Фенилкетонурия (ФКУ). Причины, симптомы, диагностика и лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия – это тяжелое заболевание, которое имеет генетическое происхождение и характеризуется нарушением работы ЦНС, что в свою очередь может привести к слабоумию. Лечение основывается на такой консервативной методике, как диетотерапия.

Фенилкетонурия – этозаболевание, связанное с нарушением использования организмом такой важной аминокислоты, как фенилаланин. Такое вещество поступает с потреблением пищи, отчего первые признаки начнут проявляться после введения первого прикорма малышу.

Единственной причиной возникновения подобной патологии является генетическая предрасположенность . Однако примечательно то, что такое заболевание можно полностью нейтрализовать, а ребенок вырастет совершенно здоровым.

Зачастую болезнь имеет бессимптомное течение, установить ее можно только при условии ранней диагностики. В противном случае выражаются довольно специфические признаки, среди которых альбинизм, неприятный запах кожи младенца и судороги.

Диагностика основывается на осуществлении ряда специально предназначенных лабораторных исследований и инструментальных обследований маленького пациента. В терапии на первое место выходит специально составленное питание.

Причины возникновения подобного недуга заключаются в наследственной предрасположенности. Передается оно по аутосомно-рецессивному характеру — это подразумевает, что для того, чтобы родился ребенок с подобным диагнозом, ему нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого из родителей.

Вероятность того, что оба родителя передадут своим потомкам склонность к такой патологии крайне низка. Это обуславливается тем, что лишь у двух процентов лиц имеется мутировавший ген, отвечающий за формирование такого синдрома. При этом у человека довольно редко диагностируются какие-либо другие нарушения, зачастую он полностью здоров.

Однако, когда мужчина и женщина решают вступить в брак и при этом являются носителями «неправильного» гена, то вероятность появления на свет малыша с фенилкетонурией составляет примерно 25% . Более этого, возможность развития такой ситуации, при которой ребенок будет носителем патологического гена, но при этом будет совершенно здоровым, достигает 50%.

Предрасполагающие факторы возникновения такой патологии кроются в том, что в печени человека нарушается процесс или полностью отсутствует выработка особого фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза. Именно это вещество принимает участие в преобразовании фенилаланина в тирозин, который представляет собой составную часть пигментов меланина, ферментов и гормонов, необходимых для нормального функционирования организма.

Некоторые специалисты утверждают, что синдром фенилкетонурия развеивается на фоне:

• близкородственных браков – подобное положение вещей приводит к формированию большого количества иных патологий, в числе которых также присутствует данное расстройство;
• мутации гена, которые произошли на фоне влияния какой-либо причины в зоне локализации двенадцатой хромосомы.

Из этого следует, что частота встречаемости заболевания крайне низка. Клиницисты утверждают, что патология развивается у одного младенца на десять тысяч малышей. Также отмечается более частое диагностирование у девочек, нежели у мальчиков.

Патогенез недуга состоит в том, что фенилаланин из-за нарушенных процессов обмена преобразуется в те вещества, которые в норме должны отсутствовать в человеческом организме. Среди них:

1. фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота.
2. фенилэтиламин.
3. ортофенилацитат.

Такие вещества скапливаются в крови и приводят к комплексному патологическому влиянию, а именно:

• нарушению процессов жирового обмена в головном мозге;
• формированию недостатка нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками ЦНС;
• отравлению мозга токсинами.

Вышеуказанные изменения приводят к значительным и необратимым снижениям умственных способностей.

Если вовремя не диагностировать болезнь, то у детей за короткий промежуток времени развивается тяжелая умственная отсталость, что в медицинской сфере носит название олигофрения .

Классификация

Болезнь Феллинга имеет только одну классификацию и разделяется в зависимости от формы протекания, отчего выделяют:

1. типичную фенилкетонурию – диагностируется в 98% случаев и поддается лечению при помощи диетотерапии.
2. атипичную фенилкетонурию – сюда стоит отнести заболевание второго типа, при котором развивается недостаток дегидроптеринредуктазы, а также патологию третьего типа – с дефицитом тетрагидробиоптерина. Кроме этого, существуют другие, более редкие формы, которые были выявлены в единичных случаях. Основным отличием является то, что такие формы невозможно нейтрализовать путем соблюдения специально составленного рациона.

