Истинный и ложный тип гермафродитизма у человека. Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов. Термин "гермафродитизм" связан с древнегреческим мифом, согласно которого сын двух греческих богов - Гермеса и Афродиты - Гермафродит был превращен в двуполое существо. Гермафродитизм иначе именуют двуполостью, бисексуальностью, андрогенией. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей семейства кишечнополостных, у плоских червей, у ряда моллюсков и рыб.

Различают ложный гермафродитизм , или псевдогермафродитизм , который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

Все проявления гермафродитизма можно разделить на 2 группы - нарушения дифференцировки наружных половых органов и нарушение дифференцировки гонад.

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм , характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм , для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
- истинного гермафродитизма;
- синдрома Тернера;
- дисгенезии тестикул;
- чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

В основе развития гермафродитизма лежит нарушение нормального эмбрионального развития плода вследствие наследственных или внешних причин. Наследственные причины могут быть связаны с количественными и качественными хромосомными дефектами половых хромосом и аутосом - генными мутациями, транслокациями, делециями. К внешним причинам, способствующим развитию гермафродитизма, относят интоксикации, облучение, андрогенпродуцирующие опухоли в организме беременной женщины, прием лекарственных средств, обладающих андрогенной активностью. Особо опасно воздействие этих факторов в критические периоды эмбрионального развития плода (на седьмой - восьмой неделе беременности).

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Признаки гермафродитизма

Ложный женский гермафродитизм характеризуется женским кариотипом 46ХХ и гонадами, присущими женскому полу - яичниками. А вот наружные половые органы имеют бисексуальное строение. У больных отмечается различная степень вирилизации от незначительного увеличения клитора до формирования половых органов, близких по строению с мужскими. Вход во влагалище сужается. Так как заболевание чаще всего связано с ферментативной недостаточностью 21-гидроксилазы и 11-гироксилазы, которая сопровождается нарушением калий-натриевого обмена, пациентки предъявляют жалобы на отеки и повышение артериального давления.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна .

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

Синдром Тернера является одним из вариантов нарушенной дифференцировки гонад и обусловлен полным отсутствием Х - хромосомы или её структурной аномалией. Дефект Х-хромосомы приводит к деформациям в процессе экспрессии генов, которые контролируют дифференцировку и функцию яичников, что в итоге приводит к нарушению формирования гонад и образованию вместо них стрек. Гены аутосомных хромосом, контролирующих рост и дифференцировку клеток внутренних органов, также подвергаются трансформациям, что приводит к низкорослости, развитию высокого неба. Кроме того, при осмотре пациентов выявляются деформации ушей, короткая шея с кожными складками со стороны спины в виде "крыльев". При инструментальном обследовании больных обнаруживаются пороки сердца и почек.

У больных с синдромом чистой дисгенезии гонад гениталии обычно сформированы по женскому типу, лишь при кариотипе 46ХУ иногда отмечается вирилизация гениталий. Рост у пациентов нормальный, внешние половые признаки не выражены, характерен половой инфантилизм. У больных со смешанной дисгенезией гонад отмечается ассиметричное формирование внутренних половых органов. Таким образом, с одной стороны у них обнаруживается стрека, а с другой - яичко, функциональность которого сохранена.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение "евнуха" формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Лечение гермафродитизма

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Гормональную терапию пациентам с женским полом проводят с целью профилактики проявлений посткастрационного синдрома, который развивается у больных, которым проведено удаление гонад. Гормональное лечение складывается из использования только препаратов эстрадиола - эстрофема, прогинова. Кроме того, возможно назначение комбинированных пероральных контрацептивов, таких как мерсилон, новинет, жанин, диане-35. Для коррекции расстройств в постменопаузе используют монофазные и двухфазные препараты заместительной гормональной терапии. Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

• Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
• Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
• Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
• Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

1. Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
2. Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
3. Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
4. Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

1. Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
2. Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
3. Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
4. У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
5. Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

• Регулирование соотношения половых гормонов.
• Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
• Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
• Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

• Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
• Отсутствие нормального полового акта.
• Патологии в сексуальном поведении.
• Трудности с мочеиспусканием.
• Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика

Определение «гермафродитизм» означает «двуполость», специфика заключается в наличии признаков обоих полов в одном организме. В животном мире явление гермафродитизма считается одним из естественных процессов размножения. В ботанике, у растений, среди которых преобладающая часть гермафродитна, применяют определение «двудомность», когда на одном растении присутствуют и мужские и женские цветы. Способность к самооплодотворению распространена у значительной части червей, некоторых видов рыб. Моллюски, водоросли, грибы, ракообразные это лишь немногие представители естественного гермафродитизма на планете.

