Из огайо страдает синдромом ушера довольно редким. Синдром Ушера: описание болезни

(Usher’s syndrome, USH) - комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3).

Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа.

Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A).

а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма . Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным.

Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации.

б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка . Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция - основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже.

Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31.

в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно . Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов.

Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3.

г) Патогенез синдрома Ушера . В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой.

Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.

- Вернуться в содержание раздела " " на сайте

Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.

Симптомы заболевания

Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Падение зрения

На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных. В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным. Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.

Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил. Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни - у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно. У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем - и при наличии света.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания - например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов и т. д.) не обойтись.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера - это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом - около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность - примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно - современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя - симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство - могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.

Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера

Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.

Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:

• Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
• Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
• Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
• Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
• людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора - руки должны быть примерно на уровне груди.
• В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
• Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии - для них большая проблема.

Заключение

Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво. Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется. Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе - сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера - это не так уж и страшно.

Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде полной глухоты от рождения, а также прогрессирующей с возрастом слепоты. Утрата зрения связана с пигментным ретинитом – это процесс пигментной дегенерации глазной сетчатки. Многие люди с синдромом Ушера также имеют серьезные проблемы с равновесием.

Код по МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

Эпидемиология

Благодаря исследованиям удалость установить, что синдромом Ушера болеют около 8% обследованных глухонемых детей (тестирования проводились в спецучреждениях для глухонемых людей). Пигментный ретинит при этом наблюдался у 6-10% пациентов, страдающих врождённой глухотой, которая, в свою очередь, наблюдается примерно у 30% людей, с пигментным заболеванием ретины.

Считается, что это заболевание проявляется примерно у 3-10 людей из 100 тыс. по всему миру. Наблюдаться он может как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Этим синдромом болеют примерно 5-6% населения Земли. Около 10% всех случаев детской глубокой глухоты возникают по причине синдрома Ушера I, а также II типов.

В Соединенных Штатах, 1 и 2 типы являются наиболее распространенными типами. Вместе они составляют приблизительно от 90 до 95 процентов всех случаев синдрома Ушера у детей.

Причины синдрома Ушера

Синдром Ушера I, II, а также III типов несёт в себе аутосомно-рецессивную причину, а вот IV тип считают нарушением Х-хромосомы. Причины возникающей при этом синдроме слепоты, а также глухоты пока недостаточно изучены. Предполагается, что людям с этим заболеванием присуща сверхчувствительность к компонентам, которые могут повредить структуру ДНК. С данным заболеванием могут помимо этого быть связаны расстройства иммунной системы, но в этом случае пока нет точной картины такого процесса.

В 1989 г. у пациентов с заболеванием II типа впервые были выявлены хромосомные аномалии – благодаря этому в дальнейшем, возможно, появится способ изолировать гены, провоцирующие развитие синдрома. Помимо этого, появится также возможность идентифицировать эти гены у их носителей и разработать специальные дородовые генетические тесты.

Факторы риска

Наследование синдрома происходит в случае, когда им болеют оба родителя, т.е., происходит наследование по рецессивному типу. Ребёнок также может унаследовать болезнь в случае, если его родители являются носителями гена. Если у обоих будущих родителей имеется этот ген, то вероятность рождения у них малыша с этим синдромом составляет 1 к 4. Человек, имеющий лишь один ген синдрома, считается носителем, но сам не имеет симптомов расстройства. В наши дни пока невозможно выявить, есть ли у человека ген этой болезни.

Если же ребёнок рождается у родителей, один из которых не имеет такого гена, то вероятность того, что он унаследует синдром, очень невысокая, но при этом носителем он будет однозначно.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомами синдрома Ушера являются утрата слуха, а кроме этого патологическое скопление пигментированных клеток в глазных структурах. Далее у больного развивается дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в наиболее тяжёлом случае.

Нейросенсорная тугоухость бывает легкой либо полной и обычно она с рождения не прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины может начать развиваться в детстве либо позднее. Результаты обследований показали, что острота центрального зрения способна сохраняться на протяжении множества лет, даже когда при этом будет ухудшаться периферическое зрение (такое состояние называют «туннельным зрением»).

Это основные проявления заболевания, которые иногда могут дополняться прочими нарушениями – такими, как психоз и иные психические расстройства, проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.

Формы

В процессе исследований были определены 3 типа данного заболевания, а также 4 форма –довольно редкая.

I тип заболевания характеризуется врождённой полной глухотой, а также расстройством равновесия. Зачастую такие дети начинают ходить лишь в возрасте 1,5 лет. Ухудшение зрения обычно начинается с 10 лет, а окончательное развитие состояния ночной слепоты начинается с 20 лет. У детей с этим типом болезни может развиться прогрессирующее ухудшение периферического зрения.

При заболевании II типа наблюдается умеренная либо врождённая глухота. Зачастую в этом случае ухудшений при частичной глухоте больше не происходит. Пигментный ретинит начинает развиваться примерно по окончании подросткового периода либо после 20 лет. Развитие куриной слепоты обычно начинается в 29-31 год. Нарушения остроты зрения в случае патологии II типа в основном прогрессируют немного медленнее, чем при I типе.

