Скрининговые методы диагностики. Что такое скрининг и как его делают

Скрининг – комплексное обследование, которое покажет состояние развития плода на определенный момент. По результатам скрининга врач, наблюдающий женщину, делает выводы о течении беременности и при необходимости назначает более детальные обследования или консультации в специализированных центрах.

Показать всё

Скрининг и УЗИ: в чем разница?

Слово «скрининг» происходит от английского слова screen - «просеивать, фильтровать, отбирать». В медицине этот термин используется для обозначения безопасных исследований для больших групп населения. Пренатальный (дородовый) скрининг позволяет определить степень риска возникновения врожденных патологий плода. Изначально такая система диагностики создавалась для того, чтобы выявлять женщин, у которых могут возникнуть осложнения во время беременности, распределять их по различным группам, а затем обеспечивать их планируемыми обследованиями, наблюдениями и помощью.

Зачастую женщины принимают ультразвуковую диагностику за скрининг в широком смысле. Но УЗИ называется скрининговым потому, что оно проводится в рамках этого исследования и является его неотъемлемой частью. Весь комплекс включает:

• Биохимическое исследование крови на определенные гормоны и другие сывороточные маркеры. В крови женщины определяют уровни нескольких гормонов, которые являются показателями благополучного течения беременности и соответствующего нормам развития плода. Биохимический анализ крови сдают дважды (двойной тест и тройной тест): на сроке с 11-й по 14-ю неделю и с 16-й по 20-ю неделю. Результаты позволяют как можно раньше распознать аномалии развития плода и выявить генетические отклонения.
• УЗ-исследование, которое проводится трижды за беременность: на сроках в 12–14 недель, в 21–24 недели и в 30–34 недели. Три процедуры являются обязательными, но их может быть и больше, если врач посчитает нужным. Третье скрининговое УЗИ проводится с допплерометрией, что позволяет оценить, в норме ли кровообращение в матке и плаценте, в каком состоянии кровоток в сосудах будущего ребенка.
• Инфекционные исследования. В 10-12 недель, когда женщина встает на учет в женскую консультацию, и на сроке в 30 недель доктор возьмет мазок отделяемого из влагалища и цервикального канала. В первом и третьем триместре потребуется сдать анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В первом триместре необходимо пройти обследование на TORCH-инфекции (аббревиатура обозначает английские названия инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и другие).

Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, с тем чтобы предоставить медицинским работникам и будущей маме необходимую информацию о развитии плода в динамике. Это один из наиболее безопасных и доступных средств диагностики: процедуры не влияют на течение беременности, так как проводятся без вмешательства в полость матки.

В женской консультации беременная заполняет анкету, где указывает данные, необходимые для расчета рисков пороков внутриутробного развития. По готовности анализов и исследований вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где и проводится расчет рисков. Существует возрастной риск по патологии, по биохимическим показателям, по заболеваниям. Наличие высокого риска не означает стопроцентное наличие порока у плода. В течение беременности женщина будет находиться под более пристальным вниманием специалистов и пройдет ряд дополнительных консультаций и обследований.

Этапы скрининга

На раннем сроке беременности (с 11-й по 14-ю неделю) биохимический скрининг дает возможность выявить генетические аномалии и тяжелые врожденные заболевания плода. Анализ определяет в крови женщины количество двух значимых для беременности веществ:

1. 1. Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. 2. Плазменного протеина, ассоциированного с беременностью А (РАРР-А).

ХГЧ - гормон, вырабатываемый одним из компонентов оплодотворенной яйцеклетки. После имплантации к стенке матки он стимулирует развитие плаценты, готовит иммунитет женщины к принятию плода. Сравнивая показатели уровня ХГЧ на разных сроках беременности, врач своевременно выявит отклонения:

• Если определяется повышенный уровень гормона, то можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
• Если уровень ХГЧ понижен, это может сигнализировать о внематочной беременности, угрозе выкидыша, задержке развития плода, плацентарной недостаточности.

РАРР-А - это белок, необходимый для развития плаценты. Если в динамике наблюдается снижение его уровня в крови, это свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода или угрозе выкидыша. В случаях отклонения показателей от норм необходимы дополнительные обследования беременной.



