Адреногенитальный синдром: что это такое, симптомы и лечение у новорожденных детей и женщин. Патология полового развития

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии. Его можно использовать при оперативном лечении девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников и расположением проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры. Производят М-образный разрез с закругленными верхними углами в области преддверия влагалища. Впадина разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом. Формируют лоскут. Подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру. При формировании задней и боковых стенок влагалища сшивают влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута. При формировании передней стенки влагалища сшивают переднебоковые края влагалища с двумя симметричными лоскутами, выкроенными из скротолабиальных складок. Способ позволяет обеспечить визуальный контроль за операцией. 1 ил.

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии, и может быть использовано у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДНК - относительно редкое врожденное заболевание, характерным проявлением которого у девочек является та или иная степень маскулинизации наружных половых органов. Одним из направлений комплексного лечения наряду с заместительной гормональной терапией, является хирургическая коррекция наружных половых органов. Учитывая патологическое влияние половонеопределенного строения гениталий на психику ребенка, предпочтительно раннее оперативное лечение до достижения ребенком возраста половой самоидентификации (до 2-3 лет). Наиболее трудной в плане хирургического лечения группой больных являются девочки с высоким расположением урогенитального синуса (на уровне или выше наружного сфинктера уретры). Известен способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с высоким расположением проксимальной границы урогенитального синуса (Journal of pediatric surgery, 1994, v. 15, n.6, pp. 751-763). Известный способ предлагает разобщение вагинально-уретрального синуса из промежностного доступа, а также соединение краев влагалища с кожей промежности после мобилизации его за пределы ушитой фистулы. Известный способ включает обширную мобилизацию влагалища, в том числе и его передней стенки, что является достаточно травматичным. Глубокая операционная рана ограничивает визуальный контроль за ходом хирургического вмешательства. Натяжение тканей в области линии соединения влагалища с кожей промежности опасно в плане несостоятельности швов, стенозирования сформированного влагалища. Нами предложен способ, обеспечивающий профилактику указанных недостатков известного способа. Технический результат, полученный при использовании предложенного способа заключается в снижении травматичности за счет ограниченной мобилизации влагалища, особенно в области передней его стенки, улучшения визуального контроля за операцией в результате уменьшения глубины раны, а также в профилактике стенозирования за счет создания широкого преддверия влагалища с "зубчатой", ломаной длинной линией соединения проксимального отдела влагалища и преддверия. Способ осуществляется следующим образом. Под общим комбинированным обезболиванием с миорелаксантами в положении для камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, катетеризация влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку производят M-образный разрез с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища (см. чертеж). При этом впадина M-образного разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, обнажая мышцы промежности. Тупо и остро по средней линии разделяют леваторы прямой кишки, проникая в межпузырно-прямокишечное пространство, где определяют катетеризированное влагалище. В глубине верхнего угла раны выделяют влагалищно-уретральное соустье. Разобщают урогенитальное соустье, при этом вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют влагалищный кусок, который отворачивают. Дефект уретры ушивают. Далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру, обеспечивая профилактику натяжения швов при формировании влагалища. После чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с конгруентным двугорбым кожным лоскутом. При формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с переднебоковыми краями влагалища. Затем операцию заканчивают, оставляя во влагалище уретральтный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл, и уретральный катетер в мочевом пузыре. Тампон из прямой кишки удаляют. Приводим клинический пример. Девочка 8 лет поступила в клинику с диагнозом: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, урогенитальный синус, надсфинктерная форма. При осмотре маскулинное телосложение, преждевременное половое развитие, выраженная вирилизация наружных гениталий: пенисообразный клитор, при объективном обследовании подтверждено наличие урогенитального синуса. Выполнена операция по предложенному способу. Под общим комбинированным обезболиванием и миорелаксантами в положении камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку M-образным разрезом с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища отсепаровали двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрыли влагалище перевернутым U-образвым разрезом, формируя лоскут. Последний отвернули. Подшили адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход и наружному уретральному сфинктеру. Далее сформировали заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилегающими краями двугорбого кожного лоскута. Выкроили два симметричных лоскута из скротолабиальных складок. Сформировали переднюю стенку влагалища, сшивая указанные лоскуты с переднебоковыми краями влагалища. Во влагалище ввели уретральный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл. В послеоперационном периоде девочка находилась на постельном режиме в течение 8 дней. Через влагалищный катетер производилось введение эстрогеля и раствора диоксидина до 10 сут. Послеоперационный период протекал гладко. При обследовании через 3 мес - наружные гениталии феминны, отверстия уретры и влагалища открываются раздельно, вход вагины пропускает катетер 32 Ch. При осмотре через 6 мес состояние наружных половых органов не изменилось. Стеноза влагалища, а также свищей нет. Нами оперировано 9 девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с расположением проксимальной границы урогентального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры по предложенному способу. Результаты хирургического вмешательства оценивались в ближайшем и отдаленном периоде со сроком наблюдения свыше 1 г. У всех пациентов наружные половые органы развиты по женскому типу, отверстия уретры и влагалища располагаются отдельно, преддверие влагалища широкое. Вход во влагалище пропускает катетеры N от 30 до 36 Ch. Стенозирования влагалища не отмечено ни в одном случае.

