Синдром олбрайта как форма фиброзной дисплазии. Что такое болезнь Олбрайта? Синдром олбрайта болезнь

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии. Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Этиология

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Симптоматика

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

• Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
• Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
• Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Диагностика

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

• диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
• назначается консультация генетика;
• проводится специальный рентген;
• проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
• требуется консультация детского эндокринолога;
• девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
• девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
• при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Лечение

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

• Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
• Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
• Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Олбрайта синдром (F. Albright) - это заболевание, характеризующееся триадой признаков: фиброзная остеодисплазия, очаги кожной гиперпигментации и преждевременное половое созревание. Значительно чаще встречается у женщин.

Этиология синдрома Олбрайта неизвестна; предполагают неврогенные влияния и эндокринные сдвиги, вызванные врожденными изменениями в гипоталамической области, с преждевременной продукцией гонадотропного гормона передней доли гипофиза на почве склероза и гиперостоза основания черепа» главным образом в области турецкого седла (рис.).

Рост и зрелость скелета (появление и слияние ядер окостенения) могут значительно опережать нормальные показатели. Вследствие этого носители синдрома Олбрайта в детстве могут быть выше, а после преждевременного слияния эпифизов - ниже здоровых сверстников. Опережению развития скелета сопутствует преждевременное половое созревание - иногда стертое, редко значительное, когда менструальная функция может наступить в первые годы, а спорадические меноррагии - даже в первые месяцы жизни. Преждевременная половая зрелость у мальчиков редка.

Очаги гиперпигментации кожи при синдроме Олбрайта наблюдаются на туловище, бедрах, реже на шее, голенях. Они имеют вид крупных полей или отдельных и сливающихся пятен диаметром от 2 до 20 см и более, неправильной формы с изрезанными краями или представлены скоплениями веснушек от бледно-желтого до коричневого цвета. Иногда эти очаги видны уже при рождении, но при малой величине и бледности могут быть просмотрены. По локализации кожные изменения не всегда совпадают с костными поражениями. Гиперпигментированные участки кожи не приподняты.

При синдроме Олбрайта встречаются и другие отклонения - гипертиреоз, диабет, пороки сосудов, хрящевая остеодисплазия и др. Биохимические показатели при синдроме Олбрайта нормальны; иногда повышена активность щелочной фосфатазы (до 20 ед. Боданского). Среди осложнений фиброзной дисплазии, специфических для синдрома Олбрайта, встречаются атрофия зрительного нерва и экзофтальм как следствие гиперостоза области турецкого седла и орбиты.

Прогноз при синдроме Олбрайта благоприятный, однако возможны патологические переломы и деформация костей и в редких случаях озлокачествления фиброзных фокусов.

Дифференциальная диагностика и лечение костного компонента синдрома Олбрайта - см. Остеодисплазия. Кожные и эндокринные проявления при синдроме Олбрайта необратимы.

Уплотнение костной структуры основания черепа, преимущественно в области турецкого седла.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта) - это заболевание, характеризующееся морфологическими изменениями, гипокальциемической тетанией и отсутствием реакции на введение паратгормона. При заболевании отмечается низкорослость, коренастое телосложение, круглое лицо, преждевременное закрытие эпифизарных ядер окостенения, ожирение, брахидактилия, иногда короткие плюсневые кости, дистрофические изменения зубов и ногтей. Иногда наблюдается отставание интеллекта, кальцификация мягких тканей. В отличие от истинного гипопаратиреоза гипокальциемия, гиперфосфатемия и гипофосфатурия не корригируются введением паратгормона.

Заболевают обычно люди молодого и зрелого возраста.

Олбрайт объяснял это состояние рефрактерностью эпителия канальцев почек к действию эндогенного и экзогенного паратгормона, что приводит к повышенной обратной реабсорбции фосфора почками с гиперфосфатемией, гипофосфатурией, гиперкальциемией и гиперкальцийурией. Он относил псевдогипопаратиреоз к другим аналогичным состояниям органной рефрактерности к определенным гормонам (см. Сибрайт-бантамский синдром).

При этом заболевании околощитовидная железа имеет нормальное строение.

Псевдопсевдогипопаратиреоз - описанное в 1952 г. Олбрайтом патологическое состояние, напоминающее псевдогипопаратиреоз с присущими ему морфологическими изменениями, но без соответствующих гуморальных изменений.

Нарушения в эндокринной системе

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников. Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров. Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть. При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников. При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения. У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы. Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия. У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом. Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству. Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность. При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома. Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют. Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.

Болезнь Олбрайта – редко встречающаяся патология, которая формируется в костной системе и по своим симптомам схожа с . Характеризуется нарушением в кальциево-фосфорном обмене. В большинстве случаев отражается на развитии. В статье рассмотрим предпосылки, симптоматические проявления и особенности патологии.

