Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, признаки. Как проявляется спинальная мышечная атрофия – возможное лечение генетического заболевания Спинальная амиотрофия у взрослых после травмы

Из всех существующих и известных науке спинальных мышечных атрофий амиотрофия Верднига-Гоффмана является наиболее тяжелой разновидностью.

Распространенность этого заболевания находится сейчас на отметке 1 случай на 7-11 тыс. новорожденных малышей.

Ген, который вызывает это заболевание, имеется у каждого 50-го человека.

Однако, благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, проявляется нарушение у ребёнка только тогда, когда эта генетическая информация имеется у обоих родителей.

Поэтому вероятность того, что малыш родится с патологией, в данном случае составляет около 25%.

Можно ли справиться с таким заболеванием или хотя бы остановить прогрессию симптомов расскажем в этой статье.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время - дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей , каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности , поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна , поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов :

• Врожденная форма патологии . Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, и 4 степени сколиоза . Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
• Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
• Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Факторы риска и причины заболевания

Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является наследственным заболеванием, то и причины её возникновения кроются в генетическом коде обоих родителей пациента . Проблема скрывается в пятой хромосоме, которая подвергается генетической мутации.

Мутирует ген, который отвечает за производство SMN белка . В здоровом организме синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. Если он подвергся мутации, то двигательные нейроны начинают разрушаться, что приводит к нарушению передачи импульса от нервного волокна к мышце. Как следствие - мышца не функционирует. Именно поэтому возникает двигательная атрофия и невозможность нормально передвигаться.

Ген с нарушениями имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . Это значит, что для того, чтобы болезнь развилась, требуется совпадение двух мутировавших генов от обоих родителей. Т.е. по сути и отец, и мать должны быть носителями гена с патологией.

При этом они не больны, ведь у них имеется доминантный здоровый ген (это также обусловлено парностью генов). Если и у отца, и у матери малыша имеется ген с патологией, то риск того, что ребёнок родится с нарушениями составляет 25 %.

Видео: "Что такое спинальная мышечная атрофия?"

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов , данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза , кифоза , лордоза , кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом . Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации . Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

Лечение заболевания

Современная медицина, к большому сожалению, ещё не разработала препараты, способные справиться с генетическими мутациями разного рода , поэтому лечебного курса, способного победить амиотрофию Верднига-Гоффмана, не существует. Есть ряд мероприятий, которые могут замедлить прогрессирующую атрофию мышц, но чудес ждать не приходится.

Медикаментозные препараты

Медикаменты способны только ослабить состояние больного , несколько поддержать и подпитать его нервную систему, но победить причину развития заболевания они не могу.

При спинальной амиотрофии применяют следующие препараты :

• Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, хлорид Карнитина, Метионин, Калия оротат и др. - эти препараты несколько улучшают метаболизм мышц и нервных тканей, поэтому их прописывают для периодического курсового приёма;
• Витамины В (Нейровитан, Мильгамма);
• Анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
• Прозерин, Нейромидин, Дибазол - эти препараты способны несколько улучшить мышечную проводимость.

Упражнения, массаж, ЛФК

А знаете ли вы, что…

Следующий факт

Физические упражнения и массаж также применяются для облегчения состояния пациента . Однако, в случае с такой серьёзной патологией, ЛФК и массаж должны прописываться вашим лечащим врачом и вестись под строгим соблюдением специалиста (то же касается и физиотерапии). Никакие базовые комплексы ЛФК здесь применять нельзя, только индивидуально подобранные доктором в соответствии с уровнем развития патологии, характерными симптомами и стадией заболевания.

Видео: "Лечение спинальной мышечной атрофии с помощью генной терапии"

Лечение в домашних условиях

Самовольное лечение дома без консультации и наблюдения врача строго запрещается в данном случае . Профилактические меры дома могут быть применены только если на это дал разрешение доктор. Специалист может прописать вам какие-то несложные упражнения, которые вы сможете делать на дому. Если таких рекомендаций не было, то самостоятельно что-то делать строго запрещается.

Профилактика заболевания

Основываясь на том, что амиотрофия Вердинга-Гоффмана - это наследственное заболевание, то никаких профилактических мер для него не существует . К сожалению, если патология у малыша выявилась ещё в дородовый период, целесообразным будет прибегнуть к искусственному прерыванию неудачной беременности. Ни лечение, ни профилактика для такого рода заболеваний ещё не изобретены.

