Главная
Переломы
Спинальная амиотрофия у детей. Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии

Спинальная амиотрофия у детей. Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия ) - это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет.

Причины возникновения

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела. Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей - 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии .

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.

Диагностика

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр , биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (атрофия мышечной ткани), а также генетическое обследование.

Классификация

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

·I тип - младенческий (болезнь Верднига-Гоффмана);

·II тип - промежуточный (болезнь Дубовица);

·III тип - ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландер);

·IV тип - взрослый.

Действия пациента

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная излечить данную патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпа прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани. В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массажах, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) - при развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование на этапе

Что предпринять, когда твоему ребенку ставят смертельный диагноз (СМА) и помощи нет ни от государства, ни от фондов

День рождения Златы. 2 года.

Встреча в сквере. Румянец на щеках

Родственники 2-летней Златы ОВЕРЧУК не каждый день, но регулярно вывозят девочку гулять. Парки, скверы, ровные площадки в горах – любые удобные для передвижения с коляской места. Поэтому, когда мы договариваемся об интервью, они готовы подъехать в сквер недалеко от редакции. Чтобы выгрузить из машины специализированную коляску, откашливатель и портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ) с пульсоксиметром, который показывает сердцебиение и насыщенность кислородом, а потом положить и подключить дочку, у мамы Надежды Яценко уходит минут 10–15.

Куколка. Других слов просто нет, когда смотришь на неподвижную девочку в коляске. Она внимательно смотрит на тебя, но не улыбается и не смеется. Если только глазами. Как говорят ее родственники: полностью сохранный интеллект, только тело не может двигаться. Она и мультфильмы смотрит с удовольствием, любимый – «Маша и Медведь». Ее фарфоровое личико за время прогулки покроется легким румянцем – от солнца. Когда мы свернем на одну из аллей, на которой солнце бьет в глаза, ее мама наденет на нее солнцезащитные очки. В таком виде аккуратно одетую девочку, трахеостома в горле которой скрыта под воротом нарядного серого кардигана, не отличить от других детей, которых здесь полно. А ведь еще несколько минут назад их родители с удивлением и страхом поглядывали в нашу сторону. И проходили, ускоряя шаг…

Услышав историю девочки с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия, кажется, что большинство врачей и чиновников, к которым с декабря 2016 года ее родные обращались за помощью, поступали точно так же. Ускоряли свой шаг. И не помогали. При этом диагнозе у человека с рождения прогрессируют мышечная слабость и атрофия мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. При этом заболевании каждый второй ребенок не доживает до 2 лет. То, что Злате удалось перешагнуть этот рубеж, вероятно, заслуга родственников и организованного ими качественного ухода. От государства их семье только 2 раза выдали бесплатные памперсы. А недавно из Министерства здравоохранения пришел ответ, что единственная медпомощь, на которую они могут рассчитывать, – лечебная физкультура.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу. Пройти лечение на коммерческой основе можно в Германии – в Университетской клинике Фрайбурга готовы принять Злату. Стоимость одной ампулы лекарства – почти 90 тысяч евро, стоимость курса лечения в первый год, а это 8 ампул, – 702 тысячи евро. Во второй понадобится еще 3–4 ампулы. Таким образом, более миллиона евро. На сегодня собрано 4000 евро. Странички в соцсетях и даже два сюжета в эфире КТК (10 апреля 2017 года – выпуск «Внутри я танцую» в программе «Главная редакция» и 26 сентября 2017 года – вечерние новости) не помогли. Ни одного поступления от незнакомых людей. Все перечисленное – от друзей и друзей друзей. Родные Златы – бухгалтер и архитектор – понимают, что сумма огромная, но поиски денег продолжают.


На прогулке

Надежда ЯЦЕНКО, 34 года, бухгалтер, мама Златы

Как нам диагностировали СМА

– Моя беременность протекала очень тяжело. С первых дней у меня был сильный токсикоз, давление повышалось все время, а с 6 месяцев – тромбофлебит. Мне приходилось принимать серьезные препараты, ставить себе уколы в живот, чтобы не было преждевременных родов. Из-за отслоения плаценты мне экстренно провели кесарево сечение.