Болезнь Олбрайта : особенности

Указанная патология является наследственной, была описана еще в 1942 г. врачом Олбрайтом.

Также название болезни связано с тем, что протекает с симптомами, характерными для гипопаратиреоза. Но в последнем случае причиной развития патологии является недостаток , возникающий при снижении активности ПЩЖ.

Псевдогипопаратиреоз провоцирует нарушение в чувствительности тканей на воздействие паратгормона, который содержится в достаточном количестве.

Как происходит регулирование паратиреоидного гормона, можно узнать из .

Начальный вариант патологии характеризуется:

• аномальным развитием скелета;
• резистентностью тканей (периферического типа) к паратгормону;
• гипокальциемией;
• клиническими симптомами, характерными для гипопаратиреоза.

Второй вариант характеризуется нормокальциемией и называется в медицине псевдопсевдогипопаратиреоз. В данном случае отсутствуют признаки гипокальциемии, гиперфосфатемии, а также судорожный синдром и остеомаляция.

Зафиксированы эпизоды наличия в семье двух вариантов развития болезни: гипо- и нормокальциемических. Возможен переход болезни из одной формы в другую.

Ложный гипопаратиреоз : причины

Несмотря на то, какой вариант болезни у человека, она будет наследственной, наследование – аутосомно-доминантное, сцепление происходит с Х-хромосомой.

При проведении исследования родословных, выявлено, что количество пациенток женского пола встречается чаще, чем мужского. Также стоит отметить, что патология не передается от отца – к сыну .

Объяснить развитие болезни Олбрайта можно наличием генетической резистентности, которая отмечается в почках и скелете, к воздействию на них паратгормона. Это объясняется наличием дефекта в рецепторах клеток-рецепторов, а также реабсорбцией фосфора. При нарушении выведения микроэлемента с мочой, может развиться гиперфосфатемия и гипокальциемия (чаще всего вторичная).

ПЩЖ при наличии патологии – интактна, поэтому гипокальциемия способна привести к стимуляции синтеза паратгормона и развитию .

Псевдогипопаратиреоз провоцирует:

• компенсаторную гиперплазию ПЩЖ;
• нарушения в костной ткани (кисты, остеопороз);
• отложения кальцинатов, которые формируются в почках, артериях, скелетных мышцах, миокарде, роговице и конъюнктиве глаза, а также в клетчатке (подкожной).

При болезни Олбрайта часто диагностируются и другие патологии, например, СД, артериит, полиартрит, гипертензия (артериальная).

Симптоматика

Клиника болезни схожа с такими же при гипопаратиреозе (идиопатического типа).

Эндокринные проявления:

• низкий рост;
• избыточный вес;
• лицо луноподобного вида;
• олигоменорея.

Может сочетаться с эндокринными патологиями:

• гинекомастией.

Неврологические проявления выражаются в тонических судорогах, возникающих приступообразно и спонтанно. Происходить это может при наличии раздражителей любого вида.

Для пациентов характерен недостаточный рост, чаще всего отмечается отставание в физическом и умственном формировании.

Определение

Патология определяется у 5-10-летних детей, также учитывается характерная симптоматика, рентген и показатели проведенные лабораторных исследований.

В большинстве случаев выявляется:

• гипокальциемия;
• гиперфосфатемия;
• отклонение активности фосфатазы (щелочного вида);
• рост концентрации паратгормона;
• снижение вывода фосфора и кальция.

При помощи теста, выявляющего число выведенных с мочой фосфатов, можно определить нечувствительность канальцев почек к паратгормону.

При введении его внутривенно, повышение уровня фосфатов не происходит.

Во время проведения рентгенографии (чаще всего изучается состояние суставов и костей), определяются изменения, сформированные в костной ткани. Чтобы исключить наличие в других органах возможных поражений, а также для проведения дифференциальной диагностики, потребуется консультация у специалистов: эндокринолога, офтальмолога, а также невролога. Женщинам рекомендуется также посетить и гинеколога, а мужчинам – уролога.

При необходимости, в качестве дополнительного обследования, проводят , мочевого пузыря, почек, а также ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопию.

Терапия

Основное направление лечения – выполнить коррекцию гипокальциемии. Для этих целей назначаются кальциесодержащие препараты.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг. Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета. Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая , синдром Кушинга , .

Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Патогенез

В результате постзиготной мутации гена GNAS1 , участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников. Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ , а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии . Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, и . Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.

Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений и меланотропина .

Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.

Классификация

Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:

• скрытое заболевание – без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
• неполные формы синдрома , например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз , но нет кожных проявлений;
• псевдогипопаратиреоз или наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону , метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, гипогонадизма , и пр.