Что такое гермафродитизм у людей

Человеческий гермафродитизм относят к аномальному явлению, так как это дефект развития половой сферы на генетической и гормональной ступени, при котором в его организме присутствуют признаки обоих полов (кто такие гермафродиты, см. фото органов человека выше).

Часто это заболевание врожденное. Реже отклонения в сторону противоположной принадлежности выявляются на этапе преждевременного полового развития. Во взрослом возрасте гермафродитизм может возникать вследствие проведения гормональной терапии при смене пола.

Статистика по количеству людей с такими отклонениями отсутствует по причине нежелания афишировать диагноз. Гермафродитизм всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями, аномалиями развития не только половых органов. Часто параллельно диагностируются нарушения:

• сердечно-сосудистой системы;
• аномалии строения скелета.

Сопровождается выраженными, в разной степени:

• умственными и психическими расстройствами;
• нарушениями в сексуальной и психоэмоциональной сфере;
• проблемами с социальной адаптацией.

Причины возникновения гермафродитизма

Первопричиной дефективности, свойственной гермафродитизму, является влияние наследственных факторов. Второе место принадлежит поражающим факторам извне. К наследственным относятся патология в числе и качестве половых хромосом, генетические мутации в неполовых хромосомах.

К факторам внешнего воздействия, на формирующийся плод, относятся:

• радиоактивное излучение;
• употребление токсических веществ;
• употребление алкоголя;
• прием гормональных препаратов, проявляющие .

Наиболее опасно влияние этих факторов в начале третьего триместра беременности.

Также гермафродитизм женский или мужской, еще будучи в организме беременной, может быть спровоцирован следующими факторами:

• гормональными нарушениями, в организме беременной, происходящие при заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, отвечающих за выработку половых гормонов;
• избыточное содержание у плода гормонов противоположного пола;
• внутриутробное инфицирование плода;
• опухоли и заболевания надпочечников и яичников.

Симптомы гермафродитизма

Истинный гермафродитизм
оволосение у женщин по мужскому типу
Гермафродитизм при врожденном дефиците 21-кидроксилазы

Ниже приводится симптоматика, распространенная для всех типов этой патологии (как выглядет гермафродитизм у человека, см фото выше):

• раннее половое созревание;
• дефект формирования половых органов:
  • половой член недоразвит, деформирован:
  • различны варианты размещения уретры в отделах промежности, обособленно от головки пениса:
    • яички в мошонке отсутствуют, располагаются либо в брюшной полости, либо в складках кожи, копирующие большие половые губы, либо в паховом канале;
    • гипертрофирование, до размеров полового члена, клитора;
• несформировавшиеся молочные железы у особей с женским набором хромосом и развитие груди у особей с мужским набором;
• несоответствующие паспортному полу стандарты фигуры, оволосения, гортани;
• несостоятельность сексуальной жизни;
• невозможность иметь потомство.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

• Истинный гермафродитизм явление исключительно эпизодическим. Проявляется образованием в человеческом организме желез обоего пола (яичко и яичник).

Хромосомная составляющая, при истинном гермафродитизме, чаще женская, реже­­ мужская. Бывают случаи мозаицизма в хромосомах.

Железы способны развиться самостоятельно, или, в случае мутационного слияния, сформироваться в единую (овотестис), содержа частично в себе ткани обеих желез. Выделяется подвид истинного гермафродитизма – перекрестный . Проявляется формированием в человеческом теле, одновременно, с одной стороны мужской (яичко) железы, а с другой — женской (яичника).

