Фенилкетонурия продолжительность жизни. Фенилкетонурия - что это такое? Симптомы, диагностика и лечение

Главная

Болезни ЖКТ

Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина ("Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.

С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить , то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.

Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Обычно фенилкетонурию определяют в процессе и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.

История
Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества - такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.

Скрининг, признаки и симптомы
Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC ), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.

Если ребенок не проходит обычной процедуры , которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа), "заплесневелый запах" детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.

У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) - напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.

У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.

Патофизиология
Классическая ФКУ , как правило, возникает в связи с , кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.

Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 (его 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).

ФКУ - это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена - нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.

Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.

Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.

Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина - растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C и HPABH4D.

Метаболический путь
Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.

Фенилаланин - это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге - снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.

Лечение
Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности ).

Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.

Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки , которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.

Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.

Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

Kuvan - это первый препарат, который может обеспечить организм BH4 у больных фенилкетонурией (согласно подсчетам врачей - это около половины всех больных ФКУ), что приведет к снижению уровня фенилаланина до рекомендуемой границы. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе. После больших клинических исследований, Kuvan был одобрен FDA для использования при лечении ФКУ. Некоторые исследователи и врачи, работающие с больными фенилкетонурией считают Kuvan безопасным и эффективным дополнением к диетическому питанию и, соответственно, полезным для пациентов с ФКУ.

На сегодня, другие методы лечения ФКУ еще исследуются, в том числе , замещение больших нейтральных аминокислот и соответствующих ферментов фенилаланина аммиак лиазою (PAL). Ранее, больным ФКУ разрешалось питаться без ограничений через 8 лет, позже, через 18 лет. Однако, сегодня большинство врачей рекомендуют больным ФКУ придерживаться диетического питания и контролировать уровень фенилаланина в организме на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия и материнство
Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня - 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.

В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в . Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.

Распространенность

Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных. Но частота заболеваемости в разных популяций - отличается. Так, 1 больной ребенок среди 4500 новорожденных среди населения Ирландии, в Норвегии это соотношение составляет 1:13000, в Финляндии этот показатель еще ниже - менее чем одно лицо на 100.000 новорожденных. Чаще заболевание встречается в Турции , ведь им болеет каждый ребенок из 2600 рожденных. Болезнь также более распространена в Италии, Китае, и среди населения Йемена.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым. Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия. Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени. Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II и III. Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III – в 11-й хромосоме.

Симптомы

У детей с фенилкетонурией светлые волосы, бледная кожа и голубые глаза.

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз). Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» - сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме. Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

Скрининговые тесты на содержание фенилаланина всем новорожденным проводят в роддоме.

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека. Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ. Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты. Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Кроме элиминационной диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов (Депакин, Клоназепам и другие). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса.

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
метод «больших нейтральных аминокислот» - уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка. Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение. Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена).

Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У чернокожих ФКУ почти не встречается.

Что это за заболевание?

Фенилкетонурия - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

История

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг. Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века. Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы).

Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.

Механизм развития и причины заболевания

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

нарушают процессы жирового обмена в мозге;
оказывают токсическое действие, отравляя мозг;
вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы.

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;
срыгивания;
нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги;
отсутствие интереса к окружающему;
иногда повышенная раздражительность;
беспокойство;
появляется характерный «мышиный» запах мочи.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика

Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

Как выглядит фенилкетонурия: фото

На фото ниже показано, как проявляется заболевание у детей и взрослых.

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

крупы,
бобовые,
яйца,
творог,
хлебобулочные изделия,
орехи,
шоколад,
рыба, мясо и пр.

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР». Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии. Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше. Вследствие того, что больная фенилкетонурией женщина выносить здоровый плод не способна, проводится начатое еще перед зачатием и продолжающееся до самых родов специальное лечение, направленное на исключение поражения плода фенилаланином от больной матери.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

минеральные соединения;
ноотропные средства;
витамины группы В;
антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Фенилкетонурия и материнство

Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л.

Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

Последствия и прогноз жизни

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи. Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя. Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

Общее описание

В классической своей форме, которая актуальна для большинства случаев, фенилкетонурия, которую также принято определять как фенилпировиноградную олигофрению, связана с резкостью снижения активности печеночного фермента. Им в частности является фениланин-4-гидроксилаз. Нормальное состояние организма предусматривает катализацию им превращения в тирозин фенилаланина. 1% случаев отмечается возникновением атипичной формы фенилкетонурии, которая возникает по причине мутаций в другого типа генах, которые ответственны за процесс кодирования ферментов. Наследование заболевания происходит в соответствии с аутосомно-рецессивной схемой.

Что касается процессов, происходящих при рассматриваемом заболевании, то они заключаются в следующем. Возникновение характерного метаболического блока провоцирует активацию побочных путей по обмену фенилаланина, что приводит к накоплению токсичных производных от его действия. К таким производным в частности относятся фенилмолочная и фенилпировиноградные кислоты, практически не образующиеся при нормальном состоянии организма. Они же влияют на ЦНС, провоцируя нарушения белкового обмена, обмена липопротеидов и обмена гликопротеидов. Одновременно с этим возникают расстройства в транспорте аминокислот, нарушения в обмене серотонина и катехоламинов, актуальность приобретают также и перинатальные факторы.