Злата родилась на сроке 33 недели. Она весила 1582 грамма при росте 40 сантиметров. В реанимации она провела 10 дней. Параллельно проявилась желтушность. Мне самой пришлось искать лампу по роддому и платить медперсоналу за ее использование, так как ламп было всего 3, а детей много. Когда нас выписывали, то все было относительно в порядке: прописали препараты от гипоксии и для восстановления печени. Вскоре в поликлинике нам сделали первую прививку БЦЖ и назначили первый массаж. После массажа в возрасте 2 месяцев Злата вообще перестала двигать ножками. Многие детки уже пробуют держать голову к 2 месяцам. То, что у нее не получалось, врачи списывали на недоношенность. Это было страшно, что после массажа и вот так.

Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание).

Мы ходили по врачам. Один известный педиатр, прием у которого стоит 20 тысяч тенге, сказал, что у нас «вялый ребенок». Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, врач-невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание). Так как ребенок совсем маленький, то везде нам отказывали. Согласилась только одна клиника. Процедура длительностью 10 минут стоила нам 68 тысяч тенге. Мы с мужем сдавали анализ ДНК: заболевание генетическое, оно проявляется, если оба родителя являются носителями гена.

Также мы проходили ЭНМГ – игольчатый анализ (обкалывание тела иголками, чтобы понять, куда доходят нервные импульсы). Злате тогда было 3 месяца, хотя обычно его делают не раньше 5. Небольшие импульсы были только на малых берцовых костях, все остальное – без реакции. Итак, в 4 месяца нам диагностировали СМА1. Я рассказываю так подробно не потому, что жалуюсь, а чтобы вы понимали, что протоколов диагностики СМА в Казахстане нет и родители весь путь проделывают по наитию.

От врачей мы узнали, что в Санкт-Петербурге есть препарат, который показывает хорошие результаты при СМА. Мы начали поиски. Профессор-изобретатель умер, а его ученица сказала, что для СМА1 вальпраты не подходят, ими только печень ребенку можно испортить. По ее рекомендации мы принимали препараты, которые показаны при истощенности организма.

Какие осложнения возникли

– В 5 месяцев у Златы начался обструктивный бронхит. Когда нас увезли по «скорой», то она задыхалась и синела. Нас госпитализировали в одну палату с ребенком с диагнозом пневмония. Я думаю, что именно это привело к дальнейшим событиям. 3 дня нам ничего не кололи, не назначали, мокрота не отходила. Оказывается, ее надо было санировать. За 5 дней она спустилась в легкие: из-за неработающих мышц горла кашель и естественное отхаркивание мокроты невозможны. С самого начала и до реанимации мы лежали в общей палате, хотя обещали дать отдельную, так как знали наш диагноз. Через 3 дня рентген показал пневмонию. Нас начали лечить так же, как и условно здоровых детей. А на следующий день Злата попала в реанимацию. Врачи сказали мне, что такие дети долго не живут. Наверное, только тогда до меня дошло полное осознание, насколько опасен диагноз дочери. Самое страшное, что никто не знал, как это лечить.

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально , с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге . В России стоимость аппарата в 2 раза ниже .

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально, с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге. В России стоимость аппарата в 2 раза ниже. Обходными путями мы смогли купить его в России. Это был первый раз, когда мы обратились за помощью к казахстанским благотворительным фондам. Нам почти все отказали с формулировкой, что они не помогают точечно, а стремятся делать это системно – покупать оборудование в больницы, например. Их позиция понятна, но когда тебе никто вокруг не готов помочь, это ужасает.

Единственной, кто нам помогла, была руководитель благотворительного фонда «Дара» Гульнар ДОСАЕВА . Она моя бывшая начальница, до беременности я работала в фонде главным бухгалтером. Поэтому можно сказать, что мне помогли как сотруднику. Я знаю всю благотворительную кухню, я лично знакома со многими руководителями фондов, поэтому сказать, что мы не там и не так просили, нельзя.