Прогноз заболевания

К несчастью, прогнозы для данной патологии крайне неблагоприятны . Шансов на выздоровление нет и не может быть. Если ребёнок родился с врожденной формой амиотрофии, то он погибнет в период между 6 месяцами и 2 годами жизни. Более поздние виды заболевания продлят больному жизнь, но вероятность летального исхода остается очень высокой.

Заключение

Современная медицина знает много заболеваний, с которыми не может справиться ни одна методика и ни один препарат. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана одна из них. Генетическое происхождение данной патологии сделало невозможным её лечение известными нам способами.

Также есть ещё несколько важных моментов, которые вам стоит учитывать, если у вас есть риск рождения малыша с данным заболеванием :

1. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана имеет несколько разновидностей : врожденная, ранняя и амиотрофия Кугельберга-Веландера. Врожденная форма приводит к раннему летальному исходу (примерно в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет), ранняя форма и поздняя могут продлить жизнь пациента, но шансов на выздоровление так или иначе нет;
2. Риск развития патологии может появиться только при условии, что обоих родителей есть мутировавший ген . Только при условии, что и мать, и отец (которые при этом не выглядят больными, а являются лишь носителями гена) являются обладателями нарушений в генетической цепочке, может родиться ребёнок с заболеванием Верднига-Хоффмана (25% шанс);
3. Вылечить генетическое заболевание невозможно, также как и невозможно провести профилактику . Медикаментозные средства прописываются только для облегчения симптомов пациента и для поддержания в организме тонуса. ЛФК и массаж прописываются только лечащим врачом, только им и никем другим, поскольку заболевание серьезное и требует строгого наблюдения. Если при дородовой диагностике уже был выявлен тот факт, что ребёнок родится с патологией, то врачи советуют прибегнуть к искусственному прерыванию беременности.

Пройдите тест!

Это заболевание встречаетсн в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Иногда констатируется полная арефлексия. Могут иметь место ранние бульбарные симптомы, проявляющиеся слабым криком, вялым сосанием. У ребенка можно выявить фибрилляции в языке, снижение глоточного рефлекса, гипомимию. Отмечается, как правило, тахикардия. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.
Ранняя детская форма характеризуется несколько более мягким течением по сравнению с врожденной. Эта форма считается классической. Начало заболевания относится к возрасту до 1.5 лет. В большинстве случаев первые симптомы выявляются после какой-либо инфекции или пищевой интоксикации. Ребенок, до того более или менее нормально развивавшийся, быстро теряет приобретенные ранее двигательные навыки, перестает ходить, стоять или сидеть. Вялые парезы вначале возникают в ногах, затем в мышцах туловища и рук. Состояние сравнительно быстро ухудшается, появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускулатуре. К 4-5 годам, обычно в результате дыхательной недостаточности, развивается пневмония и наступает летальный исход. У больных вялые парезы сопровождаются развитием сухожильных контрактур. Нередко отмечается общий гипергидроз.
Поздняя форма начинается в возрасте после 1.5-2 лет и течет сравнительно с первыми двумя формами легко. Больные до 10 лет могут сохранять способность к передвижению.
Ведущими симптомами являются парезы в проксимальных отделах ног, затем рук. Атрофии мышц выявляются с трудом в связи с хорошо выраженным подкожным жировым слоем. Сухожильные рефлексы угасают рано. Характерен мелкий тремор пальцев вытянутых рук (фасцикулярный тремор). Типичны костные деформации, особенно в грудной клетке, а также в нижних конечностях. Бульбарные симптомы представлены атрофией мышц языка с фибриллярными подергиваниями, парезом мягкого неба со снижением глоточного рефлекса.
Известен особый вариант спинальной атрофии Верднига - Гоффманна - прогрессирующий бульварный паралич или болезнь Фацио - Лонде. Заболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах лица, включая жевательную мускулатуру, появляется затруднение глотания, изменение голоса, атрофии в мышцах языка. Может наблюдаться офтальмоплегия. Заболевание быстро прогрессирует, летальный исход наступает спустя 6-12 мес от появления первых симптомов. К бульбарным расстройствам могут присоединяться вялые парезы и параличи конечностей, иногда они не успевают развиться, однако на вскрытии постоянно констатируется поражение клеток передних рогов спинного мозга на всем протяжении. Описаны семейные случаи болезни Фацио - Лонде , когда страдали дна и более сибса. Тип наследственной передачи - аутосомно-рецессивный.
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна основывается (помимо раннего начала заболевания и характерной клинической картины) на результатах дополнительных методов исследования, из которых в первую очередь следует указать на электромиографию. Почти всегда выявляется спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с «ритмом частокола», что указывает на явления синхронизации и увеличение длительности потенциала.
При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. Патологические изменения особенно резко выражены в области поясничного и шейного утолщений, а также в двигательных ядрах черепных нервов. Выявляются изменения в передних корешках, в интрамускулярных отделах нервных окончаний. В последних имеет место исчезновение нормальных терминал, их излишнее ветвление.
При биохимических исследованиях находят изменения в углеводном обмене. Так, Е. А. Савельева-Васильева (1973) обнаружила, что гликолиз у больных со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна приближается к эмбриональному типу. Довольно часто обнаруживают значительные нарушения в креатин-креатининовом обмене - увеличение экскреции креатина с мочой, понижение выделения креатинина. Важно отметить, что уровень ферментов в сыворотке крови почти не изменяется.
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи. Первичный биохимический дефект неизвестен. Имеется предположение, что генетический дефект приводит к неполноценной закладке клеток передних рогов спинного мозга, к нарушению их дифференцировки и к возможному недоразвитию холинорецепторов мышц.
При установлении диагноза спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна проводят дифференцирование с миотонией Оппенгейма. По мнению большинства исследователей, миотопия Оппенгейма - не самостоятельная нозологическая единица, а синдром, ведущим проявлением которого является резко выраженная гипотония мышц. В связи с этим в настоящее время получил широкое распространение термин «floppy baby», или «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» наблюдается при таких заболеваниях, как врожденная мышечная дистрофия, доброкачественная форма врожденной гипотонии, рахит, атоническая форма детского церебрального паралича, а также при поперечном повреждении спинного мозга, перенесенном внутриутробно остром полиомиелите, или полирадикулоневрите. Синдром «вялого ребенка» может иметь место при универсальной мышечной гипоплазии (болезнь Краббе), при гликогенозах, в частности при II типе - или болезни Помпе (универсальный гликогеноз).
Лечение при спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна сводится к назначению массажа и ЛФК, которые должны проводиться систематически. Радикального лечения не имеется.
Некоторое улучшение оказывают такие препараты, как церебролизин, аминалон, антихолинэстеразные средства (прозерин, оксазил, галантамин, сангвинарин), витамины группы В. Повторное переливание малых доз одногруппной крови (по 50 мл 4-5 раз) рассматривается как общеукрепляющее средство и показано в выраженных стадиях заболевания.

