Талассемии причины. Бета-талассемия

Главная

Кожные заболевания

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

альфа-талассемию;
бета-талассемию;
дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

легкую форму;
среднюю;
тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

Высокая и быстрая утомляемость.
Сниженная работоспособность.
Частые головокружения и головная боль.
Бледный кожный покров с признаками желтушности.
Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул. Если разбираться, бета-талассемия - что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей. В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций. В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение - переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй - от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия - что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

Проведение дородовой диагностики.
Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют . Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

Бледность
Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
Головокружение или затрудненное дыхание
Отсутствие аппетита
Темный цвет мочи
Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
Костные деформации на лице
Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Медицине известно множество заболеваний генетического характера, которые развиваются в результате своеобразного «стечения» обстоятельств. Когда оба родителя, носящие определенные неправильные гены, передают ребенку по наследству заболевание, оно именуется «генетическим». Таким заболеванием является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия - генетическое заболевание, именуемое также гемоглобинопатией. Для заболевания характерно нарушение синтеза одной из составляющих гемоглобина - белковой части.

Гемоглобин (Hb) является основной составляющей красных кровяных телец - эритроцитов. Основной функцией кровяных телец является осуществление дыхательной функции организма путем транспортировки кровеносной системой кислорода (О2). Также эритроциты доставляют «отработанный» - углекислый газ обратно в легкие для его выведения из организма.

Строение молекулы гемоглобина позволяет производить транспортировку газов, однако, аномалии в его строении приводят к нарушению этой функции.

Гемоглобин состоит из двух частей: белковая составляющая и пигментная часть. Полипептидные цепочки, которые и формируют глобин (белковую составляющую), состоят из двух частей: две полипептидные цепи альфа и две бета-цепи. Таким образом, получается четыре составных части, слаженная работа которых позволяет эритроциту выполнять свои функции.

Генетическое заболевание обусловлено нарушениями в этих цепочках. Сбои в α-составляющих приводят к развитию заболевания альфа-талассемии. А нарушения в β-цепочке провоцирует возникновение бета-талассемии.

В обоих видах заболевания искажается процесс синтеза гемоглобина, что ведет к непродолжительной жизнедеятельности красных кровяных телец. В результате чего нарушается питание клеток и тканей организма кислородом. Развивается кислородное голодание. Ситуация крайне опасна и провоцирует возникновение патологий в органах и тканях человека.

Места локализации аномального гена

В зависимости от места расположения сбоя различают несколько видов заболевания:

Альфа-талассемию, которая провоцирует нарушение в синтезе α-цепочек;
Бета-талассемию;
Дельта-талассемию.
γ-талассемию;
Талассемию, спровоцированую нарушением самой структуры гемоглобина.

Чаще всего диагностируется бета-талассемия. Вид заболевания разделяют на гомозиготную и гетерозиготную. По выраженности симптомов бета-талассемию делят на три формы:

большая;
малая;
промежуточная.

Гомозиготная талассемия, или большая, развивается в случае, если и папа и мама ребенка являлись носителем неполноценного гена. Ее также называют анемия Кули. К первому году жизни ребенка с подобным геном обнаруживается ряд симптомов.

Гетерозиготная талассемия провоцируется наличием нездорового гена только у одного из родителей. Болезнь именуется «малой» из-за незначительности проявления и легкости течения. Случается, что симптоматика настолько слабо выражена, что остается практически незамеченной в течение всей жизни.

Промежуточная талассемия характеризуется неклассическим течением гомозиготной талассемии, при которой явные признаки, такие как выраженная гемолитическая анемия, отсутствуют. Человек может обходиться без гемотрансфузий.

Причины возникновения тяжелой формы

Возникновение бета-талассемии ведет к тому, что в крови человека преобладает «неправильный» бета-глобин в результате чего снижается продуцирование бета-цепей. Недостаток этих цепочек провоцирует возникновение излишнего количества альфа-цепочек, которые пагубно влияют на формирование и дальнейшую жизнеспособность эритроцитов.

В костном мозге человека погибает большинство молодых кровяных телец, а те, которые смогли выжить и полноценно вступить в кровоток, подвергаются риску уничтожения. Неполноценный гемоглобин в таких кровяных тельцах слаб и приводит к уязвимости эритроцитов. Также у таких кровяных клеток присутствует ослабленная оболочка - мембрана, которая быстро разрушается. Этот процесс носит название и приводит к анемии гомолитического типа.

Постоянная гипоксия организма приводит к задержкам развития больного ребенка.