Пока везли откашливатель, пневмония стала двусторонней, а также ребенку сломали носовую перегородку. Она с момента поступления в реанимацию дышала через интубационную трубочку в носу. Вероятно, при очередной замене трубки и сломали перегородку. Сейчас любые манипуляции можно делать только через левую ноздрю. Откашливатель выводит не только мокроту, но и выступает в качестве слюноотсоса – слюноотделение у детей с СМА нарушено.

Также благодаря неравнодушным людям, Гульнар ДОСАЕВОЙ и семье Ольги и Евгения КОКОРКИНЫХ , мы приобрели два портативных аппарата искусственной вентиляции легких. Второй появился, когда первый дал сбой и дыхание Златы в течение нескольких часов мы попеременно поддерживали с помощью мешка Амбу – ручного аппарата искусственной вентиляции легких.


На что можно надеяться

– Текущие расходы, а это 300–350 тысяч тенге в месяц, по уходу за Златой наша семья покрывает сама. Например, аминокислотное питание, которое ей нужно, стоит 15 000 тенге за баночку. В Казахстане оно не продается. Поэтому мы всеми путями, оказиями ищем, как заказать и привезти его сюда. Также мы сами покупаем комплектующие и расходные материалы к двум аппаратам искусственной вентиляции легких. Они работают в круглосуточном режиме. Я проделываю манипуляции каждые 15–20 минут, ночью просыпаюсь 3–4 раза. Поэтому расходников требуется очень много. Я по внешнему виду дочки, по ее дыханию и давлению (аппарат показывает, что сатурация падает) определяю, что ей нужно прочистить легкие от мокроты.

Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Один из эффектов лекарства, на которое мы собираем деньги, – сокращение выделения мокроты. Также оно неким образом восполняет дефицит белка, отсутствие которого приводит к атрофии мышечных волокон. У детей его можно применять с рождения. На Западе СМА умеют диагностировать сразу. На испытания брали детей в возрасте до 7 месяцев – к 2 годам они самостоятельно ели и ходили. Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Пока что мы собираем деньги на первый год лечения (702 000 евро) с надеждой, что лекарство подешевеет и станет доступно каким угодно образом нам, казахстанцам. Единственная загвоздка в том, что на экспериментальную терапию почти не брали детей с трахеостомой. Но мы надеемся, что со временем Злата покажет хорошие результаты, научится сама дышать, держать головку, есть, двигать ножками и ручками и, конечно, стоять и ходить. На все воля Бога. Но пока все решают деньги, которых у нас нет. А время бежит очень быстро.

Лекарство изобрел французский ученый, но у него не хватало денег для завершения работ. Поэтому две фармацевтические компании выкупили права, за свой счет его доработали и провели испытания в США, Японии и странах Европы. В США оно поступило в официальную продажу в прошлом году, в странах Европы – с апреля этого года. Мы делали запросы на лечение в Италию, Германию, Бельгию. В США не делали, потому что дорога долгая и для Златы несколько перелетов могут быть смертельно опасны. Единственные, кто выставили нам счет, то есть готовы принять нас у себя, – немцы. Знаю, что в Италии три российские семьи проходят лечение бесплатно. Вероятно, дело в хороших дипломатических отношениях между странами. Для казахстанцев такой возможности нет.

Официальной статистики, сколько детей с СМА, в Казахстане нет. По нашим данным, а мы узнаем в основном уже об ушедших детях, за последние 1,5 года ушло 5 детей: 4 со СМА1, 1 мальчик со СМА2. Есть еще недиагностированные случаи: у одной мамы первый ребенок умер по неизвестной причине в возрасте 7 месяцев, второму малышу, рожденному позже, уже поставили диагноз. Протоколов лечения и оказания помощи таким детям в Казахстане тоже нет. В сентябре пришло письмо, где вместо медицинской помощи нам рекомендовано ЛФК. Мы считаем это издевкой. Девочке, у которой вовсе не движутся руки и ноги, рекомендовать ЛФК! Мы узнаем некоторые вещи через российский интернет-форум семей со СМА, на сайтах smanewstoday.com и spinraza.com. Мы бережно переводим все материалы, ссылки на которые там публикуют, чтобы понимать, что происходит с ребенком.