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

В 1942 г. Wohlfart впервые описал заболевание, проявляющееся мышечными атрофиями и парезами и напоминающее первичную мышечную дистрофию, но с распространенными фасцикуляциями. В 1956 г. Kugelberg и Welander подчеркнули, что такое заболевание протекает сравнительно доброкачественно; тщательный электромиографический контроль позволил авторам уточнить неврогенный характер мышечной атрофии и классифицировать последнюю как спинальное поражение.
Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса.
Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохимическом исследовании - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.
Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминантным наследованием заболевания. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самостоятельное заболевание, считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утверждения является наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышечные псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость течения свидетельствует в пользу нозологической самостоятельности амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практической точки зрения это важно, поскольку имеется различный прогноз при двух формах спинальной амиотрофии.
Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптоматические и общеукрепляющие средства. Важное значение имеет правильный выбор профессии, устранение физических перегрузок.

Неврогенный плечелопаточно-лицевой синдром (спинальный вариант миопатии Ландузи - Дежерина)

В ряде случаев при спинальной амиотрофии локализация атрофий характерна как для миодистрофии Ландузи - Дежерина, т. е. она касается преимущественно мышц плечевого пояса, особенно фиксирующих лопатки, проксимальных отделов верхних конечностей (двуглавая и трехглавая мышцы плеча) и мышц лица. При электромиографическом исследовании выявляется высокоамплитудная уреженная биоэлектрическая активность с четкими потенциалами фасцикуляций, т. е. картина, характерная для спинального уровня поражения. Активность ферментов в сыворотке крови у таких больных обычно нормальная, показатели креатин-креатининового обмена почти не изменены. В настоящее время в литературе накопилось много описаний подобных случаев и ряд авторов выделяют неврогенную мышечную атрофию, напоминающую форму Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания, как и при миодистрофии Ландузи-Дежерина, в различном возрасте - как в детском, так и взрослом (от 7 до 40 лет). Заболевание протекает сравнительно благоприятно, прогрессирование медленное. При спинальном варианте болезни Ландузи - Дежерина более ярко выявляется асимметрия поражения. Сравнительно часто наблюдаются изменения сердца, документируемые аномалиями ЭКГ, в отличие от миодистрофии плечелопаточно-лицевой. Поражение мышц лица может быть минимальным или выявляется поздно .
Лопаточно-перонеальную форму амиотрофии некоторые авторы рассматривают как разновидность неврогенного варианта миодистрофии Ландузи - Дежерина. В этих случаях иногда описывают вовлечение в патологический процесс сердца.

