Смеси для детей с фенилкетонурией. Питание детей при фенилкетонурии: принципы диеты

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

• нарушают процессы жирового обмена в мозге
• вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
• оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

• в сухом пятне крови
• в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.


2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.


3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);


• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка	Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес.	60
2-3 мес.	60-55
3-6 мес.	55-45
6-12 мес.	45-35
1-1,5 года	35-30
1,5-3 года	30-25
3-6 лет	25-15
Старше 6 лет	15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:

• Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список	Оранжевый список	Зеленый список
Все виды мяса	Молочные продукты	Фрукты
Колбасные изделия	Рис и кукуруза	Ягоды
Все виды рыбы	Овощи (картофель, капуста)	Зелень
Морепродукты	Овощные консервы	Овощи
Яйца		Рисовая, кукурузная мука
Сыры		Крахмал и саго
Творог		Сахар и варенье
Орехи		Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия		Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

• искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
• готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;


• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);


• ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);


• Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;


• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :

• Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

• Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

• Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
• Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
• Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
• Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
• Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Фенилкетонурия – это редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Поражает ФКУ прежде всего нервную систему, что сказывается на умственном развитии.

Основой болезни является не способность организма больного расщеплять фермента фенилаланина, который мы получаем, употребляя белковую пищу.

Вследствие чего, накапливаются в тканях соединения, травмирующие не только нервную систему, но и головной мозг.

Но из всех заболеваний, передающихся по наследству, фенилкетонурия является единственной, которую можно полностью пресечь. Если с рождения ребенку ФКУ вводить специальную диету. Длительность жизни и ее качество при этом никоим образом не будет отличаться от остальных здоровых людей. Но если же у ребенка развились умственные отклонения, продолжительность его жизни заметно сократилась.

В данной статье мы разберем симптомы и этиологию болезни.

Классифицируетсяфенилкетонурия по МКБ 10 Е70.0 на два типа:

1. I (классическая);
2. II и III (считается патологией).

Причиной развития заболевания может быть унаследование ребенком по одной копии дефектного гена у родителей, которые являются его носителями. Часто результатом мутации гена является кодирование фермента фениланин-4-гидроксилазу и находящегося на длинном плече 12 хромосомы. Это присуще фенилкетонурии I типа, встречающейся чаще всего в 98 % случаев.

При фенилкетонурии II и III типа такими же как и у первого, но в отличие от нее, диетой его не откорректируешь.

Повышенная вероятность заболевания у браков заключенных с близкими родственниками.

При рождении ребенка поставить диагноз «фенилкетонурия» сложно, так как основные проявления заметны позже. Однако при наличии соответствующих симптомов, врачи способны поставить данный диагноз еще в родильном доме. Но зачастую первые признаки заболевания проявляются спустя два или шесть месяцев после рождения.

Симпотомы фенилкетонурии: малыш становится вялым, не заинтересованным в окружающей его среде, наблюдается нарушение мышечного тонуса, ребенок . Появляются судороги, тяжелые кожные высыпания, рвота. На какое - то время возможно затишье данных симптомов, после чего они вновь возникают.

В шесть месяцев у ребенка можно уже обнаружить отставание в развитии. Проявляется неспособность фокусирования взгляда на конкретных предметах, ребенок уже не узнает своих родителей, не реагирует на цветные игрушки. Необходимо немедленно начать лечение, иначе отсталость будет лишь прогрессировать.

Физическое развитие нарушено не так сильно, как психическое. Голова младенца может немного быть меньше положенной нормы. В стоячем положении дети шире обычного расставляют ноги, голова и плечи у них опущены. При ходьбе они слегка покачиваются, делая небольшие шаги. В положении сидя, под себя поджимают ноги, что характерно при мышечном тонусе.

Внешне отличаются светлыми волосами и совершенно белой кожей со голубыми глазами. Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолетовых лучей, поэтому нередко дети покрываются сыпью.

