Синдром псевдо леннокса. Синдром леннокса-гасто симптомы, причины, лечение

Отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения. Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.

Общие сведения

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) - вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов , медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже - 6-8 лет. Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.

Причины синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода , внутриутробные инфекции (краснуху , цитомегалию , герпес , токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность , асфиксию новорожденных , тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит , энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию , кортикальную дисплазию , гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).

В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации . Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста . Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.

Симптомы синдром Леннокса-Гасто

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков , ОНМК.

Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией , цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов - непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении . Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография . Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.

Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других - гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.

По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией , доброкачественной роландической эпилепсией , синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией , дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше , Краббе, Ниманна-Пика и др.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.

Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела - каллозотомии . Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.

К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.

Прогноз синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР , предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.

Синдром Леннокса-Гасто (SLG ) является типом эпилепсии огромной степени тяжести, связанной с возрастом. Для него характерна устойчивость к фармакологическому лечению и разнообразие причин, которые он вызывает (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Это расстройство, которое обычно проявляется в детстве, начиная с 3 до 5 лет. Они могут страдать от этого до 6% от общего числа детей с эпилепсией (David, García and Meneses, 2014).

Клинически этот синдром определяется возникновением приступов тонического, тонико-клонического или миоклонического характера, которые сопровождаются различной степенью умственной отсталости (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).

Этиологическое происхождение синдрома Леннокса-Гасто может быть связано с несколькими факторами, включая: генетические изменения, нейро-кожные патологии, цереброваскулярные травмы, инфекционные процессы на уровне головного мозга или черепно-энцефальные травмы, среди прочих (David, García and Meneses) , 2014).

Учитывая подозрение на эпилептическую патологию, диагностика этого синдрома основывается в основном на анализе судорог и электроэнцефалографических записей (EGG) (Campos Castelló, 2007).

В настоящее время эффективное лечение синдрома Леннокса-Гасто не определено (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Обычно используются некоторые терапевтические подходы, такие как введение противоэпилептических препаратов нового поколения, назначение кетогенной диеты, стимуляция блуждающего нерва, паллиативное медицинское вмешательство или хирургическое вмешательство (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim and kang, 2015)..

Характеристика синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (SLG ) это форма детской эпилепсии. Представляет тяжелое клиническое течение, определяемое развитием множественных приступов и изменчивой умственной отсталостью (Национальный центр продвижения трансляционных наук, 2016).

Эпилепсию можно определить как неврологическое расстройство, характеризующееся наличием последовательных или повторяющихся эпизодов, называемых судорогами или эпилептическими припадками (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Это тип заболевания с огромной распространенностью во всем мире. Всемирная организация здравоохранения (2016 г.) сообщила о более чем 50 млн. Случаев по всему миру.

Это происходит из-за наличия функциональных или структурных изменений в нервной системе (СН). Кроме того, это может повлиять на кого угодно, независимо от возраста или пола.

У детей эпилепсия является частым заболеванием с гетерогенными клиническими проявлениями и тесно связано с биологическим развитием и возрастом (López, Varela and Marca, 2013).

Хотя можно выделить большое разнообразие форм детской эпилепсии, все они обычно представляют общий фактор: предрасположенность страдать от кризиса с высокой частотой (López, Varela and Marca, 2013).

У них очень разнородный медицинский прогноз, различные сопутствующие патологии и высокодифференцированный ответ на терапевтические подходы (López, Varela and Marca, 2013).

В этом смысле существует уменьшенная группа синдромов и эпилептических форм, которые имеют рефрактерный характер или устойчивы к противоэпилептическим препаратам (López, Varela and Marca, 2013).

Одна из этих групп заболеваний соответствует эпилептической энцефалопатии, где обычно классифицируется синдром Леннокса-Гасто (López, Varela and Marca, 2013).

Термин «эпилептическая энцефалопатия» относится к широкому кругу серьезных судорожных заболеваний, которые, как правило, начинают проходить клиническое течение на ранних этапах жизни (первые дни жизни или раннее детство) (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Эти синдромы имеют тенденцию прогрессировать в сторону не поддающихся лечению эпилепсий с серьезным симптоматическим развитием. В большинстве случаев они приводят к летальному исходу (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Первые описания этого синдрома в 1950 году соответствуют исследователям Леннокса и Дэвиса (Вальдивия Альварес и Маррено Мартинес, 2012).

Благодаря развитию клинической электроэнцефалографии (ЭГГ) эти авторы смогли установить связь между нейрональной активностью и клиническими проявлениями обследованных пациентов (Oller-Durela, 1972)..

Спустя годы Gastaut (1966) и другие исследователи завершили клиническое описание этой патологии (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Гасто удалось описать клиническое течение серии из 100 различных случаев. Однако именно Нидермейер (1969) окончательно ввел название этой патологии в области медицины и эксперимента (David, García and Meneses, 2014).

Первоначально Международная классификация эпилепсии рассматривала синдром Леннокса-Гасто как тип генерализованной эпилепсии криптогенного или бессимптомного характера (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón и de Rosendo, 2010).

Самые современные определения, такие как определение, предложенное Центральной лигой эпилепсии, относятся к синдрому Леннокса-Гасто как к форме первичной, генерализованной эпилепсии и катастрофической или очень серьезной клинической экспрессии (Herranz et al., 2010)..

статистика

Синдром Леннокса-Гасто считается одним из самых серьезных типов или форм эпилепсии у детей (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Это расстройство обычно является причиной приблизительно 2-5% от общей детской или детской эпилепсии (Epilepsy Foundation, 2016).

Хотя он может развиваться в любой возрастной группе, типичное начало - от 3 до 5 лет (David, García and Meneses, 2014).

В Соединенных Штатах эпидемиологические исследования оценивают распространенность синдрома Леннокса-Гасто примерно у 14 500-18 500 детей в возрасте до 18 лет (Фонд Леннокса-Гасто, 2016)..

Обычно это более распространенное заболевание у детей (0,1 на 1000 человек), чем у девочек (0,02 на 1000 человек) (Cherian, 2016).

Что касается клинических характеристик, около 90% из тех, кому поставлен диагноз синдром Леннокса-Гасто, страдают некоторым типом инвалидности или умственной задержкой с самого начала заболевания (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Кроме того, более 80% хронически страдают от различных форм судорог (Вальдивия Альварес и Маррено Мартинес, 2012).