Редкие формы спинальных мышечных атрофий

К редким формам спинальных амиотрофий относится наследственная дистальная мышечная атрофия. Заболевание начинается с дистальных отделов нижних конечностей, в процесс постепенно вовлекаются дистальные отделы рук, может наблюдаться генерализация процесса .
Описана неврогенная форма окулофарингеальной атрофии, передающаяся по аутосомно-доминантному типу . Авторы сообщили о случае, где на вскрытии выявлена дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов, включая ядра III и X пар.
К спинальным амиотрофиям относится большинство случаев множественного врожденного артрогриппоза. Патологический процесс заключается в недоразвитии клеток передних рогов спинного мозга с парезами соответствующих мышц. В результате возникновения неравномерной мышечной тяги внутриутробно могут формироваться контрактуры и неправильное развитие суставов. При биопсии и ЭМГ-исследовании в ряде случаев отмечаются неврогенные и миогенные изменения, в связи с чем предложен термин «псевдомиопатия» .
Существуют также недифференцированные формы спинальных амиотрофий с быстро прогрессирующим, медленно прогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

• Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
• Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
• Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
• Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

• Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
• Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
• Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
• Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

• назначают физиотерапию грудной клетки;
• очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
• назначают обезболивающие;
• принимают препараты, снижающие выработку секрета;
• используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
• применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000 .

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III , болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV , этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300 .

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.
Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов . Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf . Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи размещён в конце.

Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) – редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству . СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. СМА подразделяют на типы, основываясь на возрасте, в котором проявились симптомы, и на физических «вехах», которых младенец или ребенок возможно достигнет – способность сидеть, стоять или ходить.

Существует четыре основных типа СМА : 1, 2 и 3 формы проявляются в детстве. 4 тип проявляется во взрослом возрасте и также известен как взрослая форма СМА.

Данная классификация не является жесткой. Существует широкий спектр тяжести между различными типами СМА и между детьми, молодежью и взрослыми в пределах каждого типа.

Есть также другие, еще более редкие формы СМА с различными генетическими причинами, включая СМА с дыхательной недостаточностью, спино-бульбарную мышечную атрофию и дистальную СМА .

Что вызывает СМА?

Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы . Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.

СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.

Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1 .

У каждого человека имеется две копии SMN1 гена , по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА . Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.

СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.

Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка . Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.

Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Что такое СМА первого типа?

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.

Как диагностируется СМА 1 типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5 . Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани , однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

Существует ли лечение и профилактика?

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

Как проявляется СМА 1 типа?

В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.

Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония ) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.

Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.

Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.

Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация ), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.

Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА 1 типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА – руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

• Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
• Очистка дыхательных путей от секрета;
• Медикаментозное лечение , уменьшающее выработку секрета;
• Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
• Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы) , и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
• Инвазивная вентиляция – искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею ) или трахеостомии . Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация ) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ) , назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку .

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс . Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.

Уход и поддержка

У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.

В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.

В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу . [ ] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей. Подробнее о местных детских хосписах и паллиативной помощи можно узнать по ссылке: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ , либо позвонив по телефону: 0808 8088 100.

Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия , позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура ).

Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.

Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.

Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.

Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.

Какая помощь еще возможна?

Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.

[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией ] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.

Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: [email protected] .

Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org . Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: [email protected] .

В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансовая поддержка

Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.

Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.

Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/

«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/

Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.

Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности , в том числе и от участкового терапевта.

Такое консультирование проводит специалист по генетике . Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи. Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.

Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Что ожидается в будущем?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.