Вероятность рождения ребенка со СМА у родителей-носителей генов – 25%. Сейчас существует анализ, способный внутриутробно выявить болезнь. Но я не решусь заводить еще одного ребенка. Мы православные. Я не смогу сделать аборт, если СМА подтвердится. А жизнь с таким заболеванием сегодня – это то, чего ни одна мать своему ребенку не пожелает.

У всех, и у благотворительных фондов, и у простых людей, услышавших о нашей беде, один вопрос: «Это полностью излечивается?» А что мы можем сказать, если препарат экспериментально применяется 2 года? Есть значительные улучшения, а как оно будет дальше – неизвестно. Для родителей это же не повод отказаться от веры в то, что их ребенок будет жить.


Факты про СМА :

По данным Минздрава США, СМА диагностируют каждый год у 1 из 10 000 новорожденных. Такие крошечные группы пациентов называют «сиротскими».

Цена является «возмутительно высокой» (формулировка журналиста The Washington Post) даже для американцев. Там препарат стоит 125 тысяч долларов. Покрыть расходы на препарат не могут и страховые компании. Шанс родителей на лечение появляется, когда они подписывают соглашение с фармацевтической компанией: лечение проводится в обмен на участие в маркетинговых активностях. Итальянские семьи, принимающие участие в экспериментальном лечении, также обязаны регулярно выкладывать материалы о динамике лечения.

На сегодня известно, что исследования СМА привели к улучшению управления сколиозом, питанием и поддержкой дыхания. Также дети могут начать разговаривать и смеяться.

Для новорожденных с СМА1 продолжительное выживание стало возможным с помощью поддержки питания и вентиляции легких, но не улучшило моторное развитие. У пациентов с менее тяжелыми типами заболеваний уровень ухода за ними влияет на замедление прогрессирование заболевания.

Пациенты со СМА при высококачественном уходе и отсутствии других заболеваний могут дожить до взрослого возраста. Они самостоятельно или с помощью других людей передвигаются на инвалидной коляске.

Для пациентов со СМА дома может понадобиться набор аппаратуры из 7 единиц. Необходимый минимум: пульсоксиметр, аппарат искусственной вентиляции легких, отсасыватель мокроты, кислородный концентратор.

Летом 2017 года российские издания писали о 28-летнем мужчине, страдающем СМА и неспособном двигаться, который был признан судом виновным в вооруженном разбое по делу о похищении мотороллера. Суд назначил инвалиду, который практически полностью парализован и весит около 20 килограммов, наказание в виде четырех с половиной лет колонии. Мужчина имеет высшее образование и семью, занимается благотворительностью. После вмешательства СМИ и правозащитников его освободили.

Реквизиты

Контактный телефон:

8 702 201-31-23 Надежда ЯЦЕНКО (мама)

Маргарита ЮРЧЕНКО (тетя)
СБЕРБАНК РОССИЯ
Получатель Юрченко Маргарита Викторовна
№ счета 40820810738257007049
БИК 044525225
Кор. счет 30101810400000000225
КПП 773601001
ИНН 7707083893
ОКПО 57972160
ОГРН 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

QIWI-кошелек +7 777 270-99-28

АО «Казкоммерцбанк»
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АО «АТФБанк»
№ карты 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, ИИН 780 224 403 298

The Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым

Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь

Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны

СМА тип 2 (промежуточная СМА)

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)

В разработке - генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

  1. . Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
  2. Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
  3. Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
  4. Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

  • врожденный;
  • ранний детский;
  • поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Спинальная мышечная атрофия по статистике встречается примерно у 1 одного ребенка из 6000 родившихся. В большинстве случаев это происходит по генетическим причинам. У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов - отца и матери, может развиться это заболевание. Наследственность является основной причиной тяжелого недуга.

Симптомы

Заболевание поражает крупные спинные мышцы ребенка, которые вследствие атрофии нервных клеток не получают двигательные сигналы от спинного мозга. Обездвиживание прогрессирует. Мышцы стремительно атрофируются, так как находятся в неактивном состоянии. Вследствие этого страдает и дыхательная функция ребенка. Дышать становится труднее и труднее.

