Болезнь Верднига-Гофмана: формы и основные симптомы. Спинальная амиотрофия у детей и взрослых протекает по-разному

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

• ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
• поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
• ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

• деформирование грудной клетки;
• контрактуры суставов;
• у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

• миопатии;
• полиомиелита;
• бокового амиотрофического склероза;
• нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

• электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
• биохимический анализ крови;
• , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

• Липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферола ацетат;
• Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

• Галантамин;
• Ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

• Метионин;
• Глютаминовая кислота;
• L-карнитин;
• Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

• Никатиновая кислота;
• Компламин;
• Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана - это наследственное заболевание, которое, как правило, проявляется на первом году жизни грубой задержкой моторного развития и диффузной мышечной гипотонией. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Быстро прогрессируют контрактуры и деформации скелета. Спустя несколько месяцев либо лет неизбежен смертельный исход. Опеределяется демиелинизация передних корешков, недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Часто наблюдаются аналогичные модификации в двигательных ядрах и корешках черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные трансформации отличаются «пучковой атрофией», чередованием сохранных и атрофированных пучков мышечных волокон, а также расстройствами, характерными для первичных миопатий (гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофия отдельных мышечных волокон). Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающиеся временем появления первых клинических признаков и скоростью течения амиотрофического процесса.

лечение

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана прописывают ЛФК, массаж, лекарственные средства, улучшающие трофику нервной ткани – аминалон (гаммалон), церебролизин, пиридитол (энцефабол).

симптоматика

У детей при врожденной форме с первых дней жизни проявляются гипотрофия мышц и генерализованная мышечная гипотония, понижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Рано обнаруживаются бульбарные нарушения, проявляющиеся слабым сосанием, вялым криком, фибрилляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Заболевание отличается такими признаками:

• сколиоз,
• воронкообразная или «куриная» грудная клетка,
• контрактуры суставов,
• развитие локомоторных и статических функций резко заторможено,
• ограниченное количество детей могут держать голову и самостоятельно сидеть,
• снижен интеллект,
• врожденные пороки развития (крипторхизм, врожденная гидроцефалия, гемангиома, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов).

При ранней детской форме начальные признаки заболевания возникают, обычно, во втором полугодии жизни. Моторное формирование на протяжении первых месяцев удовлетворительное. Дети вовремя начинают сами держать голову, сидеть, даже стоять. Заболевание начинается подостро, часто после пищевой интоксикации или инфекции. Характерны такие признаки:

• вялые парезы в конечностях, позже распространяются на мышцы туловища,
• мышечные атрофии,
• фасцикуляции, фибрилляции языка,
• мелкий тремор пальцев,
• сухожильные контрактуры,
• мышечный тонус, надкостничные и сухожильные рефлексы снижаются,
• генерализованная мышечная гипотония,
• признаки бульбарного паралича.

При поздней форме начальные признаки заболевания развиваются в 1,5– 2,5 года и отличаются такими признаками:

• незаметное начало,
• неловкие, неуверенные движения,
• меняется походка (походка «заводной куклы»),
• вялые парезы,
• атрофии мышц,
• фасцикуляции,
• мелкий тремор пальцев,
• фибрилляции и атрофия языка,
• понижение небного и глоточного рефлексов,
• деформация грудной клетки.

Это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

МКБ-10

G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Общие сведения

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию - амиотрофию Кугельберга-Веландера . Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Причины

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) - ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями , прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом , сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка , ДЦП , обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография - исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию , миелит , кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез , биопсию хориона, кордоцентез . Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности .

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж .

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Прогноз

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда - к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Спинальная мышечная атрофия Верднига Гоффмана представляет собой редкое заболевание, которое возникает в нервно-мышечной системе человека. Данный недуг появляется вследствие различных мутаций. Медики считают, что основной причиной спинальной амиотрофии является плохая наследственность.

Признаки болезни будут кардинально различаться в зависимости от тяжести недуга. Медики условно разделяют спинально-мышечную атрофию на 4 степени тяжести. Отметим, что все 4 типа имеют общую особенность - у пациента происходят сбои в умственном развитии. на любых стадиях не может стать причиной дисфункции различных органов, расположенных в области таза.

Главная причина возникновения болезни кроется в плохой генетике. Многочисленные научные исследования доказали, что атрофия спинного отдела появляется вследствие мутации в пятой хромосоме человека. Ген, который изменяется, ответственен за синтез специального белка, отвечающего за нормальное развитие двигательных нейронов. Вследствие того, что эти нейроны не могут в полном объеме выполнять все свои функции, у человека начинают атрофироваться мышцы тела.