В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

• Спинальная Мышечная Атрофия – Информация для Семей
• Уход за Вашим ребенком
• Игрушки, игры и мероприятия для детей со спинальной мышечной атрофии
• Кто есть Кто из Специалистов
• Генетика Спинальной Мышечной Атрофии
• Возможные варианты при беременности
• Информация и Поддержка
• Служба Социальной Помощи

Онлайн ресурсы

• Путеводитель по Спинальной мышечной атрофии 1 типа: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарты по уходу и лечению при СМА (TREAT-NMD)

[Прим. TREAT-NMD – европейская организация, занимающаяся проблемами нервно-мышечных заболеваний. ]

В данной брошюре описывается передовой опыт по контролю и лечению наиболее распространенных форм СМА, в том числе СМА 1 типа. Она используется врачами, но также доступна и семьям. Печатный экземпляр может быть запрошен от благотворительной организации «SMA Support UK». Он также может быть загружен с официального сайта организации TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Реестр Пациентов с СМА в Великобритании

Реестр пациентов представляет собой базу данных генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний , а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании. Информация о работе Реестра и о том, как зарегистрироваться в нём, может быть получена от благотворительной организации «SMA Support UK» в Великобритании по ссылке: www.treat-nmd.org.uk/registry . С организацией также можно связаться по телефону: 0191 241 8605.

Глоссарий

Аминокислота

Основная единица, из которой состоят белки . Существует 20 различных аминокислот, которые участвуют в образовании белковых соединений. Специфический порядок аминокислот определяет структуру и функцию белка.

Амниоцентез

Забор образца амниотической жидкости (жидкости, в которой находится плод) для пренатальной диагностики . Клетки в жидкости проверяются на возможные генетические нарушения .

Амниотическая жидкость

Жидкость, окружающая плод в матке.

Передний рог

Передняя часть спинного мозга , в которой расположены клеточные тела нижних двигательных нейронов . Длинные, тонкие отростки двигательных нейронов, называемых аксонами , передают импульсы из переднего рога спинного мозга в мышцы.

Антитела

Белки , вырабатываемые организмом для его защиты от инородных тел, таких как бактерии или вирусы .

Аспирация

Попадание пищи, жидкости или рвоты в дыхательные пути / легкие.

Атрофия

Истощение или уменьшение какого-либо органа. СМА называется Спинальной Мышечной Атрофией из-за повреждения нижних двигательных нейронов внутри спинного мозга , которое ведет к истощению скелетных мышц.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для того, чтобы генетическое заболевание перешло по наследству, оба родителя должны являться носителями рецессивного (подавляемого) гена , по одной поврежденной копии гена от каждого. Если у человека присутствует только одна дефектная копия гена, то симптомы заболевания у такого человека обычно не проявляются, но он является носителем и может передать поврежденный ген своим детям. Заболевание является аутосомным, если дефектный ген локализован в аутосоме . СМА обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аутосома

Любая из 22 пар хромосом в человеческом организме, которые не участвуют в определении пола. Они идентичны у мужчин и женщин. Каждая пара аутосом (одна от отца, одна от матери), содержит гены для одних и тех же характерных черт.

Аксон

Удлиненный, тонкий отросток нервной клетки . Аксоны передают электрические импульсы от тела клетки (где находится ядро) к своей цели, например, к мышцам.

Бульбарные мышцы

Мышцы вокруг рта и горла. Когда эти мышцы поражены, глотание и речь могут быть затруднены.

Углекислый газ

Газ, который образуется в качестве одного из конечных продуктов при использовании клеткой кислорода для выработки энергии. Он выделяется с выдыхаемым воздухом через легкие.

Носитель

Этот термин относится к аутосомно-рецессивной и X-сцепленной рецессивной моделям наследования . Человек, который имеет как дефектную, так и здоровую копию гена является носителем. Обычно, благодаря наличию здоровой копии гена, носители не имеют никаких симптомов, однако они могут передавать заболевание своим детям. В случае СМА у носителей имеется одна дефектная копия гена «выживаемости мотонейрона» 1 (SMN1) и одна здоровая копия SMN1. У двух носителей мутации гена SMN1 вероятность рождения ребенка с СМА равна 25% (1 из 4) для каждой беременности. Ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена SMN1 от каждого родителя, чтобы у него развилась СМА.

Клетка

Простейшая единица строения живого организма. Клетки бывают различных видов, таких как двигательные нейроны (тип нервной клетки ), кератиноциты (клетки эпидермиса) или эритроциты (красные кровяные тельца).

Центральная нервная система (ЦНС)

Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга . ЦНС соединяется с другими органами и тканями организма, например, со скелетными мышцами периферической нервной системой (ПНС).

Получение образцов ворсин хориона

Получение образцов ворсин хориона является способом проверить, имеет ли нерожденный ребенок СМА. Образец хорионических ворсинчатых клеток (плацентарной ткани) получают с помощью иглы. Эта процедура обычно проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Таким образом, клетки могут быть генетически протестированы на наличие СМА.