Симптоматика

Клиническое проявление ФКУ будет отличаться в зависимости от возрастной категории пациента. Например, новорожденные вовсе не имеют никаких внешних проявлений, которые могли бы указывать на наличие патологии.

В подавляющем большинстве случаев манифестация, т.е. выраженность симптоматики, происходит в промежутке от двух до шести месяцев с момента появления на свет. Это обуславливается тем, что с началом кормления в детский организм попадает специфический белок, который входит в состав грудного молока или же его заменителей, если младенец находится на вскармливании искусственными смесями.

Это является пусковым фактором к тому, чтобы появились такие неспецифические симптомы:

• вялость, реже гипервозбудимость;
• тревожность и беспокойство;
• частые срыгивания;
• судорожные припадки;
• изменение тонуса мышц;
• продолжительная рвота.

Во втором полугодии начинают выражаться проявления со стороны нарушения психомоторного развития:

1. снижается активность малыша.
2. родители отмечают его безучастие.
3. ребенок перестает узнавать близких.
4. отсутствуют попытки самостоятельно сесть или встать на ноги.
5. начинает исходить неприятный запах плесени от кожного покрова ребенка – это происходит на фоне патологического изменения состава урины и пота.

Помимо основных признаков может также присутствовать:

• сухость и шелушение кожных покровов;
• изменения кожи, характерные для такого заболевания, как склеродермия.

При отсутствии лечения, чем старше будет становиться ребенок, тем больше будет появляться симптомов, среди которых:

1. недоразвитие черепа.
2. неврологические отклонения.
3. позднее прорезывание молочных зубов, зачастую после того, как ребенку исполнится 1.5 года.
4. искривление прикуса.
5. недостаточное развитие зубной эмали.
6. задержка развития речи.

К трем годам будет ярко выражена идиотия.

Признаки фенилкетонуриитакже могут выражаться в:

• наличии врожденных пороков сердца;
• повышенном потоотделении;
• сниженных показателях АД;
• диспластическом телосложении;
• синюшности кожного покрова;
• альбинизме – для такого состояния характерны светлая кожа и волосы;
• треморе верхних конечностей;
• шаткой походке;
• согнутых в суставах руках и ногах.

Фенилкетонурия второго типа второго типа выражается в:

1. умственной отсталости.
2. повышенной возбудимости.
3. судорогах.
4. возрастании тонуса мышц.
5. сухожильной гиперрефлексии.

Прогрессирование такой формы патологии может привести к смерти ребенка в возрасте трех лет.

При фенилкетонурии третьего типа на первый план выходят:

• маленький размер головы;
• олигофрения;
• повышенный мышечный тонус.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным уже на пятые сутки жизни малыша. Для этого проводится генетическое тестирование новорожденного путем осуществления специфического скрининг-теста. Тем не менее генетические дефекты могут быть обнаружены еще при беременности во время инвазивной пренатальной диагностики плода, которая включает в себя:

1. хорионбиопсию.
2. амниоцентез.
3. кордоцентез.

На фоне того, что первые признаки патологии выражаются примерно в возрасте полгода, а также, если не произошла ранняя диагностикафенилкетонурии, то для детей такой возрастной категории показано прохождение целого комплекса диагностических мероприятий.

Прежде всего, клиницист должен:

• изучить историю болезни родителей малыша – в связи со спецификой болезни это с точностью укажет на причины фенилкетонурии;
• провести тщательный физикальный осмотр маленького пациента;
• детально опросить родителей младенца на предмет первого времени появления и степени интенсивности проявления симптоматики.

Среди лабораторных исследований выделяют:

1. и биохимический анализ крови – для определения концентрации фенилаланина и тирозина, а также активности печеночных ферментов.
2. – покажет наличие кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов.

Инструментальная диагностика подразумевает выполнение:

Кроме педиатра в установлении правильного диагноза принимает участи детский невролог и специалист по генетике.

Фенилкетонурию необходимо дифференцировать от:

1. внутричерепной травмы полученной во время родов.
2. внутриутробных инфекций.
3. иных нарушений обмена аминокислот.

Лечение

Основу терапии недуга составляет специфическая диета, которая делит все продукты питания на три категории – запрещенные, разрешенные в умеренных количествах и полностью дозволенные.