Медики утверждают, что болезнь может появиться у ребенка только в том случае, если неправильный ген присутствует как у отца, так и у матери. Кроме того, врачи утверждают, что каждый второй человек на земле является носителем неправильного гена.

Симптомы при первой и второй форме болезни

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана 1 типа чаще всего появляется в первые 6 месяцев жизни ребенка. В некоторых случаях заболевание можно обнаружить при диагностике во время родов. При 1 стадии у ребенка снижен тонус мышечных волокон, а рефлексы сухожилий могут вовсе отсутствовать. Иногда страдает функция глотания. Язык, как правило, тоже атрофируется. При 1 стадии у ребенка нарушается пищеварительная функция. Из-за этого еда может попадать в дыхательные пути. Дыхание тоже нарушено, из-за этого может появиться легочная недостаточность.Также у детей с спинальной амиотрофией 1 степени нарушается развитие моторики и наблюдается деформация грудной клетки. По статистике, если болезнь начинает прогрессировать сразу после рождения, ребенок погибает в первые 3-4 месяца жизни.

При спинальной атрофии 2 степени у ребенка появляются тревожные симптомы только спустя 6 месяцев после рождения. Изначально у пациента появляется атрофия мышц бедер. Сухожильные рефлексы постепенно притупляются. Мышцы лица, как правило, не подвержены атрофии. В некоторых случаях у больного возникают треморы в руках и нарушается дыхание. Мышцы шеи тоже со временем становятся слабыми. С течением времени у пациента появляется сколиоз или вывих тазобедренного сустава. Дети со спинальной атрофией 2 степени более подвержены воздействию патогенных инфекций из-за того, что дыхательная функция нарушена. При несвоевременном лечении пациент может погибнуть от удушья.

Симптоматика при третьем и четвертом типе амиотрофии

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 3 стадии появляется, как правило, в юношеском возрасте. Характерный симптом при данном типе заболевания - неустойчивая ходьба. Объясняется это тем, что тонус мышц ног резко снижается. Это происходит из-за того, что мышечные волокна становятся тоньше. Пациент может часто спотыкаться или даже падать. С течением времени больной может и вовсе перестать ходить. Иногда атрофия появляется в мышцах рук. Мимика лица у пациента тоже нарушается. Скелет претерпевает изменения. У пациента деформируется грудная клетка и нарушается работа суставов. В редких случаях у пациента нарушается нормальное дыхание.

Верднига-Гоффмана 4 стадии появляется, как правило, в зрелом возрасте. Характерный симптом у данной стадии недуга - возникновение слабости в ногах. Пациент может жаловаться на сильные боли в мышцах. С течением времени мышцы ног начинают атрофироваться, а рефлексы притупляться. Прогрессирование спинально-мышечной атрофии приводит к тому, что больной перестает ходить. При 4 степени дыхательная функция не изменяется. Мышцы рук работают полноценно. Медики считают, что 4 тип недуга является доброкачественным.

Диагностика и лечение патологии

Если у человека появились первые симптомы спинальной атрофии, ему назначают комплексную диагностику. Сначала пациент должен пройти электронейромиографию. С помощью этой процедуры медики могут обнаружить нарушения в работе нейронов. После этого больной должен пройти генетическое исследование. При проведении данной процедуры медики изучают данные, полученные из ДНК пациента. Генетическое исследование позволяет выявить мутации в 5 хромосоме.

Если у женщины есть близкие родственники, которые болели данным недугом, при беременности ей должны провести специальную пренатальную диагностику. Если у плода будет выявлена патология, может понадобиться принудительное прерывание беременности.

Спинальная атрофия не подвергается лечению. Однако можно облегчить состояние больного с помощью специальных препаратов, которые улучшают обменные процессы в нервных тканях. Терапию дополняют витаминами группы B, курсом анаболических стероидов, лечебной физкультурой и физиотерапией.

Дополнительные источники:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. screening for spinal muscular atrophy (SMA) // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis European journal of human genetics.
3. 3.Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа… // Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра.

Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия ) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

Симптомы болезни

Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

• нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
• нарастающие болевые ощущения;
• снижение мышечного тонуса;
• подергивание мышц;
• уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
• искривление позвоночника в одну сторону и назад;
• устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

• слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
• за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
• скудость мимических движений;
• глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
• при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
• деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
• тремор рук и ног;
• торможение процессов физического развития.

Формы и стадии заболевания

Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

• Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

• Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

В чем заключается опасность заболевания?

В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями :

• острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
• миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
• врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев - 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.