Хромосомы

Хромосома – это ДНК -содержащая структура. В каждой человеческой клетке находятся 46 хромосом (с некоторыми исключениями, включая клетки спермы и яйцеклеток ). Они наследуют 23 от своей матери и 23 от отца, формируя 23 пары.

Клиническое испытание

Испытание, проводимое на людях, для проверки лечения или вмешательство с целью выяснить больше о заболевании.

Контрактура

Стягивание в соединительной ткани и сухожилиях вокруг сустава, которое приводит к слабости и неспособности полностью сгибать и разгибать сустав.

Делеция

Генетический материал (часть ДНК ), отсутствующий в хромосоме или гене.

Диагноз

Выявление заболевания по симптомам или с помощью генетических исследований. Клинический диагноз устанавливается в том случае, когда врач видит достаточное количество симптомов, чтобы быть уверенным в том, что пациент имеет предполагаемое заболевание. Когда речь идет о генетических заболеваниях , диагноз подтверждается после проведения генетического теста и после нахождения поврежденного гена , который вызывает заболевание. Врачи, являющиеся экспертами в области СМА, обычно диагностируют такие заболевания с высокой степенью точности, исходя из клинических симптомов. Тем не менее, обычно рекомендуется проводить генетические тесты для всех генетических нарушений, чтобы быть уверенным в правильно подобранном лечении, а также для того, чтобы семья, при желании, смогла воспользоваться пренатальным тестированием в будущем.

Дистальный

Анатомический термин, означающий расположение дальше от центра тела по направлению к конечностям. Дистальные мышцы, например, в руках и ногах, как правило, меньше страдают от наиболее распространенных форм СМА по сравнению с проксимальными мышцами – такими, которые участвуют в дыхании.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК представляет собой молекулу , которая содержит генетическую программу развития всех известных организмов. ДНК часто сравнивают с набором чертежей, рецептом или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для создания других компонентов клеток , например, белков .

Электромиограмма (ЭМГ)

Тест, оценивающий электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Она используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Существует два вида ЭМГ: внутримышечная и поверхностная. Внутримышечной ЭМГ включает введение иглы электрода, или иглы, содержащей два тонкопроводных электрода, через кожу в мышцы. Поверхностная ЭМГ включает в себя размещение электрода на поверхности кожи.

Эмбрион

Название, соответствующее стадии развития от оплодотворенной яйцеклетки до восьми недель беременности, когда эмбрион становится плодом .

Фермент

Белок , который инициирует, способствует или ускоряет химическую реакцию. Почти все процессы, протекающие в нашем организме, требуют ферментов. Например, переваривание пищи, рост и строение клеток .

Плод

Термин, используемый для неродившегося ребенка после восьмой недели развития до его рождения.

Гастрономическая трубка (Г-трубка)

Питательная трубка, помещенная в желудок хирургическим путем. Иногда процедуру помещения трубки еще называют ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).

Ген

Участок ДНК , несущий в себе информацию о синтезе белка. Гены являются носителями наследственности из одного поколения к другому. У нас, как правило, имеется две копии каждого гена, унаследованного от каждого из родителей. Когда гены мутируют , меняется структура и функции белков, что может привести к заболеванию.

Генетическое консультирование

Информация и поддержка, предоставляемая генетическим специалистом людям, имеющим генетические заболевания в семье. Генетическое консультирование помогает семьям понять, каким образом передается заболевание, вероятность передачи болезни детям, а также какие члены семьи могут являться носителями поврежденного гена . Консультирование также помогает подросткам/молодым людям, страдающим заболеванием, разобраться, какие варианты у них есть в будущем.

Генетические нарушения

Заболевания, к которым приводят изменения генов . Генетические нарушения могут быть вызваны повреждением одного или более генов, или даже целых хромосом .

Генетическое тестирование

Исследование генов человека для выявления изменений, которые могут вызвать генетические заболевание .

Генетика

Изучение генов и наследственности .

Наследственность

Передача признаков (характеристик) посредством наследования генов от одного поколения к другому.

Гипотония

Сниженный / низкий мышечный тонус, иногда описывающийся как вялость.

Гиповентиляция

Пониженная частота и глубина дыхания (слишком мелкая или слишком медленная), которые приводят к увеличению углекислого газа в организме.