Формула изобретения

Способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников при расположении проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинкера уретры, включающий промежностный доступ, разобщение вагинально-уретальной фистулы с ушиванием отверстия в уретре, тракцию влагалища за пределы ушитой фистулы и соединение его краев с кожей промежности, отличающийся тем, что проекции преддверия влагалища производят М-образный разрез с закругленными верхними углами, впадина которого окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса и отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, далее при разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют лоскут, который отворачивают, далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающий задний проход, и наружному уретральному сфинкеру, после чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута, при формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с передне-боковыми краями влагалища.

Возникновение врожденных пороков женской половой системы довольно легко можно объяснить, если знать, как развиваются влагалище и матка. Каждый эмбрион имеет в стадии дифференцировки как мезонефрические протоки, из которых формируются мужские половые канальцы, так и парамезонефрические или мюллеровы протоки, дающие начало женским органам.

У мальчиков субстанция, ингибирующая мюллеровы структуры, подавляет развитие парамезонефрических протоков. При отсутствии яичек мезонефрические протоки регрессируют и развитие идет по женскому типу. Парамезонефрические или мюллеровы протоки развиваются из билатеральных складок мезодермального эпителия.

Их проксимальные окончания открываются в брюшную полость, будучи предшественниками бахромок фаллопиевой трубы. Они продвигаются каудально, затем направляются вентрально к мезонефрическим протокам и сливаются, образуя маточно-влагалищную закладку, которая мигрирует каудально к средней линии, чтобы примкнуть к задней стенке урогенитального синуса на 9-й неделе внутриутробного развития.

Мышечная стенка будущего влагалища развивается из окружающей мезенхимы. Место соединения мюллеровых протоков с урогенитальным синусом носит название sinus tubercle. Из этой точки парные энтодермальные синовагинальные выросты развиваются между урогенитальным синусом и мюллеровыми протоками. Центральная часть этой структуры подвергается резорбции, в результате чего возникает просвет влагалища, а из периферически расположенных клеток образуется влагалищный эпителий. Это происходит на 12-й неделе гестации.

Соединение просвета влагалища с урогенитальным синусом и представляет собой гимен, который сохраняется до поздних сроков развития плода, но в конце концов в норме обычно разрывается в течение перинатального периода.

Разные мнения существуют относительно происхождения вагинального эпителия. Некоторые исследователи утверждают, что весь эпителий развивается из вагинальной пластинки. Другие считают, что проксимальные отделы эпителия представляют собой нижнее окончание слившихся мюллеровых протоков, а остальные отделы являются дериватами вагинальной пластинки, то есть выроста энтодермы из урогенитального синуса. Двойное происхождение более достоверно объясняет различные уровни вагинальной обструкции, наблюдаемые клинически.

Исходя из этой точки зрения (двойного происхождения), можно предположить, что низкая обструкция возникает как результат несостоявшегося «прорыва» между урогенитальным синусом и мюллеровыми протоками, а более высокая обструкция может быть объяснена отсутствием соединения мюллеровых протоков и вагинальной пластинки. Удвоения и односторонняя агенезия или обструкция представляют собой отсутствие слияния между мюллеровыми протоками или одностороннее нарушение развития.

Вагинальный и цервикальный эггителий секретирует слизь в ответ на воздействие материнского эстрогена. Обструкция влагалища ведет к задержке значительного объема этого секрета, который может растянуть влагалище и матку в периоде новорожденности. С другой стороны, вагинальная обструкция иногда никак не проявляется до тех пор, пока у девочки не начнутся менструации.

Обструкция влагалища. Наиболее частой причиной вагинальной обструкции является сохранение неперфорированного гимена в результате несостоявшегося прорыва влагалища через sinus tubercle в урогенитальный синус. При этом у новорожденной девочки между половыми губами может выбухать тонкая мембрана, которая часто разрывается спонтанно, возможно в результате нормальной двигательной активности ребенка в течение первой недели жизни. После этого остается небольшое количество обрывков тонкого эпителия, прикрепленных к нормальному гименальному кольцу. Если мембрана сохраняется неперфорированной, ее можно просто рассечь, наложив несколько рассасывающихся швов, чтобы сблизить листки дупликатуры эпителия.