Среди основных ярко выраженных проявлений выделяют «мышиный» запах, иногда , но с возрастом они могут исчезнуть. Другие симптомы: повышенное потоотделение, посинение ног и рук, наличие дерматита, дрожание, артериальная гипотония, нарушенная координация движений.

Годовалый малыш выражает свои эмоции голосом, нарушена мимика, он не понимает родителей. Достигая трехлетнего возраста или же старше, симптомы ФКУ только возрастают. Наблюдается повышение возбудимости, утомляемости, нарушение психического расстройства, умственной отсталости. Состояние больного будет только ухудшаться, если не осуществлять должного лечения.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии в медицинских центрах экспертизы позволяет выявить являются ли родители носителями гена ФКУ.

Питание

Очень важно придерживаться диеты до 16-18 лет. В дальнейшем также следите за количеством потребляемых белков.

Перед тем как забеременеть, женщине, у которой раньше ставили диагноз ФКУ нужно снова исключить из рациона пищу, содержащую фениланин. Ограничений следует придерживаться вплоть до окончания кормления грудью ребенка.

Все необходимые организму аминокислоты содержаться в специализированных продуктах лечебного назначения, представляющие собой смесь порошковую, сухую безсодержания лактозы.

Питательные вещества, заменяющие белковую пищу, должны иметь в составе:

• аминокислоты свободные (например цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиды (белки молочные, расщепленные ферментами).

Наиболее распространены следующие смеси: Мдмил-ФКУ-0, Афенилак, Аналог-СП. Выпускаются они в форме порошка, который необходимо разводить сцеженным грудным молоком, в пропорциях как указанно в инструкции. Прикорм добавляют постепенно, и контролируется врачом, в течение от 2 до 5 дней.

Для детей не зависимо от возраста из исключают всю полностью пищу содержащую белок. Такие продукты как: овощи, фрукты, масла растительного происхождения и изделия из крахмала, разрешаются к употреблению. Растущему организму полноценно питаться крайне необходимо.

На килограмм веса в день требуется 120мг тирозина. Поэтому дети с диагнозом ФКУ должны получать недостающие аминокислоты из дополнительных источников. Немало потребление нужных организму витаминов группы В1 и В6, С, железо, фолиевую кислоту, магний и кальций. Число калорий необходимо увеличивать на 30% по сравнению с обычной нормой здорового ребенка.

Родители больного синдромом, должны серьезно следить за диетой и точно рассчитывать количество потребляемого фениланина. Лучше это делать с помощью весов.

Натуральные продукты разделяют на 3 группы, по количеству содержащего в них фениланина:

1. Красный – запрещенные к употреблению продукты;
2. Оранжевый – имеет ограничения;
3. Зеленый – разрешенные продукты.

Помимо этих списков существуют продукты, которые изготавливает промышленность, но тоже являются диетой при фенилкетонурии:

• искусственные - с низким уровнем белка;
• готовые пюре фруктовые.

Инвалидность

9 августа 2016 г. вступил в силу приказ министерства труда РФ, который внес корректировки в критерии и классификации, используемые при проведении детям больных фенилкетонурией медицинской экспертизы. Благодаря чему, присвоение инвалидности стало более доступным.

Данные изменения были внесены с учетом проведенного мониторинга решений медицинских учреждений об установлении в 2015 г. инвалидности. За основу берется не только форма и тяжесть протекания болезни, но и возраст ребенка. До 14 лет он не может самостоятельно держать диету и контролировать болезнь.

Помимо внесенных корректировок, был уточнен список хронических патологий у детей, при которых и в том случае, если пациент идет на поправку. Государство в свою очередь должно соблюдать определенные обязательства, такие как – медикаментами.