Гомозиготная талассемия делится на три стадии в зависимости от характера симптомов и тяжести протекания:

Тяжелая форма заболевания диагностируется рано. Способствуют этому ярко выраженные симптомы. Большинство больных детей не живут больше одного года.
Среднетяжелая форма характеризуется менее агрессивными симптомами, что позволяет больному прожить в среднем до восьми лет.
Форма, именуемая наиболее легкой, позволяет человеку дожить до взрослого возраста, однако, прогноз все же остается неутешительным.

Гомозиготная талассемия приводит к неспособности организма вырабатывать альфа-цепи гемоглобина, в результате чего фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Такая форма заболевания несовместима с жизнью и приводит к гибели плода либо развитию водянки, что несет за собой прерывание беременности.

Разновидности заболевания при нарушении бета-цепочек

Гены, которые контролируют выработку бета-цепочек, могут находиться в разном состоянии:

Нормальный здоровый ген. У здоровых людей он находится в норме, что обеспечивает выработку правильных цепочек гемоглобина.
Ген с частичными отклонениями. Такая патология позволяет организму вырабатывать нормальный гемоглобин, однако, он продуцируется в недостаточном количестве.
Ген искажен настолько, что полностью препятствует формированию бета-цепей.

В зависимости от масштабов заболевания различают следующие виды бета-талассемии:

Минорная талассемия. При таком виде заболевания поврежден только один ген. Симптоматика практически отсутствует. Может наблюдаться незначительная анемия. Помимо малокровия, человек не жалуется на состояние своего здоровья.
При более серьезной патологии гена, отвечающего за синтез бета-цепей, наблюдается талассемия интермедиа. В результате нарушения процесса производства гемоглобина эритроциты формируются либо недоразвитыми, либо маленьких размеров. Переливания крови не являются необходимостью, однако, последующее состояние организма напрямую зависит от его способности жить при низком уровне гемоглобина.
Бета-талассемию типа «майор» характеризует нарушением всех генов, отвечающих за синтез бета-цепей. Больные таким типом заболевания требуют регулярных переливаний крови. Такая процедура позволяет поддерживать жизнь пациента.

Симптомы заболевания с нарушениями бета-цепочек

Гомозиготная талассемия диагностируется либо сразу после появления ребенка на свет, либо в течение первых 10-12 месяцев жизни. Симптомы заболевания редко остаются незамеченными до начала второго года.

Однако в большинстве случаев нарушения развития приобретают массовый характер, что становится причиной диагностирования талассемии.

Диагностирование талассемии проводится при наличии следующих признаков:

У больного ребенка наблюдается деформация черепа. Голова имеет квадратную, башенную, форму.
Челюсть больших размеров, выступающая.
Общие черты напоминают монголоидный типаж.
Глаза, напротив, маленького размера.
Переносица посажена глубоко, практически сплющена. Нос седловидной формы. Носовая перегородка со временем расширяется.
Часто наблюдается нарушение прикуса.
Кожа имеет неестественный цвет - желтушность кожного покрова вызвана анемией. Также встречается серый цвет дермы.
Кроветворение, возникающее в печени и селезенке, приводит к увеличению данных органов. При распаде кровяных телец образуется гемосидерин, который накапливается в тканях.

Уровень иммунитета очень низок. Дети, страдающие от гомозиготной талассемии, склонны к множеству заболеваний, поскольку защитная функция организма отсутствует. При легкой форме заболевания дети доживают до юношеского возраста, однако, вторичные половые признаки у них отсутствуют или задерживается их развитие.
Отставание в росте спровоцировано нарушением структуры трубчатых костей. В результате патологии могут наблюдаться переломы.
Возможно возникновение синовита суставов.
В результате заболевания образовываются многочисленные язвы нижних конечностей.
Гемосидероз приводит к возникновению цирроза печени, а также к патологиям поджелудочной железы, на фоне которых развивается сахарный диабет. Сердечная недостаточность также становится следствием избытка гемосидерина.
Вследствие снижения иммунитета больной может страдать пневмонией, а также от кишечных инфекций и .
Количество гемоглобина снижается до 30-50 г/л.
В результате повышенного уровня железа развивается кардиосклероз.

Симптоматика по гетерозиготному типу заболевания

При гетерозиготном типе талассемии не всегда можно определить наличие заболевание. Это обусловлено вялотекущими симптомами, как правило, общего характера. Симптоматика часто напоминает ряд других заболеваний, притом, что больные часто не придают ей значения. Данный тип заболевания может провоцировать симптомы, схожие с другими заболеваниями, однако, истинной причиной будет талассемия, диагностика которой требует сдачи анализов.

