Симптомы истинной полицитемии и прогноз на жизнь с эритремией. Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)

Кровь человека имеет не очень сложный состав, благодаря которому функционирует организм человека. Если хоть что-то меняется, страдают многие органы и сбиваются важные функции.

Например, если увеличивается число эритроцитов, это значит, что развивается полицитемия.

Этим словом называется группа патологий, характеристика которой приведена в предыдущем предложении. Причем это слово не распространяется главным образом на описание числа тромбоцитов и лейкоцитов, ведь это, как говорится, совсем другая история, точнее, другие заболевания.

Это заболевание имеет и другое название – болезнь Вакеза. Дело в том, что ее впервые описал французский клиницист Вакез, а произошло это в 1892 году. Она считается болезнью второй половины жизни, так как в основном поражает людей, возраст которых составляет от 40 до 50 лет. Редкие случаи зафиксированы в отношении молодых пациентов, начиная с 25 лет. Мужчины больше подвержены этому состоянию, нежели женщины. Есть случаи, когда заболевание поражало несколько членов одной семьи.

Причины

Как мы выяснили, главная проблема заключается в нарастании числа эритроцитов. На это есть свои объяснения. Число эритроцитов обычно увеличивается в том случае, если кроветворение нормальное, а степень кроверазрушения при этом уменьшается. Однако при болезни Вакеза кроверазрушение не уменьшается, а увеличивается. Тогда почему становится больше красных кровяных клеток? Такое состояние наблюдается при удлиненной жизни каждого эритроцита, однако даже эта теория не имеет места при интересующем нами заболевании.

Может быть, есть еще причина изменения количества клеток? Есть. Ее можно описать как усиленное производство эритроцитов, которое превышает их разрушение, даже если оно усиленное.

Именно это и происходит при болезни Вакеза. Тогда возникает другой вопрос: почему эритроциты производятся в огромном количестве? Назвать точную причину этого состояния невозможно. В течение нескольких лет специалисты обнаруживали, что на это могут влиять различные факторы, например:

• увеличение селезенки;
• повышенное артериальное давление;
• наследственная предрасположенность.

Масса эритроцитов увеличивается лишь при одной форме заболевания – истинной полицитемии, о которой мы поговорим чуть ниже. Причем таким состоянием характеризуется как первичная, так и вторичная полицитемия.

Было сделано еще одно интересное открытие. У одного больного, который погиб при явлениях полицитемии, было найдено большое количество мегакариоцитов в легочных капиллярах. Исследовательница, выявившая это, предположила, что усиленное размножение этих частиц в костном мозге вызывает неизвестный раздражитель, как и усиленное вымывание их из него. Они, застревая в легочных капиллярах, приводят к нарушению обмена кислорода, аноксемии и стойкому увеличению эритроцитов. Однако пока такое наблюдение остается единичным.

Есть две основные формы болезни Вакеза:

• относительная форма;
• истинная полицитемия.

Последняя форма считается уже прогрессирующим хроническим заболеванием миелопролиферативного типа. Оно характеризуется абсолютным повышением массы красных кровяных клеток. Относительную форму можно также определить как ложную и стрессовую.

Истинная полицитемия считается довольно редким заболеванием. Американские ученые выяснили, что от трех до пяти случаев заболевания на один миллион человек регистрируется каждый год. Болезнь, как мы уже говорили вначале, в основном развивается у лиц среднего и пожилого возраста, причем средний возраст постепенно растет. Кроме того, исследования показали, что евреи заболевают чаще, а африканцы реже, хотя пока что эти наблюдения не доказаны научным путем.

Важно подразделять причины заболевания две группы.

1. Первичные причины. Это приобретенные или врожденные нарушения, связанные с производством эритроцитов и приводящие к болезни Вакеза. В этой группе есть два главных состояния. Первое из них — болезнь Вакеза вера, которая связана с мутацией в JAK2 гене, повышающем чувствительность в ЭПО клеток костного мозга. Это как раз и приводит к увеличению числа эритроцитов. Для этого состояние часто характерно увеличение других клеток, например, тромбоцитов. Второе – первичное врожденное или семейное состояние. В этом случае мутация происходит в гене EPOR. В ответ на ЭПО происходит увеличение эритроцитов.
2. Вторичные причины. Они основаны на образовании избыточного количества эритроцитов из-за высокого уровня ЭПО, которые циркулируют в кровяном русле. При этом конкретными причинами являются хроническая гипоксия, плохое поступление кислорода, а также опухоли, продуцирующие слишком большое количество ЭПО. Можно выделить несколько условий, приводящих к повышению эритропоэтина по причине недостаточного снабжения кислородом или гипоксии: , хронический бронхит, эмфизема легких, ХОБЛ, синдром гиповентиляции, проживание в высоких горах, апноэ, застойная сердечная недостаточность, плохой кровяной приток к почкам.

Заболевание может возникнуть из-за хронической окиси углерода. У гемоглобина отмечена более высокая способность присоединять молекулы окиси углерода, а не молекулы кислорода. Эритроцитоз может возникнуть как реакция на присоединение молекул моноксида углерода к гемоглобину. Получается, что происходит компенсация недостатка кислорода существующим гемоглобином, точнее, его молекулами.

Кстати, похожая картина наблюдается с диоксидом кислорода, когда человек обладает такой вредной привычкой, как курение. Есть и так называемые мягкие состояния, способные привести большой секреции ЭПО – это почечная обструкция и кисты почек. Все перечисленные причины в основном относятся к зрелым в отношении возраста людям.

Полицитемия у новорожденных может возникнуть из-за передачи крови матери из плаценты, а также при переливании. Если происходит внутриутробная гипоксия по причине недостаточности плаценты, также может развиться болезнь Вакеза.

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

• потеря трудоспособности;
• нарастающая утомляемость;
• тяжесть в голове;
• приливы к голове;
• головокружения;
• одышка при сильных движениях;
• судороги в икрах;
• мурашки в ногах;
• необычно здоровый цвет лица;
• носовые кровотечения;
• зябкость.

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности. Например, может наблюдаться забывчивость или более глубокие изменения, такие как состояние оглушения или возбуждения. Пациент может жаловаться на преходящую слепоту и ослабление зрения, а также на шум в ушах. При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Диагностика

Чаще всего истинная полицитемия обнаруживается случайно, при обследовании образцов крови, анализы которой врач назначается по различным медицинским причинам.

После того, как анализы крови выявили отклонения, связанные с болезнью Вакеза, необходимо провести дальнейшие исследования.

Важно провести диагностику легких и сердца. Характерной особенностью заболевания является увеличение селезенки, поэтому необходимо тщательно исследовать состояние брюшной полости.

Основными компонентами тестов, проводимых в лаборатории, являются:

• клинический анализ крови;
• анализ на метаболический состав крови;
• анализ на свертываемость крови.

Также проводятся:

• рентгенография грудной клетки;
• эхокардиография;
• анализ на оценку уровня окиси углерода;
• анализ на гемоглобин.

Иногда необходимо исследовать костный мозг, поэтому проводят биопсию или аспирацию костного мозга. Также рекомендуется проверить ген JAK2. Необязательно проверять уровень ЭПО, хотя иногда это может помочь в постановке диагноза. Обычно первичная форма заболевания характеризуется низким уровнем ЭПО, однако, при опухолях, выделяющих ЭПО, уровень может быть, наоборот, выше.

Интерпретировать результаты нужно осторожно, потому что высокий уровень ЭПО может являться ответом на хроническую гипоксию в том случае, если этот фактор является главной причиной болезни Вакеза.

Лечение

Лечение вторичной формы болезни Вакеза зависит от причины. Если у пациента имеется хроническая гипоксия, можно предоставит дополнительный кислород. Другие способы лечения обычно направляются на причину заболевания.