Интубация

Процедура введения трубки через рот или нос в основные дыхательные пути (трахею ) для искусственного дыхания. Интубации может осуществляться в рамках плановой процедуры, например, во время хирургической операции для защиты дыхательных путей, или в чрезвычайной ситуации, если пациент находится в критическом состоянии.

Инвазивная вентиляция

Этот термин описывает помощь с дыханием, которое подается в организм через устройство или трубку. Обычно для этого требуется интубация или трахеостомия . В этом состоит отличие от неинвазивной вентиляции легких , которая проводится с помощью маски или загубника респиратора.

Искусственная вентиляция

Медицинская процедура, используемая для помощи с дыханием, когда пациент не способен дышать самостоятельно. Она обычно проводится с помощью специального аппарата-вентилятора или ручного компрессионного мешка. Этот термин чаще всего используется для обозначения инвазивных форм вентиляции легких, таких как интубация или трахеостомия . Однако в некоторых случаях краткосрочная искусственная вентиляция может быть неинвазивной .

Молекула

Два или более атомов, химически связанных друг с другом. Например, вода представляет собой молекулу, состоящую из двух атомов водорода и одного атома кислорода, связанных вместе (H2O).

Двигательные нейроны (мото-нейроны)

Нервные клетки, соединяющие головной и спинной мозг со скелетными мышцами , позволяющими сознательно сокращать мышцы (движение). Они выступают в качестве системы доставки сообщений: электрические импульсы, возникающие в головном мозге, передаются по спинному мозгу через верхние двигательные нейроны; электрические импульсы далее передаются через нижние двигательные нейроны скелетным мышцам, которые контролируют движение. Нижние мото-нейроны располагаются в переднем роге спинного мозга и являются главными клетками , страдающими от СМА. В СМА, недостаточное количество белка SMN провоцирует повреждение нижних мото-нейронов , которое в дальнейшем ведет к мышечной слабости и атрофии .

Мышечная биопсия

Забор образца мышечной ткани для исследования.

Мутация

Необратимое изменение гена в ДНК последовательности, которое может быть унаследовано последующими поколениями. В зависимости от типа мутации и ее расположения в пределах гена, она может как не иметь никакого эффекта на производство белка , так и повредить функцию выработки белка, вызывая генетические заболевание , например СМА.

Назогастральная (НГ) Трубка

Тонкая и гибкая питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке.

Назоеюнальный зонд

Тонкая и гибкая питательная трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника).

Нервные клетки

Часто называют нейронами, нервные клетки быстро передают электрические импульсы по всему телу. Различные типы нервной клетки образуют нервную систему, позволяющую нам воспринимать и реагировать на окружающую среду. Например, мозг посылает импульс по нервным клеткам, заставляя их сокращаться. Нервные клетки играют важную роль как для бессознательных функций, таких как биение сердца, так и для сознательных функций, например, движение руки.

Нервно-мышечный

Все, что имеет отношение к нервам, мышцам или нервно-мышечным соединениям.

Нервно-мышечный синапс (НМС)

Соединение между нижними двигательными нейронами и волокнами скелетных мышц , называемое синапсом. НМС позволяет передавать нервные импульсы мышцам, заставляя их сокращаться.

Неинвазивная вентиляция (НВЛ)

Поддержка дыхания при помощи аппарата, подающего воздух через маску.

Ядро

Главный центр клетки, содержащий молекулы ДНК .

Реабилитационная терапия

Наблюдение и лечение с целью выработки навыков самостоятельной жизни.

Ортопедический

Относящийся к костно-мышечной системе: мышцы и скелет, включая суставы, связки, сухожилия и нервы.

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь – полный уход за телом, сознанием и душой пациента, а также поддержка семьи больного. Помощь оказывается уже на стадии диагностирования заболевания и продолжается независимо от того, получает пациент лечение или нет (Определение Всемирной Организации Здравоохранения, 1998). Паллиативная помощь может быть предоставлена в различных организациях, включая больницы и хосписы, а также на дому.

ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия)

Питательная трубка, помещенная в желудок через брюшную стенку. Трубка размещается с использованием специальной эндоскопической камеры. В некоторых случаях процедура проводится с использованием седативных средств без общего наркоза.

Периферическая нервная система (ПНС)

Состоит из отростков нервных клеток , находящихся за пределами центральной нервной системы (ЦНС) . ПНС соединяет ЦНС с мышцами и внутренними органами. Аксоны нижних двигательных нейронов и их соединения с мышцами (нервно-мышечные соединения ) находятся внутри ПНС.

