Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение. Амиотрофия Верднига-Гоффмана (Детская спинальная мышечная атрофия, Спинальная мышечная атрофия I типа)

Если не понять религию в ее глубине (вафос), если не жить ею, то благочестие (треския) превращается в психическую болезнь, причем в ужасную болезнь Но для многих религия - это борьба, беспокойство и стресс. Поэтому многих «религиозных» людей считают людьми несчастными,

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

• ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
• поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
• ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

• деформирование грудной клетки;
• контрактуры суставов;
• у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

• миопатии;
• полиомиелита;
• бокового амиотрофического склероза;
• нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

• электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
• биохимический анализ крови;
• , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

• Липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферола ацетат;
• Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

• Галантамин;
• Ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

• Метионин;
• Глютаминовая кислота;
• L-карнитин;
• Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

• Никатиновая кислота;
• Компламин;
• Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA)
Проксимальная спинальная амиотрофия I, II III типа (САМ I-III) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь.
Выделяют три формы заболевания на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

• СAМ I (болезнь Верднига-Гоффмана, OMIM*253300) - наиболее тяжелая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа больных этой формой отчетливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети не держат голову, не сидят самостоятельно.
• СAМ II (промежуточная форма, OMIM*253550) имеет более позднее начало, как правило, после 6 месяцев. Больные дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
• При СAМ III (болезнь Кюгельберга-Веландер, OMIM*253400) первые симптомы у пациентов появляются после 18 месяцев, они могут стоять и ходить самостоятельно.

Ген, ответственный за возникновение САМ I-III, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной - SMN1 и центромерной - SMN2). У 96% пациентов с различными типами САМ I-III регистрируется делеция гена SMN1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика САМ I-III. Прямая диагностика основана на амплификации фрагментов 7 и 8 экзонов обоих генов с последующей рестрикцией, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2, а также определить их соотношение.
Таким образом, прямая ДНК-диагностика помимо подтверждения диагноза САМ I-III с помощью молекулярно-генетических методов, дает возможность зарегистрировать гетерозиготное носительство мутации, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых сибсов пациентов с диагнозом САМ I-III для их дальнейшего медико-генетического консультирования. Учитывая высокую частоту носительства заболевания (приблизительно 1 на 40 человек) целесообразно выявление гетерозиготного носительства делеции гена SMN1 в популяции. Кроме того, возможно проведение косвенной ДНК-диагностики САМ I-III с использованием полиморфных ДНК-маркеров. Проведение дородовой ДНК-диагностики САМ I-III прямыми и косвенными методами одновременно снижает риск рождения больного ребенка практически до 0% .

Болезнь Верднига-Гофмана (детская спинальная амиотрофия) — одна из форм нервно-мышечной патологии, возникающих в раннем дет­ском возрасте и наследуемая, по-видимому, по аутосомно-рецессивному ти­пу. Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.

Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спин­ного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.

Симптомы болезни Верднига-Гофмана

Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто - во второй его половине. По-видимому, в большинстве случа­ев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода. Симпто­мы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность дви­гательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туло­вища, тазового пояса и мышцы бедер. Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, го­лени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепно­мозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, поз­воночник образует резкий кифоз. Если ребенок начинает хо­дить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро уста­ет. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы». Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благода­ря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипото­ния мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания. В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствитель­ность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллекту­альное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.

В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.

Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколь­ко месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболева­ние растягивается на несколько лет.

Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. К миопатиям относят наследственные заболевания с прогрессирующей атрофией мышц, сопровождающейся на­растанием слабости в конечностях, В...
2. Сущность болезни Ромберга состоит в прогрессирующей атрофии тка­ней одной половины лица....
3. Болезнь Шенлейна-Геноха - иммунокомплексная форма васкулита мелких сосудов, сопровождаю­щаяся отложением в их стенках....
4. Болезнь Помпе (гликогеноз типа II) — недостаточ­ность лизосомного фермента - кислой а-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая...
5. Ацетиласпарагиновая кислота образуется в го­ловном мозге из аспарагиновой кислоты, которая присутствует там в такой же...
6. Неблагоприятные условия, неправильное воспитание могут резко исказить гармоническое развитие личности, вызвать ее акцентуацию....