Неперфорированный гимен иногда не диагностируется до тех пор, пока у девочки в подростковом возрасте не появляются рецидивирующие приступы болей в нижних отделах живота при отсутствии менструаций. Подобная клиническая картина порой повторяется в течение нескольких менструальных циклов и лишь затем становится очевидным наличие опухолевидного образования в животе. Диагноз подтверждается с помощью ультразвукового исследования, которое выявляет расширение влагалища.

Выбухаюшую мембрану, препятствующую выделению наружу менструального секрета, рассекают (под наркозом) крестообразным разрезом. Рассеченные края гименального кольца ушивают рассасывающимися швами. В редких случаях обструкция может быть более тяжелой, с мембраной, расположенной во влагалище выше, чем обычно. Комбинированное вагинальное, абдоминальное и ректальное исследование выявляет при этом нормально развитые нижние отделы влагалища или частичный урогенитальный синус и более высокое расположение отверстия уретры.

Растянутое влагалище пальпируется над местом обструкции. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография позволяют определить толстую мембрану, вызывающую обструкцию, и подтверждают наличие матки и сагиттальной вагинальной перепонки. В подобной ситуации целесообразно применить ядерный магнитный резонанс, особенно в связи с тем, что при этом обследовании могут быть выявлены неподозреваемые клинически удвоение или атрезия.

Решение о выборе доступа (чисто вагинальный или абдоминовагинальный) для ликвидации вагинальной обструкции зависит от толщины мембраны и расстояния между дистальным и проксимальным отделами влагалища.

Наш опыт подсказывает, что тщательное физикальное обследование пациентки под наркозом дает более ценную и точную информацию, чем стандартные методы радиологического исследования. Правда, трансперинеальная сонография с измерением расстояния между растянутым влагалищем и промежностью с помощью электронных измерителей может быть намного более информативной.

Высоко расположенные мембраны толщиной не более 1—2 см могут быть достигнуты из трансвагинального доступа. Мембрану низводят за швы-держалки и осторожно рассекают, пока не откроется проксимальный отдел влагалища. Края слизистой ушивают затем отдельными швами. После операции необходимо проводить бужирование до тех пор, пока влагалище не приобретет размеры, достаточные для свободного осуществления половых контактов. В тех случаях, когда мембрана имеет значительную толщину, и при большом расстоянии между промежностью и проксимальным отделом влагалища необходим брюшнопромежностный доступ для того, чтобы можно было хорошо мобилизовать проксимальный отдел влагалища для соединения его с кожными лоскутами промежности.

Высокая обструкция влагалища. Наиболее сложную проблему представляют те случаи вагинальной обструкции, когда у новорожденной девочки имеется персистирующий полный урогенитальный синус и высокая поперечная перегородка. Такая ситуация может возникнуть из-за того, что мюллеровы протоки просто не соединились с урогенитальный синусом, или в связи с отсутствием развития маточно-влагалищной пластинки (рис. 64-1).

Рис. 64-1. Гидрометрокольпос у новорожденной девочки. Урогенитальный синус является продолжением уретры; влагалище очень резко растянуто.

Клинически данная форма гидрометрокольпоса проявляется наличием огромного опухолевидного образования в животе, часто распространяющегося до реберного края. У ребенка может быть выражен респираторный дистресс из-за высокого стояния диафрагмы, что порой требует интубации и искусственной вентиляции, пока не будет выяснен характер образования в животе. «Опухоль» располагается кпереди от прямой кишки, наружные гениталии при этом развиты правильно.

Тщательный осмотр с зеркалами выявляет отсутствие уретры. При катетеризации урогенитального синуса выделяется моча, поскольку уретра расположена на вершине синуса. Рентгенологическое исследование показывает резкое расширение влагалища и матки, смещение мочевого пузыря кпереди, мочеточников — латерально, петель кишечника — вверх. Гидрометрокольпос может быть наследственной аномалией, передающейся по аутосомно-рецессивному пути.

Гидрометрокольпос часто сочетается с другими врожденными аномалиями, такими как полидактилия, пороки сердца, урологические аномалии. При наличии очень высокого стояния диафрагмы гидрометрокольпос требует экстренного вмешательства. Если новорожденный ребенок находится в крайне тяжелом состоянии, влагалище можно дренировать через небольшой срединный разрез брюшной стенки, после чего слизистую влагалища подшивают к коже, формируя таким образом вагиностому. Позже, когда состояние ребенка стабилизируется, осуществляют радикальное вмешательство. Однако в большинстве случаев может быть сразу (в периоде новорожденности) произведена операция абдоминовагинального низведения.