В 10% удается идентифицировать гендерную принадлежность. В 90 % случаев строение половых органов комбинированное. Встречается в разнообразных вариациях:

• превалируют женские признаки:
  • присутствует влагалище;
  • клитор значительно увеличен;
• преобладающие мужские признаки:
  • присутствует малый размер пениса, мошонки;
  • однорогая матка и влагалище;
• увеличенный до размеров пениса клитор, влагалище и уретра размещены разобщенно;
• уретра выходит в вагину, пенис маленького размера, иногда имеется предстательная железа;
• встречаются варианты с нормально сформировавшимися гениталиями, но с наличием, гонады, противоположного пола.

Симптоматика у истинного гермафродитизма вариабельна и обуславливается активностью ткани половой железы. У четверти пациентов с этой патологией случаются овуляции, и в некоторых случаях сохранен сперматогенез. У индивидов, приближенных по строению гениталий к женскому типу бывает менструация, к мужскому типу — примесь крови в моче, в менструальный период.

У пациентов велика вероятность трудности с самоидентификацией и адаптацией в социуме.

• Ложный гермафродитизм подразделяется на мужской и женский.

Частота эпизодов выше, чем у истинного. Определяется образованием у человека половых желез противоположных, по половой принадлежности, сформировавшимся у него гениталиям.

Женский ложный гермафродитизм

При данном типе патологии, в организме, определяются яичники, но половые органы, которым присущи маскулинизирующие признаки:

• клитор значительно увеличен, есть вероятность разрастания больших половых губ;
• грудные железы не развиты;
• наблюдается рост волос на лице, груди;
• низкий тембр голоса;
• скелет и мускулатура типичны для мужчин;
• психическое самовосприятие соответствует мужскому.

Мужской ложный гермафродитизм.

Наружные органы визуально схожи с женскими. Яички не опущены в мошонку, вероятное их местоположение – брюшная полость. Развиваются замедленно, патологически. Пенис недоразвит, искривлен. Отверстие мочеиспускательного канала сильно смещено, ввиду чего становится затруднительным мочеиспускание. Форма молочных желез увеличена, напоминают женские. Строение голосовых связок, рост волос характеризует женский тип. Строение фигуры и психическое самовосприятие женское.

Диагностика

Сразу же, после рождения ребенка с набором бисексуальных наружных половых органов, проводятся мероприятия по установлению принадлежности к полу: кариотипирование – определение пола по хромосомам и УЗИ малого таза, для установления соответствия половых желез . После этого официально регистрируется гражданский пол в документах.

По показаниям, на 3-4 сутки жизни у новорожденного берут анализ крови на выявление генетических отклонений, в том числе и .

Для подтверждения диагноза, пациенты обследуются у генетика, эндокринолога, гинеколога, уролога.

Более старшие пациенты, при патологии в развитии, начинают обследование:

• с общего осмотра;
• сбора анамнеза жизни, жалоб;
• оценивается состояние половых органов, а также наличие и степень развития вторичных половых признаков (оволосение и телосложение, развитие мускулатуры и молочных желез);
• обращается внимание на общее состояние здоровья, так как есть большая вероятность сопутствующих заболеваний;
• проводится влагалищное обследование и пальпация мошонки.

Также проводится:

• кариотипирование – один из методов ранней диагностики патологий, еще в период внутриутробного развития плода. Изучает состав и качество хромосом. Определяет половую принадлежность плода;
• анализ полового хроматина ;
• ультразвуковое обследование органов малого таза , надпочечников и брюшной полости. Позволяет определить состояние внутренних органов, недостатки в их развитии, наличие половых желез;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) сообщает высокоточные визуальные сведения о состоянии и расположении внутренних органов;
• Лабораторные исследования крови и мочи . Проводятся с целью определения уровня гормонального фона . Принадлежность тестов конкретизирует лечащий врач. Обычно это:
  • тестостерон;
  • лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны;
  • эстрадиол;
  • глюкокортикоиды;
• эндоскопическое обследование внутренних половых органов;
• диагностическая лапаротомия . Проводится с целью взятия ткани гонады на гистологический анализ.

Лечение гермафродитизма

Главной целью является выбор пациентом или его законными представителями гражданского пола, на основании которого назначается комплексное лечение: хирургическая реконструкция и заместительная терапия гормональными препаратами.