Причины

Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:

• преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
• пятнистой пигментации кожи – лентиго , пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
• эндокринных расстройствах, вызывающих , необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма ;
• полиоссальной фиброзной остеодисплазии , и , вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.

Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках. У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия . Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры. Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.

Анализы и диагностика

При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

• рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты , сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
• УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить ;
• лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона , 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов .

Лечение

Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов. Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться и . При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии , поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.

Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты . Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:

• бисфосфонаты ;
• ингибиторы антагонистов остеокластов.

Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.

Доктора

Лекарства

• – несмотря на то, что более известен как противогрибковый препарат, в больших дозах он оказывается эффективен при кушиноподобных проявлениях. Суточная доза, разделенная на 2-3 приема, может достигать 1200 мг.
• Медроксипрогестерон – обладает андрогенным, противоопухолевым и анаболическим действием. Возможны различные пути введения в организм в дозах, индивидуально установленных лечащим врачом.
• Памидроновая кислота – препарат способен предотвратить остеолитическую деструкцию костей. Можно вводить в/в струйно, но не следует сочетать с лечением другими бисфосонатами.
• – бисфосфонат, способствующий формированию костей с нормальными гистологическим строением, их восстановлению и повышению минеральной плотности. Препарат следует принимать перорально внутрь – по 1 таблетке в неделю.

Процедуры и операции

• Овариэктомия – удаление яичников может быть рекомендовано в случаях чрезмерного прогрессирования гиперпубертатного развития.
• Хирургическая реконструкция деформации костей скелета и черепа.

Прогноз

Последние годы о синдроме МакКьюна Олбрайт и проблемах его лечения стали говорить все чаще, а особы, страдающие от этого недуга стали заявлять о себе и раскрывать особенности бытовой и социальной жизни в личных блогах и видео. Благодаря современным технологиям, не смотря на неизлечимость патологии, качество жизни таких людей значительно возросло, теперь они могут найти способ проявить себя и даже снимаются в кино, например, как уругвайский актер Маурисио Саравия.

Список источников

• McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiplepigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743–747.
• Мандель Б. Р. Основы современной генетики. Учебное пособие. М:Флинта, 2017. – 305 С.
• Кулаков В.И., Манухина И.Б., Савельева Г.М. Гинекология: нац. рук. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 461 с.

Синдром Олбрайта – редкое заболевание, которое передает наследственным путем и проявляется поражением костной системы. Причиной этого становиться нарушение метаболизма кальция и фосфора. Он возникает из-за резистентности тканей к паратгормону, которые вырабатывают паращитовидные железы. Этот синдром часто сопровождает умственной и физической отсталостью в развитии.

Также этот симптом называют псевдогипопаратиреозом.

Впервые эту болезнь описывал ученый Олбрайт, в честь которого она и получила свое название.

Типы

Различают два типа псевдогипопаратиреоза в зависимости от уровня кальция в крови:

1. Первый по клинической картине очень поход на идиопатический гипопаратиреоз – пониженный уровень кальция и нечувствительность к паратгормону.
2. Второй показывает нормальный уровень кальция, поэтому называется псевдогипопаратиреозом.

Врачи отмечают, что одна форма болезни может перейти в другую. Иногда у членов семьи это заболевание может приобретать разные формы.

У мужчин эта патология вызывает нарушения репродуктивной функции, поэтому по мужской линии оно передается крайне редко.

Причины и развитие

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Признаки

Характерными видимыми признаками можно назвать:

• низкий рост;
• излишний вес;
• высокий уровень глюкозы;
• лунообразное лицо;
• нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

• акромегалия;
• аутоиммунные заболевания;
• гинекомастия;
• болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная , при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика

Заболевание определяется у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Врач получает характерную клиническую картину, выявляет большое количество аномалий в развитии скелета, наличие:

• гипокальцемии;
• гиперфосфатемии;
• уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой;
• повышенное содержание паратгормона;
• резистенция почечных канальцев и др.

Лечение

Лечение заключается в различных препаратах кальция, которые подбираются специально, чтобы поддерживать гомеостаз в нормальном состоянии.

Также обязательно введение витаминов группы D, кальцитриола, оксидевита.

Индивидуально разрабатывается диета, которая ограничивает продукты с высоким содержанием фосфора и способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Если есть сопутствующие заболевания эндокринной системы, назначают также ряд гормональных препаратов, в качестве заместительной терапии.

Судороги устраняют с помощью глюконата кальция или раствора хлористого кальция.

Если подходить к лечению комплексно и правильно, оно может дать вполне благоприятный результат. Но каждый такой человек, даже если он вылечился и ведет нормальный образ жизни, прежде чем завести ребенка, должен пройти обследование у генетика для выявления рисков.