Характерные для гетерозиготной талассемии симптомы:

Больной жалуется на слабость и повышенную утомляемость. Возможно снижение работоспособности и частые апатии.
Бледность кожи. Возможно незначительное проявление иктеричности склера.
При обследовании обнаруживается незначительное увеличение селезенки.
Анализ крови может показать кардинально разные результаты. Возможен нормальный уровень гемоглобина, но чаще всего он понижен. Анемия имеет гипохромный характер. Но снижение цветового показателя чаще всего незначительны.
Часто встречается мишеневидность кровяных телец. Это может быть следствием железодефицитной анемии либо свинцовой интоксикации.

При диагностировании заболевания важным показателем становится наличие заболевания у членов семьи пациента.

Нарушение альфа-цепочек

Альфа-талассемию диагностируют при нарушении синтеза альфа-цепочек гемоглобина. На месте их возникает дополнительная бета-цепочка. Вследствие чего нарушается главная функция гемоглобина: кровяные тельца становятся неспособными транспортировать кислород в ткани клеток.

Симптоматика зависит от степени мутирования генов, которые получает ребенок от родителей. Гены, отвечающие за создание альфа-цепей, могут препятствовать их формированию в той или иной степени.

В зависимости от степени мутирования гена, заболевание альфа-талассемию разделяют на формы:

При патологии только одного участка гена симптоматика слабо выражена Заболевание может остаться незамеченным.
Поражение двух локусов несет за собой формирование чрезмерно малых по размеру эритроцитов и приводит к снижению уровня гемоглобина. Локусы могут быть поражены как в одном гене, так и в двух разных.
Патология трех локусов ведет к невозможности качественного транспортирования кислорода по кровеносной системе. Часто отмечается увеличение в размерах селезенки.
Если все локусы гена поражены, у плода полностью нарушается синтез альфа-цепей, что приводит к гибели еще в утробе либо к смерти сразу после рождения.

Диагностирование заболевания

Главным критерием при определении наличия талассемии у пациента являются показатели анализов.

Диагностика талассемии проводится на основе картины крови:

Для большинства форм альфа-талассемии характерно снижение уровня гемоглобина. Показатель красных кровяных телец находится в пределах 50-30 г/л, что является ниже нормы.
Цветной показатель в анализе крови находится на отметке 0,5, что критично.
Анизоцитоз - выраженное изменение кровяных клеток, мишеневидность эритроцитов и базофильная зернистость.
Сами кровяные тельца гипохромные.
Наблюдается повышенный уровень ретикулоцитов.
Завышены также биохимические показатели крови. Высокий уровень железа может привести к поражению сердечных мышц.
Превышение уровня фетального гемоглобина в кровяных клетках (иногда составляет до 90%).

Лечение гемоглобинопатии

Лечение талассемии зависит от ее типа и характера течения заболевания.

Большая талассемия подразумевает под собой чрезмерное кроветворение в костных тканях. При данном виде заболевания пациент становится полностью зависимым от переливаний крови.

Лечение проводится в три этапа. На начальной стадии переливания осуществляются ударными темпами: за 14-21 день больной переносит от восьми до десяти переливаний. Результатом такого лечения становится повышение гемоглобина до 120-140 г/л.

Следующий этап - снижение частоты переливаний. Процедуру проводят каждые три недели в количестве 20 миллилитров на один килограмм веса. Целью этого процесса остается подержание уровня гемоглобина в пределах 100 г/л. Так, происходит подавление симптомов, вызванных заболеванием «анемия Кули».

Затем частоту переливаний определяют в зависимости от состояния больного и течения заболевания. Такая процедура не только улучшает общее самочувствие, но и положительно сказывается на скелете, состоянии селезенки и благотворно влияет на развитие ребенка.

Серьезным недостатком такого метода лечения считается накопление в организме железосодержащего пигмента. Ситуация приводит к увеличению печени, а также к нарушению усвоения клетками глюкозы.

Для устранения проблемы в лечение включают препарат Десферал, который вводят внутримышечно в определенном количестве. Оно зависит от того, сколько крови переливается пациент, а также от возраста ребенка. Часто лекарство сочетают с небольшими дозами аскорбиновой кислоты.

К улучшению состояния в большинстве случаев приводят именно описанные методы, однако, в последнее время широко практикуется трансплантация пациенту костного мозга, что также имеет положительные результаты.

Лечение гетерозиготного типа

При гетерозиготной талассемии экстренное лечение не требуется. Поскольку чаще всего уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливания таким больным не нужны.
Селезенка редко увеличивается до критических размеров, поэтому случаи удаления органы единичны.

Десферал применяется при повышении уровня железа. Также препарат способствует предупреждению сидероза.

Сидероз - заболевание, для которого характерно оседание в легких осадка в результате повышенного уровня железа.