К первой группе относятся:

• все разновидности мяса и рыбы;
• морепродукты и субпродукты;
• колбасы;
• яйца и сыр;
• творог и орехи;
• свежий хлеб и хлебобулочные изделия;
• сладости и крупы;
• соевые продукты.

Список ингредиентов, разрешенных в малых объемах:

1. молочная продукция.
2. рисовая и кукурузная каша.
3. картофель и капуста.
4. овощные консервы.

В то же время диетотерапия не запрещает употребление:

• фруктов и ягод;
• зелени и овощей;
• крахмала и сахара;
• домашнего варенья и меда;
• сливочного масла, растительных и животных жиров.

Зачастую рацион расширяется лечащим врачом тогда, когда пациенту исполняется восемнадцать лет. Это обуславливается возрастанием толерантности к фенилаланину.

Помимо соблюдения щадящего рациона лечение фенилкетонурии у детей включает в себя:

1. прием антиконвульсантов, ноотропных средств, минеральных соединений и витаминов.
2. физиотерапевтические процедуры, в частности иглоукалывание.
3. массажи и ЛФК.

Нередко в терапии, помимо педиатра, принимают участие логопед, психоневролог и дефектолог.

Устранение атипичных форм недуга, которые не поддаются диетотерапии, основывается на:

• приеме гепатопротекторов и препаратов, направленных на купирование судорог;
• заместительной терапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку фенилкетонуриян аследуется по типу получения по одному мутировавшему гену от каждого родителя, то предупредить развитие недуга не представляется возможным.

Прогноз заболевания полностью зависит от формы его протекания и начала лечения. Наиболее благоприятный исход наблюдается при фенилкетонурии первого типа – в таких случаях ребенок растет и развивается нормально, при условии соблюдения диеты и выполнения рекомендаций лечащего врача. В случаях диагностирования недуга второго или третьего типа пациентам присваивают инвалидность, к тому же не исключается вероятность ранней смерти ребенка.

Фенилкетонурия – это сложнейшая патология, вызванная наследственными факторами и характеризующаяся нарушением обмена белков в организме. Тип наследования заболевания – аутосомно –рецессивный. Это означает, что даже у здоровых мамы и папы может родиться больной фенилкетонурии малыш.

Симптомы фенилкетонурии в вялости ребенка, кожном дерматите, плаксивость

Как уже сказано выше, заболевание считается тяжелой патологией. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии. Генетический дефект может быть вызван:

• хроническим алкоголизмом одного или обоих родителей
• длительным влиянием радиоактивных волн на организм будущих мамы и папы
• инфекциями половых органов
• проживание в неблагополучных, с экологической точки зрения, условиях

Задача родителей — вовремя заметить симптомы

Фенилкетонурии проявляется в младенческом возрасте, поэтому родители должны обратить внимание на такие симптомы:

• вялость или наоборот, повышенная двигательная активность малыша
• ребенок не проявляет интерес к окружающему миру
• чрезмерная плаксивость
• малыш беспокойный, могут наблюдаться судороги
• на коже – проявления дерматита
• моча пахнет «мышами»

У малышей немного постарше симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки развития психики и речи, иногда — .

Заболевание может иметь фенотипические симптомы: гипопигментированные кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз. В некоторых случаях патология проявляется .

Почти у 50% малышей с патологией первичными симптомами фенилкетонурии являются частые эпилептические приступы.

Признаки фенилкетонурии фото

Диагностируют фенилкетонурию опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований:

• возможно мама и папа ребенка, имеющего признаки фенилкетонурии, близкие родственники друг другу
• аналогичные признаки были выявлены у братьев и сестер больного малыша
• мышечный тонус нарушен, частые судороги
• на коже появляются экзематозные высыпания
• мало природного пигмента в волосах, коже, в радужке глаз
• моча пахнет специфически
• в крови обнаружено большое количество вещества фенилаланин
• в моче присутствуют фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота
• проба Феллинга обычно положительная

Сегодня в медицине для выявления признаков фенилкетонурии применяются новейшие генетико –молекулярные методики. В целях ранней диагностики фенилкетонурии массово обследуются новорожденные в родильных домах. У всех младенцев из пяточки берут кровь для анализа (через час после кормления): у доношенных младенцев — спустя 4 дня после рождения, у недоношенных через неделю.