Анализ причин синдрома Леннокса-Гасто показывает, что около 30% всех случаев имеют выявленную этиологию без предшествующих неврологических случаев. В то время как 60% имеют ассоциированные неврологические расстройства (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).

Признаки и симптомы

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется тремя фундаментальными результатами: электроэнцефалографическая картина медленных волн, судороги и переменная умственная отсталость (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila и Cornejo Ochoa, 2015).

Электроэнцефалографическая картина

В дополнение к биохимической активности, электрические структуры имеют фундаментальное значение для функционирования мозга.

Электрическая активность является одной из самых быстрых и эффективных форм коммуникации между нейронными компонентами нашей нервной системы..

На глобальном уровне мы можем идентифицировать группы нейронов, которые имеют тенденцию активироваться скоординированным и синхронным способом в состоянии покоя или перед выполнением какой-либо конкретной задачи..

Эта координация, как правило, описывается как паттерны электрических волн большей или меньшей амплитуды, в зависимости от выполняемой нами деятельности или задействованных участков мозга..

Существуют различные типы мозговых волн: дельта, тета, альфа, бета, классифицированные по частоте, медленные или быстрые..

В случае синдрома Леннокса-Гасто активность мозга имеет тенденцию становиться дезорганизованной и асинхронной, вызывая постоянные паттерны медленных волн, характерные для фаз сна..

Такие авторы, как Диас Негрилло, Мартин дель Валье и Гонсалес Салайс, Прието Юрчинска и Карнеадо Руис (2011) определяют эти модели как межцитная электроэнцефалографическая активность генерализованных медленных волн от 1,5 до 2,5 Гц во время фазы бодрствования и быстрая и ритмическая активность во время фазы сна.

Судорожные припадки

Аномальная электрическая активность нейронов при синдроме Леннокса-Гасто приводит к развитию судорог, типичных для эпилептических медицинских форм.

Приступ или припадок характеризуются патологическим поведением в течение ограниченного периода времени: непроизвольными мышечными спазмами, восприятием необычных ощущений, потерей сознания и т. Д. (Mayo Clinic., 2015).

В зависимости от клинических характеристик и проявления эпилептических припадков, мы можем дифференцировать различные типы.

В случае синдрома Леннокса-Гасто наиболее частыми являются тонические, тонико-клонические или миоклонические припадки (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).

Все это обычно показывают обобщенную презентацию. Этот тип начала характеризуется общим нарушением структур головного мозга (Mayo Clinic., 2015).

Аномальная активность нейронов должна генерироваться в определенном фокусе или области и распространяться на остальные области мозга (Mayo Clinic., 2015).

Основываясь на классификации Андалузской ассоциации эпилепсии (2016), мы опишем некоторые из наиболее важных характеристик этого типа кризиса:

Тонический кризис

Тонические припадки или припадки определяются внезапным развитием повышенного мышечного тонуса, то есть значительной жесткостью тела.

Это мышечное изменение обычно вызывает потерю телесной устойчивости и, следовательно, падение на землю.

Это редко, что они происходят в изоляции, так как они обычно сопровождаются клонической фазой.

Тонико-клонический кризис

В этом случае кризис обычно начинается с генерализованной ригидности всего тела (тонический эпизод), что приводит к развитию непроизвольных и неконтролируемых мышечных движений (клонические эпизоды)..

Как правило, движения являются ритмичными и затрагивают конечности, голову или туловище.

Они могут вызвать некоторые осложнения: язычные укусы, гнойные губы, потеря мочи или травмы, вызванные внезапными падениями.

Это временные кризисы. Пострадавший человек постепенно восстанавливается через несколько минут.

Тонико-клонические судороги считаются наиболее серьезными и обременительными из-за их проявления.

Миоклонический кризис

Этот тип кризиса определяется развитием внезапных сильных мышечных толчков.

Это может повлиять на всю структуру тела или некоторые конкретные области, такие как верхние или нижние конечности.

В большинстве случаев они вызывают потерю устойчивости тела, падение на землю или падение предметов.

Они имеют ограниченную продолжительность, около нескольких секунд. Они считаются мягче, чем предыдущие формы.

Кризис отсутствия

Хотя они встречаются реже, могут также появляться атипичные кризисы отсутствия (Genetics Home Reference, 2016).

Этот тип медицинского события характеризуется частичной или полной потерей сознания и связи с окружающей средой (Genetics Home Reference, 2016).

Многие больные пациенты могут одновременно испытывать внезапную потерю мышечного тонуса, поэтому кризисы абсцесса обычно связаны с падениями и различными типами травматических несчастных случаев (Genetics Home Reference, 2016).

Интеллектуальная Инвалидность

Аномальная или патологическая электрическая активность, которая сопровождает синдром Леннокса-Гасто, вызывает прогрессирующее ухудшение нервных структур в мозге.

Как следствие, во многих пострадавших районах можно выявить различные когнитивные изменения в сопровождении умственная отсталость переменная.

Клинические исследования показывают, что задержка неврологического развития является одним из клинических результатов, которые присутствуют с момента постановки диагноза (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Одной из наиболее важных характеристик является выявление психомоторная отсталость очевидно. Обычно это определяется наличием (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Нестабильность тела.
• гиперкинез.

У многих из пострадавших диагноз синдрома Леннокса-Гасто обычно включает в себя другие параллельные диагнозы:

• Нервно-психические расстройства.
• Генерализованные нарушения развития.

Обычно связаны поведенческие аномалии (David, García and Meneses, 2014):

• Агрессивное поведение.
• Аутистические тенденции.
• Изменения личности.
• гиперактивность.

Люди, пострадавшие от синдрома Леннокса-Гасто, всю жизнь будут страдать от когнитивных нарушений и поведенческих и социальных изменений (Фонд Леннокса-Гасто, 2016).

В результате они будут нуждаться в помощи во многих действиях и рутинах повседневной жизни. Только небольшой процент затронутых людей живет независимо и функционально в зрелом возрасте (Genetics Home Reference, 2016).

Другие менее общие черты

В дополнение к признакам и симптомам, описанным выше, учреждение «Онтология человеческого фенотипа» (2016) относится к широкому списку медицинских осложнений, которые могут появиться в связи с синдромом Леннокса-Гасто (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016):

• Структурные нарушения мозга : аномалии в перивентрикулярном белом веществе, амплитуда цистерны магны, лобно-височная атрофия, гипопластическое мозолистое тело, макроцефалия.
• Черепно-лицевые пороки развития : неправильная окклюзия зубов, подавленный носовой мост, расширение десны, высокий фронт, низкая имплантация слуховых павильонов, повернутые уши, птоз и др..
• Неврологический профиль: вариабельная эпилептическая энцефалопатия, прогрессирующая и тяжелая умственная отсталость.
• Другие осложнения : дисфагия, гастроэзофагеальный рефлюкс, рецидивирующие респираторные инфекции и др..