Снижение уровня гемоглобина наблюдается при нарушениях иммунитета, а именно при его снижении. Также в группе риска находятся беременные женщины. В качестве лечения назначают фолиевую кислоту, дозировка которой определяется индивидуально.

Крайне опасно для больных с таким заболеванием применение железосодержащих препаратов. Введение в организм подобных лекарств может спровоцировать смерть у пациента, который до этого чувствовал себя нормально.

При талассемии диагностикой и назначением лечения занимаются врачи: терапевт и гематолог.

Талассемия (греч.слова «thalassa» - море) – генетическая болезнь рецессивного типа (не сцепленная с полом). Для талассемии характерно снижение синтеза или дисбаланс полипептидных цепей (2 a- и — цепей), из которых построен нормальный гемоглобин. По данным статистике ВОЗ заболевание распространено в тропических странах, Средиземноморье и других теплых прибрежных странах. За последние пять лет вспышки талассемии у детей начались на территориях, не свойственных ей. В Москве зарегистрировано 162 случая талассемии у детей, из них 102 – у мальчиков и 50 – у девочек. Высокий показатель заболевания в Российской федерации отмечается в Поволжье.

Талассемия, что это за болезнь

Талассемии – это генетические болезни кровеносной системы организма, развивающиеся при дисбалансе синтеза a — или? — цепей белка гемоглобина.

При гемоглобинопатиях накапливается избыточное количество железа в организме, обусловленное уменьшенным усвоением тканями костного мозга и увеличенным всасыванием в кишечнике. Продолжаем разбираться в вопросе талассемия, что это за болезнь и какие у нее симптомы. Железо не откладывается в запас, а при помощи ферментов поступает в органы кроветворения. При избытке железа начинается гемосидероз внутренних органов — сердце, печень, кожные покровы, железы внутренней секреции (поджелудочная железа). При всех видах талассемии эритроциты изменяют свою форму.

При дальнейшем развитии талассемии у детей страдает ЦНС – отставание в развитие, нарушения речи, гипервозбудимость и гиперактивность. В пубертатном периоде происходят изменения в половом созревании (дисбаланс в гормональном фоне).

Амалу 15 лет, диагноз талассемия, фото:

Виды заболевания

Альфа-талассемия
Бета-талассемия

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина талассемии зависит от вида и от степени носительства заболевания – гомозиготность или гетерозиготность.

Основные клинические проявления талассемии:

нарушения в функционировании печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков — желтуха, холелитиаз;
увеличение размеров селезенки;
нарушения различного генеза сердечно-сосудистой системы;
нарушения в работе ЦНС – гиперактивность, гипервозбудимость, отставание в развитии у детей.

Симптомы талассемии у детей

По клиническим проявлениям врачи разделяют симптомы болезни на три типа: большая, малая, минимальная. Между этими типами есть и переходные.

Большой тип, гомозиготное носительство болезни (болезнь Кули), проявляется следующими клиническими признаками:

анемии гемолитического типа;
гепатоспленомегалия;
остеопороз плоских костей черепа.

Малый тип, гетерозиготное носительство проявляется клиническими признаками:

анемии различного генеза;
спленомегалия, гепатоспленомегалия (размеры печени увеличены меньше, чем при больших типах);
изменение в строении плоских костей черепа.

Лечение болезни у детей

Данное заболевание не поддается лечению. При выраженных клинических проявлениях назначают лечения, уменьшающие их. При гомозиготном носительстве талассемии у детей с рождения врачи выписывают курс переливания размороженных или отмытых эритроцитов — гемотрансфузионная терапия заболевания.

Дополнительно назначают железосвязывающие препараты для профилактики гемосидероза внутренних органов у детей – десферал . Лечебную дозировку выписывает врач с учетом возраста и массы ребенка. В тяжелых случаях детям требуется хирургическое, оперативное лечение.

При гомозиготном носительстве исход заболевания неблагоприятный. 85% детей не доживают до 14 лет. При гетерозиготном носительстве исход талассемии у детей зависит от вида и количества мутаций в генах. В 45% случаях больные живут полноценной жизнью.

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

хроническую легкую;
хроническую средне тяжелую;
тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

гетерозиготная;
гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

малую;
большую;
промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

основную массу кровяных телец занимают микроциты;
низкое содержание Hb в эритроцитах;
анизопойкилоцитоз;
небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

недомогание;
болевые ощущения в голове;
головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

бледно-желтый цвет кожи больного;
увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
Нарушение обычного строения эритроцитов.
Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
цветовой показатель не достигает 0,5;
рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

повышенная степень свободного элемента билирубина;
высокое содержание железа в сыворотке;
пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.

Разделы