Техника операции. Положение ребенка на операционном столе такое же, как при литотомии. Обрабатывают и закрывают стерильным бельем живот, промежность и бедра. В мочевой пузырь через урогенитальный синус ставят катетер. Нижний поперечный разрез брюшной стенки обеспечивает полноценный доступ к растянутому влагалищу и матке. Мочевой пузырь отделяют, пользуясь ножницами и электрокоагулятором, от передней стенки влагалища до тех пор, пока влагалище не будет выделено максимально низко. Если имеется удвоение матки, то можно ожидать наличия перегородки, разделяющей влагалище на две латеральные половины. Однако эта перегородка редко бывает полной.

После дренирования и ревизии влагалища изнутри заднюю его стенку опускают («проталкивают») по направлению к промежности, где сразу позади урогенитального синуса формируют инвертированный U-образный кожный лоскут. Соблюдая большую осторожность во избежание повреждения прямой кишки и мочеточников, заднюю стенку влагалища мобилизуют таким образом, чтобы она свободно, без натяжения сопоставлялась с кожным лоскутом. Заднюю стенку влагалища вскрывают, слизистую подшивают к промежностному лоскуту и к задней стенке урогенитального синуса. При этом вмешательстве урогенитальный синус остается в качестве уретры, а половой тракт полностью отделяется от мочевого. Пока ребенок под наркозом, следует провести обследование с целью дилатации анастомоза.

Девочка, которая перенесла данное вмешательство, должна быть в пубертатном возрасте подвергнута полному гинекологическому обследованию. Мы наблюдали двух пациенток с врожденной аномалией влагалища, у которых в подростковом возрасте развились тубоовариальные абсцессы. В литературе имеются сообщения о благополучно перенесенной беременности и успешном родоразрешении кесаревым сечением женщин, которые в детстве перенесли подобную операцию.

Удвоение влагалища. Нарушение (отсутствие) процесса слияния мюллеровых протоков может быть причиной развития двух маток и разделенного перегородкой на две части влагалища. Обструкция одной из половин влагалища с растяжением ее секретом приводит к возникновению опухолевидного образования, которое иногда выявляется уже в периоде новорожденности. Однако чаще всего правильный диагноз устанавливается, когда с наступлением менструального возраста у девочки появляются боли в животе.

В типичных случаях девочка менструирует нормально, но при этом имеются боли, связанные с обструкцией половины влагалища. Данная аномалия часто сочетается с односторонней агенезией почки. При обследовании выявляется открытое влагалище, шейка матки и паравагинально расположенное образование. При радиологическом исследовании видна растянутая половина влагалища с «собственной» маткой и фаллопиевой трубой. Во время операции растянутое влагалище опорожняют, аспирируя содержимое шприцом через иглу. Стенку (перегородку) между двумя влагалищами иссекают, слизистую ушивают. В результате этого вмешательства образуется единое влагалище с двумя шейками.

Агенезия влагалища. Отсутствие влагалища, при наличии матки или с отсутствием матки, сочетающееся с рядом аномалий мюллеровых протоков и ренальной агенезией, носит название синдрома Майе-ра — Рокитанского — Кюстера. При классическом варианте этого синдрома яичники нормальные, в то время как матка и фаллопиевы трубы отсутствуют или рудиментарны. Значительная частота семейных случаев говорит о едином генном поражении, которое не ограничивается реализацией патологии только у девочек. Синдром может встречаться и у мальчиков в виде ренальной агенезии и отсутствия семявыносящего протока.

Tarry с коллегами предложили классификацию различных вариантов этой аномалии.

Отсутствие влагалища может быть не диагностировано до наступления возраста, когда следует ожидать появления менструаций. При осмотре ребенка между малыми половыми губами видно углубление. Радиологическое исследование брюшной полости позволяет определить наличие матки и проксимальных отделов влагалища, а также мочевого тракта (рис. 64-2).

Рис. 64-2. А, 13-летняя девочка. Растянутое влагалище располагалось в 6 см от промежности.
В, Стрелки показывают перегородку внутри матки, что говорит об отсутствии слияния верхних мюллеровых протоков.

Если матка имеется, то необходимо создать влагалище для того, чтобы дать отток менструальной жидкости, скапливающейся в проксимальных остатках влагалища между мочевым пузырем и прямой кишкой. При разработке плана лечения важно принимать во внимание отношение (степень обеспокоенности) ребенка и родителей к будущей сексуальной и репродуктивной функциям.