Выраженными симптомами мышечной атрофии у детей являются:

  • пониженный тонус мышц;
  • абсолютное отсутствие рефлексов;
  • нарушенных механизм сосания и глотания;
  • ребенок не может самостоятельно пережевывать пищу;
  • возникает сколиоз;
  • проблемы с суставами;
  • парез диафрагмы;
  • общие дефекты развития;
  • слабоумие;
  • грудная клетка деформируется.

С такими тяжелыми симптомами дети редко доживают до 9 лет.

Диагностика спинальной мышечной атрофии у детей

Диагностика проводится врачом на основании осмотра и подробного изучения семейной истории. Это необходимо для того, чтобы дифференцировать спинальную мышечную атрофию от других заболеваний со схожей симптоматикой.

Методы диагностирования спинальной мышечной атрофии у детей следующие:

  • исследования крови на энзим;
  • генетическое тестирование;
  • по показаниям назначается мышечная биопсия;
  • измерение скорости нервной проводимости;
  • электрическая активность мышц.

На основании обследований врач установит точный диагноз и будет назначено соответствующее лечение, учитывающее индивидуальные особенности ребенка. Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Все усилия медиков направлены на то, чтобы максимальным образом поддержать жизнедеятельность организма малыша.

В зависимости от степени поражения спинного мозга подбираются индивидуальные меры для адаптации ребенка к жизненным функциям. Например, замечено, что еще до 3-х лет малыши учатся умело управлять инвалидной коляской и самостоятельно передвигаться на ней.

Осложнения

К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. Осложнения и последствия недуга очень серьезные:

  • развиваются параличи, как следствие нарастания мышечной массы;
  • развитие тяжелых респираторных осложнений;
  • угасание жевательных и глотательных функций;
  • развитие тяжелых форм сколиоза;
  • деформации грудной клетки различной степени;
  • истощение мышц;
  • летальный исход.

Лечение

Что можете сделать вы

Если вы стали замечать у своего малыша какие-либо симптомы спинальной мышечной атрофии, то лучшее, что можно сделать, это своевременно обратиться за квалифицированной медицинской помощью. На основании результатов обследований врач установит диагноз и будет назначено лечение, а также рекомендованы меры по улучшению адаптации ребенка в быту.

По показаниям подбирается специальная инвалидная коляска, в которой ребенок учится самостоятельно передвигаться. В зависимости от степени атрофии мышц могут быть рекомендованы другие приспособления, например, ходунки, помогающие ребенку передвигаться. Родителям больного ребенка следует внимательно следить, особенно в начальном периоде, чтобы малыш научился пользоваться приспособлениями.

Также назначаются специальные физиотерапевтические процедуры, которые необходимо регулярно принимать. Не игнорируйте назначений врачей, усилия которых направлены на то, чтобы помочь вам и вашему малышу в сложной ситуации.

Что делает врач

Действия врачей, занимающихся лечением ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия, направлены по нескольким направлениям:

  • на лечение дисфункции дыхательных мышц;
  • на лечение дисфункции глотательных мышц;
  • на лечение вялости спинных мышц и искривление позвоночника;
  • на лечение аномальной реакции на препараты-миорелаксанты.

Задача перед врачами стоит нелегкая. Необходимо учитывать и стрессовое состояние родителей, информированных о грозном заболевании у их малыша. Однако, совместными усилиями врачей и родителей можно и нужно бороться с недугом. В настоящее время медицина делает довольно успешные шаги в изучении заболевания и разработке новых методов ее лечения.

Профилактика

Меры профилактики заболевания направлены на своевременное его распознавание, которое возможно сделать в некоторых случаях еще в утробе матери. Ранняя диагностика расширяет возможности врачебной помощи детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия, а также их родителям.

Если семья уже столкнулась с проблемой рождения ребенка с этим заболеванием, то профилактика направлена на меры предупреждения повторного рождения потомства с аналогичным диагнозом. Специальные генетические тесты позволят определить наличие мутантного гена у родителей.

Также смотрят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании спинальная мышечная атрофия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как спинальная мышечная атрофия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга спинальная мышечная атрофия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить спинальная мышечная атрофия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания спинальная мышечная атрофия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание спинальная мышечная атрофия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!



Разделы