Медикаментозное лечение половыми гормонами, длится весь репродуктивный период жизни:

• для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат («Прогинова »), микрофоллин; комбинированные оральные контрацептивы – «Мерсилон», «Логест», «Новинет», «Ярина», «Жанин» и другие;
• средства для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы («Климодиен», «Фемостон») ;
• лицам, у которых заболевание вызвано врожденными нарушением выработки стероидов в коре надпочечников, назначаются синтетические аналоги Глюкокортикоидных и Минералокортикоидных гормонов .
• для маскулинизации – Тестостерона пропионат, «Тестэнат», «Сустанон-250», «Омнадрен» .
• для стимуляции роста пациента, лицам, с синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона («Нордитропин» или аналоги );

Хирургическое лечение

Одним из важнейших факторов в лечении гермафродитизма, является проведение хирургических мероприятий, как можно раньше, желательно до двухлетнего возраста, до окончания периода полового самосознания. В крайнем случае, до начала полового созревания, чтобы воспитать полноценный, соответствующий установленному полу, организм.

Во всех случаях женского ложного гермафродитизма необходимо выбирать женский вариант воспитания.

Успешная хирургическая (феминизирующая) пластика и гормональная терапия дают все шансы для успешной адаптации к женской принадлежности. При наличии в организме двух рудиментарных яичек, показано их удаление, феминизирующая пластика и воспитание по женскому типу, с поддержкой гормональной терапией.

Сложнее решается вопрос с ложным гермафродитизмом. Случай, когда в организме функционирует хотя бы один яичик и строение гениталий сходно с мужскими, позволяет воспитать пациента по мужскому полу. При условии пластической коррекции и гормонотерапии.

У более старших пациентов коррекция пола проводится с учетом психосексуального направления и анатомических и функциональных возможностей половой сферы.

Если половой член плохо развит, то прибегают к его удалению. Удаляют также яички, так как есть вероятность их злокачественному перерождению. При удачно проведенной операции и комплексной гормонотерапии шанс на формирование женского организма достаточно высок.

При средних размерах пениса проводится пластическая коррекция:

• выпрямление пениса;
• вывод в него мочеиспускательного канала;
• из ткани собственного организма формируют мошонку;
• опускают в нее яички;
• удаляют, если присутствуют, женские органы.

Женщинам удаляют гипертрофированный клитор, проводят пластику половых губ. Формируют влагалище из ткани брюшины. Удаляют все органы, содержащие тестикулярную ткань. Назначают глюкокортикоиды, гормоны надпочечников, которые тормозят выработку андрогенов и эстрогены, для формирования женских признаков.

Пациенты, после перенесенной операции, наблюдаются врачом-эндокринологом. При показаниях необходимы консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Возможные осложнения

• Неспособность к деторождению.
• Нетрадиционное сексуальное поведение:
  • Трансвестизм, гомосексуализм, транссексуализм, бисексуальность.
• Дезадаптация в социуме.
• Патология мочеиспускания при неправильном расположении уретры.
• Злокачественные опухоли яичек и яичников.

К сожалению полностью излечить гермафродитизм не представляется возможным, но при адекватной коррекции, прогноз для жизни благоприятный. Неотъемлемой составляющей терапии является психологическая и психотерапевтическая помощь пациенту. Постоянное наблюдение врачом эндокринологом. Ухудшить прогноз может малигнизация, то есть перерождение в злокачественную, аномально развитых половых желез.

Видеозаписи по теме

Органы мужчины и женщины имеют четкие различия, так установила природа. Дело не только в половых органах, но и во внешности, голосе, жировом распределении, темпе волосяного роста и мышцах — на все влияют половые гормоны. Но бывает так, что визуально трудно определить, кто это мужчина или женщина. Это называется гермафродитизм.

Гермафродиты бывают врожденными и приобретенными. В первом случае патологический процесс происходит в материнской утробе, когда тазовые органы формируются неправильно. Если патология приобретенная, то речь идет об органических поражениях, это влечет за собой гормональные нарушения и тогда начинают появляться вторичные половые признаки. Гипофизное поражение в этом плане встречается часто.

Гермафродтизм встречается в двух разновидностях:

1. Истинный тип — исключительно редкая патология, всего в истории было отмечено не больше двух сотен фактов.
2. Ложный гермафродитизм, в свою очередь он может быть, как женского, так и мужского типа.

