Варианты наследования группы крови. Как происходит наследование групп крови у человека
Наследование группы крови ребенком
В начале прошлого века ученые доказали существование 4 групп крови. Как наследуются ребенком группы крови?
Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.
Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.
В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.
- I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
- II (А) – устанавливается при наличии антигена А;
- III (АВ) – антигенов В;
- IV (АВ) – антигенов А и В.
Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».
Но до конца XX века такие манипуляции были единичны и проводились только в экстренных случаях, порой принося больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.
Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом знакомых всем нам по школьным учебникам биологии.
Группа крови ребенка
Наследование группы крови ребенка по закону Менделя
- По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
- У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
- Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
- Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
- Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.
Наследование резус-фактора
Рождение ребенка с отрицательным резус-фактором в семье с резус- положительными родителями в лучшем случае вызывает глубокое недоумение, в худшем – недоверие. Упреки и сомнения в верности супруги. Как ни странно, ничего исключительного в этой ситуации нет. Существует простое объяснение такой щекотливой проблемы.
Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей (они считаются резус-положительными). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.
- Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.
Родители: Dd x Dd. Дети: DD, Dd, dd. Гетерозиготность возникает как результат рождения резус-конфликтного ребенка у резус-отрицательной матери или может сохраняться в генах на протяжении многих поколений.
Наследование признаков
Веками родители только гадали, каким будет их ребенок. Сегодня есть возможность заглянуть в прекрасное далеко. Благодаря УЗИ можно узнать пол и некоторые особенности анатомии и физиологии младенца.
Генетика позволяет определить вероятный цвет глаз и волос, и даже наличие музыкального слуха у малыша. Все эти признаки наследуются по законам Менделя и делятся на доминантные и рецессивные. Карий цвет глаз, волосы с мелкими завитками и даже способность свертывать язык трубочкой являются признаками доминантными. Скорее всего, ребенок их унаследует.
К сожалению, к доминантным признакам также относятся склонность к раннему облысению и поседению, близорукость и щель между передними зубами.
К рецессивным причисляют серые и голубые глаза, прямые волосы, светлую кожу, посредственный музыкальный слух. Проявление этих признаков менее вероятно.
Мальчик или …
Многие века подряд вину за отсутствие наследника в семье возлагали на женщину. Для достижения цели – рождения мальчика – женщины прибегали к диетам и высчитывали благоприятные дни для зачатия . Но посмотрим на проблему с точки зрения науки. Половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды) обладают половинным набором хромосом (то есть их 23). 22 из них совпадают у мужчин и женщин. Отличается только последняя пара. У женщин это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.
Так что вероятность рождения ребенка того или иного пола целиком и полностью зависит от хромосомного набора сперматозоида, сумевшего оплодотворить яйцеклетку. Говоря проще, за пол ребенка полностью отвечает … папа!
Таблица наследования группы крови ребенком в зависимости от групп крови отца и матери
| Мама + папа | Группа крови ребенка : возможные варианты (в %) | |||
|---|---|---|---|---|
| I + I | I (100%) | - | - | - |
| I + II | I (50%) | II (50%) | - | - |
| I + III | I (50%) | - | III (50%) | - |
| I + IV | - | II (50%) | III (50%) | - |
| II + II | I (25%) | II (75%) | - | - |
| II + III | I (25%) | II (25%) | III (25%) | IV (25%) |
| II + IV | - | II (50%) | III (25%) | IV (25%) |
| III + III | I (25%) | - | III (75%) | - |
| III + IV | - | II (25%) | III (50%) | IV (25%) |
| IV + IV | - | II (25%) | III (25%) | IV (50%) |
Таблица 2. Наследование группы крови системы Rh, возможные у ребенка, в зависимости от групп крови его родителей.
Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0
С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела) и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А 1 , А 2 ... A; В 1 , В 2 …В).