Для тех, у кого выявлена первичная форма заболевания, важно принять некоторые простые способы, которые помогут облегчить свое состояние в домашних условиях. Например, следует поддерживать достаточный баланс воды в организме, так как это поможет избежать обезвоживания и повышенной концентрации крови.

Ограничений в отношении физической активности нет. При увеличенной селезенке важно избегать контактных видов физической активности и спорта, так как нельзя допустить разрыв или повреждение селезенки. Также важно не употреблять продукты, в которых содержится железо.

Основной терапией является кровопускание, цель которого является сохранение приемлемого гематокрита, у женщин он должен составлять 42%, у мужчин 45%. Первоначально кровопускание делается каждые два или три дня, при этом удаляется 250-500 миллилитров крови, имеется в виду каждая процедура. Если цель достигнута, процедура выполняется реже для того, чтобы только поддерживать достигнутый уровень.

При лечении также используется аспирин, снижающий риск свертываемости крови, а, значит, и образования тромбов. Однако этот препарат нельзя употреблять людям, которые имели в анамнезе кровотечения.

Последствия

Течение заболевания подразделяется на три фазы.

1. Начальная фаза длится несколько лет. В это время симптомы полицитемии выражены слабо или отсутствуют вообще.
2. Эритремическая фаза. В этом периоде развиваются не только классические признаки, но и основные осложнения. Эта фаза может протекать несколько лет, в ней умирает основная часть пациентов.
3. Возникновение миелосклероза, а иногда и лейкоза.

Можно сказать, что срок выживаемости увеличился, это особенно касается более молодых пациентов. Средняя продолжительность жизни, если считать от момента постановки диагноза, — 13 лет. Основная причина смерти – сосудистые осложнения.

Профилактика

Истинная полицитемия – опасное заболевание. Некоторые причины предотвратить невозможно, хотя есть несколько потенциальных профилактических мер:

• управление заболеваниями легких, апноэ и болезными сердца;
• избегание продолжительного воздействия окиси углерода;
• отказ от курения.

Конечно, если заболевание основано на мутации генов, предотвратить последствия невозможно, однако нужно приложить все усилия, чтобы сохранять положительный настрой и постараться прожить любой жизненный срок, радуя себя и своих близких.

Полицитемия – хронический недуг, при котором наблюдается увеличение в крови количества красных телец или эритроцитов. Заболеванию подвержены люди среднего и старшего возраста - мужчины подвержены в несколько раз чаще, чем женщины. У более чем половины людей наблюдается возрастание числа тромбоцитов и лейкоцитов.

Возникновение болезни может быть обусловлено несколькими причинами, по которым разделяют её виды. Первичная или истинная полицитемия вызвана в основном генетическими аномалиями или опухолями костного мозга, а вторичной полицитемии способствуют внешние или внутренние факторы влияния. Без должного лечения приводит к тяжёлым осложнениям, прогноз которых не всегда утешительный. Так, первичная форма, если своевременно не начать терапию, может привести к летальному исходу на протяжении нескольких лет прогрессирования, а исход вторичной зависит от причины её появления.

Основными симптомами заболевания считаются приступы сильного головокружения и шум в ушах, человеку кажется, что он теряет сознание. Для лечения используются кровопускания и химиотерапия.

Отличительная черта данного расстройства – оно не может самопроизвольно исчезнуть и полностью излечиться от него также невозможно. Человеку необходимо будет до конца жизни регулярно сдавать анализы крови и находиться под присмотром врачей.

Этиология

Причины возникновения заболевания зависят от его формы и могут обуславливаться различными факторами. Истинная полицитемия образуется при:

• наследственной предрасположенности к нарушениям производства ;
• генетических сбоях;
• злокачественных новообразованиях в области костного мозга;
• воздействии гипоксии (кислородной недостаточности) на красные тельца в крови.

Вторичную полицитемию вызывают:

• хроническая сердечная недостаточность;
• недостаточное поступление к почкам крови и кислорода;
• климатические условия. Наиболее подвержены люди, проживающие в высокогорных областях;
• онкологические опухоли внутренних органов;
• различные инфекционные заболевания, вызывающие интоксикацию организма;
• вредные условия труда, например, в шахте или на высоте;
• проживание в загрязнённых городах или рядом с заводами;
• многолетнее злоупотребление никотином;
• нация. По статистике полицитемия проявляется у людей еврейского происхождения, это обусловлено генетикой.

Заболевание само по себе редкое, но ещё реже встречается полицитемия у новорождённых. Основной способ передачи недуга - через плаценту матери. Детское место не обеспечивает достаточного поступления кислорода к плоду (неполноценное обращение крови).

Разновидности

Как упоминалось выше, заболевание делится на несколько видов, которые напрямую зависят от причин возникновения:

• первичную или истинную полицитемию – вызванную патологиями крови;
• вторичную полицитемию, которая может называться относительной – обусловленная внешними и внутренними возбудителями.

Истинная полицитемия, в свою очередь, может протекать в нескольких стадиях:

• начальной, для которой характерным является незначительное проявление симптомов или полное их отсутствие. Может протекать на протяжении пяти лет;
• развёрнутой. Делится на две формы – без злокачественного влияния на селезёнку и с его наличием. Стадия длится одно или два десятилетия;
• тяжёлой – наблюдается , образование раковых опухолей на внутренних органах, среди которых печень и селезёнка, злокачественные поражения крови.

Относительная полицитемия бывает:

• стрессовой – исходя из названия, становится понятно, что она возникает, когда на организм влияют продолжительные перенапряжения, неблагоприятные рабочие условия и нездоровый образ жизни;
• ложной – при которой уровень эритроцитов, и в крови находится в пределах нормы.

Прогноз истинной полицитемии считается неблагоприятным, продолжительность жизни с таким заболеванием не превышает двух лет, но шансы на долгую жизнь возрастают при использовании в лечении кровопусканий. В таком случае человек сможет прожить пятнадцать и более лет. Прогнозы вторичной полицитемии полностью зависят от протекания болезни, запустившей процесс возрастания количества красных телец в крови.

Симптомы

На начальной стадии полицитемия протекает практически без проявления признаков. Обнаруживается она обычно при случайном исследовании или во время профилактической сдачи анализов крови. Первые симптомы могут быть ошибочно приняты за обычную простуду или указывать на нормальное состояние у пожилых людей. К ним относят:

• снижение остроты зрения;
• сильные головокружения и приступы головной боли;
• шум в ушах;
• нарушение сна;
• холодные кончики пальцев конечностей.

В развёрнутой стадии могут наблюдаться следующие признаки:

• боль в мышцах и костях;
• увеличение размеров селезёнки, немного реже изменяется объем печени;
• кровоточивость дёсен;
• непрекращающееся довольно продолжительное время кровотечение после удаления зуба;
• появление на коже синяков, природу которых человек не может объяснить.

Помимо этого, специфическими симптомами данного заболевания являются:

• сильный зуд кожных покровов, для которого характерно увеличение интенсивности после принятия ванн или душа;
• болезненные жжения кончиков пальцев рук и ног;
• проявление вен, которые ранее не были заметны;
• кожа шеи, кистей и лица принимает ярко-красный цвет;
• губы и язык приобретают синеватый оттенок;
• белки глаз наливаются кровью;
• общая слабость организма больного.

У новорождённых, особенно близнецов, симптомы полицитемии начинают выражаться через неделю после рождения. К ним относятся:

• покраснение кожи крохи. Ребёнок начинает плакать и кричать во время прикосновений;
• значительное снижение массы тела;
• в крови обнаруживается большое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов;
• увеличиваются объёмы печени и селезёнки.

Данные признаки могут повлечь за собой смерть малыша.