Диагностика генетическими методами позволяет выявить мутантный ген и достаточно точно определить тип патологии.

К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.

Лечения фенилкетонурии производится чаще всего диетотерапией

Основу лечения фенилкетонурии составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами питания. Степень правильности диеты обуславливается количеством фенилаланина в крови пациента, показатели которого должны быть:

• 120 – 140 мкмоль/л у младенцев
• не выше 360 мкмоль/л у дошколят
• у старшеклассников не опасным считается повышение показателей фенилаланина до 600 мкмоль/л

Лечение питанием заключается в полном исключении из рациона больного продуктов, насыщенных белками: бобовые, яйца, мясо, молоко, рыбу и др. На столе должны присутствовать фрукты, соки (овощные и фруктовые), овощи, а также малобелковая пища специального предназначения (продукты –амилофены).

Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:

• гидролизаты белковые
• смеси L-аминокислотные, не содержащие фенилаланин, но в составе которых присутствуют другие незаменимые аминокислоты

Смеси и гидролизаты не восполняют в полном объеме потребность организма в минеральных компонентах и других веществах, поэтому добавочно больным фенилкетонурией назначают комплексы витаминов группы В, минеральные препараты, насыщенные кальцием и фосфором, железо и микроэлементы.

Несколько лет назад учеными было доказано, что для лечения патологии необходимы препараты карнитина, как профилактическая мера его недостатка. Наряду с коррекцией питания, больному прописывают медикаментозную патогенетическую терапию ноотропными препаратами, лекарствами, стимулирующими микроциркуляцию в сосудах, если есть показания – антиконвульсанты. Детям, страдающим фенилкетонурией, нужны занятия с логопедом или дефектологом.

По мере взросления ребенка разрешены небольшие послабления в диете, так как толерантность к веществу фенилаланину у подростков улучшается. Рацион расширяют за счет введения каш и продуктов, с малым количеством фенилаланина. В период изменения диеты врач обязательно оценивает состояние психики и нервной системы ребенка, контролирует электроэнцефалограмму и уровень фенилаланина в организме.

Сегодня ведутся разработки препарата на растительной основе, который будет снижать уровень фенилаланина в крови.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым. Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия. Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени. Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II и III. Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III – в 11-й хромосоме.

Симптомы

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз). Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» - сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме. Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

• специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
• кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
• позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
• нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
• вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
• нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека. Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ. Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты. Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Кроме элиминационной диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов (Депакин, Клоназепам и другие). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса.

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

• использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
• генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
• метод «больших нейтральных аминокислот» - уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка. Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение. Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина ("Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.

С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить , то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.

Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Обычно фенилкетонурию определяют в процессе и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.

История
Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества - такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.

Скрининг, признаки и симптомы
Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC ), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.

Если ребенок не проходит обычной процедуры , которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа), "заплесневелый запах" детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.

У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) - напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.

У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.

Патофизиология
Классическая ФКУ , как правило, возникает в связи с , кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.

Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 (его 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).

ФКУ - это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена - нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.

Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.

Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.

Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина - растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C и HPABH4D.

Метаболический путь
Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.

Фенилаланин - это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге - снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.

Лечение
Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности ).

Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.

Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки , которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.

Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.

Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

Kuvan - это первый препарат, который может обеспечить организм BH4 у больных фенилкетонурией (согласно подсчетам врачей - это около половины всех больных ФКУ), что приведет к снижению уровня фенилаланина до рекомендуемой границы. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе. После больших клинических исследований, Kuvan был одобрен FDA для использования при лечении ФКУ. Некоторые исследователи и врачи, работающие с больными фенилкетонурией считают Kuvan безопасным и эффективным дополнением к диетическому питанию и, соответственно, полезным для пациентов с ФКУ.

На сегодня, другие методы лечения ФКУ еще исследуются, в том числе , замещение больших нейтральных аминокислот и соответствующих ферментов фенилаланина аммиак лиазою (PAL). Ранее, больным ФКУ разрешалось питаться без ограничений через 8 лет, позже, через 18 лет. Однако, сегодня большинство врачей рекомендуют больным ФКУ придерживаться диетического питания и контролировать уровень фенилаланина в организме на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия и материнство
Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня - 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.

В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в . Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.