В середине ХХ столетия американский ученый Фуллер Олбрайт открыл новое редчайшее наследственное заболевание, поражающее костные ткани и кожные покровы, замедляющее умственное и физическое развитие человека. Позже редкой болезни было присвоено научное название псевдогипопаратиреоз. За всю историю изучения симптома Олбрайта в мировой медицине было зафиксировано лишь около 300 случаев болезни. При этом с неприятным диагнозом гораздо чаще приходилось сталкиваться представительницам женского пола.

Почему возникает синдром

Псевдогипопаратиреоз – редкая патология, передающаяся по наследству. По своим проявлениям данное заболевание имеет сходство с гипопаратиреозом. Однако в случае с симптомом Олбрайта, болезнь проявляется не в результате снижения функций паращитовидных желез, а из-за нарушений чувствительности тканей к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции. Данное нарушение провоцирует изменение уровня кальция и фосфора в организме больного. В результате возникают проблемы с формированием костной ткани, а также процессом выработки гормонов.

Наследование синдрома Олбрайта происходит по линии X-хромосом. Именно поэтому количество женщин, столкнувшихся с заболеванием, в два раза превышает число мужчин. Также доказано, что болезнь не наследуется от отца к сыну.

Симптомы болезни

Симптоматика болезни зависит от клеточного расположения мутировавшего гена. Заболевание может проявить себя как в раннем возрасте, так и в более зрелые годы. Главным признаком патологии станет отставание в физическом и умственном развитии. Кроме того, можно выделить три сопутствующих признака, по которым можно определить заболевание:

• Ранее половое созревание. У девочек обильные и болезненные менструации приходят в детском возрасте. Даже в младенчестве у детей могут проявиться вторичные половые признаки: у девочек начинают развиваться молочные железы, у мальчиков могут появиться кисты яичков и усиленный рост волос в области гениталий.
• Поражение кожных покровов, проявляющееся в гиперпигментации. На теле возникают желто-коричневые пятна, имеющие неровные края. Локализация может наблюдаться в самых разных местах: в грудной области, на спине, в зоне поясницы, на бедрах и ягодицах. Если болезнь передалась по наследству, то светло-коричневые пятна появляются у ребенка с рождения.
• Фиброзная остеодисплазия, которую характеризует ускоренный рост и окостенение скелета. В результате кости человека деформируются, приобретают ассиметричный вид. Часто это приводит к искривлению позвоночника, хромоте. Однако через некоторое время рост резко замедляется, и человек, страдающий синдромом Олбрайта, остается низкорослым даже во взрослом возрасте. Чаще всего к этой проблеме добавляется еще и избыточный вес.

Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться и другими заболеваниями эндокринной системы – , гипотиреозом или гипертиреозом, гинекомастией.

Диагностика заболевания

Чаще всего синдром Олбрайта диагностируется у детей 5-10 лет. Именно в этом возрасте наиболее полно прослеживается специфическая картина заболевания.

Кроме визуального осмотра пациента, для диагностирования болезни во врачебной практике применяются:

• генетическое исследование;
• рентгенодиагностика, позволяющая выявить отклонения в формировании скелета и костной ткани;
• лабораторные анализы на гормоны;
• анализ крови, определяющий уровень содержания фосфора и кальция;
• УЗИ органов малого таза (для представительниц женского пола), позволяющее определить отклонения в работе яичников.

В дополнение к основным исследованиям также проводится тест на фосфаты и ЦАМФ в моче. Он сдается через 4 часа после предварительного внутривенного введения паратгормона в кровь. Если показатели в моче при этом не изменяется, значит, ткани почек являются устойчивыми к гормону. Таким образом, диагноз окончательно подтверждается.

Лечение синдрома Олбрайта

Главная задача врача, поставившего диагноз «псевдогипопаратиреоз», заключается в том, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови пациента. Для этих целей будут назначены специальные лекарственные препараты, дозировку которых определит специалист. Чтобы усвоение кальция проходило легче, пациенту также назначается прием витамина Д.

Больному придется соблюдать диету, прописанную врачом и ограничивающую прием продуктов, содержащих фосфор.

Когда синдром Олбрайта сопровождается дополнительными эндокринными заболеваниями, дополнительно может быть прописана заместительная гормональная терапия.

Если пациенту будет назначена грамотное комплексное лечение, то прогнозы жизни могут быть весьма благоприятными. Однако больным, столкнувшимся с редким генетическим нарушением, стоит знать, что полностью излечить дефект и устранить последствия его проявления на сегодняшний день невозможно. Для того чтобы заболевание не передалось по наследству, пациентам следует регулярно посещать консультации врачей-генетиков.