Ультразвуковое исследование направлено на оценку жизнедеятельности эмбриона, определение его местонахождения и сопоставление его размеров с нормами. УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов:

• Оптимальным сроком прохождения является промежуток с 12-й по 13-ю неделю. На 12-й неделе длина эмбриона равна 6–7 см, вес - около 10 граммов; прослушивается и пульс частотой 100–160 ударов в минуту.
• УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов.
• На первом УЗИ специалисту необходимо установить, не расположен ли плод вне матки, не наблюдается ли отслоение плаценты, нет ли нарушения формирования отдельных частей или всего организма будущего ребенка.Именно на раннем сроке выявляется, сколько эмбрионов в матке. Если не определить многоплодную беременность на ранней стадии, могут возникнуть серьезные проблемы в дальнейшем.
• Один из самых важных показателей для УЗИ - это толщина шейной складки. Шейный отдел позвоночника зародыша покрыт мягкими тканями. Промежуток между наружной поверхностью этих тканей и внутренней поверхностью кожи шеи называется шейной складкой. Здесь происходит скопление жидкости, и чем больше просматривается его толщина, тем вероятнее присутствие патологии. Более точно степень риска можно вычислить, рассматривая этот показатель в совокупности с данными других обследований.
• На УЗИ оценивают также визуализацию носовой кости. Если длина носовой кости меньше нормы, установленной для данного срока, то это может быть признаком хромосомных отклонений.

Медицинские работники исследуют результаты биохимических анализов и УЗИ в совокупности. Учитывается возраст и анамнез женщины. Если по результатам анализов и УЗИ определена высокая степень риска возникновения таких патологий, как синдром Дауна, дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса, синдром Патау и др., женщина направляется на консультацию в медико-генетический центр, где могут быть рекомендованы дополнительные обследования. На основании этих данных будет решаться вопрос о дальнейшем вынашивании ребенка. Однако на первом скрининге могут быть обнаружены не все отклонения в развитии плода.



Второй скрининг

Во втором триместре (16–20-я неделя) скрининговое обследование исключает пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей, костной ткани. Тройной биохимический тест вновь направлен на вычисление рисков рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (спинномозговые грыжи, анэнцефалия и др.). Женщина сдает анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и второй анализ на ХГЧ. Альфа-фетопротеин - это белок, который вырабатывается в печени ребенка, он охраняет организм плода от действия материнской иммунной системы. Свободный эстриол - гормон, уровень которого в крови возрастает пропорционально сроку беременности. В обычном состоянии его содержание минимально.

УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме:

• Обычно делают двухмерное УЗИ, чтобы получить представление о строении внутренних органов будущего ребенка.
• Трехмерное УЗИ делается по назначению врача и используется для обнаружения поверхностных дефектов.
• Специалист оценивает количество околоплодных вод и состояние плаценты, что дает информацию о маточно-плацентарном кровотоке.

Во время второго ультразвукового скрининга женщины очень часто просят сделать для семейного архива запись изображения будущего ребенка и назвать его пол. Определить пол, как правило, возможно: размеры плода уже позволяют специалисту рассмотреть его основную анатомию. Но следует помнить, что это не является основной целью УЗИ во втором триместре.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели значительно отклоняются от нормы, то вероятен высокий риск, что развивается патология. Это является поводом для назначения дополнительных исследований и консультации специалиста по генетике.



Третий скрининг

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) - биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.



Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Волнующие вопросы о безопасности УЗИ

Каждая женщина, готовящаяся стать матерью, волнуется, не повредят ли назначенные врачом исследования здоровью будущего малыша. И если к забору крови из вены женщины относятся как к неприятной, но привычной и безвредной процедуре, то ультразвуковая диагностика имеет своих сторонников и противников. Многие считают УЗИ опасным для здоровья и передают мифы о вреде этого исследования.

УЗИ является одним из безопасных методов диагностики. Можно без боязни проходить эти исследования, даже если они назначены неоднократно, так как волны УЗИ не обладают вредным воздействием, в отличие от рентгеновского излучения. УЗИ основывается на принципе эхолокации. Специально настроенные датчики излучают ультразвуковые колебания, которые отражаются от исследуемого объекта и принимаются обратно этими же датчиками. Компьютерная программа анализирует полученную информацию и выдает на монитор изображение изучаемого органа. Многие боятся, что частота 20 Гц, на которой функционирует датчик аппарата УЗИ, стимулирует рост раковых клеток, иными словами, может спровоцировать развитие онкологической патологии даже в здоровом организме. На сегодняшний день нет никаких обоснованных доказательств этой теории, хотя на тему безвредности или вреда УЗИ проводилось (и до сих пор проводятся) много исследований. Безвредность УЗИ подтверждают ученые и известные медицинские специалисты в сфере онкологии. Волны УЗИ не обладают патогенным воздействием на ткани, в том числе на кожу. Дерматиты, нарушения пигментации, покраснения, шелушения и другие изменения кожи после УЗИ зарегистрированы не были.