Видео

Фенилкетонурия – это одно из наследственных заболеваний, в борьбе с которым особое внимание уделяют именно диетотерапии. Питание в данном случае играет очень важную роль. Порой оно является одним единственным методом лечения, особенно в тех случаях, когда данную патологию удалось выявить в течение первых трех месяцев жизни малыша. Так как данная патология сопровождается значительным увеличением уровня фенилаланина в сыворотке крови, понятно, что питание в данном случае должно предусматривать минимальное употребление продуктов, в состав которых входит данный компонент. В результате, больным данной патологией рекомендуют снизить до минимума количество всех высокобелковых продуктов. Это касается как хлебобулочных изделий, так и мяса, творога, гороха, печени. Орехи, яйца, шоколад, рыба, творог, крупы, молоко – все это также продукты питания, от которых в данный период времени необходимо отказаться. Что касается фруктов и овощей, то их можно давать малышу избирательно. В данном случае родителям необходимо подсчитывать количество фенилаланина в каждом фрукте и овоще в отдельности. Ребенку дают только те фрукты, в состав которых входит наименьшее количество данного вещества.

Общеизвестным фактом является то, что в состав любого белка входит примерно пять – восемь процентов фенилаланина. В сутки в организм ребенка может попадать пятьдесят – пятнадцать миллиграмм данного компонента на один килограмм массы тела в зависимости от возраста малыша. Чем старше ребенок, тем меньше фенилаланина должно поступать в его организм. Следует отметить еще и тот факт, что допустимое количество данного вещества определяется для каждого больного фенилкетонурией в отдельности. На самом деле все зависит от индивидуальной толерантности к данному компоненту, которую удается выявить только во время курса терапии. Детям в возрасте до полугода можно давать в день не больше сорока процентов белка. Детям в возрасте от полугода до года – всего лишь двадцать пять процентов белка, детям старше года – пятнадцать процентов белка. В среднем больным дают от трех с половиной до восьми грамм белка ежедневно.

Количество жира при таком питании должно составлять не более тридцати – тридцати пяти процентов. В данном случае детям дают рыбий жир, растительное, а также сливочное масло. Обогатить организм больного ребенка необходимым количеством углеводов удается посредством фруктов, овощей, продуктов питания, в состав которых входит крахмал, а также сахара. Отдельные минеральные компоненты типа железа и кальция удается получить за счет определенных медикаментов. На сегодняшний день для детей, страдающих от фенилкетонурии, выпускают и специальные белковые продукты, которые основаны на крахмале злаковых культур. К их числу можно причислить как кондитерские изделия типа кекса и печенья, так и хлеб, в составе которого нет белка, а также макароны и крупы.

В случае если при таком питании количество фенилаланина в сыворотке крови больного ребенка остается в пределах 4-8 мг%, значит, малыш намного лучше развивается как в физическом, так и в умственном плане. Получается, что тактика выбрана правильно. Если же этих показателей добиться не удается, значит, ежедневный рацион питания крохи требует некоторых изменений.

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. ФКУ объединяет несколько генетически гетеро­генных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Это как классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ I типа), так и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1:8000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.

Клинические проявления заболевания

При рождении ребенок с классической фенилкето-нурией внешне выглядит благополучным, однако у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина в сыво­ротке крови превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фено-типических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутству­ет своеобразный «мышиный» запах мочи.

Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 мес. Первые симптомы болезни неспецифич­ны и являются следствием проявления вегето-висцераль-ной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной воз­будимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружа­ющему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерма­тита, могут быть судороги. Впоследствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

Со второго полугодия у нелеченных больных возмож­но развитие эпилептических приступов, тяжелой умс­твенной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптации.

Лечебное питание

Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственно­го дефекта, нарушения физического развития.

Для организации лечебного питания ребенка, боль­ного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролиза­тов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете.

При организации диетотерапии больным с ФКУ необ­ходимо учитывать:

клиническую форму заболевания;

возраст ребенка;

толерантность к фенилаланину;

уровень фенилаланина в крови;

количество натурального белка, получаемого с пищей;

осуществлять дифференцированный подход к исполь­зованию натуральных продуктов соответственно воз­расту ребенка.