Осложнения

Последствием неэффективного или несвоевременного лечения могут стать:

• выделение в больших количествах мочевой кислоты. Урина становится концентрированной и приобретает неприятный запах;
• образование ;
• хроническая ;
• возникновение и ;
• нарушение кровообращения, что приводит к трофическим язвам на коже;
• кровоизлияния в различных местах локализации, например, нос, десна, ЖКТ и т. д.

И считаются самыми распространёнными причинами смерти больных таким недугом.

Диагностика

Полицитемия очень часто обнаруживается случайным образом, во время исследования крови по совершенно другим причинам. При диагностике врачу необходимо:

• тщательно ознакомиться с историей болезни пациента и его ближайших родственников;
• провести полый осмотр больного;
• выяснить причину появления недуга.

Пациент, в свою очередь, должен пройти следующие обследования:

Лечение первичного заболевания довольно трудоёмкий процесс, включающий в себя влияние на опухоли и предотвращение их активности. В терапии лекарственными препаратами важную роль играет возраст пациента, потому что те вещества, которые помогут людям до пятидесяти лет, будут строго запрещены для лечения пациентов старше семидесяти.

При высоком содержании эритроцитов в крови наилучшим способом лечения является кровопускание - во время одной процедуры объем крови снижается примерно на 500 миллилитров. Более современным методом лечения полицитемии считается цитоферез. Процедура заключается в фильтрации крови. Для этого пациенту в вены обеих рук вставляют катетеры, через одну кровь поступает в аппарат, а после фильтрации очищенная кровь возвращается в другую вену. Данную процедуру необходимо проводить через день.

Для вторичной полицитемии лечение будет зависеть от основного заболевания и степени проявления его симптомов.

Профилактика

Большинство причин возникновения полицитемии невозможно предотвратить, но, несмотря на это, существует несколько профилактических мероприятий:

• полностью отказаться от курения;
• сменить место работы или проживания;
• своевременно лечить заболевания, которые могут вызвать данное расстройство;
• регулярно проходить профилактические осмотры в клинике и сдавать анализ крови.

Система кроветворения в организме обеспечивает его жизнедеятельность. От здоровья кроветворной системы зависят все без исключения составляющие тела человека. Многие наверняка слышали, что бывает заболевание крови. Разновидностей патологий кровеносной системы и причин их возникновения масса. К одному из таковых относится болезнь Вакеза, эритремия, или хронический лейкоз - все это тождественные термины, относящиеся к злокачественной патологии кроветворения. Теперь рассмотрим подробнее, эритремия - что это такое и признаки этой болезни.

Патогенез эритремии

Заболевание эритремия - что это такое? Болезнь Вакеза или эритремия, что, по сути, имеет отношение к медицинским терминам одного отклонения в деятельности кровеносной системы, характеризуются критическим увеличением вязкости крови. Сгущение крови происходит из-за разрастания форменных элементов крови (преимущественно эритроцитов), состояния именуемого истинной полицитемией. Ее также называют первичной полицитемий, термина, произошедшего от греческого «поли» - много, «цитус» - клетка.

Этиология эритремии - что это такое? Это патологическое состояние кроветворной системы, при котором костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов. Вследствие превышения красных кровяных и некоторых других кровяных телец, кровь становится вязкой. Загустевшая кровь с трудом циркулирует по сосудам, к тому же это чревато усиленным образованием тромбов. При таком развитии событий, ни о каком полноценном снабжении органов и тканей кислородом и питательными веществами не может быть и речи. В результате заболевания Вакеза прогрессирует гипоксия, которая со временем только нарастает и влечет за собой целый комплекс проблем со здоровьем. Эритремия подразделяется на истинную и относительную. Истинная эритремия сопровождается увеличением тромбоцитов и лейкоцитов.

Что такое эритремия впервые выяснил Вакез в 1892 году, из-за чего болезнь и получила его имя. И только в 1903 году окончательно было установлено, что обусловлена злокачественная патология увеличением активности центрального органа кроветворения, то есть костного мозга.

Именно последователем доктора Вакеза, Ослером заболевание было выделено в индивидуальную нозологическую категорию болезней кроветворной системы.

Симптомы болезни Вакеза в преобладающем количестве клинических случаев встречаются у пожилой части населения, в частности мужского, возрастом от 65 до 85 лет. У пожилых пациентов эритремия протекает длительно, часто в скрытой форме (хронический лейкоз). Среди людей, находящихся в возрастном периоде молодости или зрелости, заболевание Вакеза встречается очень редко. Но те единичные случаи, которые выявляются, свидетельствуют о скоропалительном развитии эритремии. И острая форма болезни Вакеза имеет место в основном у женщин.

Такая необычная этиология эритремии, по мнению ученых в области медицины, может быть обусловлена генетической предрасположенностью. Так, от заболевшего предка, у которого наблюдался вялотекущий хронический лейкоз, если передавалась патология потомкам. То у молодого поколения эритремия уже протекала в более быстрой форме. Но наследственность, это не единственная причина заболевания Вакеза.

Причины эритремии

Почечные патологии:

• Гидронефроз.
• Стеноз почечных артерий.
• Пересадка почек.
• Кисты.

Эритропоэтин-провоцирующие опухоли:

• Печеночно-клеточный рак.
• Онкология почек.
• Рак яичников.
• Феохромоцитома.
• Кисты и аденомы гипофиза.
• Опухолевые процессы в мозжечке.
• Маточная миома.

Стресс-эритроцитозы, одноименное название еще синдром Гайсбека или псевдополицитемия, относятся к относительному эритроцитоцу. При относительной форме эритремии увеличивается скорость оседания эритроцитов. Подобное состояние обусловлено сокращением объема плазмы, что также приводит к превышению необходимой эритроцитарной массы. Клиническая характеристика стресс-эритроцитоза охватывает ожирение, повышенное артериальное давление, реактивность сосудистой системы.

Стадии истинной эритремии

Первая стадия (начальная) эритремии характеризуется отсутствием симптоматики. Человек чувствует себя привычным образом, система кроветворения функционирует еще нормально, но процесс повышенной выработки эритроцитов уже начинает набирать обороты. На этом этапе заболевания Вакеза даже если сдать анализы, то они покажут несущественное превышение всех элементов крови, кроме лейкоцитов, по причине чего может наблюдаться усиленное кровенаполнение всех внутренних органов.

В данной фазе эритремии, как медик, так и сам пациент, не должны недооценивать на первый взгляд, якобы вполне нормальные анализы. Зная о такой патологии кроветворного аппарата, как эритремия, лучше подстраховаться и в случае малейшего подозрения продолжить исследования. Это поможет либо развеять подозрения о наличии заболевания Вакеза, либо вовремя начать лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и существенно продлить жизнь пациенту. Первоначальная стадия эритремии при бездействии может длиться около шести лет.

Начиная со второй стадии (А), у человека уже проявляются симптомы эритремии. Заболевание Вакеза в этой фазе может находиться от 10 до 12 лет. В течение этого периода эритремии у человека постепенно разрастаются и увеличиваются в размерах органы кроветворения, такие как селезенка и печень. В анализах крови на заболевания Вакеза явно заметен дефицит железа.

В сосудистой системе при эритремии может наблюдаться тромбообразование.

Эритремия второй стадии (Б) отличается ярко выраженным увеличением печени и селезенки за счет опухолевых процессов. В костном мозге при заболевании Вакеза можно заметить множество зарубцевавшейся ткани. Пациент, находящийся в данном периоде прогрессирования заболевания Вакеза, может отмечать у себя склонность к кровотечениям. А при обследовании организма легко обнаруживается большое количество тромбов.