Какое типичное клиническое течение синдрома Леннокса-Гасто??

Синдром Леннокса-Гасто считается детским эпилептическим расстройством, с которым им приходится сталкиваться в течение всей взрослой жизни (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).

Первые симптомы этой патологии появляются чаще в возрасте от 3 до 5 лет (David, García and Meneses, 2014).

Можно описать некоторые случаи наступления до 6 месяцев, но они связаны с состоянием другого типа эпилептической истории, такой как синдром Веста (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).

Другие случаи отсроченного начала также появляются на промежуточных стадиях детства, подростковой фазы или взрослой жизни (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

В более чем 80% случаев синдром Леннокса-Гасто проявляется появлением судорог (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

Эти кризисы обычно принимают форму миоклонических, тонических или тонико-клонических припадков. Частота появления составляет от 9 до 70 эпизодов в день (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).

Наиболее распространенными являются тонические кризисы, составляющие до 55% от их общего количества (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin и Lopez-Timoneda, 2015).

На ранних стадиях этого заболевания также могут быть выявлены поведенческие или неврологические проявления. Наиболее распространенным является наблюдение за общей задержкой когнитивного и психомоторного развития (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

С развитием синдрома Леннокса-Гастатура кризисы обычно развиваются в нескольких направлениях (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016):

• Полное исчезновение судорог примерно у 20% пострадавших.
• Значительное снижение клинического воздействия или тяжести судорог в 25% случаев.
• Увеличение тяжести и частоты эпилептических припадков в более чем 50% случаев с диагнозом.

В этом последнем случае неврологические изменения должны сохраняться или усугубляться, приводя к умеренной или тяжелой умственной отсталости в 80% случаев (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).

причины

Причины синдрома Леннокса-Гасто могут быть очень широкими. Можно описать множество патологических процессов, которые изменяют структуру и эффективное функционирование нервной системы..

У более чем 70% людей с диагнозом синдром Леннокса-Гасто это заболевание обычно имеет идентифицируемое происхождение..

• Аномальное или недостаточное формирование коры головного мозга (дисплазия коры).
• Врожденные инфекции.
• Черепно-мозговые травмы.
• Прерывание или снижение снабжения кислородом в головном мозге (перинатальная гипоксия).
• Инфекции нервной системы: энцефалит, менингит, туберозный склероз и др..

Анализ истории болезни показывает, что почти у 30% пострадавших ранее был синдром Веста (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.):

В случаях, когда значительное клиническое течение не обнаружено, аномалии или патологии головного мозга обычно отсутствуют..

В случаях с очевидным клиническим течением, то есть у пациентов с симптомами обычно связаны медицинские последствия менингоэнцефалита, эпизодов асфиксии, туберозного склероза, черепно-мозговой травмы, дисплазии коры головного мозга, опухолей головного мозга и других типов метаболических патологий (Campos Castelló, 2007).

Некоторые исследователи и учреждения анализируют возможный вклад генетических факторов в происхождение синдрома Леннокса-Гасто (Genetics Home Reference, 2016).

В большинстве случаев синдрома Леннокса-Гасто наблюдается спорадическая заболеваемость. Встречается у людей, у которых в семье нет эпилептических заболеваний (Genetics Home Reference, 2016).

У 3-30% пострадавших есть семейный анамнез, совместимый с этой патологией. Тем не менее, продолжающиеся исследования пока не смогли связать свой клинический курс со специфическими генетическими мутациями (Genetics Home Reference, 2016).

диагностика

Как мы упоминали в первоначальном описании, синдром Леннокса-Гасто может быть клинически идентифицирован по наличию судорог.

Поэтому, когда возникает подозрение на эпилептическую патологию, электроэнцефалографическое исследование мозговой активности является существенным (Campos Castelló, 2007)..

Кроме того, важно провести более широкое исследование, чтобы точно определить его характеристики и вывести другие виды заболеваний (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):

• Компьютерная аксиальная томография (CAT)
• Ядерный магнитный резонанс (ЯМР).
• Метаболический анализ мочи.
• Гематологическое обследование.

На общем уровне характеристики, которым должна соответствовать клиническая картина пораженного лица для постановки диагноза синдрома Леннокса-Гасто (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):

• Наличие различных типов эпилептических припадков генерализованного характера.
• Частичный или нет ответа на противоэпилептические лекарства.
• Интеллектуальная инвалидность сопровождается изменениями и поведенческими расстройствами.
• Электроэнцефалографическая активность характеризуется медленной волнообразной картиной во время фазы бодрствования.

лечение

Синдром Леннокса-Гасто, как правило, является хроническим заболеванием, поэтому пострадавшие люди будут нуждаться в лечении в течение всей своей жизни (David, García, Meneses, 2014).

Фармакологическая терапия

Хотя большинство эпилептических патологий имеют тенденцию благоприятно реагировать на прием лекарств, этот синдром обычно устойчив к введению противоэпилептических препаратов (David, García, Meneses, 2014).

Текущие исследования еще не определили лекарство от синдрома Леннокса-Гасто (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Первоначально некоторые из наиболее часто используемых препаратов - это вальпроевая кислота, ламотриджин, топирамат, руфинамид, клобазам или фелбамат, полезные для контроля судорог (David, García, Meneses, 2014):

• Вальпроевая кислота (Вальпроат) : этот тип лечения считается одним из лучших препаратов первой линии. Он очень эффективен при лечении и контроле различных форм судорог. Обычно их вводят индивидуально (монотерапия). Если он не дает значительных результатов, его можно комбинировать с другими видами лекарств, такими как клобазам, топирамат или ламотриджин, по рецепту (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).
• Другие наркотики Другие лекарства, такие как руфинамид, клобазам, топирамат, ламотригин или фелбамат, могут помочь снизить и контролировать эпилептическую активность. Однако некоторые из них обычно связаны со значительными побочными эффектами..

Этот тип противоэпилептических препаратов обычно комбинируют, поскольку индивидуальное введение обычно не оказывает значительного влияния на контроль симптомов эпилепсии (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).