Распространенность

Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных. Но частота заболеваемости в разных популяций - отличается. Так, 1 больной ребенок среди 4500 новорожденных среди населения Ирландии, в Норвегии это соотношение составляет 1:13000, в Финляндии этот показатель еще ниже - менее чем одно лицо на 100.000 новорожденных. Чаще заболевание встречается в Турции , ведь им болеет каждый ребенок из 2600 рожденных. Болезнь также более распространена в Италии, Китае, и среди населения Йемена.

Фенилкетонурия – это сложное генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот. В результате в организме не происходит трансформации жизненно важной аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Эта болезнь достаточно распространена, а выявляется она в среднем в одном случае на 8 тысяч новорожденных. Поскольку организм при таком генетическом нарушении не получает тирозина, это обуславливает множество патологий. Ведь это вещество воздействует на работу гипофиза, щитовидки и надпочечников, а также препятствует откладыванию жира в организме и уменьшает аппетит.

Впервые фенилкетонурия у детей была выявлена в 30-е годы прошлого века ученым А. Феллингом. Первые симптомы заболевания проявляются практически сразу же после рождения, а дальнейшее его прогрессирование может привести к тяжелым осложнениям, в том числе поражению головного мозга, нарушениям развития у ребенка психики и движения, а также токсическому повреждению нервной системы.

Причины фенилкетонурии обусловлены наследственной предрасположенностью. Однако заболевание передается только в том случае, когда оба родителя являются носителями измененного гена.

Этот ген встречается только у двух процентов населения земного шара, при этом человек может быть абсолютно здоров. Однако если мужчина и женщина, являющиеся его носителями, вступают в брак, то они могут передать его своему ребенку. Даже в этом случае вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями составляет только 25 процентов.

Также фенилкетонурия может быть обусловлена близкородственным браком, поскольку в этом случае родители могут являться носителями мутированного гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилаз. Фенилаланин в организме больного человека выводится очень медленно, поэтому при его постоянном поступлении он поражает нервную систему.

Если заболевание было выявлено своевременно, то качество и продолжительность жизни такого ребенка ничем не отличается от других людей. Однако при некачественной диагностике и отсутствии терапии она значительно сокращается.

Симптомы фенилкетонурии появляются у ребенка сразу же после рождения. Среди них можно выделить:

• Усталость и вялость;
• Беспокойство;
• Отсутствие интереса к окружающему миру;
• Аллергический дерматит и другие кожные заболевания;
• Судороги;
• Повышенное беспокойство и раздражительность;
• Срыгивания после еды;
• Бледность кожных покровов;
• Нарушение тонуса мышц;
• Специфический запах мочи.

В старшем возрасте симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки психического и физического развития, а при проведении обследования врачи могут обнаружить микроцефалию.

К тому же больные имеют специфические внешние особенности. У них светлая фарфоровая кожа, белые волосы и голубые глаза. Если болезнь выявлена в первые дни после рождения, то при правильно назначенном лечении и диете ребенок может сохранить шансы на здоровую жизнь.

Новорожденный с этой патологией рождается абсолютно здоровым, а ухудшение состояния наступает впоследствии, поскольку организму не хватает вещества тирозина. Поэтому при раннем выявлении заболевания головной мозг не поражается, а ребенок растет аналогично своим сверстникам.

В том случае, когда фенилкетонурия после рождения не была установлена, а ребенок длительное время употреблял продукты с большим содержанием фенилаланина, наступают необратимые последствия. При его накоплении в жидкостях организма и тканях происходит токсическое отравление нервной системы и головного мозга, а в тяжелых случаях может развиться идиотия.

В возрасте после двух лет у ребенка могут проявиться следующие симптомы:

• Недержание мочи;
• Эпилептические судороги и спазмы;
• Дрожание рук;
• Уменьшение размеров черепа;
• Скованные движения, обусловленные повышенным тонусом мышц;
• Деформирование раковин ушей;
• Нарушения поведения.

При отсутствии диеты в лечении больного возможно развитие психических отклонений, которые становятся причиной инвалидности.

Заболевание может иметь разную симптоматику в зависимости от формы. Всего выделяют три типа, среди которых наиболее распространенной является первый. Он поддается лечению благодаря ограничениям в диете, а болезнь второго и третьего типа может привести к летальному исходу.