Третья стадия эритремии - анемическая, наступает, если пациент пренебрегает прохождением обследования и лечения. Период ее развития с момента начала эритремии составляет от 9 до 23 лет. Помимо всех вышеперечисленных отклонений, постепенно кровяные клетки перестают справляться с возложенной на них миссией, что влечет многие необратимые процессы в организме человека. К одному из подобных процессов относится масштабное рубцевание тканей головного мозга. На этом этапе эритремии шансы остаться в живых минимальные. При постоянном наблюдении медиков и непрерывном лечении заболевания Вакеза можно еще какое-то время поддерживать в теле жизнедеятельность. Но вряд ли это состояние продлиться долго.

Клинические признаки эритремии

Как уже стало понятно из предыдущего раздела, что непосредственно от стадии эритремии симптомы бывают той или иной степени выраженности. Если эритремия не набрала еще обороты, человек не сдавал анализы крови и не проходил обследований. То в таком случае заподозрить заболевание Вакеза можно по следующим признакам.

Симптоматика эритремии (полнокровия):

1. Длительные кровотечения из-за малейших травм возникают ввиду переполнения тела кровью и нарушения процесса свертываемости.
2. Проявляются набухшие вены (особенно в области шеи).
3. Кожа приобретает вишневый цвет (лицо, кисти).
4. Наблюдается гиперемия губ и языка (красно-синий оттенок), а также коньюктивы глазного яблока.
5. Ощущения кожного зуда, который усиливается после водных процедур.
6. Иногда может возникать жжение на концах пальцев, носа, ушных мочек (эритромелалгия).
7. К сильной боли и жжению присоединяются цианотичные пятна.

При эритремии боль и жжение в конечностях возникают из-за микротромбов, по причине образования большого количества тромбоцитов. При болезни Вакеза симптомы могут быть в виде язв двенадцатиперстной кишки. Язвы ДПК сопровождают эритремию вследствие образования тромбов в сосудах слизистой оболочки ЖКТ, которые в свою очередь приводят к ухудшению трофики. А результатом тромбообразования в органах пищеварения, является не только язвенная болезнь, но и активация патогенных бактерий Хеликобактер пилори.

С течением заболевания Вакеза у пациента прогрессируют некротические процессы тканей верхних и нижних конечностей. Развивается это патологическое состояние, вследствие закупорки капилляров вязкой кровяной субстанцией. Некротические изменения в тканях сначала проявляются потерей чувствительности, становятся холодными на ощупь и бледными. А когда процесс насыщения тканей питательными веществами и кислородом прекращается, то эти места чернеют и подлежат иссечению или ампутации.

Что касается сердца при заболевании Вакеза, то из-за переполнения крови, происходит растяжение (дилатация) сердечных полостей. А в следствие тромбообразования нередки случаи инфарктов миокарда или инсультов головного мозга, а также тромбоэмболии легкого. Поэтому при первых признаках эритремии нужно начинать лечение, чтобы избежать инвалидности и сохранить как можно дольше себе жизнь.

Кто подвержен эритремии

В зоне риска по заболеваемости эритремией находятся лица:

1. При патологии органов дыхания.
2. Наличии онкологических процессов.
3. Подверженные постоянным стрессам.
4. При сильной интоксикации организма.
5. Если имело место радиационное облучение.
6. Вследствие масштабных хирургических операций.
7. При нарушении структуры белка гемоглобина (гемоглобинопатия).
8. При отклонениях в эндокринной системе.
9. У злостных курильщиков.

Диагностирование эритремии

Заболевание Вакеза можно диагностировать путем сдачи крови для анализа и прохождения обследования при помощи инструментальных аппаратов.

Методы диагностики эритремии:

• Обще-клинический анализ кровяной массы показывает уровень эритроцитов, гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитов, гематокрита и СОЭ.
• Биохимическое исследование кровяной субстанции устанавливает показатели мочевой кислоты, билирубина, железа, фосфатазы щелочной, АсАТ (аспартатаминотрансферазы) и АлАТ (аланинаминотрансферазы).
• Лабораторное исследование кровотока ОЖСС выявляет уровень общей сыворотки, связующей железо.
• Изучение образцов крови на установление уровня эритропоэтина. Благодаря определению показателей этого гормона, возможно обнаружить степень отклонений в системе кроветворения.
• Для обследования печени и селезенки применяется ультразвук (УЗИ).

Исследование костного мозга при заболевании Вакеза гистологическим или цитологическим методом. С этой целью проводят трепанобиопсию либо стернальную пункцию. В дополнение ко всему нелишне будет провести доплерографию. Данный диагностический метод показывает скорость кровотока в исследуемых органах и тканях. Благодаря доплерографии при заболевании Вакеза, доступно выявление участков кровеносной системы, пораженных тромбами.

Терапия заболевания Вакеза

Лечение эритремии сводится к поддержанию уровня гематокрита и гемоглобина. Потому как полностью заболевание Вакеза вылечить не представляется возможным, по причине скрытого развития. А в момент проявления симптомов, эритремия уже имеет необратимый процесс. Но остановить и сдерживать прогрессирование как истинного, так и относительного заболевания Вакеза вполне под силу, естественно, под неусыпным контролем лечащего врача-гематолога.

Эритремии лечение обычно подразумевает прием ряда препаратов:

• Содержащие железо препараты для поддержания уровня гемоглобина.
• Лекарства для контролирования содержания в организме мочевой кислоты.
• Препараты, угнетающие гиперплазию ростков в костном мозге.
• Лекарственные средства, снижающие процесс образования тромбов.
• Препараты для нормализации селезенки и печени.
• Цитостатики, действие которых направлено на подавление опухолевых процессов.

Препараты для лечения эритремии в большинстве своем имеют серьезные побочные эффекты. Лекарственные средства от заболевания Вакеза по своему усмотрению принимать категорически запрещено, так как вместо терапевтического эффекта, можно нанести непоправимый вред организму. Курс лечения и дозировку терапии при заболевании Вакеза нужно обязательно согласовывать с лечащим доктором. И только на основании результатов обследования с учетом всех индивидуальных особенностей организма.

Вконтакте

С доброкачественным течением. Характеризуется патология увеличением концентрации эритроцитов в кровяном русле, что вызывает многие негативные симптомы. Лечение заболевания довольно сложное, заключается в нормализации функции красного костного мозга, улучшении состава крови. Без надлежащей терапии у пациента развиваются тяжелые осложнения, часто несовместимые с жизнью.

Механизм развития

Во время эритремии в организме происходит повышенная выработка красных кровяных телец – эритроцитов, соответственно, повышается количество гемоглобина. Эритроциты синтезируются тканями красного костного мозга. Необходимым условием этого процесса является участие гормона эритропоэтина, который вырабатывается клетками почек и печени. Первичная или истинная полицитемия является следствием нарушения выработки этого гормона, встречается у пациентов очень редко. При этом образовывается доброкачественная опухоль в костном мозге, где главным катализатором выступает быстрое размножение незрелых эритроцитов.

В отличие от первичной формы, вторичная эритремия обусловлена различными патологиями у человека, характеризующимися сгущением крови.

Причины заболевания

Истинная болезнь Вакеза – редкий вид, который может передаваться по аутосомно-рецессивному типу наследования. То есть нарушение выработки эритроцитов происходит при условии передачи ребенку по одному рецессивному гену от матери и отца. При этом рост опухоли связан с продуцированием клеток, не соответствующих по размеру и форме нормальным эритроцитам. Это так называемые клетки-предшественники.

Возникает под воздействием таких провоцирующих факторов:

• обезвоживание организма, что обусловлено сильной рвотой, диареей и прочими состояниями;
• нехватка кислорода. Это происходит при высокой температуре тела, жарком климате, нахождении в горах;
• болезни легких (бронхиты, пневмонии, эмфиземы);
• увеличение легочного сопротивления;
• сердечная недостаточность;
• синдром апноэ;
• нарушение кровоснабжения почек;
• новообразования в области матки, почек, надпочечников, печени.

