Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей. Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук. Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии

Международная классификация невральной амиотрофии

Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.

Список невральных мышечных амиотрофий:

1. Шарко-Мари-Тута;
2. Дежерина-Сотта – гипертрофические изменения оболочки нервных волокон обуславливают постепенного нарастание клинических симптомов, обусловленных сенсомоторной невропатией;
3. Дегенеративные изменения ствола, рогов спинного мозга возникают при трех клинических формах – поздняя, ранняя, врожденная. Называется нозология «спинальной мышечной атрофией Верднига-Хоффмана»;
4. Разрушение моторных нейронов с последовательными атрофическими нарушениями спинномозговых рогов характеризуется мышечными подергиваниями. Называется патология «атрофия Кульберга-Веландера»;
5. Другие амиотрофии наследственные – неврогенная злокачественная, лопаточно-малоберцовая, новоанглийская.

Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:

1. Первый тип сопровождается изменением характеристик передачи нервного сигнала на фоне разрушения миелина оболочек;
2. Второй вариант – сохраняется импульсация, но обнаруживается повреждение аксонов швановских клеток.

Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.

Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте. Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности. Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.

Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».

Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:

• Ахилловых;
• Коленных;
• Двуглавой мышцы плеча.

К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения. Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей. Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.

Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.

Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.

Провоцирующие факторы болезни:

• Переохлаждение;
• Острая респираторная вирусная инфекция;
• Краснуха;
• Мононуклеоз инфекционный;
• Корь;
• Гиповитаминоз.

Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.

Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Это наследственный полиневрит. Заболевание открыто в клинике Гасто в Париже, которой затем заведовал Мари. Шарко также увековечил свое имя в тетрадах Шарко по рассеянному склерозу (см. лекции). Однако болезнь открыл совсем другой – Туц, 6-курсник, который изучил тех больных с различными видами мозжечковой атаксии, которых наблюдали Шарко и Мари, и выделил нетипичные формы (т.о. возник плагиат). Болезнь начинается с похолодания дистальных отделов конечностей (кистей и стоп), в поздних стадиях присоединяются предплечья и голени, добавляются чувствительные нарушения в дистальных отделах конечностей, снижаются сухожильные рефлексы. Наблюдается атрофия голеней и нижней трети бедра – формируется «нога аиста» в форме перевернутой бутылки, т.к. голень очень сильно атрофируется. Имеются и трофические изменения. Характерна полная деформация стопы – стопа Фрейдлиха (дифдиагностика от спинальной амиотрофии Фрейдлиха). Заболевание передается доминантно.

Спинальная амиотрофия Кукельберга-Виландера.

Передается доминантно, течение т.о. доброкачественное. Мышечная слабость начинается с тазового пояса в возрасте 5 лет. Затем появляются атрофии мышц. У больных длительное время сохраняется способность к самообслуживанию.

ЛЕЧЕНИЕ МИОПАТИЙ.

Необходимо создание протекции распада миоглобина, для этого применяют:

1. Антиоксиданты – витамины Е и А.

2. Анаболические стероиды.

3. Неспецифическая защита: обзидан, анаприлин и др. бета-блокаторы, которые, замечено, активируют сублокус синтеза миотрофина.

4. Улучшение кровоснабжения мышц: микродилюторы и дезагреганты.

5. Улучшение обменных процессов: глутаминовая кислота, метионин, витамины группы В.

При данном лечении крайне нежелательны ЛФК, массаж, т.к. это приводит к распаду мышц вследствие повышения ее метаболизма. Для улучшения нервно-мышечной проводимости используют антихолинэстеразные препараты, физиопроцедуры, электростимуляцию, СМТ (синусоидальномодулированные токи) и ДДТ (диадинамические токи).

ЛЕЧЕНИЕ НЕВРАЛЬНЫХ АМИОТРОФИЙ.

Применяют методы, восстанавливающие проводимость и питание передних рогов спинного мозга: высокие дозы антихолинэстеразных препаратов, ноотропы, ремиелинизирующая терапия: фосфосодержащие препараты, анаболические стероиды, витамины В 1,12 . Тут показана ЛФК, массаж, гимнастика, препараты, улучшающие периферическое кровообращение и гемодилюцию.

ЛЕКЦИЯ 21.

Тема: Наследственные болезни – 2.

Миастения.

Это патологическая утомляемость мышц. Относится к мультифакториальным болезням, среди причин которой большое место принадлежит наследственности. При миастении найден маркер болезни (по системе HLA-гистосовместимости) – по этому маркеру можно найти скрытых лиц, предрасположенных к миастении. Но одной наследственной предрасположенности недостаточно для возникновения заболевания, есть и другие факторы: у больных миастенией имеется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль – тимома), что дает избыточные иммунные реакции и аутоиммунные процессы.

Патогенез патологической утомляемости мышц связан с дефектом нейро-мышечной передачи, т.е. субстрат болезни находится в нервно-мышечном синапсе:

1. Снижено число рецепторов синапса, которые реагируют на ацетилхолин.

2. Снижена чувствительность ацетихолиновых рецепторов к медиатору.

3. Имеется ранняя деградация постсинаптических рецепторов.

4. Уменьшен выброс ацетилхолина в синапс.

Все это нарушает передачу нервного сигнала к мышцам, возникает патологическая слабость. В развитии этого дефекта есть связь с аутоиммунными процессами: у 90% больных находят антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов, миастения хорошо лечится с помощью иммуносупрессорной терапии (для снижения аутоиммунных реакций).

КЛИНИКА: ведущим симптомом является патологическая мышечная утомляемость, которая развивается при повторных движениях в частом ритме – через некоторое время наступает парез мышц, доходящий до паралича. После отдыха сила мышц восстанавливается в полном объеме. Первоначально данный симптом проявляется в виде отдельных эпизодов, а в дальнейшем принимает стационарный характер.

КЛАССИФИКАЦИЯ:

1. Локализованные формы (слабость присутствует в определенной группе мышц, например, в глазодвигательных мышцах, наружных мышцах глаза).

2. Бульбарная форма (поражаются бульбарные мышцы – все или изолированно).

3. Генерализованная форма – присоединяется поражение мышц конечностей и дыхательных мышц.

Другое подразделение миастений – в зависимости от возраста и начала болезни:

1. Миастения детского возраста – может быть у детей от больных матерей (передаются антитела через плаценту плоду, через несколько месяцев после рождения симптомы миастении исчезают, т.к. снижаются антитела в крови ребенка и уменьшается аутоиммунный процесс).

2. Врожденная форма: чаще возникает в юношеском и среднем возрасте, чаще бывает у женщин и характеризуется тенденцией к генерализации.

3. Миастения пожилого возраста – чаще бывает у мужчин и часто связана с опухолью вилочковой железы – тимомой.

При поражении глазодвигательных мышц у больного развивается в течение дня двоение (диплопия) из-за слабости одной из глазодвигательных мышц нарушения конвергенции глаз на объект. При тотальном вовлечении глазодвигательных мышц возможна офтальмоплегия – неподвижность глазных яблок. Часто ослабление глазодвигательных мышц отмечается при напряженной работе – чтении, черчении и т.д. Особенность – патологическая утомляемость прекращается после сна. У больных при утомлении наружных мышц глаза возникает птоз (опущение века) к концу дня, т.к. весь день мышца, поднимающая веко, находится в работе. Нарушаются зрачковые реакции, которые обеспечиваются внутренними мышцами глаза – сужающими и расширяющими зрачок. При повторном засвечивании глаза можно найти гипертоническую реакцию на свет: первые сокращения – живые рефлексы, а повторные – все более медленные с полным прекращением этой реакции. Миастеническая реакция зрачков на свет - объективный тест миастении.

Имеется слабость жевательныхмышц, больные не могут плотно пообедать, устают жевать и вынуждены отдыхать. Из-за утомляемости мимических мышц возникает гипомимия, маскообразность лица. Очень важный симптом миастении – слабость бульбарных мышц. При этом через некоторое время после разговора у больных появляется гнусавость речи (из-за слабости надгортанных мышц), дисфагия (нарушение глотания) – в тяжелых случаях больные не могут проглотить слюну, аспирируют пищу, поперхиваются, зарабатывая аспирационную пневмонию. Из-за слабости глотания, жевания больные недоедают, снижается их масса, наступает алиментарное истощение. Кроме гнусавости голоса у больных быстро наступает беззвучие – афония.

При генерализованных формах миастении патологическая утомляемость распространяется на мышцы конечностей. После начала работы в полном объеме у больного наступает ослабление мышц от пареза или полного паралича в проксимальных отделах. Часто женщины жалуются, что не могут длительно причесываться. Голова больных свисает, т.к. утомляются мышцы шеи. При утомлении дыхательных мышц формируется дыхательная недостаточность, которая в тяжелых случаях требует поддержки – ИВЛ. Степень утомляемости мышц колеблется в течение дня. С утра больные чувствуют себя сносно, днем же при работе утомляемость нарастает, после отдыха это проходит (колебание симптомов). У больных сохранены сухожильные рефлексы, нет чувствительных нарушений, а имеются лишь функциональные, обратимого характера двигательные нарушения.

ОБЪЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА МИАТЕНИИ: делают клинические пробы на миастению. При фиксации взора вверх в течение 30 сек. появляется двоение (диплопия) из-за слабости глазодвигательных мышц. При чтении вслух возможна афония, гнусавый оттенок голоса. При движении открывания и закрывания рта постепенно отвисает челюсть.

Уокер-прием: при сжимании и разжимании руки в кулак у больного постепенно ослабляется это движение и одновременно опускаются веки вследствие генерализации мышечной слабости.

Прозериновая проба: (прозерин – антихолинэстеразный препарат, который блокирует ацетилхолинжстеразу – фермент, разрушающий ацетилхолин). При введении подкожно 0.05% 2-3мл прозерина через 20-30 минут явления слабости мышц исчезают. Эту пробу называют «черной», т.к.после нее явления миастении усиливаются и наступает криз.

Стимуляционная электромиография: это тоже объективное доказательство миастении: при раздражении двигательных нейронов на электромиограмме регистрируется слабость мышц – если первое сокращение дает нормальную амплитуду ответа, то уже при повторных электростимуляциях происходит декремент амплитуды (снижение амплитуды более 10%).

ЛЕЧЕНИЕ: Задачей является улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение дальнейшей деструкции рецепторов в нейромышечном синапсе. Для улучшения проводимости используют антихолинэстеразные препараты: прозерин в инъекциях или порошках 15мг 3 р/д. Но он имеет короткое действие 2-3 часа. Более длительный препарат – калимин в дозе 60мг (длительность 5 часов) 3-4 р/д. Однако в патогенезе миастении имеется не только недостаток ацетилхолина, но и нарушение его связывания с рецепторами постсинаптической мембраны, а это вызвано аутоиммунным процессом. Т.о., в лечении еще используют иммуносупрессоры: преднизолон в дозе 1 мг/кг ежедневно или через день утром 1 раз. После достижения ремиссии и исчезновения симптомов миастении дозу его постепенно снижают по 5мг в месяц до 20мг и на этой поддерживающей дозе ведут больного. Эффективность использования преднизолона – 80%. Азатиоприн (группа иммунодепрессантов) 150-300 мг/сут, длительность приема несколько лет, затем его отменяют, обычно ремиссия сохраняется длительно. Если имеется гиперплазия или опухоль вилочковой железы (УЗИ), то производят тимэктомию, при этом во всех случаях генерализованной миастении в ранние сроки добиваются хорошего эффекта – полной стабилизации процесса, без необходимости другого лечения. Кроме иммунодепрессантов используют плазмоферез, с помощью которого из организма удаляются антитела, иммунные комплексы антиген-антитело и продукты их повреждения.

ТЕЧЕНИЕ МИАСТЕНИИ: возможно периодическое течение с попеременным ухудшением состояния – миастеническими кризами, которые могут быть обусловлены респираторной инфекцией, изменением гормонального профиля во время беременности, при прерывании беременности, в климаксе, при ЧМТ, стрессах и др. Криз проявляется параличем конечностей (тетрапарезом), дыхательной недостаточностью (паралич дыхательных мышц), бульбарным параличем. Больной требует экстренной помомщи в реанимационном отделении (при необходимости: ИВЛ, отсасывание слизи и слюны из дыхательных путей, кормление через носовой зонд), одновременно каждый час вводят прозерин 1-3мл 0.5% с большими дозами кортикостероидов для подавления аутоиммунного воспаления в этот кризовый период.

ДРУГИМ ОСЛОЖНЕНИЕМ МИАСТЕНИИ является холинэргический криз при передозировке антихолинэстеразных препаратов: при этом в организме накапливается ацетилхолин, зрачки становятся булавовидными, гиперсаливация, мышечные фасцикуляции, общий гипергидроз, брадикардия, боли в животе спазмирующего характера (кишечные колики), усиление перистальтики, жидкий стул, бледность кожи. При данном кризе больной направляется в реанимационное отделение: ИВЛ, отмена на 2-3 дня всех препаратов, кормление через носовой зонд, отсасывание слизи и слюны из желудка и дыхательных путей.

Для профилактики миастенического криза исключают беременности и прием препаратов, нарушающих проведение нервных импульсов по полисинаптическим цепям (синусовые препараты): барбитураты, транквилизаторы, нейролиптики, новокаинамид, бета-адреноблокаторы. Для анестезиологов и нейрохирургов необходимо знать, что эти больные не могут переносить миорелаксанты (наступает криз) – наркоз проводят осторожно, без миорелаксантов.

ДИФДИАГНОСТИКА: с миастеническим синдромом, при котором нарушено выделение ацетилхолина в пресинаптический аппарат. Нарушение этого выброса бывает при ботулизме, раке бронхов, аутоиммунном зобе.

При патологии НС могут изолированно повреждаться и другие системы – наследственное повреждение пирамидных путей.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Первые описания невральной амиотрофии появились в конце прошлого столетия. Однако и на сегодняшний день заболевание относится к числу малоизученных болезней нервно-мышечного аппарата. Предполагается существование специфического генетического блока образования миелина в периферических нервах, заслуживает внимания и сосудистая гипотеза, но в целом патогенез заболевания неизвестен.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения, главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер в виде «пучковой» атрофии мышечных волокон. В ряде случаев отмечаются изменения и в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом, в поясничной и шейной части спинного мозга и различной степени поражения проводниковых систем.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - довольно частое заболевание. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Большая часть случаев (80 %) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь нередко обнаруживается у кого-нибудь из родителей больного, но встречаются и спорадические случаи. Начало заболевания относится большей частью ко второй половине первого или к первой половине второго десятилетия жизни, но может наблюдаться и раньше, и в значительно более позднем возрасте. Максимум заболеваемости падает на возраст 5 - 10 лет.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может пройти 10 лет, а в некоторых случаях процесс растягивается на 35-40 лет. Различные экзогенные и эндогенные факторы (травмы, инфекции, интоксикации и др.) могут привести к обострению заболевания. Больные, как правило, доживают до старости, сохраняя в течение всей жизни возможность ходить и даже частичную трудоспособность.

Основными клиническими симптомами заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации ее. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Мускулатура бедер не страдает совсем или похудание ограничивается только нижней их третью. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. В более поздних стадиях, обычно через 5-10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. Мышцы плеча страдают в меньшей степени. Могут наблюдаться фасцикулярные подергивания, нередки болезненные тонические судороги в икроножных мышцах. Одним из ранних признаков болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем и коленные рефлексы. Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется снижение болевой и температурной чувствительности, а у части больных - и вибрационной. Могут возникать боли и парестезии в конечностях, повышается чувствительность к давлению нервных стволов. В ряде случаев отмечаются трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей. Тазовых расстройств не бывает. Психика остается сохранной.

Изучение невральной амиотрофии показало, что наряду с классической формой существуют различные клинические варианты заболевания. Большой полиморфизм клинических форм невральной амиотрофии нередко затрудняет клиническую диагностику. Поэтому необходимо пользоваться клинико-генетическим методом. Он включает в себя соматическое, неврологическое исследование больных, анамнез жизни, наследственный анамнез, родословную схему. Биохимические методы исследования, в том числе и энзимологические, не являются показательными при нейрогенных амиотрофиях. В таких случаях высокодиагностическими методами являются электромиография и электронейромиография, позволяющие дифференцировать различные формы заболевания. К показательным методам диагностики относят исследование скорости проведения возбуждения по двигательному нерву, которая при нейрогенных амиотрофиях значительно снижается. При трудностях диагностики проводится гистологическое исследование биопсированной мышцы.

Восстановительное лечение больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута должно быть направлено на замедление разрушения и активизацию синтеза мышечных белков, на улучшение проведения нервных импульсов. С этой целью используется курсовое лечение витаминами группы В, Е в сочетании с аутогемотерапией, переливанием малых доз одногруппной крови, инъекциями АТФ; применяются препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин, галантамин, нивалин). Важное место в комплексной терапии занимает лечебная физкультура. Индивидуальные занятия лечебной гимнастикой проводятся в среднем и медленном темпе, в большинстве случаев в исходном положении сидя и лежа. Производится также регулярное массирование ослабленных мышечных групп. Из физиотерапевтических процедур применяются электростимуляция ослабленных мышц, электрофорез прозерина или галантамина в области их проекции, а также ультразвук. Показаны бальнеотерапия (радоновые, сероводородные ванны и др.), общеукрепляющее лечение. При систематическом проведении курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение патологического процесса.

Больные с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута длительное время сохраняют трудоспособность, но уже в ранних фазах болезни им необходимо рациональное трудоустройство с исключением таких противопоказанных видов труда, как работа стоя, связанная с ходьбой на большие расстояния, с подъемом и переносом значительных тяжестей, воздействием вибрации, токсических веществ, переохлаждения и т. д. Сохранность психических функций дает возможность рекомендовать им профессии умственного труда с умеренным нервно-психическим напряжением (экономист, бухгалтер, переводчик), канцелярскую работу (счетовод, товаровед), административно-хозяйственную работу небольшого объема. Может быть рекомендован легкий и средней тяжести ручной физический труд (слесарь-сборщик малогабаритных деталей, переплетчик, гравер), а также труд на дому или на специализированных предприятиях для инвалидов. Если трудоустройство ведет к снижению квалификации или уменьшению объема работы, то МРЭК определяет больным III группу инвалидности. Прогрессирование заболевания с генерализацией процесса, выраженными парезами верхних и нижних конечностей, атрофиями мышц с контрактурами приводит к утрате трудоспособности, а при невозможности самообслуживания больные требуют постоянного постороннего ухода и помощи со стороны медицинского персонала и родственников и являются инвалидами II и I групп.

Выраженные двигательные нарушения создают значительные трудности при уходе за больными, им необходимо особенно тщательное бытовое обслуживание (туалет, одевание, прием пищи, отправления физиологических нужд и т. д.). Обязанность медицинских сестер - регулярно проводить обработку камфорным или салициловым спиртом кожных покровов, особенно в кожных складках лопаток, крестца, ягодиц. Во избежание развития пролежней больные должны периодически изменять положение тела; в постели не должно быть крошек, складок постельного белья. Для профилактики застойных пневмоний следует приподнять головной конец кровати, а палату регулярно проветривать. Осуществление ухода предусматривает также и определенный уровень общения с больными, умение доброжелательно, тактично, с учетом их индивидуальных личностных особенностей налаживать с ними контакт, понимать их нужды, доброжелательно приспосабливаться к ним. От заботы, умения, знаний, доброты медицинской сестры во многом зависит эмоционально-психологический фон больных, их интерес к активной жизненной деятельности. Адаптационная терапия с учетом правильного ухода обеспечивает сохранение жизни и поддерживает трудовую деятельность таких больных.

95. Миастения. Этиопатогенез, клинические проявления, диагностика, лечение.

Миастения (лат. myasthenia gravis ; др.-греч. μῦς - «мышца» и ἀσθένεια - «бессилие, слабость») - аутоимунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба-Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) - медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина

Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму «обезьяньей лапы». Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Признаки амиотрофии невральной Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения – отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов, которых имелась невральная амиотрофия, у других – атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина - Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Лечение амиотрофии невральной Шарко-Мари

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.