрию и кардиотокографию, чтобы исследовать процесс кровотока к плоду, матке и плаценте.

Генетический скрининг в период беременности - важная процедура, позволяющая с вероятностью 90% определить пороки развития плода. Но, к сожалению, результаты исследования не всегда достоверны. При ложноположительных показателях беременные начинают сильно переживать. Порой им совершенно напрасно приходится проходить такую болезненную и опасную процедуру, как биопсия плаценты. В 10% случаев этот анализ завершается преждевременным истеканием околоплодных вод. Не имея на то веских оснований, женщины с ложным результатом вынуждены на него соглашаться.

Кроме генетического скрининга, женщина проходит во время беременности три УЗИ. Как правило, они осуществляются в то же время, что и забор крови из вены. Каждый раз на ультразвуковом исследовании врач рассматривает различные показатели.

• Первое УЗИ. Для доктора важно определить, есть ли внематочная беременность, сколько в матке плодов. Далее рассматриваются параметры зародыша: рост от темени до копчика, зачатки костей, скелета, строение тела, расположение органов, снимаются замеры воротниковой зоны, толщина складок шеи и другое. Оценивается также структура и тонус матки, состояние, в котором находятся яичники.
• Второе УЗИ. Оно проводится на 19-24 неделе. Задача этого исследования - оценить развитие плода, пол ребенка, выявить хромосомные аномалии, а также пороки развития внутренних органов зародыша, определить состояние околоплодных вод и плаценты.
• Третье УЗИ. Делается на 32-34 неделе. В это время важны не столько параметры развития плода, сколько состояние плаценты, прогноз возможного обвития пуповины вокруг шеи ребенка. Эти показатели необходимы для планирования родов - будет ли женщина рожать сама или потребуется кесарево сечение.

В комплексе с биохимическим анализом крови УЗИ дает достоверные результаты о патологии плода. В особо опасных случаях на раннем сроке беременности может быть поставлен вопрос о ее прерывании.

После появления на свет малышу предстоит также пройти ряд скринингов - проверок на врожденные заболевания. Аудиологическое исследование предполагает проверку слуха у грудничков. Сегодня эта процедура обязательна для всех детей.

Скрининг проводится в роддоме на 3-4 сутки или в стационаре. Если по каким-то причинам ребенку не удалось пройти этот тест, его направляют на анализ в поликлинику. Для исследования патологий слуха ребенку вводят в слуховой проход электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и микрофонами. Зонд подсоединяется к прибору, который регистрирует ОАЭ. Скрининг должен осуществляться в полной тишине. Лучше всего, если малыш в этот момент будет спать.

Прибор выдает ответ в двух видах: на экране появляются уведомления «Прошел» или «Не прошел». Во втором случае, если врачи не видят явной проблемы, придется проходить дополнительные исследования.