Болезнь гиршпрунга. Болезнь Гиршпрунга: как и чем лечить ребенка

Смена грязных подгузников — один из самых неприятных моментов родительской жизни, про который слагают миллионы шуток. Но когда ребенок не может этот подгузник запачкать, родителям не до смеха. Детки, для которых опорожнить кишечник проблематично, иногда обладают заболеванием, известным как . Лечение практически всегда требует операции, но к счастью, после операции дети могут совершать дефекацию без всяких проблем.

Болезнь Гиршпрунга связана с неправильной работой толстой кишки у новорожденных, грудничков и маленьких детей. Отсутствие продвижения каловых масс и неспособность совершить дефекацию в результате нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника, является врожденным дефектом. В большинстве случаев проблема обнаруживается с рождения, хотя есть случаи, когда симптомы проявляются неделями или месяцами позже.

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 1)

Болезнь Гиршпрунга может вызвать , диарею и рвоту, а иногда приводит к еще более серьезным последствиям — заболеваниям толстой кишки, таким как энтероколит и токсический мегаколон, которые могут быть опасны для жизни. Поэтому очень важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга: Причины

Толстая кишка перемещает переваренный материал через кишечник посредством серии сокращений, называемых перистальтикой. Этот процесс контролируется нервами между слоями мышечной ткани в кишечнике.

У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервы отсутствуют по всей длине кишки, вследствие чего предотвращается расслабление толстой кишки, которое может вызвать закупорку переваренного материала и затруднить продвижение стула.

Болезнь Хиршпрунга может поражать всю толстую кишку или же более короткий ее отрезок ближе к прямой кишке. Чаще всего нервные клетки перестают развиваться ближе к прямой кишке, поскольку в матке клетки развиваются по пути, который начинается в верхней части толстой кишки и заканчивается в конце, около прямой кишки. (То есть из-за болезни Гиршпрунга клетки просто прекращают развитие на этом этапе)

Причина возникновения данной патологии до конца неизвестна, но считается, что она может передаваться по семейной линии и в 5 раз чаще встречается среди мужчин, чем женщин. Дети с синдромом Дауна и генетическими заболеваниями сердца также имеют повышенный риск развития болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга у детей: Симптомы

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Симптомы у детей с более тяжелой степенью поражения кишечника проявятся уже в первые дни жизни. В менее серьезных случаях их можно заметить позже.

У новорожденных болезнь Гиршпрунга может проявляться следующим образом:

• В первые дни жизни у ребенка не отходит первородный кал
• Опухший живот, газообразование
• Диарея
• Рвота, иногда с примесью зеленой или коричневой жидкости

Неспособность опорожнить желудок в течение первых 48 часов жизни часто является главным признаком болезни Гиршпрунга у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 2)

Менее тяжелые поражения кишечника могут быть незаметны в течение многих лет, вплоть до юношества. В этих случаев симптомы зачастую не ярко выраженные, но продолжительные или хронические:

• увеличенный в объеме живот
• запоры
• трудности с набором веса
• рвота
• газообразование

У детей также может наблюдаться отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции из-за болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга: Диагностика

Чтобы диагностировать болезнь Гиршпрунга, врачи часто применяют тест, называемый бариевой клизмой. Барий — это краситель, который вводится в толстую кишку при помощи клизмы. Он хорошо проявляется на рентгеновских снимках, чем помогает врачам получить более четкое изображение ободочной кишки. (У детей с болезнью Гиршпрунга кишечник обычно кажется слишком узким на тех участках, где отсутствуют нервные клетки).

Классификация болезни Гиршпрунга у детей (фото 3)

В некоторых случаях врачи могут назначить . Этот метод предполагает использование всасывающего устройства для удаления некоторых клеток из слизистой оболочки толстой кишки. Он показывает, отсутствуют ли нервные клетки, чем способствует установке диагноза болезни Гиршпрунга.

Для детей старшего возраста врачи могут назначать различные тесты, такие как манометрия или хирургическая биопсия. Манометрия — это исследование, в ходе которого в прямую кишку вводится водно-перфузионный катетер для того, чтобы определить сократительную способность анальной мышцы. Если мышца не расслабляется, у ребенка может быть болезнь Гиршпрунга. В хирургической биопсии врач удаляет образец ткани из толстой кишки для исследования под микроскопом.

Болезнь Гиршпрунга у детей: Лечение

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. В зависимости от тяжести поражения лечение производится путем одной или двух операций. Детям, которые больны на время операции (из-за воспаления толстой кишки или плохого питания) потребуется оперативное вмешательство двумя этапами.

Наиболее распространенная операция по избавлению от болезни Гиршпрунга заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки с отсутствующими нервами и соединении здорового отдела с прямой кишкой. Чаще всего это производится путем минимального инвазивного (лапароскопического) вмешательства сразу после того, как ставится диагноз.

В некоторых случаях врачи выполняют операцию в два этапа. При двухмоментной операции на первом этапе врач удалит нездоровую часть толстой кишки, а затем выполнит процедуру, называемую стомой. Это значит, что врач делает небольшое отверстие в животе ребенка и прикрепляет верхнюю, здоровую часть толстой кишки к отверстию.

Существуют два типа стомы:

1. Илеостома: удаление всей толстой кишки и присоединение тонкой кишки к стоме
2. Колостома: удаление части толстой кишки

Стул ребенка проходит через стому в мешок, который к ней присоединен, и который нужно опорожнять несколько раз в день. Это позволяет нижней части толстой кишки зажить до проведения второй операции. Во время второй операции врач закрывает отверстие и присоединяет нормальную часть толстой кишки к прямой кишке.

После операции дети отмечают склонность к запорам, которые, как правило, разрешаются после приема слабительных средств. Но прежде, чем давать ребенку слабительное, нужно обязательно проконсультироваться с врачом. Дети, которые едят твердую пищу, должны соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки, чтобы облегчить и предотвратить запор. Важно также пить много воды, чтобы избежать обезвоживания организма. Толстая кишка помогает абсорбировать воду из пищи, поэтому обезвоживание становится частой проблемой для детей, у которых удалена часть кишечника.

Дети, у которых симптомы болезни после операции не исчезают или развиваются новые (например, взрывной и водянистый понос, лихорадка, опухший живот или кровотечение из прямой кишки), должны немедленно обратиться к врачу. Это могут быть признаки энтероколита — воспаления кишечника.

Болезнь Гиршпрунга: Последствия

Общий прогноз для детей, которые перенесли операцию для лечения болезни Гиршпрунга, превосходный. После операции большинство из них могут нормально совершать дефекацию без длительных осложнений. Тем не менее, у некоторых детей могут продолжаться некоторые симптомы, включая запор и проблемы с недержанием кала.

По матераилам kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга. Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

• отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
• снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
• снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм .

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Дорогие Друзья! Медицинская информация на нашем сайте предназначена только для ознакомления! Обратите внимание, самолечение опасно для Вашего здоровья! С уважением, Редакция сайта

Нарушение иннервации различных по протяженности участков толстого кишечника, которые значительно затрудняют процесс естественного выхода каловых масс, впервые было описано датским врачом Гиршпрунгом. С тех самых пор заболевание названо в соответствии с фамилией этого доктора. Болезнь имеет наследственный характер. Классические ее признаки – постоянные запоры и метеоризм. Радикальное излечение возможно только хирургическим способом.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга у детей (она же «мегаколон» или аганглиоз) обусловлена мутациями определенных генов. Мальчики болеют почти в 5 раз чаще девочек. Описание этих вариантов генетических аномалий достаточно сложное, доступное только специалистам в этой области. Для родителей может иметь ценность следующая информация:

• у большинства детей – это самостоятельное заболевание (почти 70% всех случаев);
• более чем у 10% маленьких пациентов отмечается ассоциация с хромосомными аберрациями;
• почти у 20% малышей болезнь Гиршпрунга является одной из составляющих различных синдромов (например, сочетается с синдромом Дауна).

Точные причины развития таких генетический мутаций на сегодняшний день неизвестны. Поэтому практически невозможно сказать, что влияние того или иного потенциально опасного фактора на организм будущей матери (химические реагенты, ионизирующее излучение, перенесенные в первом триместре беременности острые инфекционные процессы) провоцирует развитие именно болезни Гиршпрунга.

Более четко и понятно можно описать морфологическую основу этого заболевания, то есть процессы, обуславливающие типичную клиническую симптоматику. При этом заболевании серьезно нарушается иннервация толстой кишки – вплоть до полного отсутствия нервных ганглиев. В результате этого становится практически невозможными естественные перистальтические движения, обеспечивающие движения сформировавшихся каловых масс. В зависимости от протяженности и расположения участка толстой кишки, лишенного иннервации, заболевание может протекать в компенсированной ли декомпенсированной форме.

Становится понятным, что восстановление иннервации поврежденного участка толстой кишки у ребенка является недостижимой целью. Консервативное лечение может компенсировать возникающие нарушения, но не способны радикально решить проблему. Хирургическое вмешательство направлено на удаление пораженного участка кишечника и последующее восстановление его естественной проходимости.

Клиническая симптоматика заболевания

Определяется локализацией участка толстой кишки, который лишен иннервации. Если это небольшой участок прямой кишки, то заболевание может практически не создавать никаких проблем для ребенка. Чем выше расположен участок без нервных ганглиев, тем большие нарушения в организме развиваются.

Кроме того, имеет значение размер (длина) пораженного участка. Возможны различные варианты (анатомические формы):

• поражение только прямой кишки;
• вовлечение в процесс различных частей сигмовидной кишки;
• сегментарная (несколько участков кишечника, лишенных иннервации, которые расположены в различных анатомических зонах);
• тотальная (вовлечение в патологический процесс всей левой и \ или правой половины толстой кишки).

Понятно, что последние два варианта – наиболее тяжелые формы болезни Гиршпрунга. В этом случае практически отсутствует возможность естественного пассажа переваренной пищи.

В соответствии с выше описанными критериями выделяют три степени тяжести болезни Гиршпрунга:

• компенсированная форма – клинические симптомы болезни при погрешностях диеты, достаточно легко устраняются, общее физическое и психическое развитие ребенка не нарушено;
• субкомпенсированная форма – клинические признаки болезни постепенно нарастают, вследствие нарушения метаболических процессов в организме ребенка отмечаются симптомы нарушения физического развития;
• декомпенсированная форма – отмечается не только явная и постоянная клиническая симптоматика, но и выраженные признаки нарушения физического развития ребенка, присоединяются различные осложнения (дисбактериоз, непроходимость кишечника).

В течение болезни Гиршпрунга выделяют так называемые ранние, поздние и парадоксальные признаки.

К ранним признакам относятся:

• отсутствие отхождения мекония у новорожденного;
• ежедневные проблемы с отхождением кала у ребенка первого года жизни; стул нерегулярный, запор может продолжаться несколько дней, стул появляется только после клизмы;
• нарастающий метеоризм, который, в свою очередь обуславливает непропорциональное увеличение живота (так называемый «лягушачий живот»).

Среди поздних признаков болезни Гиршпрунга необходимо рассматривать результат нарушения метаболических процессов, так как всасывание полезных веществ и выведение токсических субстанций затруднено. Среди них рассматриваются:

• гипотрофия, несоответствие физического развития ребенка возрастным нормам;
• анемия (вследствие нарушения витаминного обмена);
• прогрессирующие упорные запоры и метеоризм;
• каловые завалы и камни;
• каловая интоксикация, в результате которой ребенок любого возраста постоянно заторможенный, сонливый, вялый, плохо усваивает любую информацию.

К парадоксальным признакам (при осложнениях) относят:

• периодические эпизоды диареи, связанные с запущенным вариантом дисбактериоза кишечника;
• рвота и боли в животе, свидетельствующие о развитии непроходимости кишечника.

Заболевание может быть заподозрено буквально в первые дни жизни малыша. Проблемы отхождения каловых масс и постоянный метеоризм с течением жизни ребенка не только не исчезают, а постепенно нарастают, особенно с момента введения прикорма и взрослой пищи. Эта проблема не должна остаться незамеченной. Родители должны всесторонне обследовать ребенка при нарушения стула, а не откладывать решение проблемы на более позднее время или ожидать самопроизвольного излечения (его просто не будет).

Общие принципы диагностики

Лечением такой патологии у ребенка занимается гастроэнтеролог и детский хирург (проктолог). В процессе установления окончательного диагноза и необходимости исключения сходной по клинической симптоматики патологии могут быть назначены:

• ректальное исследование (пальцевое) выявляет прямую кишку на фоне предшествующих продолжительных запоров;
• ректороманоскопия позволяет обнаружить каловые камни даже на фоне тщательной подготовки к исследованию и повышение тонуса сфинктеров;
• ирригоскопия и колоноскопия выявляют чрезмерно увеличенные петли кишечника, чередующиеся с участками нормального диаметра;
• обзорная контрастная рентгенография (с традиционной бариевой смесью) позволяет четко установить локализацию и протяженность участка, лишенного иннервации – в этом месте бариевая смесь как будто «застревает»;
• биопсия по Суонсону и последующее морфологическое исследование (отсутствие нервных ганглиев) и гистохимические реакции (повышение активности фермента ацетилхолинэстеразы) позволяют поставить окончательную точку в подтверждении диагноза.

Общие принципы лечения

Если уже в момент рождения отмечается тяжелая форма болезни, то показано экстренное хирургическое вмешательство. Если наблюдается компенсированная форма, то начинают с консервативной тактики.

Консервативное лечение включает:

• правильное питание (сезонные овощи и фрукты, каши и кисломолочные продукты), создающее необходимые условия для регулярного опорожнения кишечника;
• клизмы (по необходимости, но не слабительное);
• соответствующая возрасту достаточная физическая активность ребенка.

Оперативное лечение целесообразно при отсутствии эффекта консервативного лечения, прогрессировании болезни. Выбор конкретной методики операции определяется с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Доктор Комаровский, так же как и большинство детских врачей, настаивает на необходимости нормализации образа жизни и питания ребенка, а только после этого взвешенно рассматривать вопрос целесообразности оперативного вмешательства.

Врачи рассказывают о болезни Гиршпрунга у взрослых и детей

Это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) - одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна . Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии , возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

• Отягощенная наследственность . У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% - порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
• Дизонтогенез . Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции , высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, - гестозах , кардиопатологии (гипертонической болезни , сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

• Детский вариант болезни . Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости . Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
• Пролонгированный вариант аганглиоза . Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
• Латентный вариант аномалии . Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости . Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза - хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии - бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия . У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз , воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга - кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки . Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» - четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

• Ретроградная рентгенография толстого кишечника . Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
• Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки . Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
• Цитоморфологический анализ по Свенсону . Гистология биоптатов прямой и толстой кишки - «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
• Манометрическое исследование . Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном . Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз . С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

• Одноэтапная операция . Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
• Двухэтапная операция . Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома , которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии , колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы . В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Болезнь Гиршпрунга чаще всего проявляется у младенцев сразу после рождения. Характерными признаками патологии являются нарушение опорожнения кишечника и повышенное газообразование. Отсутствие своевременной диагностики и лечения приводит к страшным последствиям и может стать причиной летального исхода.

Что такое болезнь Гиршпрунга (врождённый аганглиоз)

Это патологическое состояние относится к аномалии развития толстой кишки. Проявляется врождённым повреждением, за счёт чего в стенке соответствующего отдела толстой кишки (а чаще всего это ректосигмоидный или сигмовидный отдел) полностью отсутствуют или отмечается недостаток нервных клеток, стимулирующих тонус кишечника. Поэтому другим названием заболевания является аганглиоз.

Поражённая часть кишечника перестаёт участвовать в процессе пищеварения. Клинически это проявляется выраженными запорами у больных (частота опорожнения кишечника составляет один раз в пять–семь дней). Этот симптом может сохраняться очень длительно, до нескольких лет, пока пациент не обратится к специалисту, и у него не диагностируют этот недуг.

Впервые это патологическое состояние было описано детским врачом Гарольдом Гиршпрунгом, который заметил выраженное расширение ободочной кишки (врождённый мегаколон). При этом кишечная стенка расширенного участка была гипертрофирована. Впоследствии заболевание было названо в его честь.

Как показала практика, чаще всего аганглиоз толстого отдела кишечника проявляет себя с первых дней жизни ребёнка. Заболевание наблюдается преимущественно у мальчиков (встречается в четыре–пять раз чаще, чем у девочек). Гораздо реже этот недуг диагностируется уже в подростковом возрасте. Ещё реже отмечается у взрослых людей.

Следует заметить, что болезнь Гиршпрунга – это наследуемая патология, риск её возникновения у близких родственников составляет около 4%.

Классификация

В зависимости от локализации поражений выделяются следующие формы болезни:

• ректальная (прямокишечная) – характеризуется аганглиозом прямой кишки; выделяют две её разновидности: с поражением промежностной части прямой кишки и с изменением ампулярного отдела (это более широкая часть кишки, расположенная на уровне крестцового отдела позвоночника). Хорошо поддаётся консервативному лечению. Встречается у 25% больных.
• ректосигмоидная – характеризуется патологическими изменениями отдела толстой кишки, расположенного между прямой и сигмовидной кишкой. Наблюдается в 70% случаев.
• сегментарная – об этой форме болезни говорят в случаях, когда поражён ректосигмоидный участок толстой кишки или сигмовидный отдел, а также при патологических изменениях двух сегментов толстого отдела кишечника с неизменённым участком между ними. Отмечается в 1,5% наблюдений.
• субтотальная – проявляется аганглиотическим поражением большей части кишечника (например, может быть болезнь Гиршпрунга с аганглиозом правых отделов толстой кишки или поперечно-ободочной части кишки). Отмечается в 3% случаев.
• тотальная – самая тяжёлая форма, при этом в патологический процесс вовлечены все отделы толстой кишки. Диагностируется лишь у 0,5% обследованных.

Особенности заболевания у новорождённых

У новорождённых врождённый аганглиоз кишечника проявляется длительными запорами, этот признак в большинстве случаев появляется сразу же после рождения малыша. Реже запоры отмечаются в возрасте 1-6 месяцев, ещё реже – в 6-10 месяцев.

Необходимо отметить, что длительность самостоятельного испражнения кишечника напрямую зависит от продолжительности поражённого участка. Если он небольшой, то длительность запора составляет от одного до трёх дней, если аганглиоз продолжительный – то запоры очень длительные и появляются признаки кишечной непроходимости (стойким отсутствием стула и болевым синдромом в соответствующем отделе кишки).

Специалисты наблюдают менее выраженные проявления болезни Гиршпрунга у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. Это связано с лучшей проходимостью жидкого кала. При введении прикорма запоры усиливаются, так как кал у ребёнка становится более густым.

У малышей, находящихся с самого рождения на искусственном вскармливании, как правило, патологический процесс диагностируется на ранних сроках. Так как проявления болезни появляются сразу же после рождения.

Видео: Болезнь Гиршпрунга у новорождённых

Причины возникновения патологии

Болезнь Гиршпрунга – это врождённое заболевание, то есть возникает внутриутробно, имеет наследственный характер (передаётся от больных родителей детям). Мутация гена, ответственного за проявление врождённого аганглиоза, обнаружена у 50% больных, чьи близкие родственники страдали этим недугом.

Несмотря на многочисленные молекулярно-генетические исследования точная причина болезни до настоящего времени неизвестна.

Выявлено, что при болезни Гиршпрунга в 2–11% случаев встречаются: болезнь Дауна, пороки сердца и мочевыделительной системы. При этом установлено, что при болезни Дауна генетическая предрасположенность к аганглиозу кишечника в десять раз выше.

Стадии течения заболевания

Формы заболевания и их симптомы

Ректальная

• запоры (возникают с первых дней жизни, усиливаются после введения прикорма, стул появляется только после применения клизмы);
• повышенное газообразование ().

Ректосигмоидная

• постоянные запоры;
• выраженный метеоризм;
• расширение ректосигмоидного отдела (за счёт хронической задержки газов и кала);
• живот асимметричен, так как левые отделы живота больше, чем правые;
• «лягушачий живот» – увеличен в размерах, пупок сглажен.

Сегментарная

Следует сказать, что клинические проявления у больных будут зависеть от протяжённости аганглионарной зоны. При этом могут отмечаться:

• запоры (от незначительных до выраженных);
• вздутие живота;
• «лягушачий живот».

Субтотальная

• тяжёлые запоры;
• выраженный метеоризм;
• «лягушачий живот»;
• недостаток массы тела, дистрофия;
• анемия;
• недостаток витаминов;
• каловые камни.

Клизмы и слабительные средства при этой форме болезни, как правило, не облегчают состояние больного, в этом случае требуется хирургическое вмешательство.

Тотальная

• тяжелейшие запоры;
• крайне выраженное вздутие живота;
• симметричное увеличение живота в объёме;
• признаки кишечной непроходимости.

Диагностика

Для постановки диагноза используются комплексные диагностические методы:

1. Сбор жалоб и анамнеза (истории болезни). Выясняется семейный характер аномалии (была ли у родственников такая патология), проводится опрос больного о перенесённых операциях, наличии каких-либо заболеваний.
2. Осмотр пациента и ректальное исследование.
3. Ультра-звуковое исследование органов живота. При этом методе можно визуализировать моторику кишечника, то есть продвижение содержимого по кишечным петлям.
4. Рентгенологическое исследование петель толстой кишки с контрастным веществом (ирригоскопия). При этом лучевом методе все петли толстой кишки и дистальные отделы подвздошной (это часть тонкой кишки) туго заполняются водной взвесью сульфата бария. Можно выявить расширенный или суженный участок кишки, протяжённость патологических изменений. Следует сказать, что это исследование бывает малоинформативным у новорождённых.
5. Эндоскопическое исследование (колоноскопия) – это изучение и оценка внутренней поверхности всех отделов толстой кишки. При болезни Гиршпрунга можно выявить пустую прямую кишку и наличие калового содержимого в остальных отделах кишечника.
6. Биопсия – забор материалов из слизистой оболочки толстой кишки для дальнейшего гистологического исследования и подтверждения диагноза. При выявлении болезни Гиршпрунга гистологи обнаруживают отсутствие определённых нервных клеток (ганглиев) в зоне поражения. Считается, что эта методика наиболее информативна у взрослых пациентов.

Лечение

Лечение данного патологического состояния будет зависеть от формы болезни и протяжённости патологических изменений.

Консервативное

Ректальная и сегментарная формы болезни хорошо поддаются консервативному лечению.

С этой целью применяются:

• клизмы – при необходимости, когда у пациента отсутствует стул в течение нескольких дней;
• пробиотики (лекарственные препараты, стимулирующие рост и жизнедеятельность нормальной микрофлоры кишечника) – Бифидум-бактерин, Бифиформ, Бификол;
• витаминотерапия – рекомендуется приём витаминов В6, В12, С, Е;
• специальный массаж живота и лечебная гимнастика, способствующие отхождению кала;
• диетотерапия – заключается в усиленном приёме продуктов, богатых клетчаткой (гречневая и кукурузная крупы, овощи в любом виде, цельнозерновой хлеб), кисломолочных продуктов, растительных масел, продуктов с высоким содержанием пищевых волокон.

Также больным необходимо принимать большое количество воды – 2,5-3 литра в сутки.

Оперативное

Как правило, при субтотальной и тотальной формах врождённого аганглиоза толстой кишки требуется хирургическое вмешательство, пока не начались осложнения болезни. При этом производят удаление расширенного участка толстой кишки и аганглионарной зоны.

Как показала практика, в большинстве случаев симптомы болезни после операции полностью исчезают.

Новорождённым на дооперационном этапе проводят специальную подготовку, применяя:

• сифонные клизмы (для устранения непроходимости кишечника);
• пробиотики;
• ферментные препараты (Панкреатин, Мезим Форте, Креон);
• витамины;
• белковые препараты (при выраженных нарушениях питания).

Трансанальные операции:

1. Операция Свенсона. При этом хирургическом вмешательстве удаляют аганглионарную зону и часть расширенной кишки и накладывают анастомоз (соединение) между прямой и ободочной кишкой, прямую кишку пересекают на 4–5 см выше заднепроходного отверстия.
2. Операция Ребейна. Резекция поражённого участка с наложением анастомоза ниже переходной складки брюшины.
3. Операция Дюамеля. Достаточно распространена в качестве основного варианта оперативного вмешательства при болезни Гиршпрунга. Её суть заключается в ретроректальном низведении ободочной кишки, удалении поражённой зоны и наложении бесшовного анастомоза (с помощью раздавливающих зажимов) между задней стенкой прямой кишки и концом ободочного отдела толстой кишки.
4. Операция Соаве. Эндоректальное низведение ободочного отдела толстой кишки без первичного анастомоза. Ректальный отдел удаляемой кишки низводят на промежность и оставляют свободный её конец за пределами заднего прохода. После сращения серозно-мышечного футляра прямой кишки (в среднем через 10– 15 дней) этот конец иссекают. В последнее время хирурги редко используют этот вид операции, чаще применяются её модификации.

После успешно выполненной операции прогноз для пациента благоприятный. По данным статистики, летальность в послеоперационном период составляет от 2 до 6%.

Реабилитация в послеоперационный период

После операции пациентам назначают:

• ферментативные препараты;
• пробиотики;
• витамины группы В и С;
• диету с исключением жареной и жирной пищи, преобладанием в рационе продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, молочное, гречневая и кукурузная каши).

Возможные осложнения и последствия

Из осложнений болезни Гиршпрунга выделяют:

• острый энтероколит (воспаление стенки кишки) – как правило, возникает при отсутствии необходимого лечения болезни, может быстро прогрессировать и даже привести к гибели больного;
• интоксикация каловым содержимым – это осложнение развивается при длительном отсутствии опорожнения кишечника;
• образование твёрдых каловых масс (каловых камней) – возникает в результате хронических запоров, приводят к кишечной непроходимости, так как твёрдое содержимое не может самостоятельно покинуть кишечник, это патологическое состояние вызывает серьёзные повреждения стенок кишки, а также может привести к самоотравлению организма пациента токсическими веществами, содержащимися в испражнениях;
• анемия.

К послеоперационным осложнениям относятся:

• развитие острого энтероколита;
• запоры;
• нарушение стула (диарея);
• несостоятельность анастомоза (расхождение хирургических швов);
• кишечная непроходимость;
• присоединение инфекции (нагноение раны, воспаление лёгких, воспаление почек);
• перитонит – воспалительный процесс брюшины и органов, которые в ней находятся.

Послеоперационные осложнения необходимо своевременного выявлять и лечить, иначе эти патологические изменения могут привести к инвалидности, а в тяжёлых случаях – даже к летальному исходу.

Подводя итог, можно отметить, что болезнь Гиршпрунга является врождённой аномалией, которая может привести к грозным осложнениям, но своевременная операция приводит к полному исчезновению неприятных проявлений болезни. В послеоперационном периоде важна диетотерапия и применение ферментативных средств. Профилактики этого недуга нет, но раннее выявление заболевания и его осложнений может заметно ускорить процесс выздоровления.