При таком подходе большое количество пострадавших людей должны улучшить свое клиническое состояние, однако это обычно ограничивается начальными моментами (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Наиболее распространенным симптомом синдрома Леннокса-Гасто является то, что развивается толерантность к фармакологическому лечению и начинают появляться неконтролируемые припадки (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Диетотерапия

Учитывая рефрактерность этого синдрома, можно использовать некоторые альтернативные вмешательства, такие как диетическое лечение и хирургические процедуры (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016):

В области регулирования пищевых продуктов наиболее часто используемым подходом является назначение Кетогенная диета (округ Колумбия ).

Это вмешательство основано на регулировании источников вклада энергии. Цель состоит в том, чтобы заменить потребление углеводов липидами.

Эта диета позволяет производить кетоновые тела в результате метаболизма потребляемых жирных кислот. В результате может быть получено значительное снижение порога эпилепсии.

Кетогенная диета уже используется в медицине, однако важно, чтобы специалисты периодически проверяли ее действие.

Андалузская ассоциация эпилепсии (2006 г.) отмечает, что при проведении клинических испытаний с этим типом диеты 38% участников сократили свои кризисы более чем наполовину.

Кроме того, в 7% случаев клинический курс участников был свободен от судорог.

Хирургические процедуры

Хирургическое вмешательство ограничено случаями, определенными (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Тяжелое клиническое течение.
• Устойчивость к фармакологическому лечению.

Наиболее используемые процедуры - стимуляция блуждающего нерва и каллозотомия (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).

Стимуляция блуждающего нерва

Блуждающий нерв представляет собой одну из нервных ветвей или черепных нервов. Его происхождение находится в продолговатом мозге и проходит через глотку к различным внутренним органам, таким как печень, поджелудочная железа, желудок или сердце..

Имплантация подкожного зонда электростимуляции в блуждающем нерве в подключичной области используется в качестве паллиативного метода при этом типе расстройств (Neurodidacta, 2012).

Это одна из самых новых процедур в лечении эпилепсии. Более половины пользователей могут контролировать свои припадки, сокращая их до 50% (Neurodidacta, 2012).

каллозотомии

Мозолистое тело представляет собой структуру, состоящую из пучка нервных волокон, который соединяет два полушария головного мозга.

Хирургическое вмешательство в эту структуру путем частичной каллозотомии (резекция передней трети) или общего (резекция задней трети) рекомендуется в случаях, определенных (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

• Наличие генерализованных эпилептических припадков (в обоих полушариях головного мозга).
• Периодический кризис.
• Устойчивость к введению противосудорожных препаратов.

Этот тип вмешательства может эффективно уменьшить судороги в 75-90% случаев (Фонд синдрома Леннокса-Гасто, 2016 г.).

В дополнение к этим двум методам могут использоваться и другие типы подходов, такие как глубокая стимуляция мозга или стимуляция тройничного нерва (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

Глубокая стимуляция мозга

Имплантация стимулирующих электродов в глубокие области мозга - это метод, применяемый при лечении различных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства..

Введение стимуляторов этого типа в переднее ядро ​​таламуса является одним из экспериментальных методов лечения эпилепсии..

В Соединенных Штатах, клиника Мейо показывает, что у 40% участников после получения глубокой стимуляции головного мозга произошло значительное сокращение судорог.

Стимуляция тройничного нерва

Группа исследователей из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе (UCLA) создала параллельную систему стимуляции, направленную на введение электрических токов в тройничный нерв для лечения эпилепсии (NeuroSigma, 2016).

Эта новая процедура называется Система Монарха Этнса (NeuroSigma, 2016).

Кроме того, эта терапия показала преимущества в улучшении настроения пациентов, значительно уменьшая депрессивную симптоматику у некоторых пострадавших (NeuroSigma, 2016).

Каков медицинский прогноз?

Медицинский прогноз у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто очень различен (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Страдания от постоянных припадков и прогрессирующего ухудшения когнитивных функций значительно ограничат качество жизни пострадавших (Фонд Леннокса-Гасто, 2016 г.).

Обычно они не дают положительного ответа на классические фармакологические препараты, а частичное или полное выздоровление редко (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Смертность от этого синдрома достигает 5%. Причины обычно не связаны непосредственно с самим заболеванием, это, как правило, связано с pedecieintinto эпилептический статус (Кампос-Кастелло, 2007).

Эпилептический статус - это заболевание, связанное с длительными приступами (Uninet, 2016).

Приступы такого типа обычно достигают временного промежутка более 30 минут и включают в себя важные осложнения: нарушение жизненно важных функций, неврологические последствия, психические расстройства и т. Д. (Uninet, 2016).

Смерть наступает неизбежно более чем в 20% случаев (Uninet, 2016).

С другой стороны, потеря сознания или внезапное снижение мышечного тонуса, которое сопровождает некоторые типы припадков, является еще одним фактором риска, который способствует увеличению уровня смертности при этом синдроме (Genetics Home Reference, 2016)..

Крайне важно обеспечить тщательный медицинский мониторинг и контроль как клинического течения заболевания, так и вторичных медицинских осложнений..

ссылки

1. Другие методы лечения эпилепсии . Получено от Apice.
2. Андалузская ассоциация эпилепсии. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Apice.
3. Кампос-Кастелло, J. (2007). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Orphanet.
4. Чериан, К. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено из MedScape.
5. Дэвид П., Гарсия В. и Менезес С. (2014). Синдром Леннокса-Гастора, обновленный обзор.
6. Диас Негрилло А., Мартин дель Валье Ф., Гонсалес Салайс М., Прието Юрчинска С. и Карнеадо Руис Дж. (2011). Эффективность левитирацетама у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Представление дела. неврология.
7. (2016). Синдром Леннокса-Гасто (LGS) . Получено из Фонда эпилепсии.
8. GARD. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD).
9. Генетика Главная Справочник. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Genetics Home Reference.
10. Herranz J., Casas-Fernández C., Campistol J., Campos-Castelló J., Rufo-Campos M., Torres-Falcon A. и de Rosendo J. (2010). Синдром Леннокса-Гасто в Испании: ретроспективное и описательное эпидемиологическое исследование. Преподобный Нейрол .
11. Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D. & Kang, H. (2015). Долгосрочный прогноз пациентов с синдромом Леннокса-Гасто в течение десятилетий. Исследование эпилепсии .
12. Фонд LGS. (2016). Понимание синдрома Леннокса-Гасто . Получено от LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
13. Лопес И., Варела Х. и Марка С. (2013). Эпилептические синдромы у детей и подростков. Преподобный Мед. Клиника. счетчики .
14. Neuodidacta. (2012). Лечение. Эпилепсия . Получено от Неудидакта. Фонд Мапфре.
15. NeuroSigma. (2016). eTNS для эпилепсии . Получено от Monarch eTNS Synstem.
16. NORD. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Взято из Национальной организации редких заболеваний.
17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Сложное лечение дыхательных путей с индукцией ингаляции у пациента с синдромом Леннокса-Гасто и травмой шейки матки. Преподобный Эсп. Анестезиол. Reanim. .
18. Uninet. (2016). Глава 4. 2. Борьба с кризисом. Эпилептический статус . Получено из Принципов чрезвычайных ситуаций, неотложных состояний и критических состояний.
19. Вальдивия Альварес, C. и Маррено Мартинес, P. (2012). Этиологическая характеристика симптоматического синдрома Леннокса-Гасто. Кубинский журнал педиатрии .