Нехватка кислорода и воды заставляет организм восполнять этот дефицит за счет повышенного синтеза красных кровяных телец. При этом эритроциты продолжают полноценно выполнять свои функции, их размер и форма соответствуют норме. К причинам повышенной выработки гормона эритропоэтина относят также кисты в почках, длительное табакокурение и некоторые другие факторы.

Болезни легких и сердца становятся частой причиной вторичной эритремии

Важно! Болезнь Вакеза – это опухолевое заболевание кроветворной ткани, развивающееся на уровне стволовой клетки эритропоэза.

Стадии развития

Признаки полицитемии возникают не сразу. Вышеописанные проявления могут развиваться годами. Выделяют три стадии патологии.

Начальный этап

Нередко на этом этапе больной даже не подозревает о развитии у себя заболевания. Общее самочувствие отвечает норме. Симптоматика выражена слабо или отсутствует. Часто нарушение состава крови обнаруживается случайно при профилактических медицинских обследованиях или при обращении в больницу по другому поводу. Общая продолжительность этого этапа составляет примерно 5 лет.

Период обострения всех признаков

Этот период протекает в два этапа. На первом миелоидная метаплазия селезенки отсутствует, но четко видна клиническая картина болезни Вакеза. Длительность составляет от 10 до 15 лет.

Второй этап характеризуется ярко выраженной миелоидной метаплазией селезенки, которая сильно увеличивается в размерах. Кроме этого, отмечается увеличение печени, обострение всех симптомов эритремии.

Терминальная стадия

Здесь присутствуют проявления злокачественного течения патологии. Человек жалуется на боли и дискомфорт во всем теле. Лейкоз развивается после утраты способности клеток дифференцироваться, в результате чего эритремия переходит в острый лейкоз.

Течение этой стадии очень сложное. Присутствуют такие нарушения:

• сильные кровотечения;
• серьезные инфекционные и воспалительные процессы;
• разрыв селезенки;
• печеночная недостаточность и прочие.

Из-за сильного снижения иммунной защиты лечение развивающихся заболеваний становится затрудненным или невозможным. Чаще всего полицитемия заканчивается смертельным исходом.

Эритремия у новорожденных

Болезнь Вакеза у новорожденных чаще всего связана с гипоксией, при этом дефицит кислорода может возникать как внутриутробно, так и после рождения. О внутриутробной гипоксии речь идет при развитии таких состояний:

• фетоплацентарной недостаточности;
• патологии сосудов плаценты;
• поражении туберкулезом;
• курении во время беременности;
• пороках сердца у беременной;
• позднем перевязывании пуповины, что ведет к гиперволемии ребенка.

Патология часто носит врожденный характер

Поле появления малыша на свет могут быть зафиксированы случаи развития полицитемии вследствие нарушения работы сердца и сосудов, легочного аппарата, при болезнях почек и печени.

Важно! Иногда причины заболевания у младенцев остаются невыясненными. В таких случаях лечение направлено на восстановление функционирования работы красного костного мозга и улучшение кроветворения.

Онкология или нет

Эритремия – довольно редкое состояние, поражающее преимущественно мужчин старшего возраста, диагностируется у пациентов различных возрастных групп и даже у новорожденных. Чаще речь идет о вторичном виде патологии, спровоцированном различными причинами.

Услышав диагноз «лейкоз», большинство пациентов понимают его как рак крови. Так ли это? Дело в том, что полицитемия имеет доброкачественное течение, и лишь с годами переходит в злокачественное, но это еще не все. Раковые заболевания подразумевают новообразования из эпителиальных тканей, а эритремия – это опухоль кроветворной ткани.

Прогрессирование состояния всегда зависит от оказанного лечения и индивидуальных особенностей организма.

Как протекает патология

Для болезни Вакеза характерен такой основной признак, как «синдром плеторы». Данное понятие подразумевает состояние, при котором в крови повышается количество всех форменных элементов. В результате этого у пациента отмечаются следующие симптомы:

• головные боли, чередующиеся с головокружением;
• кожный зуд, возникающий из-за повышенного синтеза гистамина и простагландинов, вырабатываемых тучными клетками. Иногда зуд очень сильный, терпеть его довольно тяжело, на теле появляются расчесы, нередко присоединяется бактериальная инфекция. Часто усиление зуда происходит при контакте с водой или другими раздражителями;
• эритромелалгия – жгучая острая боль в области кончиков пальцев, сопровождающаяся сильным покраснением кистей или их посинением, отеком;
• болезненность рук и ног;
• периодические высыпания на теле в виде крапивницы.

Кроме этого, человек страдает от хронической усталости, снижения качества сна, повышенного потоотделения, снижения концентрации памяти и внимания, слуховых и зрительных расстройств.

С дальнейшим развитием патологии отмечается развитие новых признаков. Из-за расширения капилляров появляется покраснение кожи лица и слизистой оболочки рта. Часто встречаются болевые ощущения в области сердца, имеющие схожесть с симптомами стенокардии. Происходит это из-за увеличения в размере селезенки за счет повышенной нагрузки на орган. Ведь именно она выполняет функцию депо для тромбоцитов и эритроцитов. Кроме селезенки, отмечается увеличение размеров печени.

Кожный зуд – распространенный симптом полицитемии

Еще один характерный признак – затруднение мочеиспускания и боль в области поясницы. Объясняется это развитием мочекаменного диатеза, который возникает из-за нарушения состава крови.

Вследствие разрастания костного мозга часто фиксируются жалобы больных на суставные боли, диагностируется подагра. К проявлениям болезни также относят кишечные и носовые кровотечения.

Со стороны сосудов возникает склонность к тромбозам, варикозное расширение вен, тромбофлебиты. Реже встречается тромбоз коронарных артерий и такое грозное осложнение, как инфаркт миокарда.

Почти в 50% случаев отмечается стойкая артериальная гипертензия. Больной страдает частыми вирусными и бактериальными инфекциями, что объясняется подавлением иммунологических реакций эритроцитами, которые начинают вести себя как супрессоры.

Важно! Главная опасность эритремии заключается в нарушении мозгового кровообращения, что нередко ведет к инсультам.

Диагностика

Истинная полицитемия диагностируется в условиях лаборатории с помощью различных анализов. К ним относят:

• общий анализ крови. При этом обнаруживается значительное увеличение концентрации эритроцитов и гемоглобина. Иногда численность красных кровяных телец достигает 500-1000 х 10 9/л. Скорость оседания эритроцитов при истинном виде патологии всегда понижена, часто сводится к нулю;
• биохимический анализ крови. Данное исследование позволяет определить уровень мочевой кислоты и фосфатазы. Для болезни Вакеза характерно , что свидетельствует о развитии подагры, развивающейся в виде осложнения эритремии;
• радиологический метод обследования. Эта техника помогает с помощью радиоактивного хрома выявить повышение числа циркулирующих красных кровяных телец;
• трепанобиопсия или гистологическая оценка материала подвздошной кости. Метод отличается хорошей информативностью, именно он часто подтверждает диагноз полицитемии;
• стернальная пункция. Этот анализ проводится с помощью исследования костного мозга из грудины. При этом обнаруживается гиперплазия всех ростков, мегакариоцитарный и красный преобладают.

Установить диагноз помогает исследование крови

Во время диагностики часто обнаруживается нормальный размер эритроцитов, то есть они не меняют свою форму и размер. Степень тяжести патологии определяется концентрацией в крови тромбоцитов. Считается, что чем их больше, тем тяжелее протекает болезнь.

Важно! Кроме лабораторных исследований крови и костного мозга, больному для постановки диагноза необходимо пройти УЗИ органов брюшной полости, где предметом исследования выступает наличие увеличения печени и селезенки.

Методы лечения

Для выбора тактики терапии эритремии необходимо точно установить, какое заболевание выступило в роли первопричины. Кроме этого, важно выяснить, является полицитемия первичной или вторичной. Для этого проводятся необходимые лабораторные исследования.