Наследование групп крови системы АВ0 . В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I : I 0 , I A , I B . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A иI B над аллелем I 0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей I A и I B . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:
|
Генотипы |
Антигены (агглютиногены) |
Антитела (агглютинины) |
Группы крови (фенотипы) |
|
I 0 I 0 |
α,β | ||
|
I A I A , I A I 0 |
β | ||
|
I B I B , I B I 0 |
α |
III (B) |
|
|
I A I B |
IV (AB) |
В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.
Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип I A I 0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип I B I 0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I 0 I 0 ), а у отца IV группа крови (генотип I A I B ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип I A I 0 ), или с III (генотип I B I 0 ) группой крови (но не с I , и не с IV ).
Резус-фактор
Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.
Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.
Система МN
В 1927 году К. Ландштейнер и П. Левин обнаружили, что при введении кроликам красных кровяных телец человека у них вырабатываются антитела к антигенам человеческих клеток. Исследуя антитела к кровяным тельцам разных людей, Ландштейнер и Левин опознали два типа антител, которые назвали М и N. Кровяные клетки типа М вызывали у кроликов производство антител М, а клетки типа N - антител типа N. Выяснилось, что каждый человек имеет кровь типа М, типа N или типа MN - смести антигенов М и N.
Передача этих типов по наследству носит следующий характер:
Это значит, что люди с кровью типа М или N - гомозиготы по разным аллелям одного гена, а люди с кровью типа MN - гетерозиготы по обоим выраженным аллелям. Ген этого признака назван L в честь Ландштейнера; его два аллеля обозначаются как LM и LN. Эти аллели кодоминантны, то есть в гетерозиготах L M и L N они выражены в равной степени. Модель объясняет три вышеописанные схемы наследования. Кроме того, если родители гетерозиготы, то каждый из них образует половину гамет L M и половину гамет L N , которые, объединяясь, дают L MN .
Благодаря прогрессу и государственным программам будущие мамы с помощью УЗИ могут узнать, все ли в порядке с крохой и какого пола он будет. Но многие важные вещи мы узнаем только вскоре после рождения малыша — какого цвета у него глазки и волосики, на кого из родственников он больше похож, а также его группу крови.
Есть ли способы вычислить, какая группа будет у ребенка? Как наследуются этот признак и резус-фактор?
Группа крови
То, что люди обладают разными типами крови, обнаружилось в Австрии в самом начале XX века пытливым ученым Карлом Ландштайнером. Он выделял из проб сыворотку и смешивал ее с эритроцитами, в одних случаях в смеси происходило склеивание эритроцитов, а в других раствор оставался однородным. Ландштайнер приступил к тщательному исследованию красных клеток крови разных людей и заметил, что в них бывают вещества двух типов — А и В, а в некоторых пробах их вообще не присутствовало.
Впоследствии ученики австрийского ученого продолжили труд своего наставника и обнаружили в пробах сочетание маркеров А и В, таким образом, и сложилась система деления крови на 4 типа, в зависимости от присутствия/отсутствия этих веществ в составе эритроцитов.
- I — в эритроцитах не содержится никаких маркеров. Еще эту группу крови обозначают символом 0.
- II — в эритроцитах содержится вещество (антиген) типа А.
- III — в эритроцитах есть антигены типа В.
- IV — еще ее обозначают символами АВ, содержат в эритроцитах оба антигена — и А, и В.
Благодаря открытию этой системы, которую еще называют «системой АВ0», врачи могут безбоязненно переливать нуждающимся пациентам кровь доноров с такой же группой крови, не опасаясь, что появятся последствия несовместимости.
Резус-фактор
Пристальное внимание ученых к эритроцитам привело еще к одному важному для медицины открытию: в 1940 году на их поверхности обнаружили еще одно вещество, которое присутствует не на всех пробах. Этот белок назвали резус, и если он есть на красных клетках — то у человека резус — положительный (Rh+), если отсутствует — отрицательный (Rh-).
Людей, имеющих положительный резус, большинство — около 85%.