Помимо этого начинают также образовываться и в норме практически отсутствующие ортофенилацетат и фенилэтиламин. Их избыток провоцирует нарушения в метаболизме липидов, происходящем в головном мозге. Как предполагается, именно это становится причиной прогрессирующего состояния снижения у больных данным заболеванием интеллекта, что может достичь даже идиотии. В целом же окончательно механизм, в соответствии с действием которого происходит нарушение в развитии функций мозга в случае с актуальным для организма заболеванием фенилкетонурией, не ясен.

Фенилкетонурия: симптомы заболевания

Здесь, прежде всего, важно отметить, что первые недели жизни ребенка не позволяют внешне определить данного заболевания. Первые его признаки проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша. Он становится вялым, наблюдается отсутствие заинтересованности в отношении условий, его окружающих и мира в целом. Также ребенок становится беспокойным, нарушениям подвергается мышечный тонус. Появляется рвота, судороги, тяжелые кожные . Под экземами в частности подразумевается острая или хроническая форма воспалительного и незаразного заболевания, при котором образуется сыпь. Природа заболевания аллергическая, дополнительными проявлениями симптоматики выступает чувство жжения и выраженный зуд кожи. Актуальна и склонность к рецидивам, то есть к повторному возникновению симптоматики после относительного временного его затишья.

Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии у ребенка. Одновременно с этим теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей. Отсутствует реакция на цветные/яркие игрушки. Важно оперативно приступить к лечению, в противном случае отсталость развития будет постепенно подвергаться лишь прогрессированию в актуальных для нее процессах.

Физическое развитие больных младенцев на физическом уровне отмечается меньшими нарушениями, нежели на психическом. В обхвате голова может быть несколько меньших размеров, чем это предусмотрено для показателей нормы. Зубки прорезываются позже, позже ребенок начинает сидеть и ходить. Принятие положения стоя у таких малышей сопряжено с широким расставлением для этого ног, а также со сгибанием их в коленях и в тазобедренных суставах, плечи и голова при этом опущены. Что касается особенностей ходьбы у больных детей, то она характеризуется покачиваниями, шажки небольшие. Сидят дети, поджав под себя ножки, что обуславливается значительным мышечным тонусом, который они испытывают.

Отличаются детки и характерной внешностью со светлыми волосами, кожа у них абсолютно белая, без пигментации, глаза светлые. Учитывая излишнюю белизну кожи, она нередко покрывается у детей сыпью, что объясняется ее особой чувствительностью в отношении воздействия ультрафиолетового излучения.

В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны , которые, однако, с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость. Чаще среди больных фенилкетонурией отмечается, помимо перечисленных симптомов, наличие , частых запоров, тремор (т.е. дрожание), потеря равновесия и расстройство в виде нарушения координации движений.

Диагностирование фенилкетонурии

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.

Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер, что в качестве примера отражено в приведенной ниже схеме.

Лечение фенилкетонурии

Единственный метод лечения заключается в своевременной организации диетотерапии, которая требуется с первых дней жизни. Заключается она в резком ограничении фенилаланина, который содержится в отдельных пищевых продуктах. Таким образом, исключаются все белковые продукты. Учитывая продолжительность и полное исключение фенилаланина из пищи, возможным становится расщепление собственных белков, что ведет к истощению организма больного. По этой причине потребность в получении белка возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов.

Со сменой снижения концентрации в крови фенилаланина до нормальных показателей, в рацион постепенно добавляются продукты животного происхождения. В рацион добавляются различные фрукты и сезонные овощи, растительные и животные жиры, а также углеводы. Естественно, что контроль над содержанием фенилаланина следует продолжать вести. Организм должен быть снабжен данной аминокислотой в должном объеме для обычного развития и роста малыша, однако, за исключением возможности скапливания его в тканях.

Строжайшая диета соблюдается на протяжении, как минимум, пяти лет. Что касается возраста более взрослого, то здесь в значительной степени снижается подверженность нервной системы к воздействию, оказываемому фенилаланином, а также воздействию, оказываемому продуктами его распада. При соблюдении требуемых мер к 12-14 годам ребенок сможет свободно перейти к обычному питанию.

Примечательно, что медикаментозное лечение при данном заболевании носит синдромный характер. В него включено применение препаратов, ориентированных на устранение судорог, в том числе и препаратов, которые оказывают стимулирующее воздействие на интеллектуальную деятельность. В обязательном порядке детям назначается курс лечебной физкультуры и массажа. Дополнительно назначаются уроки, способствующие развитию логики.

Диагностирование фенилкетонурии производится педиатром и генетиком на основании специальных анализов в комплексе с общей характерной симптоматикой.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

Переутомление – состояние, с которым сегодня часто сталкиваются не только взрослые, но и дети. Оно характеризуется пониженной активностью, сонливостью, нарушением внимания и раздражительностью. Причём многие люди считают, что переутомление – несерьёзная проблема, и что достаточно хорошо отоспаться, чтобы оно прошло. На самом же деле избавиться от такого нарушения невозможно длительным сном. Все наоборот - постоянное желание спать и неспособность восстановить силы после сна – это основные симптомы переутомления.