Некоторые женщины настаивают на отказе от ультразвукового исследования. В таком случае необходимо отказаться от него в письменном виде в кабинете врача-гинеколога. Даже если женщина считает, что риск возникновения патологий развития плода минимален, рекомендуется все равно пройти биохимические исследования и получить консультацию в медико-генетическом центре.

Не следует отказываться от УЗИ в рамках пренатального скрининга, если имеет место один или несколько факторов:

• беременная женщина старше 35 лет: с возрастом риск осложнений возрастает;
• женщина переболела (особенно в первом триместре) гепатитом, краснухой, ветрянкой, является носительницей вируса герпеса;
• гайморит, отит, пневмония или другое серьезное бактериальное заболевание у женщины во время беременности;
• женщина принимала медицинские препараты, запрещенные при беременности;
• у женщины произошло более двух выкидышей или предыдущие беременности были с неблагоприятным исходом;
• ребенок от предыдущих беременностей родился с патологией или пороками развития;
• кто-то из родителей подвергался ионизирующему облучению;
• в роду одного из будущих родителей рождались дети с патологиями.

Как подготовиться к скрининговым исследованиям

Забор крови для биохимических исследований производится из вены. Это делается как в женской консультации, так и в специализированной лаборатории. Сдают анализ натощак. Ужинать накануне рекомендуется до 19 часов. Обильный и поздний ужин, равно как и завтрак, может спровоцировать изменения в показателях. Рекомендуется заранее расспросить врача, следует ли соблюдать определенную диету перед сдачей анализа или можно есть привычную пищу. Врач попросит исключить из рациона накануне проведения анализа продукты, содержащие глюкозу. Это виноград, груша, дыня, инжир, мед, сахар, конфеты и другие сладости, белый хлеб, злаки, бобовые. Утром можно пить негазированную воду.

Не следует сдавать кровь после физических нагрузок, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов. Таблетки, прием которых необходим утром, принимать можно.

Подготовка к УЗИ для скрининга тоже несложная. Первое УЗИ проводится как трансвагинально (через влагалище), так и абдоминально (через переднюю стенку живота). Перед процедурой по возможности желательно выполнить гигиенические процедуры - принять душ и подмыться. Если диагностика проводится абдоминально, то необходимо прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. Для этого нужно выпить два стакана простой воды за полчаса до исследования. Если специалисту потребуется затем продолжить исследование трансвагинально, женщину попросят перед этим сходить в туалет.



На втором этапе скрининга УЗИ делают абдоминально, но пить воду уже нет необходимости: для изучения состояния плода достаточно околоплодных вод. На третьем этапе исследование проводится через живот, подготовка к этому не нужна.

Часто и забор крови, и ультразвуковое исследование проводят в один и тот же день.

Достоверность результатов

По результатам комплексных исследований акушер-гинеколог делает выводы о протекании беременности, состоянии здоровья женщины и плода и при необходимости вовремя скорректирует отклонения. Однако результаты скринингов не могут давать стопроцентно точный результат. Эффективность использования метода УЗ-исследований в диагностике врожденных аномалий составляет 70–80%.

Есть вероятность, что результат будет ложноположительным, что даст повод для тревоги, проведения дополнительных обследований, ненужного стресса для женщины. Ложноотрицательный результат помешает обратить особое внимание на течение беременности. Специалисты отмечают, что иногда приходится встречаться с ситуациями, когда патологический процесс развивается слишком быстро и не позволяет вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай скоротечного течения внутриутробной инфекции на поздних сроках беременности, что привело к несовместимым с жизнью изменениям внутренних органов у плода.

При многоплодной беременности на настоящий момент скрининг не является информативным, так как не исследовано еще достаточное количество женщин, что позволило бы корректно трактовать результаты. Показатели, выработанные для одноплодной беременности, в этом случае не будут достоверными.