Синдром Леннокса - Гасто - неврологическое заболевание, возникающее преимущественно у детей, которое характеризуется наличием судорог и выключением сознания на короткий промежуток времени. Лечение и диагностика этого расстройства осуществляется врачом-неврологом и эпилептологом. В зависимости от тяжести болезни назначается или медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство. Прогноз заболевания неблагоприятный.

• Показать всё

  Описание заболевания

  Синдром Леннокса - Гасто (СЛГ) в неврологии - одна из форм эпилепсии детского возраста, которая характеризуется наличием различных пароксизмов и задержкой нервно-психического развития. Это расстройство встречается у детей в 3–10% случаев всей эпилептической болезни. Распространенность заболевания: 1–2,8 случаев на 10 000. Этот синдром встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, а типичный возраст возникновения расстройства - 2–5 лет.

  Причины развития СЛГ в настоящее время точно не установлены. Преимущественно это заболевание возникает по причине генетической наследственности (наличие в семье лиц, страдающих эпилепсией). К факторам развития этого синдрома можно отнести гипоксию плода, внутриутробные инфекции, такие как краснуха, цитомегалия или токсоплазмос, и родовые травмы. Кроме этого, к причинам развития этого недуга относится:

  • недоношенность;
  • асфиксия;
  • родовые травмы;
  • инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
  • аномалии развития головного мозга;
  • вакцинация;
  • синдром Веста - серийные сокращения мышц на фоне задержки нейро-психического развития (30% случаев).

  

  Основные клинические проявления

  Синдром Леннокса - Гасто возникает на фоне умственной отсталости и нарушений психического развития. Если причины развития болезни отсутствуют, то заболевание развивается на фоне полного состояния здоровья. Существует несколько видов приступов, которые отличаются друг от друга своими клиническими проявлениями:

  Вид	Характеристика
  Атонические	Происходит кратковременная утрата тонуса мышц. При приступе происходит падение пациента (охватывает все группы мышц) или подгибание коленей, выпадение предметов из рук (задействованы некоторые мышцы). Длительность: до 5 секунд
  Миоклонические	Отмечаются подергивания мышц (мышцы-сгибатели). Если судороги распространяются на нижние конечности, то происходит падение. Возникает симметрично в обеих конечностях. Припадки отличаются стереотипным характером
  Тонические	Развиваются во время сна и длятся около 10 секунд. Отмечается отключение сознания. Припадки имеют генерализованный характер, т. е. охватывают все мышцы, или локальный - некоторые мышечные группы (заднешейные, спинные, мышцы брюшного пресса и плечевого пояса). Наблюдается тахикардия (учащенное сердцебиение), цианоз (покраснение/посинение) лица, повышенное слезотечение, апноэ (временная внезапная остановка дыхания), гиперсаливация (чрезмерное выделение слюны)
  Атипичные	Происходит частичное нарушение сознания. Отмечается временное оцепенение и прекращение двигательной активности. Иногда возникает мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса) и гипертония (повышение тонуса). Иногда развивается статус абсансов - появление непрерывно сменяющих друг друга кратковременных приступов, которые возникают после сна и длятся от нескольких часов до нескольких дней

  При данном синдроме у детей почти всегда наблюдается задержка психического развития (ЗПР). Выраженность этого нарушения зависит от причин возникновения синдрома, тяжести и частоты припадков. Отмечаются трудности в обучении и усвоении новой информации. Дети отличаются агрессивностью, повышенной активностью.

  Наблюдается эмоциональная лабильность (резкие перепады настроения). Около 50% подростков, которые страдают этим синдромом, не владеют простыми навыками самообслуживания. У 25% больных детей отмечается нарушение адаптации из-за выраженной степени умственной отсталости.

  

  Особенности болезни у взрослых

  У взрослых СЛГ имеет свои особенности. Приступы характеризуются появлением миоклоний (непроизвольных подергиваний в конечностях или во всем теле), при которых пациенты роняют из рук предметы. Отмечается наличие тонико-клонических пароксизмов, при которых сначала возникает сильное напряжение мышц в конечностях или туловища со сгибанием рук и ног (тоническая фаза). Далее появляются непроизвольные мышечные сокращения (клоническая фаза), которые часто возникают асимметрично, т. е. только с одной стороны.

  У таких пациентов встречаются приступы выключения сознания длительностью от 30 секунд до нескольких минут. Лицо человека становится маскообразным, взгляд отсутствует и прекращается выполняемая деятельность на момент появления припадка. Возникают подергивания мышц лица и губ. Пациент не помнит совершаемых их действий.

  Наблюдается потеря мышечного тонуса и падение. Приступы возникают ночью. Взрослые пациенты в детском возрасте позже начинают говорить, писать и читать, а в более старшем возрасте отмечается задержка психического развития. Таким пациентам назначается медикаментозное лечение и в зависимости от показаний хирургическое вмешательство.

  Больные в своем поведении отличаются импульсивностью, демонстративностью и недостатком чувства самосохранения. В зависимости от причины возникновения недуга выделяют две формы этого синдрома у взрослых: классическая и идиопатическая. Классическая (вторичная) форма болезни возникает при поражении или заболеваниях головного мозга, а первичная характеризуется отсутствием причин.

  Диагностика СЛГ осуществляется путем сбора анамнестических сведений. Неврологом выясняется, с какого возраста появились первые признаки расстройства, как протекали роды у матери, как развивался этот человек в детстве. Затем пациент проходит неврологическое обследование и консультацию врача-эпилептолога. При постановке диагноза применяются инструментальные методы исследования (ЭЭГ, КТ и МРТ).