Аденома паращитовидной железы представляет собой небольшое доброкачественное образование размером от 1 до 5 см, которое может самостоятельно синтезировать паратгормон, вызывая у человека симптомы гиперкальциемии. Паращитовидные железы располагаются на задней поверхности щитовидки, и их основное назначение заключается в продуцировании паратиреоидного гормона, принимающего участие в кальциево-фосфорном обмене в организме. Аденома приводит к тому, что паратиреоидного гормона начинает вырабатываться больше, чем необходимо, что и обуславливает симптомы этого заболевания.

Гидроцефалия, которую также принято определять в качестве водянки головного мозга, представляет собой заболевание, при котором происходит увеличение объема желудочков в головном мозге, причем зачастую – до весьма внушительных размеров. Гидроцефалия, симптомы которой проявляются по причине избыточной выработки ликвора (спинномозговой жидкости между сообщающимися желудочками мозга) и его скопления в области полостей головного мозга, преимущественно возникает у новорожденных, однако имеет это заболевание и место в заболеваемости других возрастных категорий.

Гидроцефалия (син. водянка) головного мозга у детей – это болезнь, характеризующаяся тем, что во внутренних его полостях и под мозговыми оболочками собирается чрезмерное количество ликвора, что также носит название спинномозговая жидкость. Причин формирования недуга достаточно много, причём они могут отличаться в зависимости от того, в каком возрасте сформировалась патология. Наиболее часто в качестве провоцирующих факторов выступают инфекционные и онкологические процессы, врождённые пороки развития и родовые травмы.

Фенилкетонурия - это тяжёлая наследственная болезнь. Она встречается не так часто, но о ней нужно знать родителям. Какие симптомы имеет заболевание? Как диагностируют болезнь у новорождённых? Об этом и поговорим.

Болезнь под названием фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственная патология обмена веществ. На поздних стадиях заболевание протекает тяжело, его важно вовремя выявить, так как дефект может привести к серьёзным последствиям. Считается, что фенилкетонурия появляется у малыша тогда, когда оба родителя являются носителями дефектных генов: это наследует ребёнок, и в его организме возникает недостаток фермента, перерабатывающего фенилаланин. Аминокислота попадает в организм с пищей, она накапливается и оказывает негативное воздействие на органы и системы, в частности повреждает нервную систему. Если не предпринимать никаких мер, то у малыша разовьётся умственная отсталость. Своевременная постановка диагноза важна ещё и потому, что болезнь запускает такие процессы, которые повернуть «вспять» уже нельзя. Если вовремя определить проблему и придерживаться специальной диеты, то малыш с генетической патологией будет развиваться и расти так же, как и его сверстники.

Частота заболевания невелика. В нашей стране наследственную патологию обнаруживают у одного новорождённого из семи тысяч.

Симптомы болезни

Фенилкетонурия - сложная для определения болезнь, так как выраженные симптомы дефекта генов на первых порах отсутствуют. Симптоматика проявляется после того, как ребёнок начинает употреблять белковую пищу. Сначала изменения настолько незначительны, что их тяжело заметить не только родителям, но и педиатру. Малыш становится беспокойным, что часто списывают на другие причины (например, колики, простуда, прочее). Обратите внимание на то, насколько ваш малыш активно двигается и как часто улыбается. Фенилаланин, превращаясь в токсичное вещество, снижает двигательные функции и угнетает эмоциональные реакции.

Симптомы становятся выразительными к шести месяцам. В этом возрасте задержка развития становится заметной: малыш слабо реагирует на родителей и на происходящее вокруг, он не пытается перевернуться и сесть. Так как не перерабатывающаяся аминокислота и её производные выводятся с потом и мочой, то выделения приобретают затхлый запах.

Дальше симптоматика только нарастает. В год ребёнок не умеет выражать эмоции голосом, его мимика невыразительная, он не понимает речь. Если ничего не предпринимать до трёх лет, то болезнь станет очевидной: малыш с патологией по развитию, поведению и даже по внешнему виду полностью отличается от своих сверстников.

Фенилкетонурия у новорождённых: диагностика

Фенилкетонурия, несмотря на тяжесть протекания, относится к «благоприятным» наследственным заболеваниям (среди тех, что связаны с обменом веществ): если ФКУ диагностировать у новорождённых, то адаптация деток с патологией к нормальной жизни возможна. Более того, они не будут уступать в развитии сверстникам.

Для раннего выявления генного дефекта проводят скрининг-тест, то есть, специальный анализ крови. Его делают не позже, чем на пятый день жизни малыша. Скрининг-тест сегодня проводят во многих роддомах, его результаты записываются в обменную карту. При выписке из роддома проверьте, если в карте соответствующий штамп. Если скрининг-тест не проводился, вы можете обратиться в лабораторию самостоятельно. В случае подтверждения ФКУ лечение нужно начинать незамедлительно, тогда ваш малыш, несмотря на свою особенность, будет физически и умственно развиваться согласно возрастным нормам.

Разделы