Если явной патологии не выявлено, но результаты обследований относят женщину к группе высокого риска, то ей предстоит принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания беременности. Если будет принято решение о прерывании беременности, то сделать это на ранних сроках намного безопаснее для здоровья женщины. Такой метод не все находят этичным. Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, эта цифра серьезно не уменьшается, но и не увеличивается, что говорит в пользу информативности пренатального скрининга, особенно на сроках беременности до 12 недель.

Большинство медицинских работников считает, что следует использовать возможность как можно раньше выявить формирующуюся патологию. Если во время обследований будет обнаружен порок развития, во многих случаях специально подобранная тактика ведения беременности и родов способна свести к минимуму выявленные осложнения. Если же диагностирована хромосомная аномалия, то медикаментозно повлиять на ситуацию невозможно. Родители будут стараться получить максимум сведений и морально подготовиться к рождению потенциально нездорового ребенка. Каждая беременная женщина сама решает, хочет ли она быть достаточно информированной о здоровье будущего ребенка. По статистике, решение обычно принимается в пользу обследований.

Диагностику здоровья следует проводить ежегодно, такого же мнения придерживается и Всемирная организация здравоохранения , рекомендовавшая в качестве профилактики регулярно проходить осмотр у квалифицированных специалистов. При этом не стоит ограничиваться поверхностным обследованием, а найти время на проведение полного медицинского осмотра. В таком случае шансы выявить серьезное заболевание на его ранней стадии существенно возрастают, и, как следствие, повышается вероятность его успешного лечения.

Наша клиника предлагает вам возможность пройти медицинское обследование в комфортных условиях за 1-2 дня.

Вы пройдете:

• консультацию у ведущего семейного врача клиники
• инструментальную и лабораторную диагностику
• функциональную проверку

Вы получите:

• подробное заключение о состоянии здоровья
• рекомендации по лечению
• рекомендации по необходимым дополнительным обследованиям

Общие программы диагностики (check-up) для взрослых

Специальные программы диагностики (check-up) для взрослых

• Фитнес-тестирование и медицинское обследование перед соревнованиями

Общая программа диагностики (check-up) для детей

Что такое скрининг?

Возможно, многие, прочитав заголовок, зададут себе вопрос: «А что это такое - скрининг?».

В самом деле, подавляющее большинство людей не имеют об этом ни малейшего представления, а некоторые даже не слышали этого слова! Между тем, многим из этих людей скрининговое обследование организма могло бы помочь избежать серьезных проблем со здоровьем! Ведь давно известно, что чем раньше удалось обнаружить проблему, тем больше шансов на её благополучное устранение. Из этого следует, что периодически проводимое полное обследование организма людей, входящих в группу риска по тому или иному заболеванию, может помочь «поймать» начало развития патологии и принять активные и эффективные меры по её излечению. При этом цена полной диагностики организма человека в нашей клинике в Москве неизмеримо ниже стоимости лечения запущенных заболеваний как в денежном, так и в моральном отношении!

Распространено мнение, что скрининг (Screening) означает «Просеивание, отбор». В кадровом менеджменте это, возможно, и так. Но это слово имеет и другой перевод: «Защита», «Ограждение кого-либо от чего-то неблагоприятного». Именно это значение лежит в основе термина «скрининговые исследования».

Полное / комплексное обследование организма

Вообще говоря, время от времени пройти полное (комплексное) медицинское обследование стоит любому взрослому человеку, проживающему в Москве или в другом крупном или промышленном городе, поскольку, как правило, экологическая обстановка в таких местах сама по себе является фактором риска различных заболеваний. Такова цена, которую платят люди за возможность быть ближе «к цивилизации».

Не следует думать, что речь идет исключительно о пожилых людях. К сожалению, тенденция к «омоложению» очень многих грозных заболеваний, возникшая в период развития промышленности и техники, не ослабевает, а наоборот - усиливается. Все чаще у молодых по общепринятым меркам людей обнаруживаются онкологические заболевания, которые являются результатом не только неблагополучной экологической обстановки, но и неправильного образа жизни, нарушения режима работы и отдыха, гиподинамии, несбалансированного и насыщенного вредными продуктами рациона питания и тому подобных вещей. Но не только онкологические заболевания «помолодели»! Стали «моложе» заболевания сердечно-сосудистой системы, легких, печени, других органов.

Никто из нас не может находиться в полной уверенности, что эти грозные болезни еще не пустили корни в наших организмах, именно поэтому периодическое комплексное медицинское обследование всех органов и систем организма является необходимостью, а не роскошью (кстати, цена на скрининговые исследования в Москве сравнительно невысока, как Вы можете убедиться, просмотрев таблицу внизу) для любого человека, начиная с возраста 30 - 35 лет!