III тип болезни характеризуется прогрессирующей утратой слуха, начинающейся обычно во время полового созревания, а также постепенным возникновением в тот же период (чуть позже, чем тугоухость) пигментного ретинита, способного стать фактором развития прогрессирующей слепоты.

Проявления IV типа патологии в основном возникают у представителей мужского пола. В этом случае также наблюдаются прогрессирующие расстройства и утрата слуха и зрения. Данная форма является очень редкой и обычно имеет Х-хромосомную природу.

Диагностика синдрома Ушера

Диагностика синдрома Ушера производится на основании наблюдающегося у пациента сочетания внезапной глухоты с прогрессирующей утратой зрения.

Анализы

Для обнаружения мутации может назначаться специальное генетическое исследование.

Были найдены 11 генетических локусов, которые могут вызывать развитие синдрома Ушера и определены девять генов, которые точно являются причиной расстройства:

• Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3-й тип синдрома Ушера: USH3A.

Ученые NIDCD вместе с коллегами из университетов в Нью-Йорке и Израиле определили мутацию, названную R245X гена Pcdh15, что составляет большой процент 1 типа синдрома Ушера среди еврейского населения.

Чтобы узнать о лабораториях, которые проводят клинические испытания, посетите веб-сайт https://www.genetests.org и произведите поиск в каталоге лабораторных исследований, введя в поисковую строчку термин "синдром Ушера."

Чтобы узнать о существующих клинических испытаниях, которые включают в себя генетическое тестирование синдрома Ушера, посетите веб-сайт https://www.clinicaltrials.gov и введите в поисковую "синдром Ушера" или "синдром Ушера генетическое тестирование."

Инструментальная диагностика

Существует несколько методов инструментальной диагностики:

• Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие на сетчатке пигментных пятен, а также сужение ретинальных сосудов;
• Электроретинограмма, которая позволяет выявить начальные дегенеративные отклонения в глазной сетчатке. Она показывает угасание электрорентгенографических путей;
• Электронистагмограмма(ENG) измеряет непроизвольные движения глаз, которые могли бы указывать на наличие нарушения равновесия
• Аудиометрия, при помощи которой определяется наличие глухоты и степень её тяжести.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо дифференцировать с некоторыми схожими нарушениями.

Синдром Холлгрена, при котором наблюдается врождённая потеря слуха, а также прогрессирующая утрата зрения (также появляются катаракты и нистагмы). Среди дополнительных симптомов заболевания: атаксия, психомоторные расстройства, психоз и задержка умственного развития.

Синдром Алстрома, являющийся наследственной болезнью, при которой происходит дегенерация сетчатки, в результате которой утрачивается центральное зрение. Данный синдром связан с проблемой детского ожирения. При этом сахарный диабет и утрата слуха начинают развиваться после 10 лет.

Офтальмологи рекомендуют большинству взрослым пациентам с распространенными формами пигментного ретинита принимать ежедневно по 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в виде пальмитата под наблюдением. Так как люди с 1 типом синдрома Ушера не принимали участие в исследовании, высокие дозы витамина А не рекомендуется для этой группы пациентов. Люди, которые рассматривают возможность принимать витамин А следует обсудить этот вариант лечения со своим лечащим врачом. Другие рекомендации, касающиеся этого варианта лечения включают в себя:

• Изменение своего рациона питания с включением продуктов с высоким содержанием витамина А.
• Женщины, которые планируют беременность, должны прекратить прием высоких доз витамина А за три месяца до планируемого зачатия из-за повышенного риска врожденных дефектов.

Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.

Синдром Ушера

Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.

В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности . В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.

Причины, факторы риска

Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.

Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:

1. – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
2. Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.

Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.

Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.

Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.

Симптомы

Большинство людей с синдромом Ушера имеют . При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.

По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.

Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

1. Первый тип патологии сопровождается . Для таких людей также характерно . Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается , слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
3. Третий тип заболевания сопровождается , которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Диагностика

Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:

1. Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
2. Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
3. Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
4. – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.

На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера

В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:

1. Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
2. Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.

Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.

При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.

Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.

К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.

Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:

Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.

27.03.2017

Одной из наиболее частых причин, приводящих людей к тотальной слепоглухоте, сегодня называют синдром Ушера. Это достаточно редкое генетическое заболевание, диагностирование которого до недавнего времени, было возможно только путем сопоставления ряда сочетающихся симптомов. Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной тугоухостью (потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ), вестибулярной гипофункцией (нарушением равновесия) и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом (дистрофией сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия, приводящих к потере зрения).

Зарубежные и отечественные исследователи выделяют три основных формы этого заболевания:

1) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев);

2) характеризуется не прогрессирующей тугоухостью с сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерацией сетчатки после 10- 20 лет;

3) обнаруживают в 11- 13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии была описана в 1858 году Альбертом фон Грефе, а свое название получила в 1914 году по имени английского доктора Чарльза Ушера, который обосновал ее генетическую природу.

Средняя распространенность заболевания у населения разных стран составляет 1 к 40.000. 1 из 100 людей является носителем синдрома Ушера. Развивается он вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы патологии проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей, у которых признаки заболевание внешне могут и не проявляться. Именно поэтому в наш дом часто приезжают слепоглухие люди, связанные друг с другом кровным родством: родители и дети, дяди, тети и племянники, двоюродные и родные братья и сестры.

К сожалению, многие из них даже не догадываются об истинных причинах, приведших их к потере зрения и слуха, хотя есть и те, кто давно знал о своем заболевании и был предупрежден врачами об его возможном прогрессирующем течении.

"В дом слепоглухих я приехал вместе со своей сестрой Людмилой,- рассказывает Юра Клепов, проходящий обучение по программе компьютерной грамотности,- мы учимся работать на компьютере, но занимаемся у разных преподавателей. У наших родителей четверо детей, трое из которых оказались с синдромом Ушера. Я - старший брат, сейчас тотально слепоглухой, после меня родилась Люба (она хорошо видит и слышит), а затем Люда и Лена, которые тоже окончательно потеряли зрение и слух. Почему так произошло, врачи нам не объяснили. У моих сестер уже взрослые дети: у Любы - две зряче-слышащие девочки, у Любы - сын с синдром Ушера, у Лены - глухая дочка, которая родила ей двух хорошо слышащих и видящих внучек.

Наша семья жила в деревне Ивановка Никифоровского района Тамбовской области. Так как я и две мои сестры появились на свет без слуха, ухаживать за нами родителям помогали бабушка и дедушка, которые очень нас опекали и даже не разрешали самостоятельно выходить на улицу. Когда мне было 9 лет, папина сестра посоветовала отвести меня в тамбовскую школу для глухих детей, которую я успешно и закончил в 1974 году. В 9 классе мне посчастливилось начать заниматься в кружке рисования. Эти занятия очень мне нравились, тем более, что рисовал я хорошо - участвовал в выставках и с удовольствием выполнял просьбы учителей и школьных товарищей сделать для них тот или иной рисунок. Но живопись не стала для меня делом жизни, потому что зрение постепенно снижалось, становясь все хуже и хуже.

Два раза в год я ложился в больницу лечить глаза, а в 1979 году сделал операцию, после которой стал видеть гораздо лучше. Но продлилось это только две недели, потому что я не берег себя, сразу же, после выписки из больницы поднимал тяжести, чего категорически нельзя было делать. Врачи не объяснили мне этого. В 1992 году зрение у меня окончательно пропало. К этому времени я был уже женат. С супругой Ниной мы познакомились на свадьбе моего школьного друга. Она мне сразу очень понравилась даже несмотря на то, что одна нога у нее была протезирована, а слуха, как и у меня, совсем не было.

Моя жена хорошо шьет, много лет проработала на швейной фабрике, да и сейчас с удовольствием мастерит в подарок знакомым тапочки, сиденья для стульев, нужные в каждом доме хозяйственные мелочи. Уже 38 лет мы делим успехи и трудности жизни. Сложности всегда были с работой. Одно время я трудился на учебно-производственном предприятии ВОС, потом несколько лет дома делал авоськи и скоросшиватели. Когда я окончательно потерял зрение, работать руками не перестал: по-прежнему могу починить мебель, отремонтировать окна, двери, сантехнику. Вообще мы с Ниной живем очень просто: в магазины я хожу с ней - помогаю носить тяжелые сумки с продуктами, а вот готовит чаще всего она одна.

Нередко друзья приглашают нас в гости, чтобы пообщаться и обменяться новостями, и в этом мне тоже помогает супруга: жестами и дактилем передает в мою руку все, о чем разговаривают собравшиеся люди. На праздники ходим в клуб глухих: участвуем в мероприятиях и смотрим выступления членов самодеятельности. Мы любим бывать на природе, гулять, собирать в лесу грибы. Конечно, делает это Нина, а я иду рядом и несу сумку, чтобы складывать туда наши находки. Этим летом нам удалось собрать так много белых грибов, что пришлось раздавать их и знакомым, и участникам клуба, и переводчикам. С моими сестрами мы встречаемся нечасто: Люба живет недалеко от Тамбова, и при необходимости помогает нам, а вот Люда и Лена с мужьями и детьми - в Сарапуле. Мы переписываемся с ними, при помощи переводчика созваниваемся по телефону. Мне очень хочется освоить компьютер, чтобы нам было проще общаться. Я знаю, что глухие люди легко могут перезваниваться по скайпу, писать электронные письма и для того, чтобы научиться этому мы с Людой приехали в дом слепоглухих. Трудиться предстоит еще много- мы начинаем учиться работать на компьютере "с нуля", но я уверен, что у нас все получится тем более, что с нами занимаются очень внимательные и талантливые преподаватели".

Дорогие друзья! Если вы считаете, что дело "Дома слепоглухих" является важным и нужным для всей нашей страны- окажите поддержку Дому. Сделать это можно прямо на сайте, .