Закладка половых органов происходит уже на третей неделе эмбрионального развития, тогда у будущих девочек начинается формирование влагалища, матки и придатков. Это происходит, если в формировании организма все нормально, если начинаются серьезные нарушения, то одновременно формируются половые признаки двух полов это врожденная форма патологического состояния.

Ложный женский гермафродитизм осуществляет свое развитие по своему сценарию. Ферментная система подвергается дефектам, кортизоловый синтез в коре плодовых надпочечников нарушается и образуется большое количество андрогенов. Развитие внутренних половых органов — яичников и матки происходит в нормальном режиме, но начинается агрессивное гормональное воздействие, когда органы половые снаружи начинают формироваться, как у представителей сильного пола.

Об отличиях патологий

Отличия имеются в том, как построены половые органы — при обнаружении желез двух полов диагностируется истинная патология. А ложная патология бывает как мужского так и женского вида. Но определенный кариотип сохраняется у обоих полов. Но признаки гендерного характера обоих полов внешне добавляются.

О проявлениях

Проявления истинного гермафродитизма бывают разными, на это влияют разные факторы. Когда ребенок появляется на свет, не всегда имеется возможность сразу выявить патологию. Бывают случаи, когда пол можно установить визуально по генитальным особенностям, но когда ребенок растет начинают добавляться признаки дополнительного характера. Если во время пубертатного развития у человека наблюдаются недоразвитые органы у представительниц прекрасного пола, то обращение к врачу должно быть незамедлительным.

Если наблюдается истинное патологическое состояние, то визуально формирование гениталий бывает четырех типов:

• при преобладании женского типа — небольшое увеличение клитора, влагалищное отверстие в наличии, устье канала для мочеиспускания имеется;
• происходит увеличение клитора (его размеры сопоставимы с половым членом), наблюдаются кожные складки, которые имеют вид крайней плоти, влагалищный вход и уретральное устье находятся обособленно;
• уретра выходит во влагалище, явный пенис размеры его небольшие, может быть предстательная железа;
• генитальная дифференциация по мужскому типу — на конце пениса уретра, имеется мошонка. При этом имеется влагалище недоразвитого типа и матка.

Яичко находится в разных местах:

• кожной складке, которая по внешнему виду схожа с половыми губами;
• в канале паха или мошонке;
• полости живота.

Может формироваться грыжа пахового типа, канальцы семенного типа атрофированы, бывает сохранение сперматогенеза. У четверти больных имеется овуляция. Когда начинается половые созревание, то возможно бисексуальное развитие. Голосовой тембр низкий, особенности фигуры сочетают начало представителей сильного и слабого пола, при имеющихся молочных железах волосяной покров, как у мужчин. Если тип женский, то наблюдаются обычные менструации, если тип патологии мужской то в урине наблюдаются кровяные следы.

Когда формируется половая дифференциация, то это откладывает отпечаток на поведение человека в социуме, часто человек становится бисексуальным, гомосексуалистом.

О патологическом состоянии женского типа

Такое патологическое состояние бывает приобретенной формы и врожденной. Причиной выступают нарушенная надпочечниковая кора, но могут быть и иные причины, на это влияют многие факторы. Такое опухолевидное состояние наблюдается у людей разного возраста, а форма врожденного типа имеет наследственный характер. Патологическое состояние бывает в нескольких формах, имеются отличия в клинической картине.

Если андрогенный синтез проявляется избыточно, то формируются признаки, присущие определенному полу внешнего типа. Больные отличаются такими половыми признаками, которые аналогичны представителям сильного пола:

• рост невысокий;
• мышцы хорошо развиты;
• рост лобковых волос, как у представителей сильного пола;
• на теле аномально большое количество волос;
• растут борода и усы.

Анаболических гормонов много, поэтому такие дести аномально быстро растут. Но такой рост быстро завершается, ребенок не растет уже после 12 лет, и рост таких людей редко достигает полутора метров.

Дети до 6 лет имеют диспропорционально развитое тело: тело значительной длины, крупная голова, руки и ноги короткие. Клиторальная гипертрофированность наблюдается часто. Внешними изменениями дело не ограничивается — психологическое поведение также меняется. Дети с такой патологией мало общаются со сверстниками, отличается стеснительностью, наблюдается замедление умственного развития, сексуальное влечение или высокое и низкое.