Какие скрининговые программы предлагает GMS Clinic?

Понятно, что проблемы, возникающие у людей разного пола и разных возрастных категорий, носят различный характер. Для того, чтобы с наибольшей эффективностью выявить эти проблемы и, при этом, оптимизировать стоимость этого процесса для наших пациентов, специалистами GMS Clinic разработаны несколько программ, каждая из которых предназначена и рекомендуется для людей определенного пола и возраста.

Стоит отметить, что, несмотря на некоторые отличия в объёме, связанные со специфическими особенностями людей, входящих в группу, для которой предназначена та или иная скрининговая программа, все они предполагают пройти полное обследование организма, включающее в себя компьютерную диагностику, все необходимые анализы и исследования , позволяющие сделать правильные выводы о состоянии организма человека в целом и о работе его отдельных систем.

То есть, можно сказать, что периодическое прохождение людьми полного обследования организма с выполнением необходимых для их возраста и пола исследований и анализов, позволяет свести к минимуму риск того, что человек внезапно окажется перед фактом наличия у него серьёзного заболевания в запущенной стадии.

Почему в GMS Clinic?

Скрининговое обследование в современном понимании этого термина - это сложный и высокотехнологичный процесс, включающий в себя множество лабораторных исследований, компьютерную диагностику организма , в этом процессе задействовано новейшее медицинское оборудование.

Но, безусловно, не только достижения медицинской техники делают скрининг эффективным. Главное условие - высочайшая квалификация и практический опыт врачей и специалистов! Ведь компьютерная диагностика организма недостаточна, ее результаты ничего не скажут непрофессионалу. Для их правильной интерпретации врач зачастую должен иметь не только солидный багаж теоретических знаний, но и интуицию, которая приходит с опытом. Только тогда с помощью скринингового исследования возможным выявление заболевания на самой ранней стадии, когда явных симптомов еще нет, есть только первые его предвестники.

У нас, в GMS Clinic, работают профессионалы высочайшей пробы, многие из них имеют опыт работы в клиниках Европы и США. Их профессионализм и опыт гармонично дополнены самым современным диагностическим и лабораторным оборудованием , прекрасными условиями, созданными в нашей клинике. Все это делает скрининг в нашей клинике чрезвычайно эффективным! Не будет преувеличением сказать, что GMS Clinic стоит в одном ряду с лучшими европейскими и мировыми клиниками! Обращаясь к нам, выбирая одну из наших программ скрининга, Вы не просто тратите деньги - Вы инвестируете в своё здоровье и процветание!

Подробнее о наших программах медицинского обследования Вы сможете узнать из таблицы вверху, а если у Вас возникнут какие-либо вопросы - обращайтесь к нам по телефону +7 495 781 5577, +7 800 302 5577 . Адрес и схему проезда в нашу клинику Вы найдете в разделе

Обследования для выявления возможных заболеваний уже стали нормой в медицинской практике. На языке врачей такие процедуры носят название «скрининг». Что это такое - известно не каждому обывателю. Как проводится обследование и какие существуют его виды, предназначенные для разных категорий населения?

В то время как многие, впервые услышав термин, только задаются вопросом «Скрининг - что это такое?», процедура с таким названием практикуется уже больше века. Само слово «скрининг» означает «просеивание», т.е. в результате анализа отсеивается группа здоровых людей. У оставшихся выявляются определенные отклонения. К комплексному обследованию подключаются все более новые и совершенные методы:

• компьютерная томография;
• анализ хромосом;
• маммография;
• магнитно-ядерное резонансное сканирование и другие.

Они позволяют обнаружить заболевание, когда человек еще чувствует себя здоровым, а внешние признаки патологии полностью отсутствуют. Однако не всегда ранний скрининг может пойти на пользу: иногда люди не желают знать о начале серьезных болезней. Таким образом, обследование теряет свою ценность при нежелании пациента проходить лечение.

Массовый скрининг становится бесцельным и в других случаях:

• если патология среди населения не слишком распространена;
• если болезнь не опасна;
• если обследование стоит слишком дорого;
• если лечение одинаково эффективно как до выявления симптомов, так и после;
• если есть много ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

К сожалению, иногда современные методики медицинского исследования сопряжены с некоторыми осложнениями и дискомфортом у пациентов:

• если результат был ложноположительный, людям приходится тратить время и средства на дополнительные анализы. Пациенты начинают переживать по поводу своего здоровья, а в результате поставленный диагноз не подтверждается.
• при ложноотрицательном результате человеку вовремя не сообщается о наличии болезни, поэтому диагноз не может быть поставлен в тот момент, когда можно предотвратить серьезные осложнения.