Истинная эритремия нуждается в лечении опухолей в костном мозге, а вторичный вид требует избавления от первопричины, то есть болезни, спровоцировавшей нарушение состава крови.

При истинной эритремии лечение требует массы усилий врачей, что включает ликвидацию новообразований в костном мозге и предотвращение их повторного появления. Здесь немаловажную роль играет возраст пациента, его индивидуальные особенности, сопутствующие патологии. Для пожилых людей разрешены не все медикаменты, что значительно затрудняет процесс терапии.

Эффективным способом лечения считается кровопускание. Во время сеанса объем крови уменьшается приблизительно на 500 мл. Это позволяет снизить концентрацию тромбоцитов, разредить кровь.

Часто для лечения используют цитоферез. Этот способ позволяет выполнить фильтрацию крови. Пациенту вводят 2 катетера в одну и вторую руку, через один кровь поступает в специальный аппарат, а через второй возвращается в очищенном состоянии. Проводятся сеансы через сутки.

Способ лечения подбирается с учетом вида болезни и тяжести ее течения

Вторичная болезнь Вакеза лечится путем избавления от патологии, ставшей причиной полицитемии. Это, как правило, нарушение функционирования легких, сердца, обезвоживание организма и прочее.

Роль диеты

Нормализация двигательной активности и диета – это важные аспекты во время лечения заболевания костного мозга. Пациент должен отказаться от интенсивных физических нагрузок, обеспечить себе качественный отдых и сон.

На начальном этапе больному назначают диету, исключающую продукты, способствующие кроветворению. К ним относят:

• печень;
• морскую рыбу жирных сортов;
• брокколи;
• цитрусовые;
• яблоки;
• свеклу;
• гранат;
• авокадо;
• орехи.

При дальнейшем развитии болезни врач обычно назначает больному стол №6. Заключается эта диета в полном отказе от рыбы, мяса, бобовых и блюд, содержащих щавельную кислоту. Обычно этот стол показан при подагре и некоторых других заболеваниях.

Важно! После прохождения терапии в условиях стационара человек должен придерживаться инструкций специалиста и в домашних условиях, регулярно проходить медицинские обследования.

Профилактика

На развитие истинной эритремии профилактика не влияет, так как патология носит врожденный характер. Для предотвращения вторичного вида заболевания следует придерживаться таких мероприятий:

• отказаться от вредных привычек;
• пить много жидкости для предотвращения дегидратации организма;
• своевременно лечить острые и хронические болезни;
• выполнять контроль над массой тела, не допускать лишнего веса;
• уделять достаточно времени физическим нагрузкам, что обеспечит нормальные обменные процессы;
• принимать медикаментозные средства только по назначению специалиста;
• правильно питаться, исключить вредную пищу.

Лучшая профилактика – здоровый образ жизни

Эти несложные правила помогут держать организм в тонусе, предотвратить многие опасные осложнения и развитие болезни Вакеза.

Помогает ли народное лечение

Многих пациентов с полицитемией интересует вопрос о том, можно ли улучшить состав крови с помощью народных рецептов? Дело в том, что болезнь Вакеза – это тяжелая патология, и без своевременного медикаментозного лечения народные методы будут абсолютно не эффективными. Основная цель лекарственной терапии – максимальное продление периода ремиссии и оттягивание перехода эритремии в третью стадию.

Даже если отмечается затишье, больной должен помнить о том, что патология может возобновиться в любой момент и прилагать все усилия для предотвращения этого процесса. На протяжении всей жизни он обязан находиться на медицинском контроле, оговаривать свое состояние с лечащим врачом, сдавать все необходимые анализы.

В народной медицине, действительно, существует масса рецептов, предназначенных для улучшения состава крови, но не следует использовать их для повышения гемоглобина и разжижения крови. Лекарственных трав, которые могли бы замедлить ход патологии, на сегодняшний день не найдено. Поэтому не стоит рисковать своим здоровьем и заниматься самолечением.

Прогноз для больного

Болезнь Вакеза – сложное заболевание, и для восстановления функции красного костного мозга необходимо обладать определенными знаниями, которыми владеют только врачи. Воздействовать на систему кроветворения нужно грамотно, только с помощью правильного выбора медикаментозных препаратов. При выполнении всех правил и своевременном лечении прогноз для пациента довольно благоприятный, и третью стадию удается отдалить на долгие годы.

Полицитемия представляет собой опухолевый процесс, при котором увеличиваются клеточные элементы костного мозга (гиперплазия). В подавляющем большинстве процесс доброкачественный, хотя при некоторых условиях возможен переход к злокачественному виду.

Эта патология под названием эритремия выделена как отдельная нозологическая форма (болезнь). Также применяется название Болезнь Вакеза, по имени врача, который ее впервые описал в 1892 году.

Чаще болезнь диагностируется у мужчин старшего возраста. А вот для молодого и среднего возраста характерно преобладание женщин. Проявляется полицитемия по-разному, но с точки зрения внешних эффектов расширяются кожные вены и меняется цвет кожи. Особенно хорошо видны изменения в области шеи, на лице и кистях.

Болезнь опасна, в частности, тромбозами и повышенным кровотечением (например, из десен).

Важно! При эритремии эритропоэз не зависит от нормальных механизмов регуляции.

Наиболее часто заболевание встречается у мужчин в среднем и пожилом возрасте, но в целом, эритремия – это редкое заболевание.

Справочно. Истинная полицитемия наиболее часто встречается у евреев, а самые «устойчивые» жители нашей планеты к такому заболеванию – негроидная раса и жители Японии (исключение составляют те лица, которые пережили атомные атаки).

Эритремия – рак или нет

Истинная полицитемия относится к группе хронических лейкозов, течение которого может быть, как доброкачественным, так и злокачественным. Так как поражается система крови, раком это заболевание назвать нельзя, так как рак – это злокачественное новообразование, которое развивается из эпителиальных тканей различных органов.

Тем не менее, эритремия – это опухолевый процесс с высокой дифференцировкой клеток, который поражает систему кроветворения человека.

Болезнь Вакеза – причины и факторы риска

Основной причиной истинной (первичной) полицитемии являются наследственные генетические мутации, что доказывается тем, что практически все пациенты этим заболеванием являются носителями мутации JAK2V617F или других функционально похожих мутаций.

В таких случаях определяются особые гены, которые несут ответственность за синтез эритроцитов и проявляют высокую чувствительность к эритропоэтину. Такое явление часто регистрируется у родственников и является семейным.

Еще одним вариантом генетической мутации есть то, что патологические гены начинают захватывать много кислорода, не отдавая его при этом в ткани.

Вторичная полицитемия – это результат патологических изменений при хронических длительных заболеваниях, которые стимулируют выработку эритропоэтина. К таким болезням и состояниям относятся:

• Эмфизема легких.
• Бронхиальная астма.
• Обструктивные бронхиты.
• Пороки сердца в стадии компенсации и декомпенсации.
• Тромбоэмболии любой локализации.
• Повышенное давление в легочной артерии.
• Нарушения ритма сердца.
• Сердечная недостаточность.
• Ишемическая болезнь сердца.
• Кисты почек.
• Почечная ишемия вследствие атеросклеротического поражения сосудов почек.
• Опухоли красного костного мозга.
• Почечно–клеточный рак.
• Карцинома печени.
• Опухолевые процессы в матке.
• Опухоли надпочечников.
• Курение.
• Ионизирующее излучение.
• Воздействие токсических и химических веществ.
• Некоторые лекарственные средства – хлорамфеникол, азатиоприн, метотрексат, циклофосфан.