У маленьких детей фиксируется обезвоживание, малыша рвет. Жидкостные потери нельзя устранить внутренним приемом жидкости. Лицевые черты острые, кожный покров сухой, сначала цвет кожи на лице розоватый, потом землистый. Если случаи тяжелые, то не редко наступает судорожное состояние, сердечный ритм нарушается. При мочеиспускании из организма выводится хлор и натрий.

Для того, чтобы определить дальнейшую тактику, надо выявить степень выраженности гермафродитизма ложного типа. Если обнаружится половое несоответствие, то проводится тщательное медицинское обследование и назначается адекватное лечение. Ложный мужской гермафродитизм выявить сложнее, как показывает практика.

О способах установления истинного пола

Через 3-4 дня после появления малыша на свет врач берет пробы крови, чтобы вовремя выявить аномалии генетического типа. Наличие таких патологий влияет на умственное развитие ребенка, если вовремя не начать их лечить. Если все делать вовремя и правильно, то клинические проявления не наблюдаются и патологическое состояние не развивается далее.

Бывает так, что после того, как ребенок родился, визуально определить его пол трудно, в таких случаях проводится обследование дополнительного типа. Первым делом проводится внешний осмотр — при выявлении гипертрофированного клитора, половых губ в виде мошонки и прикрытом кожной складкой влагалищным входом возникают сомнения. Тогда проводится УЗИ половых органов внутреннего типа, выявляется матка, яичники, а бывает так, что их нет. Надпочечники обследуются посредством ультразвука. Занимаются такими исследованиями урологи, гинекологи и эндокринологи, в тяжелых случаях генетики.

Чтобы определить гермафродитизм истинного типа надо провести лапароскопию диагностического типа и гонадную биопсию. Тканевое состояние устанавливается при помощи гистологического обследования, надо определить его соответствие яичкам или же яичникам.

Как установить половое несоответствие

Дети осознают свою половую принадлежность в двухлетнем возрасте, от этого зависит из психическое и социальное развитие. Если у детей генитальное строение и внешний вид не соответствуют друг другу, то начинаются тяжелые психологические нарушения. Чтобы не допустить дальнейших осложнений, надо в обязательном порядке провести своевременную диагностику при неправильном половом формировании, от этого зависит коррекционная методика.

Лечение такого патологического состояния бывает гормональным и хирургическим. Если у детей выявлен ложный гермафродитизм, то они воспитываются, как девочки, а гипертрофированный клитор удаляется в двухлетнем возрасте. С помощью оперативного вмешательства разделяются сращенные половые губы, которые формируют вход во влагалище. Если влагалище заращивается, то иногда используется пластическая хирургия, при этом используется брюшинный лоскут.

Положительные результаты показывает терапия гормонального типа, когда назначаются кортикостекоиды. Чтобы появились женские половые признаки, активно используются эстрогены и оральные контрацептивы комбинированной формы, тогда устанавливается правильный половой тип. Если человек недостаточно растет, то назначается применение гормона соматотропного типа.

Если наблюдаются гормональные расстройства во время менструальной паузы, то назначается терапия заместительного характера. Результат лечения такого патологического состояния бывает разным, значение имеют многие факторы. При раннем диагностировании и адекватном лечении патологического состояния шансы на успех велики. Но полная феминизация девочек не всегда достигается даже при своевременном и качеством половом корректировании.

Если речь идет о лечении представительниц прекрасного пола в репродуктивном возрасте, то корректируется гормональный фон, после чего смягчается голос, восстанавливается цикл менструации. При наличии гипертрофированного клитора устранить его может исключительно хирург. Больные часто нуждаются в лечении психолога, коррекция поведенческих отклонений часто требует психотерапевтического лечения.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

• недоразвитие полового члена и простаты,
• отсутствие либидо и эрекции,
• несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
• бледность и тонкость кожи,
• отсутствие волос на лице,
• отсутствие или недостаточность волос на лобке,
• худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

1. Аномалия положения.
2. Аномалия количества.
3. Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

• ложный мужской гермафродитизм;
• ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.