Выбор сроков операции кольпопоэза зависит от ряда психологических факторов. В частности, вмешательство может быть отложено до того времени, когда у данной девочки возникнут конкретные обстоятельства, предполагающие ее вступление в половые контакты. В качестве альтернативы можно (и это, по-видимому, предпочтительнее) производить операцию в раннем подростковом возрасте, независимо от конкретных обстоятельств.

К сожалению, не существует операции, которую бы можно было назвать совершенной. Для тотальной реконструкции влагалища одно из наиболее приемлемых и часто успешных вмешательств — использование расщепленного кожного трансплантата или операция Mclndoe.

Это вмешательство предпочитают в клинике Мауо, обладающей большим опытом в лечении пациентов с данной патологией. В одном из сообщений из этой клиники указывается, что из 47 пациенток у 85% достигнуты результаты, которые можно назвать удовлетворительными. К сожалению, пациентки требовали длительного бужирования для предотвращения стеноза. В литературе имеются сообщения о развитии плоскоклеточной карциномы после реконструкции влагалища с использованием расщепленных кожных трансплантатов.

Положение больной на операционном столе как при литотомии. В мочевой пузырь вводят катетер (и оставляют его там). При подготовке к операции необходимо очистить кишечник, чтобы в послеоперационном периоде предотвратить загрязнение промежности. Разрез производят, отступя на 1,5 см позади уретры и не доходя 2 см до ануса. Тупым путем препарируют ткани, создавая полость по средней линии. Гемостаз должен быть абсолютно полным, поскольку возникновение гематомы может воспрепятствовать взятию кожного трансплантата.

Трансплантат толщиной 0.015 дюйма (0,38 мм) берут с внутренней поверхности бедра. Трансплантат должен быть достаточным по размерам, чтобы его можно было «надеть» на форму длиной 10 см и 7 см по окружности. В качестве формы может быть использован либо специально изготовленный тканевой эспандер, либо презерватив, наполненный пластическим пеноматериалом. Трансплантат зашивают вокруг формы и помещают в созданную препаровкой полость.

Кожу промежности ушивают над формой, чтобы удержать ее на месте. Примерно через 10 дней форму удаляют и обследуют полость (под наркозом). Для предотвращения стриктуры необходимо проводить дилатацию. Это делает сама пациентка путем введения во вновь созданное влагалище формы, использованной при реконструкции, или, если это взрослая больная, то с помощью регулярного коитуса. Способствует более нормальной эпителизации влагалища и местное применение эстрогенного крема. В качестве альтернативы описанному методу используют местные кожные лоскуты с промежности, которыми выстилают полость над формой.

Всякий раз, когда это только возможно, я предпочитаю использовать местные кожные лоскуты, формируемые из малых половых губ. Эти лоскуты обладают некоторыми преимуществами перед кожными трансплантатами, поскольку они более чувствительны к эстрогенной стимуляции, соответственно эпителизация влагалища проходит путем, более приближенным к естественному, кроме того, при их использовании менее выражена склонность к стриктуре. Чтобы увеличить в размерах местные кожные лоскуты, можно использовать тканевые эспандеры.

Применяются также различные способы создания искусственного влагалища из кишечных сегментов, чаще всего из сигмовидной кишки. Возможно, это лучший метод в тех случаях, когда необходимо создать анастомоз с шейкой матки, чтобы обеспечить отток менструальных выделений. И все же для достижения оптимальных результатов нижний отдел влагалища должен быть создан из местных кожных лоскутов, что исключает такое осложнение как выпадение кишечной слизистой.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром - это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

• если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
• если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
• если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
• при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром - причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

• если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
• у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
• у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики - это:

• нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
• устойчивый рост артериального давления;
• несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
• периодические судороги;
• проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
• у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
• у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
• у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
• у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС

(sinus urogenitalis), полость, в к-рую впадают выводные протоки половой и выделит, систем у мн. позвоночных. М. с. открывается в клоаку (акуловые и цельноголовые рыбы, черепахи, клоачные млекопитающие), а при её отсутствии - наружу (круглоротые, многопёрообразные, ганоидные, нек-рые самцы костистых рыб, живородящие млекопитающие). У самок плацентарных млекопитающих (грызуны, копытные, приматы) М. с. образует преддверие влагалища, отделённое от влагалища девств, плевой. У самцов живородящих млекопитающих из М. с. развивается верх, отдел мочеиспускат. канала.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС" в других словарях:

- (sinus urogenitalis) см. Мочеполовая пазуха … Большой медицинский словарь

Резервуар, в который впадают выводные протоки половой и выделительной систем у многих позвоночных животных. М. с. открывается в клоаку (См. Клоака) (у акуловых и цельноголовых рыб, черепах, клоачных млекопитающих), а с её редукцией наружу …

См. Мочеполовая система …

См. Мочеполовая система … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ - (urinogenital sinus) эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища … Толковый словарь по медицине

МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ - МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ, Выделительные органы, довольно тесно связанные у большинства позвоночных вместе с половыми орган ми в одну мочеполовую, или урогенитальную систему. У беспозвоночн. животных такой связи обычно не имеется у них мочевые органы… … Большая медицинская энциклопедия

Запрос «Минога» перенаправляется сюда; см. также другие значения. ? Миноги … Википедия

Органы полового размножения (См. Половое размножение). Половые органы животных. К П. о. относятся половые железы Гонады (семенники и яичники), половые протоки (семяпроводы и яйцеводы), т. н. дополнительные образования и… … Большая советская энциклопедия

- (или воспроизвождения органы) органы, имеющие непосредственное отношение к размножению. С этой точки зрения и столон, служащий для бесполого Р. (см.), тоже является органом Р. Но обыкновенно под именем органов Р. разумеют лишь органы полового Р … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Хирургическое лечение новорожденных с неопре­деленным полом представляет собой одну из самых «загадочных» проблем детской урологии, требующую неотложного комплексного решения бригадой спе­циалистов, в которую должны входить неонатологи, детские , и . Необ­ходимо срочное определение генетического пола и биохимических нарушений, после чего намечаются план, сроки и виды хирургической коррекции. Хи­рургическое лечение пациентов с интерсексуальными нарушениями преследует цель достичь как можно бо­лее нормального вида гениталий и хорошей функции, обеспечивающей нормальные половые контакты.

Женский псевдогермафродитизм в результате врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) — наиболее частая причина наличия неопределен­ных гениталий у новорожденных. Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и у 75% сочетается с жизнеопасными метаболическими (солетеряющими) расстройствами. Воздействие на плод женского пола 46,XX адренальных андрогенов приводит к различной степени вирилизации наруж­ных гениталий и дистальных отделов влагалища, хотя мюллеровы предшественники внутренних ге­ниталий, фаллопиевы трубы, матка и проксималь­ные отделы влагалища развиваются нормально при отсутствии мюллеровой ингибирующей субстанции. Прогноз у этих пациенток, развивающихся как девочки после соответствующей хирургической реконструкции, прекрасный, с нормальным пубер­татным развитием, со всеми присущими женскому полу характеристиками, нормальной половой ак­тивностью и репродуктивными возможностями. Успех реконструкции зависит от точности опреде­ления анатомического строения гениталий, где ос­новное внимание должно быть уделено локализации отверстия влагалища в урогенитальном синусе и его связи с тазовым дном и наружным сфинктерным механизмом. Перечисленные данные можно полу­чить с помощью , микционной цистоуретрографии (МЦУГ), КТ или МРТ и панэндоскопии. Наиболее часто анатомическое строение гениталий определяется недостаточностью 21 -гидроксилазы и представлено вирилизацией клитора средней или тяжелой степени с локализацией входа во влагалище на «семенном бугорке» или даже ниже.

Феминизирующая пластика половых органов преследует 5 основных целей:

• обеспечить нормальную лока­лизацию входа во влагалище на промежности,
• со­здать нормальный вид («влажный») этого входа,
• полностью отделить влагалище от мочевого тракта,
• удалить фаллическую эректильную ткань, сохра­нив головку с ее иннервацией, чувствительностью и кровоснабжением,
• избежать осложнений со сто­роны мочевого тракта, таких как инфекция и неде­ржание мочи.

Обеспечивая достижение этих целей, мы имеем дело с двумя основными «проблемами» - увеличенным клитором и влагалищем. может быть произведена поэтапно или за один этап. В последние годы описаны несколько методов одно­моментной феминизирующей пластики половых органов. Наш метод и опыт основаны на принципе низве­дения влагалища, мобилизации урогенитального синуса enbloc через промежность, уменьшающей клиторопластики и реконструкции входа во влагали­ще с использованием остатков слизистой оболочки урогенитального синуса с фаллической кожей.