Наследование группы крови
Закон Менделя
На системе АВ0 открытия ученых не завершились. Генетики стали исследовать, как принадлежность к определенной группе крови наследуется следующим поколением.
Мендель долгое время исследовал эритроциты и пришел к выводу, что ребенок берет от родителей гены поровну и побеждает доминантный ген. К «сильным» соперникам ученый отнес маркеры А и В, а 0 признал рецессивным, то есть слабым.
Соединяясь вместе, материнские и отцовские гены создают кровяные тельца ребенка согласно закону Менделя — доминантные гены побеждают слабые или соединяются друг с другом. Так, если у мамы I группа, то есть с нулевым маркером, а у папы II, с А-маркером, почти наверняка кроха унаследует тип крови отца. При наличии у родителей двух сильных генов, из II и III типов (А и В) получится IV, поскольку в малыше соединятся два доминантных маркера.
Варианты
Но не все в природе так однозначно и не всегда родители обладают «чистым» типом. У людей может быть склонность к нулевому типу, например родители мамы со II группой могли иметь I и II группу, то есть в ней смешались маркеры 0 и А, при этом последний оказался доминирующим. Но нулевой антиген никуда не исчез, он еще сидит в генах будущей матери и может повлиять на эритроциты малыша.
Иногда присутствие у одного из родителей рецессивного маркера 0 «смазывает» четкую картину и может оказаться решающим: группа у малыша получится не той, что вы ожидаете, исходя из закона Менделя. В таблице ниже указаны варианты сочетаний генов и вероятность итога:
| группы крови отца и матери | I | II | III | IV |
|---|---|---|---|---|
| I+I | 100% | |||
| I+II | 50% | 50% | ||
| I+III | 50% | 50% | ||
| I+IV | 50% | 50% | ||
| II+II | 25% | 75% | ||
| II+III | 25% | 25% | 25% | 25% |
| II+IV | 50% | 25% | 25% | |
| III+III | 25% | 75% | ||
| III+IV | 25% | 50% | 25% | |
| IV+IV | 25% | 25% | 50% |
Наследование резус-фактора
Наличие этого белка на эритроцитах также определяется доминантными характеристиками:
- Rh+ будет у людей обладающими генотипами DD и Dd, где строчная буква обозначает рецессивный, слабый ген, а заглавная — доминантный, сильный.
- Rh- обнаружится у людей, в эритроцитах которых маркер будет относиться к рецессивной группе dd.
Эти гены также соединяются согласно традиционной генетической схеме:
- если оба родителя обладают генотипом DD, то у малыша также будет положительный резус-фактор;
- если соединяются генотипы DD и Dd — у ребенка может быть как положительный (с большей вероятностью), так и отрицательный резус-фактор, в зависимости от того, как соединятся гены;
- генотип Dd у обоих родителей также предполагает вероятность получения малышом положительного или отрицательного резуса;
- при соединении двух отрицательных резусов с генотипом dd малыш гарантированно унаследует резус-фактор родителей.
Следует знать!
Антигены системы крови
Антигенная структура организма человека невероятно сложна. Только в крови современная наука обнаружила около пятисот антигенов, объединенных в 40 антигенных систем: MNSs, AB0, Kell, Duffi, Luteran, Lewis и др.
Каждый из антигенов данных систем является генетически кодируемым и наследуется Для простоты все они подразделяются на плазменные и клеточные. Для гематологии и трансфузиологии большее значение имеют именно клеточные антигены (эритро-, тромбо- и лейкоцитарные), поскольку они обладают иммуногенностью (способностью вызывать иммунный ответ), а потому при переливании несовместимой по клеточным антигенам крови существует риск развития гематогенного шока или ДВС-синдрома с летальным исходом. Антигены крови состоят из двух основных частей: антигенной детерминанты, определяющей иммуногенность, и гаптена, «утяжеляющего» антиген и определяющего серологическую активность.