Физиотерапия

Физические методы, используемые для укрепления, поддержания и восстановления физической функции организма.

Пренатальная диагностика

Генетическое тестирование на наличие заболеваний у плода или эмбриона . Забирая образцы жидкости или ткани , проводятся такие процедуры как амниоцентез или биопсия хориальных ворсин.

Белок

Белки состоят из цепочек аминокислот , расположенных в определенном порядке. Порядок аминокислот в цепочке определяется генетическим кодом (ДНК ). Различные гены имеют «инструкции» для синтеза белков. Белки являются строительным материалом нашего организма и необходимы для строения, функционирования и регуляции клеток , тканей и органов. Примерами различных белков являются ферменты , гормоны, антитела и белок выживания двигательных нейронов (SMN) .

Проксимальный

Анатомический термин, означающий расположение ближе к центру тела. Проксимальные мышцы, например те, которые находятся в бедрах, плечах и шее, страдают больше, чем дистальные мышцы в большинстве случаев СМА.

Редкое заболевание

Европейский Союз (ЕС) считает заболевание редким, если ими страдают менее 5 человек из 10 000.

Рецессивный

Аутосомно-рецессивный – это характер наследования генетического заболевания в случае наличия двух дефектных копий гена . Это означает, что дефектная копия гена наследуется от каждого родителя. СМА, вызванная мутацией гена «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1) , является аутосомно-рецессивным заболеванием. В Х-сцепленных рецессивных заболеваниях необходимы две дефектные копии для проявления генетического заболевания у женщин и только одна копия дефектного гена для проявления заболевания у мужчин. Это происходит из-за того, что X-сцепленные рецессивные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме, но отсутствуют на Y-хромосоме. Мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы.

Рефлюкс

Забрасывание жидкости из желудка в пищевод.

Респираторный

Имеющий отношение к дыханию.

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК очень похожа на ДНК в том, что она также несет генетическую информацию. Она играет важную роль в образовании белка. Существуют различные типы РНК, которые выполняют разные роли.

Скелетная мышца

Сознательно контролируемая мышца, прикрепленная к костям, позволяющая совершать движение. Например, мышцы бицепса, трицепса и мышцы бедер.

Спинальный

Относящийся к позвоночнику.

Спинной мозг

Пучок нервной ткани внутри позвоночника. Он включает в себя нервные клетки и простирается от головного мозга. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему (ЦНС) .

Ген «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1)

Ген , при мутации или делеции которого развивается СМА. Для того, чтобы нижние мото-нейроны выживали, необходимо определенное количество белка SMN , который производится геном SMN1.

Ген «выживаемости мото-нейрона» 2 (SMN2)

Ген, влияющий на тяжесть СМА, потому что он способен производить небольшое количество белка SMN. У людей, имеющих дефектный ген SMN1 , важно наличие большего количества копий гена SMN2 , поскольку чем больше человек имеет копий гена SMN2, тем больше организм сможет производить функционального белка SMN. Пациенты с более тяжелыми формами СМА, например, 1 и 2 типа, обычно имеют меньшее количество копий гена SMN2, чем те пациенты, которые страдают СМА 3 типа.

Ген «выживаемости мото-нейрона» (SMN)

Ген, который производит белок (SMN) . Мутации в гене SMN1 являются причинами возникновения некоторых форм СМА. Существует два типа SMN-генов – SMN1 и SMN2.

Белок SMN

Производится из генов SMN1 и SMN2 , белок SMN требуется для выживаемости нижних двигательных нейронов . Если в клетке отсутствует белок SMN, клетка погибает. Из всех типов клеток , нижние двигательные нейроны больше всего страдают от низкого уровня белка SMN.

Симметричный

Одинаковый с двух сторон.

Ткань

Система клеток, функционирующих одновременно. Например, органы сформированы из нескольких тканей.

Трахея

Дыхательный канал.

Трахеостомия

Хирургическая операция для образования отверстия в трахее для дыхания через трубку, а не через рот.

Респиратор

Аппарат искусственной вентиляции легких.

Вирус

Вирусы состоят из генетического материала (ДНК или РНК ), окруженного протеиновой оболочкой. Они способны цепляться к клеткам и проникать внутрь. Некоторые вирусы (такие как вирусы простуды или гриппа) заставляют людей болеть. Но способность проникать внутрь клеток также означает, что некоторые вирусы можно использовать для лечения.

Перевод Екатерины Фирсовой.