Также существует ряд генетических заболеваний, при которых повышается риск развития полицитемии. Такие болезни не имеют никакого отношения к системе крови, но нестабильность генов приводит к тому, что клетки крови становятся более восприимчивыми к различным внешним и внутренним воздействиям, которые и могут вызвать развитие эритремии. Такими болезнями являются:

• Синдром Дауна.
• Синдром Кляйнфельтера.
• Синдром Блума.
• Синдром Марфана.

При полицитемии ведущим проявлением является повышение количества эритроцитов в плазме крови, но причины такого процесса напрямую зависят от типа эритремии:

• Абсолютный тип – в этом случае отмечается увеличение концентрации эритроцитов в русле крови вследствие усиленного их образования. Такое явление характерно для:
  • Истинной полицитемии.
  • Полицитемии в случае гипоксии.
  • Обструкции легких.
  • Гипоксия, возникающая при поражении почек, надпочечников.
• Относительный тип – при этом объем эритроцитов увеличивается за счет уменьшения объема плазмы. Показатели эритроцитов не изменяются при этом, но соотношение эритроциты/плазма изменяется и поэтому такое явление и называется относительным. Такой тип процесса возникает по причине возникновения следующих заболеваний:
  • Сальмонеллез.
  • Холера.
  • Дизентерия, а также прочие инфекционные заболевания, которые сопровождаются выраженными рвотой и диареей.
  • Ожоги.
  • Воздействие высоких температур, что сопровождается усиленным потоотделением.

Помимо непосредственных причин развития болезни Вакеза, существуют еще и факторы риска, которые могут при определенных условиях запускать патологический процесс:

• Стрессовые ситуации, длительное нахождение в состояние стресса.
• Деятельность, связанная с постоянным воздействием углекислого газа, что приводит к изменениям газового состава крови.
• Проживание в высокогорье в течение длительного времени.

Как развивается болезнь

• В гене Jak2 происходит точечная мутация V617F, что приводит к нарушению структуры самого гена.
• Вследствие этого значительно увеличивается активность тирозинкиназы, что трансформируется в усиленную пролиферацию зрелых клеток миелоидных ростков. При этом происходит полная блокада апоптоза (естественной гибели клеток).
• Помимо этого, к усиленному синтезу форменных элементов, в частности, эритроцитов, ведет повышенная чувствительность патологических клеток – предшественниц к эритропоэтину даже при его пониженных концентрациях. Более того, есть также второй вид клеток – предшественниц эритроцитов, которые ведут себя абсолютно независимо и автономно, их деление не зависит от эритропоэтина. Такая популяция является мутантной и это один из основных субстратов эритремии.
• Вследствие таких реакция происходит гиперплазия ростков кроветворения с значительным увеличением выработки костным мозгом эритроцитов в первую очередь, а также тромбоцитов и гранулоцитов. При этом развивается абсолютный эритроцитоз, нарушаются реологические свойства крови.
• Органы и ткани переполняются кровью, вязкость которой значительно повышается, что ведет к развитию тромбов внутри сосудов, изменениям в печени, селезенке различной степени выраженности (миелоидная метаплазия селезенки и печени), гипоксии и гиперволемии.
• На финальных стадиях отмечается истощение кроветворения, развивается миелофиброз.

Важно! Аномальный клеточный клон способен трансформироваться в любую клетку крови – эритроцит, лейкоцит и/или тромбоцит.

Итогом всех патогенетических реакций становится возникновение двух видов клеток – предшественниц:

• Нормальные.
• Мутантные.

Так как процесс образования мутантных клеток неконтролируем, количество эритроцитов значительно превышает потребности организма в них. Это ведет к угнетению синтеза эритропоэтина в почках, что еще более усугубляет патологический процесс, так как эритропоэтин теряет свое влияние на нормальный эритропоэз, а на клетки опухоли он влияния не имеет.

Помимо этого, постоянный рост мутантных клеток ведет к вытеснению нормальных, что в определенный момент времени приводит к тому, что все эритроциты продуцируются из мутантных клеток – предшественниц.

Классификация заболевания

Как уже было сказано выше, в зависимости от причин, которые привели к развитию полицитемии, ее делят на два вида:

• Истинная полицитемия.
• Относительная.

Истинная эритремия, в свою очередь, может быть:

• Первичная – основу такого процесса составляет поражение миелоидного ростка кроветворения.
• Вторичная – основа этой разновидности – повышение активности эритропоэтина.

Заболевание проходит три стадии развития:

• Стадия 1 – малосимптомная, начальная, разгар – в этот период практически отсутствуют клинические проявления эритремии. Такая стадия длится долго, до 5 лет и более. В этот период развиваются следующие процессы:
  • Умеренная гиперволемия.
  • Умеренный эритроцитоз.
  • В размерах селезенки изменения на обнаруживаются.
• Стадия 2 – развернутая, эритремическая – на этой стадии выражены все соответствующие клинические признаки. Такой период заболевания делится в свою очередь на 2 этапа:
  • IА – отсутствует миелоидное перерождение селезенки. Развивается эритроцитоз, тромбоцитоз, а в некоторых случаях и панцитоз. На миелограмме фиксируется гиперплазия всех ростков кроветворения и сильный мегакариоцитоз. Такая стадия может длиться до 20 лет.
  • IIВ – здесь уже активно вовлекается селезенка, которая подвергается миелоидной метаплазии. Развивается выраженная гиперволемия, увеличиваются в размерах селезенка и печень, а в плазме крови регистрируется панцитоз.
• Стадия 3 – терминальная, анемическая, постэритремическая – финальный этап болезни. При этом развивается:
  • Анемия.
  • Тромбоцитопения.
  • Лейкопения.
  • Миелоидная трансформация печени, селезенки.
  • Вторичный миелофиброз.
  • Возможно перерождение в другие гемобластозы, гораздо более опасные, чем сама полицитемия.

Важно! На последней стадии заболевания клетки утрачивают способность к дифференциации, что в большинстве случаев ведет к развитию острого лейкоза.

Полицитемия. Симптомы

• Плеторический (полнокровие) – основными признаками такого синдрома являются:
  • Изменение объема эритроцитов в циркулирующей крови в сторону увеличения.
  • Возникновение головокружений, головных болей.
  • Расстройство зрения.
  • Развитие зуда кожи.
  • Стенокардические приступы.
  • Появление синюшного оттенка на коже и видимых слизистых, что называется положительным симптомом Купермана.
  • Тромбозы любого уровня локализации.
  • Покраснения пальцев верхних и нижних конечностей, что сопровождается крайне болезненными приступами и ощущением жжения, что называется эритромелалгией.
• Миелопролиферативный – возникает вследствие гиперплазии всех трех ростков кроветворения, при чем возникают:
  • Потливость.
  • Зуд кожи.
  • Выраженная слабость.
  • Повышение температуры тела.
  • Нарушение пуринового обмена, что становится причиной мочекислого диатеза, возникновения камней в почках, подагры и подагрического артрита.
  • Развитие экстрамедуллярного гемопоэза (очаги образования патологических клеток крови возникают уже не в костном мозге, а за его пределами).
  • Увеличение селезенки.
  • Частые инфекции.