  

  Диагностика

  Диагноз устанавливается на основе обнаружения клинической картины (частота и время приступа, симптомы, вид припадков), которая соответствует этому расстройству и симптомов отставания в развитии. При этом учитывается возраст начала приступов. Важное диагностическое значение имеет ЭЭГ (электроэнцефалография). На основе этого метода можно установить наличие эпилептического очага в определенной зоне головного мозга.

  С помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и КТ (компьютерной томографии) можно выявить патологические изменения головного мозга (гидроцефалию, атрофию областей мозга). По причине того, что существует множество заболеваний со сходной клинической картиной, необходимо уметь дифференцировать СЛГ с такими заболеваниями, как:

  • миоклоническая эпилепсия (наличие миоклонических судорог);
  • доброкачественная роландической эпилепсией (отмечается присутствие парциальных приступов, которые проходят без утраты сознания);
  • синдром Веста;
  • детская абсансная эпилепсия (наличие в клинической картине абсансов).

  Лечение

  Лечение этого заболевания осуществляется медикаментозным способом. Применяется вальпроевая кислота, этосуксимид, ламотриджин, карбамазепин (противосудорожные лекарственные средства). В основном проводится комбинированное лечение с помощью этих препаратов и вальпроата натрия. До 90% случаев этого заболевания являются нечувствительны к этому лечению, поэтому основная цель терапии заключается в уменьшении числа припадков и улучшении качества жизни пациентов в период между ними.

  

  Терапия осуществляется с помощью неврологов и эпилептологов. Если у ребенка этот синдром сопровождается тяжелыми припадками и падениями, то совместно с нейрохирургом рассматривается вопрос о проведении операции по рассечению мозолистого тела (каллозотомия), что позволяет снизить интенсивность приступов.

  Профилактика и прогноз

  СЛГ имеет в основном неблагоприятный прогноз. В 10% случаев дети живут с этим синдромом до десяти лет, а потом наступает смерть, которая связана с повышенной травматизацией. Прогноз болезни зависит от возраста возникновения синдрома (чем меньше возраст, тем хуже прогноз), наличия или отсутствия ЗПР и синдрома Веста ранее, частоты и интенсивности судорог.

  При отсутствии эффективности медикаментозного лечения ЗПР прогрессирует. У большинства пациентов отмечается умственная отсталость выраженной степени, а 50% пациентов не обладают навыками самообслуживания. В качестве профилактики будущим матерям рекомендуется избавиться от вредных привычек и избегать получения инфекционных заболеваний.

Cиндром Леннокса-Гасто относится к одной из наиболее тяжелых разновидностей эпилепсии, проявление которой начинается еще в раннем детском возрасте

При синдроме Леннокса-Гасто у больных приступы происходят значительно чаще, чем при стандартных формах эпилепсии.

Эти приступы могут отличаться друг от друга, симптоматика в разных случаях также абсолютно разная, что иногда затрудняет постановку диагноза.

История болезни

В 1939 году специалистами впервые были освещены и подробно описаны изменения ЭЭГ, представляющие собой довольно медленное диффузное проявление активности, которым соответствует частота 2 Гц.

Эти изменения в научной среде получили специальное название – petit mal. Уже к середине прошлого века зарубежными специалистами был выделен целых ряд эпилептических пароксизмов, которые были определены как самостоятельный синдром, что определило конкретные критерии, по которым пациентам ставился диагноз эпилепсия. Значительно позднее для детской формы энцефалопатии, симптомы которой зачастую наблюдалась в периоды между приступами, было введено рассматриваемое название.

Эта патология является на сегодняшний день довольно распространенной формой детского заболевания, по информации из различных источников его можно наблюдать в 3-11% всех зафиксированных случаев постановки диагноза эпилепсии у детей.

Мальчик с синдромом Леннокса-Гасто

Клиническая картина

В подавляющем большинстве случаев болезнь начинает проявляться у детей в возрасте 1-7 лет, для болезни характерны разные пароксизмы, которые могут различаться не только по своему характеру, но и по периодичности проявления. Чаще все они фиксируются при бодрствовании, в отдельных случаях в период пробуждения, во сне и во время активного бодрствования фактически не возникают.

Со временем специалисты стали разделять разнообразные формы данного синдрома. Одной из них является криптогенная разновидность, при которой до возникновения недуга ребенок растет здоровым и нормально развивается.

Симптоматическая форма начинает проявляться после получения серьезных травм головного мозга либо, если еще до проявления синдрома было зафиксировано отставание в психическом развитии. Симптоматическая разновидность заболевания встречается значительно чаще, в общей статистике она фиксируется в 75% случаев, если ребенку был поставлен диагноз рассматриваемой патологии.

Данный синдром считается одной из тяжелейших форм проявления эпилепсии в основном по той причине, что его очень трудно вылечить.

На сегодняшний день продолжаются разработки, и специалисты формируют новые терапевтические методики для помощи больным детям. Первые приступы могут быть зафиксированы в любом возрасте от 2 до 6 лет, но в большинстве случаев это происходит в 5 лет.

С этого момента начинает наблюдаться задержка в общем развитии, в школьном возрасте больные дети зачастую испытывают сложности с учебной программой, иногда это приобретает крайне тяжелую форму. Параллельно могут возникнуть расстройства в поведении.

Ситуация усложняется тем, что каждый ребенок проявляет индивидуальную реакцию на синдром Леннокса-Гасто и зачастую довольно сложно построить прогноз дальнейшего развития событий. Иногда терапевтические практики отличаются высокой эффективностью, значительно снижая количество происходящих приступов, но в ряде случаев они оказываются бессильны.

В отдельных случаях приступам сопутствуют сильные судороги, со временем начинают наблюдаться проблемы, связанные с процессом мышления, развитие постепенно останавливается.

Причины

До сих пор не изучены и не установлены точные причины, которые вызывают у детей синдром Леннокса-Гасто. В отдельных случаях по заключениям специалистов данное заболевание возникало из-за следующих факторов:

• пониженное количество кислорода, которое получал плод в период беременности;
• нехватка веса у новорожденного, зачастую вызываемая преждевременными родами;
• травмы головного мозга тяжелой степени, которые были нанесены ребенку в период беременности или во время рождения;
• перенесение инфекционных заболеваний, способных поражать головной мозг, например, менингита или краснухи;
• судорожные реакции, начавшиеся еще в период младенчества;
• ряд заболеваний, в том числе туберозный склероз или кортикальная дисплазия.