Сегодня медики все больше склоняются к тому, чтобы проводить массовое обследование только в случае реальной опасности для здоровья многих людей.

Читайте также:

Наиболее актуальной процедурой становится обследование беременных на возможность отклонений в развитии плода. Сегодня больше всего скринингов проводится, чтобы выявить ряд заболеваний у ребенка еще в утробе матери:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки.

Если будущая мама попадает в группу риска, это вовсе не означает, что у ее малыша после рождения обязательно разовьется одно из указанных заболеваний. В то же время отрицательный результат тоже не считается 100% достоверным. Претендентами на попадание в группу риска становятся:

• женщины после 35 лет;
• пациентки, ранее родившие детей с пороками развития;
• будущие мамы, имеющие большую разницу в возрасте с отцом ребенка;
• родители с генетической предрасположенностью;
• женщины с многоплодной беременностью или оплодотворенные методом ЭКО;
• беременные, принимавшие запрещенные в этот период препараты.

Наиболее часто выявляемой проблемой становится синдром Дауна. Это заболевание развивается у одной из 600-700 женщин. Зону риска составляют будущие мамы в возрасте до 17-18 лет и старше 35 лет. У женщин после 40 лет эта цифра становится угрожающей - 1:20. Синдромы Эдвардса и Патау встречаются реже, но диагностика на раннем этапе необходима.

В период беременности проводится три генетических скрининга.

• Первый: между 11-й и 13-й неделями. Для его проведения берется кровь из вены. Параллельно делается УЗИ, которое может быть необходимым для проведения расчетов в лаборатории. Кровь анализируется на наличие белка и гормона b-ХГЧ и РАРР-А, поэтому тест еще носит название двойного. Если уровень белка ниже нормы, не исключено, что малютка родится с синдромом Дауна, Эдвардса, Ланге или возможна остановка роста плода. Результат теста верен в отношении 80-90 случаев из 100. Если патология подтверждается, будущую маму направляют к врачу-генетику. Он может посоветовать пройти биопсию плаценты и амниоцентез.
• Второй: между 20-й и 24-й неделями. В этот период кровь, взятая из вены, анализируется на количество 3 гормонов: b-ХГЧ, эстриола и АПФ. Повышенный или пониженный уровень гормонов говорит либо о физических недугах будущего малыга, либо о генетических нарушениях.
• Третий: между 30-й и 34-й неделями. Этот тест определяет наличие тех же гормонов, что и во втором триместре беременности. При отклонениях врач может посоветовать сделать допплерометрию и кардиотокографию, чтобы исследовать процесс кровотока к плоду, матке и плаценте.

Генетический скрининг в период беременности - важная процедура, позволяющая с вероятностью 90% определить пороки развития плода. Но, к сожалению, результаты исследования не всегда достоверны. При ложноположительных показателях беременные начинают сильно переживать. Порой им совершенно напрасно приходится проходить такую болезненную и опасную процедуру, как биопсия плаценты. В 10% случаев этот анализ завершается преждевременным истеканием околоплодных вод. Не имея на то веских оснований, женщины с ложным результатом вынуждены на него соглашаться.

Кроме генетического скрининга, женщина проходит во время беременности три УЗИ. Как правило, они осуществляются в то же время, что и забор крови из вены. Каждый раз на ультразвуковом исследовании врач рассматривает различные показатели.

• Первое УЗИ. Для доктора важно определить, есть ли внематочная беременность, сколько в матке плодов. Далее рассматриваются параметры зародыша: рост от темени до копчика, зачатки костей, скелета, строение тела, расположение органов, снимаются замеры воротниковой зоны, толщина складок шеи и другое. Оценивается также структура и тонус матки, состояние, в котором находятся яичники.
• Второе УЗИ. Оно проводится на 19-24 неделе. Задача этого исследования - оценить развитие плода, пол ребенка, выявить хромосомные аномалии, а также пороки развития внутренних органов зародыша, определить состояние околоплодных вод и плаценты.
• Третье УЗИ. Делается на 32-34 неделе. В это время важны не столько параметры развития плода, сколько состояние плаценты, прогноз возможного обвития пуповины вокруг шеи ребенка. Эти показатели необходимы для планирования родов - будет ли женщина рожать сама или потребуется кесарево сечение.