Если говорить о каждой стадии полицитемии, то для них характерны свои особые клинические признаки, которые и являются признаками этапов заболевания:

• Начальная стадия – здесь практически отсутствуют какие – либо проявления, они неспецифичны и могут быть отнесены к многим другим заболеваниям различных органов и систем:
  • Покраснение слизистых и кожных покровов – такой симптом возникает вследствие повышения концентрации эритроцитов. Проявляется на всех участках тела человека. в начале болезни может проявляться слабо.
  • Головные боли – развиваются при нарушении процессов микроциркуляции в сосудах головного мозга мелкого калибра.
  • Болезненность в пальцах ног, рук – так как в этот период уже нарушен кровоток по мелким сосудам, это приводит к повышению вязкости крови, что ведет к уменьшению доставки кислорода в органы. Это приводит к развитию ишемии и появлению ишемических болей.
• Развернутая стадия – на таком этапе болезни полицитемия вызывает значительное увеличение количества форменных элементов крови, что ведет к повышению ее вязкости, повышенным их разрушением в селезенке и нарушениями в деятельности свертывающей системе крови. Клинически это проявляется такими признаками:
  • Покраснение кожи и слизистых оболочек усиливается вплоть до появления багрового, синего оттенка.
  • Телеаниоэктазии (точечные кровоизлияния на коже).
  • Усиливается двусторонняя эритромелалгия, которая осложняется некрозами пальцев верхних и нижних конечностей. Такой процесс при прогрессировании полицитемии может полностью охватывать всю кисть и стопу. Приступы острой боли могут длиться до нескольких часов, а некоторое облегчение может принести воздействие холодной воды.
  • Увеличение печени (иногда до 10 кг) – выражается развитием боли в правом подреберье, расстройством акта дыхания и нарушениями процесса пищеварения.
  • Увеличение селезенки – чрезмерное наполнение селезенки кровью ведет не только к ее увеличению, но и уплотнению селезенки.
  • Появляется артериальная гипертензия вследствие увеличенного объема циркулирующей крови, высокой вязкости крови. Это становится причиной развития сосудистого сопротивления току крови.
  • Выраженность кожного зуд становится сильнее – это происходит потому, что усиленное образование элементов крови, в частности, лейкоцитов, ведет к высоким их концентрациям. Это приводит к их массивному разрушению, вследствие чего активно высвобождается из них гистамин, который и является виновником зуда кожи, который еще более усиливается при контакте с водой.
  • Повышенная кровоточивость – даже незначительные мелкие порезы, травмы могут приводить к кровотечениям по причине повышенного артериального давления, увеличенного объема циркулирующей крови и чрезмерной тромбоцитарной активности.
  • Язвенные поражения пищеварительного тракта, что сопровождается такими диспепсическими симптомами различной степени выраженности.
  • Боли в суставах любой локализации.
  • Ишемические инсульты вследствие массивного тромбоза.
  • Инфаркт миокарда.
  • Признаки нехватки железа – расслаивающиеся ногти, сухость кожи и слизистых, трещины в уголках рта, плохой аппетит, нарушения обоняния, вкуса, повышенная подверженность к развитию инфекционных заболеваний.
  • Дилатационная кардиомиопатия – постепенно все камеры сердца все более наполняются. Сердце при этом растягивается. Это происходит как защитная, компенсаторная реакция организма для поддержания достаточного уровня кровообращения. Постепенно постоянное растяжение сердца ведет к утрате его способности нормально сокращаться. Клинически это выражается нарушениями ритма и проводимости, отечным синдромом, болями в области сердца, быстрой утомляемостью и выраженной общей слабостью.
• Анемическая стадия – основной признак такой стадии – это уменьшение выработки всех клеток крови, что трансформируется в такие симптомы:
  • Апластическая железодефицитная анемия – развивается вследствие угнетения процессов кроветворения в костном мозге по причине миелофиброза – вытеснение соединительной тканью клеток кроветворения из костного мозга. Появляются бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, общая выраженная слабость, обмороки, ощущение нехватки воздуха.
  • Кровотечения – возникают при самых маленьких травмах на коже и слизистой из – за уменьшенной выработки тромбоцитов и синтезом тромбоцитов, которые утрачивают свои функции.

Важно! При отсутствии лечения терминальная стадия наступает очень быстро с развитием летального исхода.

Эритремия у детей, особенности

• Гипоксии.
• Токсической диспепсии.
• Фето – плацентарной недостаточности.

Важно! У близнецов регистрируется врожденная полицитемия вследствие генетических дефектов, которая проявляется уже с самого рождения.

В основном, заболевание проявляется на 2 недели жизни ребенка.

Стадийность заболевания у детей полностью идентична таковой у взрослых, но у детей заболевание протекает гораздо тяжелее, с развитием тяжелейших бактериальных инфекций, пороков сердца, склерозом костного мозга, что приводит к раннему смертельному исходу. Лечение полицитемии является таким же, как и для взрослых, о чем сказано будет ниже.

Диагностика болезни Вакеза

При диагностике полицитемии применяется четко определенный диагностический план, который включает в себя такие этапы:

• Сбор анамнестических данных.
• Внешний осмотр.
• Анализ крови, который должен включать в себя:
  • Количество эритроцитов и других форменных элементов крови.
  • Гематокрит.
  • Средний объем эритроцитов – MCV.
  • Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах – MCH.
  • Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах – MCHC.
  • Ширина распределения эритроцитов по объему – RDW.
  • Эритропоэтин в сыворотке крови.
  • Молекулярно – генетическое исследование крови на обнаружение мутаций.
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
• Биохимический анализ крови, особенно на мочевую кислоту, повышение уровней которой говорит о развитии подагры.
• Фиброгастродуоденоскопия.
• КТ брюшной полости в сосудистом режиме.
• Биопсия костного мозга.
• Оценка функций внешнего дыхания.
• Определение содержания кислорода и углекислоты в крови.
• крупных артерий.
• ЭхоКГ.
• Общий анализ мочи.

Для постановки диагноза истинная полицитемия, после проведения всех манипуляций, применяются определенные критерии, согласно которым и выставляется диагноз полицитемии:

• Большие критерии :
  • Уровни гемоглобина выше 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин, а также другие признаки повышенной массы эритроцитов – гематокрит >52% у мужчин, >48% у женщин.
  • Обнаружение мутаций гена JAK2V617F.
• Малые критерии :
  • Панмиелоз при биопсии костного мозга – повышение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения.
  • Низкие значения эритропоэтина.
  • Образование эндогенных колоний эритроцитов без участия эритропоэтина при исследовании биоптата костно – мозговых культур.

Важно! Диагноз полностью подтверждается при наличии двух больших и одного малого критерия.

Лечение

• Кровопускание – выполняется с целью снизить количество эритроцитов и гемоглобина. Процедура проводится один раз в 1 – 2 дня с забором до 500 мл крови.
• Цитоферез – пропускание крови через специальные фильтры, с помощью которых устраняется часть эритроцитов.
• Прием цитостатиков – циклофосан, циклофосфамид, гидроксикарбамид и др.
• Антиагрегантная терапия с применением аспирина, дипиридамола.
• Интерфероны.
• Симптоматическое лечение.

Важно! Категорически запрещено самостоятельно лечить заболевание без медицинского вмешательства, а также применять сомнительные способы и виды лечения.

Важным в лечение полицитемии является диета, которая полностью исключает прием пищевых продуктов, которые усиливают кроветворение. При присоединении подагры мясо и рыба вообще могут быть исключены из рациона пациентов и заменены растительной пищей.

В целом, основой лечения является разграничение первичного процесса и вторичного, так как при вторичной полицитемии в первую очередь проводится лечение того состояния, которое послужило причиной развития эритремии.

Осложнения

Полицитемия характеризуется высокой вероятностью таких грозных осложнений, как:

• Артериальная гипертензия в тяжелой форме.
• Геморрагические инсульты.
• Инфаркт миокарда.
• Острый миелобластный лейкоз.
• Хронический миелолейкоз.
• Эритромиелоз.

В некоторых случаях даже своевременно начатое лечение приводит к развитию таких опасных ситуаций, которые в любой момент могут закончиться смертью.

Прогноз

Прогноз полицитемии напрямую зависит от ее разновидности, течения, своевременности и правильности лечения.

Важно! Без соответствующего лечения около 50 % пациентов погибают уже в течение полутора лет от времени установления диагноза.

При своевременной терапии прогноз у пациентов с эритремий довольно благоприятный и демонстрирует 10 – летнюю выживаемость более чем в более 75% случаев.