Проявления синдрома

Синдром Леннокса-Гасто можно охарактеризовать самыми разнообразными видами пароксизмов, которые могут отличаться друг от друга, как частотой проявления, так и особенностями приступов.

Тонические приступы

Под данной разновидностью понимаются проявления, которые длятся незначительный период времени, в среднем составляет 10 секунд, но может достигать и одной минуты. В это время может быть зафиксировано нарушение сознания. В свою очередь, существует ряд подвидов тонических приступов:

1. Аксиальные тонические пароксизмы, основным проявлением которых считается внезапное напряжение целой группы мышц, находящихся в задней части шейной области, спины и живота. Происходит спазм, который резко изменяют позу тела, а также мимику лица ребенка. Голова поднимается вверх, глаза и рот открываются и остаются в таком положении на протяжении некоторого периода времени. Также очень часто наблюдается остановка производимых дыхательных движений.
2. Проявление аксоризомелических припадков происходит из-за перехода в состояние сильного напряжения целой группы мышц, отвечающих за функционирование рук. Внешне это проявляется в виде судорожных движений плечами или сильном отведении предплечий назад.
3. Обыкновенное тоническое судорожное проявление выражается в изменении позы тела человека во время припадка. При этом он может сгибать предплечья, сжимать кулаки, выпрямлять ноги или, наоборот, сильно их сгибать.
   Вне зависимости от разновидности тонического приступа, при нем обычно отмечается нарушение ритма биения сердца, изменение цвета лица, выделение слез и остановка движений, отвечающих за дыхание.

Атонические приступы

Данная разновидность приступов является еще более кратковременной, они обычно не превышают по времени 4 секунд. Во время приступа возможны внезапные падения больного, но они могут проходить и в более легкой форме, выражаясь только в виде подергивания головы или подгибания ног.

Падения не являются редким явлением, поэтому при подобных приступах зачастую имеется риск получения травм. Если больному в качестве диагноза был поставлен синдром Леннокса-Гасто, то падения являются внезапными и мгновенными, при других видах эпилепсии все падения проявляются гораздо медленнее.

Миоклонические приступы

Подобные приступы происходят молниеносно, на период 1-3 секунд, приводя в состояние возбуждения различные группы мышц, из-за чего они совершают произвольные движения. Чаще затрагиваются различные мышечные группы, отвечающие за движения рук и ног.

При рассматриваемом синдроме такие приступы носят однообразный и регулярный характер, их необходимо отличать от аналогичных припадков, не связанных с эпилепсией. Самостоятельные миоклонии обычно проявляются во сне и носят нерегулярный характер, они могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными или световыми раздражителями, при этом никаких особых изменений, которые могла бы зафиксировать ЭЭГ, не происходит.

Атипичные абсансы

Представляют собой временное оцепенение, которое может продолжаться от 5 секунд до половины минуты, при этом может нарушаться сознание больного. Атипичные абсансы свойственны именно синдрому Леннокса-Гасто, при других формах эпилепсии они наблюдаются гораздо реже. Нередко сочетаются с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим понижением тонуса мышц. Обычно проявляются после пробуждения больного ото сна.

Диагностика

Лечению предшествует тщательная диагностика, на первоначальном этапе она заключается в беседе специалиста с родителями ребенка, основная цель заключается в выяснении следующих вопросов:

• период, когда у ребенка произошел первый приступ;
• количество перенесенных приступов и их периодичность;
• длительность проявления симптоматики;
• наличие у ребенка каких-либо тяжелых заболеваний (при положительном ответе требуется информация обо всех препаратах, которые он принимал или принимает);
• наличие травм головы, которые могли привести к повреждению головного мозга;
• наличие осложнений, которые сопровождали процесс родов;
• проблемы ребенка в образовательном процессе;
• возможные нарушения в поведении.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Для того чтобы зафиксировать и подтвердить наличие у ребенка синдрома Леннокса-Гасто специалист проводит оценочную и аналитическую деятельность по трем критериям:

• разновидность возникающих приступов и насколько тяжело они лечатся;
• наличие задержек в психическом развитии и общие нарушения, связанные с мыслительной деятельностью;
• данные электроэнцефалографий, показывающие всю картину изменения или нарушения частот мозговых волн.

Лечение

Лечение такого недуга предполагает медикаментозное воздействие, хирургическое вмешательство, а также следование диете.

Медикаментозное лечение

В большинстве случаев пациентам назначается прием различных препаратов, которые подавляют признаки эпилепсии. Основная задача специалиста не только снизить периодичность и количество припадков, но и подобрать такое лекарство, которое вызовет минимальное количество побочных действий.

Определение наиболее эффективного и подходящего способа лечения данного заболевания зачастую занимает значительное количество времени. Связано это с трудностью выяснения причин возникновения синдрома, в 40% его появлению не предшествуют никакие иные заболевания.

Среди назначаемых препаратов чаще всего фигурируют:

• вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда являются основным выбором при данном диагнозе;
• при низкой эффективности названных средств назначаются кортикостероиды;
• клобазам, руфинамид и топирамат также являются распространенными средства при лечении синдрома Леннокса-Гасто.

В большинстве случаев для достижения положительного эффекта необходим комбинированный прием сразу нескольких средств. Однако не все они совместимы друг с другом, поэтому такое решение может принять только лечащий врач.

Диета

Для лечения синдрома Ленннокса-Гасто зачастую применяется кетогенная диета, которая доказала свою эффективность в ряде случаев. Основным ее принципом является пониженное количество употребляемых углеводом, при этом необходимо принимать больше пищи со значительным содержанием жиров.

Во время диеты может потребоваться изменение доз лекарственных средств, которые принимает больной, поэтому о коррективах в рационе питания должен быть проинформирован лечащий врач.

Хирургическое вмешательство

Операции для лечения данного синдрома также применяются, но специалисты назначают их только в самых сложных случаях, если иные способы лечения показали свою несостоятельность и низкую эффективность.

При оперативном вмешательстве пациенту в область ключицы внедряют стимулятор нерва, от него ответвляется электрод, который достигает шейной области. В этом месте он создает и обеспечивает передачу электрических импульсов, которые и передаются нерву. Имплантация такого устройства значительно уменьшает количество припадков, а также периодичность их возникновения. На сегодняшний день было проведено несколько тысяч таких операций, которые в 60% помогли больным из США и ряда европейских государств.