Диетотерапию необходимо начать в течение первых трех недель жизни ребенка.

На первом году жизни используют лечебные продук­ты, сбалансированные по всем пищевым веществам, но лишенные фенилаланина или с низким его содержани­ем. К ним относятся «Афенилак 13», «Афенилак 15», «ХР Аналог LCP», «МЭмил ФКУ 0», «Фенил Фри 1» (табл. 57).

Потребности больных ФКУ в основных пищевых инг-редиентахприближены кфизиологическим нормам, коли­чество белка в сутки рассчитывается исходя из 2,2-2,9 г/кг массы тела. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. Чем меньше ребенок, тем в большем количестве фенилаланина он нуждается, так как (в отличие от взрослых) 40% пищевого фенила-

ланина у детей расходуется на синтез собственных белков организма. Эквивалентную замену по белку и фенилала-нину производят с использованием «порционного» спосо­ба расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно эквива­лентно 1 г белка, что позволяет производить адекватную замену продуктов по белку и фенилаланину.

В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела (табл. 58).

Лечение начинают при уровне фенилаланина в сыво­ротке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и выше. Главным крите­рием диагностики ФКУ и оценки эффективности проводи­мого лечения является уровень фенилаланина в крови.

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка, содержащегося в нату­ральных продуктах, а специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. В первые месяцы жизни единственным источником белка за счет естес­твенных продуктов служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси с минимальным содержа­нием белка (1,2-1,4 г на 100 мл готовой к употреблению смеси). Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализиро­ванного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больно­го. Питание рекомендовано готовить непосредственно перед каждым кормлением.

Возможны и другие подходы к назначению диеты груд­ному ребенку. Если уровень фенилаланина в крови очень высок (900-1200 мкмоль/л), то при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больного в течение 2-3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина или гидролизата белка с низким его содержанием. Это позволяет более интенсив­но снизить уровень фенилаланина крови, лишь после его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь.

Назначение прикорма

С 4-месячного возраста рацион больного ФКУ рас­ширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), с 4,5 мес - фруктовое пюре. Прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных кон­сервов для детского питания без добавления молока вво­дят в рацион с 5 мес. В 5,5 мес назначают 10% кашу из молотого саго, низкобелковой крупки или безмолочные каши промышленного производства наоснове кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1,0 г белка в 100 мл готового купотреблению блюда. С 6-7 мес в питание вво­дят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Особенности состава продуктов прикорма, а также сроки их введения представлены в табл. 59.

Табл. 59. Сроки введения прикорма детям первого года жизни с фенилкетонурией

Продукты и блюда	Возраст, мес
Сок фруктовый
Фруктовое пюре
Овощное пюре
Каши низкобелковые
Кисель, мусс низкобелковые
Вермишель низкобелковая
Хлеб низкобелковый
Каши молочные
Сухари,печенье
Растительное масло
Сливочное масло

Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержания фени­лаланина в сыворотке крови. Для больных ФКУ он должен находиться в средних пределах (3-4 мг%, или 180-240 мкмоль/л). Если уровень фенилаланина снижа­ется до 2 мг % и ниже (120 мкмоль/л и ниже) или превы­шает 8 мг% (480 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

В России используется следующая схема контроля содержания фенилаланина в крови для детей первого года жизни:

до 3 мес - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц,

от 3 мес до 1 года - 1 раз в месяц, при необходимос­ти - 2 раза в месяц

У детей с ФКУ прогноз зависит от времени начала и адекватности диетотерапии. При своевременно начатом лечении классической формы ФКУ прогноз относительно благоприятный. При поздно начатой и неадекватной дие­тотерапии прогноз существенно ухудшается.

Материалы для данной главы также предоставлены: к.м.н. Рыбаковой Е.П. (Москва), к.м.н. Бушуевой Т.В. (Москва), к.м.н. Звонковой Н.Г. (Москва).