Сроки реконструкции гениталий при наличии неопределенного пола остаются предметом очень бурных дискуссий. Психиатры и специалисты в области медицинской этики поднимают вопрос о непоправимом ущербе, который наносят родители и , «назначая» пол ребенку до того, как он сам стал ощущать свою принадлежность тому или иному полу. К счастью, эти дебаты практически не имеют значения и отношения к принятию нами решений в случаях ВГН с 46,XX кариотипом, поскольку эти па­циентки имеют несомненно женский пол. До пос­леднего времени почти все рекомендовали у девочек с ВГН, особенно при высоком впадении влагалища в урогенитальный синус, производить реконструкцию в два этапа: сначала, как можно раньше, уменьшать клитор, чтобы избежать беспо­койства родителей и людей, окружающих ребенка, а затем, в более позднем возрасте, осуществлять вагинопластику для предупреждения развития стеноза влагалища. Этого осложнения (стеноза влагалища) можно избежать, применяя операции, описанные Passerini-Glazel, Gonzales, Rinkи Farkas, поскольку перечисленные методы подразумевают использова­ние кожи полового члена и крайней плоти, а также урогенитального синуса вместо промежностных и других кожных лоскутов. Поэтому ранняя одно­этапная операция имеет большое преимущество, которое состоит в использовании остатков кожи по­лового члена и крайней плоти для реконструкции, особенно у тех девочек, которые имеют выражен­ную (максимальную) вирилизацию. Этот прекрас­ный пластический материал просто выбрасывается, если реконструкция клитора выполняется в первую очередь как отдельная самостоятельная операция. De Jong и Boemers считают, что одноэтапное вмешательство должно производиться в периоде новорожденности. Пренатальная гиперстимуляция материнскими и плацентарными эстрогенами, ко­торая продолжается в течение первых 3-4 недель жизни, вызывает увеличение влагалища, благодаря секреции слизи, и гипертрофию его стенки, облег­чая операцию низведения влагалища. В настоящее время мы предпочитаем одноэтапную операцию в возрасте 3-4 мес., которую и описываем ниже.

Подготовка к операции заключается в полном опорожнении кишечника, адекватной стероидной терапии и стабилизации биохимического статуса.

Операция по пластике половых органов

Операцию начинают с обязательной панэндос­копии, которую проводят детским цистоскопом. Осматривают мочевой пузырь и определя­ют место впадения влагалища в урогенитальный синус. Как только обнаружено это место, почти всегда удается провести цистоскоп во влагалище. На этом этапе телескоп удаляют и через тубус ап­парата вводят во влагалище силиконовый катетер Фолея. Баллон надувают до объема 2-3 мл. Тубус аппарата убирают и катетер Фолея пережимают на дистальном конце урогенитального синуса, чтобы предотвратить сдувание баллона. Дистальный конец катетера обрезают, чтобы можно было полностью извлечь тубус аппарата. Катетер затем снова пере­жимают. В некоторых случаях, при наличии узкого отверстия влагалища, можно использовать катетер Fogarty, при этом цистоскоп вводят только до места впадения влагалища в синус, но не в полость вла­галища, Кроме того, в мочевой пузырь обычным способом вводят катетер 8 или 10F.

Больного укладывают в литотомическое положение с широко разведенными бедрами, чтобы можно было максимально открыть промежность. Опера­цию начинают с разреза кожи по всей окружности вокруг увеличенного клитора и отверстия урогени­тального синуса. Этот разрез продлевают в два вер­тикальных разреза по дорсальной и вентральной по­верхностям клитора. С вентральной стороны разрез продолжают в У-образный, чтобы соединить разрез по окружности непосредственно ниже головки и закончить проксимально формированием инверти­рованного (перевернутого) широкого и-образного лоскута. С обеих сторон этот лоскут идет до седа­лищных бугров. Такой разрез обеспечивает хороший доступ к анатомическим структурам гениталий и ко всей промежности с урогенитальным синусом.

Урогенитальный синус отделяют полностью от ка­вернозных и губчатого тел полового члена. Выде­ление продолжают, используя игольчатый элек­трокоагулятор, между урогенитальным синусом и прямой кишкой, которую отводят дорсально, в слое, расположенном латерально между уроге­нитальным синусом и ножками кавернозных тел и далее ниже и за ветвями лонных костей, пока весь урогенитальный синус не будет освобожден en block и не выведен наружу. Затем освобождают заднюю стенку влагалища и влагалище выводят на промежность без натяжения. Наличие баллона во влагалище, который периодически пальпируют во время операции, облегчает выделение влагалища и делает этот этап безопасным.

На этом этапе производят клиторопластику, исполь­зуя метод, описанный S.Kogan: двумя лигатурами перевязывают проксимальные концы предварительно выделенных ножек кавернозных тел. Рассекают фасцию Бака (Buck) по вентраль­но-боковой поверхности полового члена для того, чтобы сохранить кровоснабжение и чувствитель­ность головки клитора. Фасцию Бака отделяют от эректильной ткани, которую снова лигируют непос­редственно ниже головки, и затем всю эректильную ткань удаляют.