Другим вариантом устройства является RNS-стимулятор, который вживляется в голову, а электроды подсоединяются к головному мозгу, воздействуя на место, которое является эпилептическим очагом. Подобное устройство является уникальным и единственным во всем мире, которое функционирует, используя принцип обратной связи. Имеется возможность удаленного изменения параметров стимулятора, а также с его помощью можно наблюдать на экране компьютера все изменения и нарушения в работе головного мозга.

Альтернативным хирургическим методом является использование каллозотомии, при которой врач рассекает пучок нервов, который необходим для соединения и передачи импульсов между полушариями головного мозга. Подобное вмешательство не может избавить от патологии, но в значительной мере снижает количество приступов.

Это связано с тем, что по рассекаемому пучку между полушариями в большинстве случаев передаются и эпилептические импульсы. Традиционно пациенту рассекают только часть пучка нервов, но, если это не дает значительного эффекта, то при повторной операции он рассекается уже полностью.

Возможно также проведение фокальной кортикальной резекции, но к этому вмешательству прибегают крайне редко. Обычно врач назначает данную операцию, если в головном мозге была обнаружена опухоль или иное нежелательное образование.

Детям, больным данным синдромом, специалисты назначают и дополнительные оздоровительные практики, например, посещение массажиста, занятие ЛФК, плавание в бассейне.

Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто- плавание в бассейне

Задержки в психическом развитии и проблемы с образовательным процессом также необходимо решать, обратившись к специалистам в области детской психологии, педагогики и логопедии.

Синдром Леннокса-Гасто встречается у 3–6 процентов детей с эпилепсией , чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Он начинает появляться в возрасте от 3 до 5 лет, и почти в половине случаев причина неизвестна. В дополнение к эпилептическим припадкам, у детей также начинают проявляться когнитивные нарушения. Почти во всех случаях когнитивные нарушения прогрессируют.

Пациенты проявляют трудности в обучении, потерю памяти и психомоторные изменения. Половина людей, достигших взрослого возраста, инвалиды, и только очень маленький процент может быть независимым. Задержка когнитивных функций почти всегда присутствует при синдроме Леннокса-Гасто.

Приблизительно 5% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто умирают от расстройства или связанных с ним осложнений до того, как у них появилось заболевание в течение 10 лет. Симптомы часто усиливаются в подростковом и взрослом возрасте, вызывая множество эмоциональных проблем. Таким образом, современные методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациента.

Симптомы синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто — это тяжелый тип детской эпилепсии, который развивается вместе с ухудшением умственных способностей и проблемами развития . Приступы обычно начинаются примерно в четыре года. Тип может различаться, но наиболее распространенными являются следующие:

1. Тонические судороги : ригидность тела, зудящие глаза, расширенные зрачки и измененное дыхание.
2. Атонические судороги : кратковременная потеря мышечного тонуса и осознанности, вызывающая резкое падение человека (что может быть очень опасным).
3. Атипичные приступы : отсутствующий взгляд, сфокусированный на фиксированной точке, невосприимчивый к внешним раздражителям.
4. Миоклонические судороги : внезапная мышечная дрожь.

Иногда судороги часты, а иногда бывают короткие периоды, когда они не происходят. Большинство детей, страдающих синдромом Леннокса-Гасто, испытывают некоторую степень ухудшения интеллектуального функционирования или обработки информации , а также задержки развития и поведенческие расстройства.

Сопутствующие проблемы

Синдром Леннокса-Гасто обычно связан с другими серьезными нарушениями поведения , такими как:

• гиперактивность;
• агрессия;
• аутистические тенденции;
• расстройства личности;
• частые психотические симптомы.

Часто встречающиеся осложнения со здоровьем включают неврологические расстройства, такие как тетраплегия , гемиплегия, экстрапирамидные расстройства и задержки в моторном развитии. Раннее начало может произойти, делая невозможным определить, является ли это продолжением синдрома Веста или нет. Однако синдром также может появиться в позднем детстве, подростковом или даже взрослом возрасте.

У пациентов проявляются умственные задержки, трудности с преодолением кризисов и плохую реакцию на противосудорожные препараты. Дети имеют неопределенный прогноз в отношении их умственного развития и кризисного управления. Тем не менее, нет единой патологии — синдром Леннокса-Гасто имеет много разных причин.

Причины и методы лечения

Наиболее распространенные причины:

1. Генетические предрасположенность.
2. Нейрокожные расстройства.
3. Посттравматическая гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
4. Менингит.
5. Пороки развития мозга.
6. Перинатальное удушье.
7. Серьезное повреждение мозга.
8. Инфекции центральной нервной системы.
9. Дегенеративные заболевания.
10. Наследственные нарушения обмена веществ.

В 30-35% случаев причина неясна . Лечение очень сложное, так как оно очень устойчиво к обычной терапии. Лекарства первого выбора включают вальпроат и бензодиазепины (то есть клоназепам, нитразепам, клобазам), в зависимости от наиболее частого типа эпилептического приступа у пациента.

Как правило, более чем один препарат пописан, чтобы уменьшить признаки. Например, пациент может принимать смесь ламотриджина, вальпроата или топирамата. У некоторых детей наблюдается улучшение, но обычно они со временем вырабатывают терпимость к лекарству , так что они теряют способность контролировать приступы.

Лечение длится всю жизнь. Основная цель — улучшить качество жизни пациента за счет снижения частоты приступов эпилепсии, хотя полная ремиссия невозможна. В дополнение к медикаментозному лечению существуют другие методы лечения, включая кетогенную диету, стимуляцию блуждающего нерва и хирургическое лечение .

Сегодня долгосрочный прогноз ужасает: уровень смертности до 11 лет составляет 10%. Хорошо то, что исследователи каждый день усердно работают над улучшением этих показателей и уже добились значительных успехов в последние годы благодаря прогрессу технологии.

Больше информации

Эксперты соглашаются с особенностью, частотой и запоминающимся характером приступов, которые они наблюдают. Но когда дело доходит до типа припадка, мнения начинают расходиться . На самом деле, для них характерно быть кратким и даже оставаться незамеченным.

Другая постоянная особенность — это обычно серьезные психические изменения, наблюдаемые у пациента, как в отношении интеллекта, так и личности. Задержка психического развития в большинстве случаев будет сохраняться или ухудшаться . Обычно это связано с церебральной атрофией, которая может быть подтверждена с помощью газовой энцефалографии или томоденситометрии.

Однако снижение способности к обучению, по-видимому, связано с частотой приступов, наличием длительных состояний спутанности в форме эпилептического статуса и с психотическими симптомами. На психическое состояние пациента часто влияют допсихотические или психотические изменения личности и аутизм.