Первая часть является высокоспецифичной для каждого антигена, а потому отличает их друг от друга. Так, в системе AB0 антиген 0 отличает фукоза, антиген A - N-фцетилглюкозамин, а антиген B - галактоза. К этим детерминантам и присоединяются антитела при развитии иммунного ответа. Эти антигены учитываются при гемотрансфузии, а также тогда, когда рассчитывают возможное наследование группы крови.
Система AB0 и ее наследование
Еще в 1901 году в крови человека были обнаружены вещества, способные склеивать эритроциты между собой, которые получили название агглютинины (плазменные факторы агглютинации - α и β) и агглютиногены (эритроцитарные факторы склеивания - A и B).
Согласно этой системе, ученые Я. Янский и К. Ландштейнер разделили всех людей на 4 группы, они же рассчитали и наследование групп крови у человека. Так, I группу крови имеют люди, в крови которых нет агглютиногенов, но плазма содержит оба агглютинина. Их кровь обозначается αβ или 0. Люди со имеют агглютиноген A и агглютинин β (Aβ или A0), люди с III группой, напротив, имеют агглютиноген B и агглютинин α (Bα или B0), а IV група крови отличается наличием в эритроцитах обоих агглютиногенов A и B (AB), при этом агглютинины отсутствуют. Определяются они простым лабораторным методом с помощью специальных стандартных сывороток. Поскольку оба агглютиногена являются доминантами, то наследование одного из антигенов, т.е. наследование группы крови, протекает равнозначно. Группу крови будущего ребенка всегда можно предположить с вероятностью 100, 50 или 25% при разных сочетаниях групп крови родителей. Таким образом, зная их антигены, наследование можно проследить по следующей таблице.
| Группа крови | Отца | |||||
| Матери | I(00) | II(A0) | II(AA) | III(B0) | III(BB) | IV(AB) |
| I(00) | 00 — 100 % | 00 — 50 % A0 — 50 % | A0 — 100 % | 00 — 50 % B0 — 50 % | B0 — 100 % | A0 — 50 % B0 — 50 % |
| II(A0) | 00 — 50 % A0 — 50 % | 00 — 25 % A0 — 50 % AA — 25 % | AA — 50 % A0 — 50 % | 00 — 25 % A0 — 25 % B0 — 25 % AB — 25 % | AB — 50 % B0 — 50 % | AA — 25 % A0 — 25 % B0 — 25 % AB — 25 % |
| II(AA) | A0 — 100 % | AA — 50 % A0 — 50 % | AA — 100 % | AB — 50 % A0 — 50 % | AB — 100 % | AA — 50 % AB — 50 % |
| III(B0) | 00 — 50 % B0 — 50 % | 00 — 25 % A0 — 25 % B0 — 25 % AB — 25 % | AB — 50 % A0 — 50 % | 00 — 25 % B0 — 50 % BB — 25 % | BB — 50 % B0 — 50 % | A0 — 25 % B0 — 25 % BB — 25 % AB — 25 % |
| III(BB) | B0 — 100 % | AB — 50 % B0 — 50 % | AB — 100 % | BB — 50 % B0 — 50 % | BB — 100 % | AB — 50 % BB — 50 % |
| IV(AB) | A0 — 50 % B0 — 50 % | AA — 25 % A0 — 25 % B0 — 25 % AB — 25 % | AA — 50 % AB — 50 % | A0 — 25 % B0 — 25 % BB — 25 % AB — 25 % | AB — 50 % BB — 50 % | AA — 25 % BB — 25 % AB — 50 % |
Не менее важно знание и резус-фактора, поскольку он также является важным для при переливании. Так, резус-положительную кровь (Rh+) можно перелить пациенту с резус-отрицательной (Rh-) кровью только единожды за жизнь и в крайнем случае, поскольку при первом переливании произойдет выработка резус-антител, которые активируются при втором переливании (и реципиент рискует погибнуть от То же самое касается и резус-конфликта при зачатии плода с резус-положительной кровью у Rh+ матери и Rh- отца, поэтому так важно рассчитывать наследование группы крови будущего ребенка.