Два слизисто-кожных лоскута, сформированных из кожи полового члена и крайней плоти, полностью отделяют от кавернозных тел и отводят в сторону.

Если головка выглядит слишком большой, ее необходимо уменьшить путем удаления ткани по центру с оставлением как можно большего коли­чества ткани по бокам, поскольку эта зона наибо­лее чувствительна. Головку реконструируют швами 6/0. Затем головку клитора помещают под лонную дугу и подшивают на этом месте двумя или тремя рассасывающимися швами 4/0.

Заднюю поверхность урогенитального синуса пе­ремещают без натяжения как можно ближе к про­межности. Бульбокаверноэные мышцы рассекают по средней линии и отводят латерально, открывая таким образом заднюю стенку влагалища, которую широко рассекают сзади над баллоном между тракционными и гемостатическими швами.

После рассечения задней стенки влагалища вид­ны места его впадения в урогенитальный синус и уретра. Это соединение ушивают отдельными рассасывающимися швами 5/0 изнутри влагали­ща. Предварительно введенный в мочевой пузырь катетер Фолея «защищает» уретру.

Урогенитальный синус соответствующей длины сохраняют как трубку и подшивают непосредствен­но ниже головки клитора, чтобы сохранить эту часть синуса в качестве уретры. Оставшуюся часть синуса рассекают по средней линии с дорсальной стороны, создавая слизистую пластинку.

Слизистую пластинку дорсально рассеченного уроге­нитального синуса подшивают к двум боковым лос­кутам кожи полового члена и крайней плоти, предва­рительно отделенным от полового члена. В результате образуется широкая пластинка, состоящая из слизис­той оболочки в центре и на верхушке, в то время как ее боковые части сформированы из кожи полового члена, мягкой, «безволосой» и растяжимой.

Слизисто-кожную пластинку поворачивают вниз, слизистую в ее основании подшивают к вентраль­ной стенке влагалища, а боковые края - к боко­вой стенке влагалища, в результате чего создается анастомоз слизистой со слизистой вокруг отверстия влагалища. Вершину предварительно сформированного «перевернутого» и-образного промежностного лоскута подшивают к заднему дорсальному углу влагалища. Кожу полового члена подшивают по всей окружности, создавая большие и малые половые губы.

Тампон с ксероформом вводят во влагалище, на рану накладывают давящую повязку. И тампон, и повязку удаляют через 48-72 ч. Уретральный ка­тетер оставляют на 7 дней.

Заключение

С 1991 г. мы прооперировали 67 пациенток, проведя им одномоментную феминизирующую пластику половых органов по описанному выше методу. В двух случаях во время операции произошло незначительное повреж­дение стенки прямой кишки, сразу были наложены швы и в дальнейшем не было никаких последствий и осложнений. Раневая инфекция в ягодичной об­ласти развилась в 3 случаях, в одном из них в ре­зультате сформировался гипертрофический рубец. У одной девочки из-за нарушения кровоснабжения был полностью утрачен клитор. В двух случаях раз­вилась повторная клиторомегалия, связанная с неа­декватной андрогенной супрессией. Косметические результаты очень хорошие. У небольшого числа пациенток, которые уже достигли пубертатного возраста, мы выявили широкий слизистый вход во влагалище, без фиброза. Ни у одной из наших па­циенток пока не было половых контактов, поэтому мы не имеем информации относительно трудностей при этих контактах, сексуального удовлетворения, способности к деторождению и психологических аспектов сексуальных отношений.

Важно подчеркнуть, что описанный выше ме­тод в основном показан и может быть использован у большинства детей с ВГН, с недостаточностью 21-гидроксилазы и с впадением влагалища в уроге­нитальный синус на уровне тазового дна или даже ниже (в области полового бугорка). При низком впадении влагалища в синус достаточно бывает простого перемещения его кзади или использо­вания небольших промежностных лоскутов, как описал S.Fortunoff и соавт. В редких случаях очень высокого впадения влагалища над тазовым дном в области шейки мочевого пузыря промежностный доступ может быть недостаточен. В этих случаях Passerini-Glazel предлагает абдоминальный трансве­зикальный доступ с рассечением стенки мочевого пузыря транстригонально. Этот метод изначально был описан Дж.Монфортом как доступ к предстательной маточке. В таких редких сложных случаях методом выбора и лучшим методом является задний трансаноректаль­ный доступ по Репа.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург