Удивительная история девочки-русалки. Синдром русалки (сиреномелия): причины, симптомы, лечение Истории из жизни

Сиреномелия - ужасное заболевание, связанное с неправильным развитием плода в теле матери, встречается в одном случае на сто тысяч родов. Болезнь проявляется в первую очередь срастанием ног, что делает их похожими на рыбий хвост. Отсюда и название – «синдром русалки».

Девочка вынуждена была постоянно принимать сильнодействующие препараты. На фоне их воздействия обычная простуда стремительно переросла в воспаление легких, и ослабленный организм девочки не смог бороться с этим тяжелым заболеванием. Фонд Шейлы Пепин и после ее смерти проводит большую благотворительную работу по строительству игровых площадок для детей-инвалидов. Ряд средств массовой информации в статьях, посвященных гибели Шейлы, указали, что она - единственная, прожившая с диагнозом сиреномилия до десятилетнего возраста. Однако это не так.

В случае с Шейлой Пепин операция по разделению ног была невозможной. Однако такие операции все-таки производятся и иногда небезуспешно. 27 апреля 2004 года в Перу появилась на свет Милагрос Церон. Ее диагноз был столь же страшен, как и у Шейлы – сиреномелия. Кроме того, у девочки были серьезно деформированы почки и пищевод, с большими отклонениями развивались наружные половые органы и система мочеиспускания.

Третьим человеком, прожившим с «синдромом русалки» достаточно долго, является Тиффани Йорк. Девочка появилась на свет 7 мая 1988 года. Помимо сиреномелии, у нее диагностировали порок сердца и деформацию почек. Однако врачи бостонской больницы Шринерс решились на лечение. Стоимость операций и последующего лечения составляла сотни тысяч долларов, однако Тиффани все было сделано бесплатно. Она пережила практически все те же операции, что и Милагрес. По мнению врачей, единственное, что помогло Тиффани выжить, это то, что она родилась с абсолютно здоровыми легкими. Сейчас Тиффани Йорк 24 года и она до сих пор жива.

Русалки — известный персонаж мирового фольклора и литературы. Обычно этот образ связывают с кораблекрушениями, утоплениями и наводнениями.

Но мало кто знает, что русалки существуют в реальности. По крайней мере, в медицине зафиксированы случаи так называемого «синдрома русалки». Это смертельно опасное отклонение, характеризуемое скрученными и сросшимися ногами.

Это редкая врожденная деформация — 1 случай на 100000 детей. Она в 100 раз чаще встречается у однояйцевых близнецов. Из-за нее складывается впечатление, что у человека не две ноги, а один хвост. Известно: причина расстройства — аномалии в сосудистой сетке, обеспечивающей приток крови. В пуповине не образуется две артерии. В итоге плод не получает в достаточном объеме кровь. Нижней части тела не хватает крови и питательных веществ. Таким образом, две конечности просто не могут сформироваться.

Более 50% детей с этим отклонением умирают еще в утробе. Большинство родившихся на свет живыми не могут прожить больше нескольких дней из-за почечной аномалии или аномалии мочевого пузыря. Однако известны и исключения из правил.

К примеру, в 1988 году Тиффани Йоркс пережила операцию по разделению ног. Произошло это, когда ей еще не исполнился год. Она жива до сих пор, хотя и имеет проблемы с мобильностью (кости так и не окрепли). Это самый взрослый пациент с «синдромом русалки».

Тиффани Йоркс

Американская девочка, родившаяся с очень редким заболеванием – сиреномелией, "синдромом русалки", то есть со сросшимися ногами.

Шайло Пепин родилась в 1999 году в американском штате Мэн (Kennebunkport, Maine). Когда малышка появилась на свет, стало очевидно, что ребенок не вполне обычный – вместо ножек у девочки было нечто, напоминавшее хвост русалки. Эта болезнь так и называется – синдром русалки, сиреномелия, и заболевание это является даже не столько редким, сколько фатальным. Так, младенцев, родившихся с этой болезнью и выживших, всего несколько человек в мире. И Шайло стала одной из них, несмотря на все неблагоприятные прогнозы врачей. Более, того, Шайло Пепин стал единственной в мире девочкой с синдромом русалки, дожившей до 10 лет. А в целом история медицины описывала не более десятка случаев, когда дети в подобном состоянии выживали.

Увы, в возрасте 10 лет малышки Шайло Пепин не стало. К тому моменту ее родители уже верили, что все самое страшное позади, и ничего плохого с их дочкой случиться не может…

Итак девочка-русалка Шайло Пепин появилась на свет с ножками, напоминавшими хвостик крохотной русалки, у нее не было мочевого пузыря, прямой кишки, матки, гениталий, а вместо двух почек у нее была лишь четверть одной.

Несмотря на то, что родители Шайло были готовы к худшему, они все же верили в чудо. И чудо случилось, с помощью врачей, которые буквально "вытащили" Шайло. Так, она пережила сначала загаданные ей несколько дней, затем месяцев, а затем и лет. Девочка прошла через несколько операций, в том числе и по пересадке почки, а ее умственному развитию могли бы позавидовать обычные здоровые дети.

О Шайло снято несколько документальных фильмов – из них можно увидеть, насколько милой и жизнерадостной девочкой она была. Она охотно делилась с журналистами своими мыслями о себе, о мире вокруг, о Боге и обо всем, что занимало ее тогда.

Она любила красивую одежду, и каждый день недели просила матушку одевать ее в разные цвета, чтобы было похоже на радугу. А еще маленькая Шайло обожала бабочек – так, бабочки вызывали у нее настоящий восторг, и не важно, были ли они настоящими, или всего лишь нарисованными.

Уже в возрасте 8 лет она могла совершенно по-взрослому говорить о своем состоянии. Так, она охотно объясняла журналистам, что такое сиреномелия, как и отчего это происходит. Отец девочки, Элмер, который оставил свою работу, чтобы самому ухаживать за дочкой, говорил, что у Шайло были все причины обижаться на судьбу, но она никогда этого не делала. Напротив, она всегда старалась показать людям, что ее болезнь – это ничего страшного.

Лучшие дня

Она удивительно стойко переносила и постоянные поездки в больницу, и утомительные медицинские тесты, и операции. Ничто, казалось, не могло сломить жизнелюбия маленькой девочки-русалки.

Она охотно смеялась, обожала родителей, любила приласкаться к маме, делала трогательные подарки к праздникам и украшала свою комнату своими любимыми бабочками. Когда доктора предложили малышке сесть на диету, она согласилась и, страдая, отказалась от своих любимых сладостей и перешла на овощи. Шайло Пепин была удивительно разумной девочкой.

Она могла плавать, она могла отжиматься, она даже могла танцевать, а свой 10-й день рождения девочка-русалка встретила в бассейне.

Через два месяца после празднования дня рождения Шайло заболела. Ей отчаянно требовалось еще одно чудо, как когда-то при рождении, но, увы, этого чуда не произошло.

Шайло Пепин умерла от пневмонии, несмотря на все усилия врачей, спасти ребенка не удалось.

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

• Генетические отклонения у родителей.
• Серьезное заболевание у беременной.
• Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
• Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
• Загрязненная экология.
• Сахарный диабет у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

• Нехватки витамина А.
• Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности - не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от пневмонии.

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

• Генетические отклонения у родителей.
• Серьезное заболевание у беременной.
• Злоупотребление наркотиками, .
• Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
• Загрязненная экология.
• у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

• Нехватки витамина А.
• Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности – не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается .

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от .

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается .

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!