В комплексе с биохимическим анализом крови УЗИ дает достоверные результаты о патологии плода. В особо опасных случаях на раннем сроке беременности может быть поставлен вопрос о ее прерывании.

После появления на свет малышу предстоит также пройти ряд скринингов - проверок на врожденные заболевания. Аудиологическое исследование предполагает проверку слуха у грудничков. Сегодня эта процедура обязательна для всех детей.

Скрининг проводится в роддоме на 3-4 сутки или в стационаре. Если по каким-то причинам ребенку не удалось пройти этот тест, его направляют на анализ в поликлинику. Для исследования патологий слуха ребенку вводят в слуховой проход электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и микрофонами. Зонд подсоединяется к прибору, который регистрирует ОАЭ. Скрининг должен осуществляться в полной тишине. Лучше всего, если малыш в этот момент будет спать.

Прибор выдает ответ в двух видах: на экране появляются уведомления «Прошел» или «Не прошел». Во втором случае, если врачи не видят явной проблемы, придется проходить дополнительные исследования.

В медицине существует такое понятие, как «скрининг». Буквально слово означает ʻпросеиваниеʼ. Узнайте, что такое скрининг и зачем его делают.

Что такое скрининг

Скрининг - это исследование группы населения с целью выявления патологий и заболеваний на ранних стадиях или возможного риска.

Взрослым скрининг делают, чтобы подтвердить или опровергнуть такие диагнозы, как рак, сахарный диабет, ВИЧ, гепатит, глазные и сердечно-сосудистые болезни. В группы риска попадают определенные возрастные категории людей согласно статистике по конкретному недугу.

У детей, особенно новорожденных, проверяют слух, наличие распространенных отклонений в работе щитовидной железы, печени, ЖКТ, надпочечников и ферментной недостаточности.

Скрининг при беременности называется пренатальным. Эта проверка выявляет дефекты плода в утробе.

Генетический скрининг в первом триместре проводится, чтобы выяснить, нет ли у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. На втором триместре удается исследовать нервную трубку плода.

Скрининг не является окончательным диагнозом. Если результат положительный, пациента направляют на детальное обследование.

Бывают случаи ложного результата. Это приводит к задержке необходимого лечения или, наоборот, напрасным переживаниям и трате времени и средств.

Скрининг не обязательный. Его делают по согласию пациента.

Медицинские организации проводят скрининг в таких случаях, как:

1. Высокий процент заболеваний среди населения.
2. Исследования не требуют больших затрат.
3. Болезнь слишком опасна.
4. Лечение на ранних стадиях дает хороший эффект.
5. Исследование имеет малый процент ложных результатов.
6. Болезнь на начальных стадиях протекает бессимптомно.

Благодаря скринингу удается обнаружить серьезные болезни, что дает шанс на своевременное и полное излечение пациента.

Скрининг: как его делают

Скринингом называют аппаратное или лабораторное исследование, на основе которого врач делает заключение. Процедура иногда состоит из нескольких анализов и сопоставления результатов.

Методы скрининга такие:

• анализ крови;
• маммография;
• компьютерная томография;
• кольпоскопия и т. д.

Пренатальный скрининг заключается в заборе венозной крови женщины и внутриутробном УЗИ плода. Процедуры рекомендовано проводить в один день.

Ведущий доктор назначает обследование беременным три раза:

• с 11-й по 13-ю неделю;
• с 20-й по 24-ю;
• с 30-й по 34-ю.

Осмотры выявляют аномалии в развитии плода. В итоге женщина, проконсультировавшись с доктором, принимает решение о сохранении или прерывании беременности и способе родоразрешения.

Для детей и взрослых часто заключение скрининга основано на анализе крови. Лаборанты исследуют гены ДНК, наличие антител, количество органических соединений.

К инструментальному скринингу относятся:

• ультразвуковое исследование;
• электрокардиография;
• электроэнцефалография;
• рентгенография и другие.

Профилактические медицинские осмотры, реакция Манту, тесты - все это скрининги, которые выявляют скрытые болезни.

Если первичное обследование дало положительный результат, обязательно пройдите более глубокую диагностику.

Относитесь к скринингу серьезно, ведь его проводят для диагностики тяжелых болезней.