Фенилкетонурия обычно выявляется на пятый день после рождения. Для этого всем новорожденным проводят перед выпиской обследование, после кормления берут анализ крови. Ее наносят на специальные тестовые полоски, после чего осуществляется анализ, который позволяет выявить эту патологию.

Для подтверждения диагноза проводится анализ крови и мочи, в котором будет заметно повышение уровня фенилаланина. Для предотвращения симптомов заболевания ребенку назначается незамедлительное лечение и специальная диета с ограничением белковых продуктов, которая позволяет ему впоследствии вести нормальную и здоровую жизнь.

Эта генетическая болезнь также может быть диагностирована в процессе визуального осмотра и сбора анамнеза. Однако этот метод использовался еще несколько десятилетий назад, сегодня самыми проверенными являются способы лабораторной молекулярно-генетической диагностики.

Лечение фенилкетонурии проводится пожизненно, однако наиболее важным периодом является детский возраст до 18 лет. В это время наиболее активно развивается нервная система, а накопление фенилаланина в организме может привести к ее токсическому поражению.

Однако только специальная диета позволит человеку вести здоровую и полноценную жизнь вплоть до самой старости. Врачи таким пациентам советуют продолжать соблюдать диету на протяжении всей жизни, чтобы улучшить ее качество.

На первом году жизни ребенок должен питаться специальными смесями с достаточным количеством незаменимых аминокислот, витаминов и микроэлементов. К ним относятся Фенил Фри, ХР Аналог, Афенилак, MIDмил ФКУ.

Назначить определенную молочную смесь врач может только на основании результатов анализов. В дополнении к искусственным молочным смесям мать должна кормить ребенка грудью для укрепления его иммунной системы, однако дозировку молока должен подбирать специалист на основании проведенных анализов и обследований.

Для детей после одного года для питания помимо прикорма могут быть использованы Изифен, ХР Максамейд и ХР Максамум, а также П-АМ. Эти продукты не содержат фенилаланина, поэтому они не вызывают нарушений в работе внутренних органов и прекрасно перевариваются.

Диета для взрослых и детей при фенилкетонурии назначается сразу же после проведения генетического анализа. В этом случае питание должно быть богато растительными белками, витаминами и микроэлементами. К полностью разрешенным продуктам относятся – картошка, сахар, растительные масла, а также зеленый и черный чай.

Среди запрещенных продуктов можно выделить:

• Мясные и рыбные блюда, а также птица;
• Молочные продукты: сметана, йогурт, сыр, молоко и творог;
• Куриные яйца;
• Мука и макаронные изделия;
• Горох и другие бобовые;
• Кукуруза;
• Шоколад и орехи;
• Желатин.

К разрешенным продуктам, которые необходимо употреблять в ограниченном количестве, относятся – хлеб, сливочное масло, овощи и фрукты, рис, мед, а также щербеты. Также важно, чтобы в организм человека поступали продукты, богатые тирозином.

Это вещество необходимо для полноценного функционирования организма, а в больших количествах оно содержится в грибах и других растительных продуктах. Такое лечение фенилкетонурии позволит пациенту прожить долгую полноценную жизнь.

В последние годы специалистами был разработан препарат, содержащий растительную фенилаланингидроксилазу. Он позволяет контролировать содержание фенилаланина в органах и тканях, не давая ему накапливаться в больших количествах.

Фенилкетонурия является опасным и сложным генетическим заболеванием, поэтому ее лечение народными средствами не проводится.Однако возможно использование травяных сборов и настоев для улучшения общего состояния здоровья.

Они могут снять раздражительность и беспокойство у новорожденных, а также восполнить нехватку витаминов и микроэлементов, которые связаны с жесткими ограничениями при диете. Больные могут употреблять мяту, ромашку, календулу, мелиссу, боярышник, пустырник. При этом орехи и сухофрукты смогут укрепить иммунную систему. Использование всех лекарственных препаратов и трав необходимо согласовывать с врачом.

Фенилкетонурия у грудничков и новорожденных не может быть предупреждена, поскольку эта болезнь обусловлена генетическим нарушением. Однако для предупреждения опасных последствий болезни необходима ее ранняя диагностика и впоследствии тщательная диета.

При выявлении этого заболевания у одного ребенка в семье необходимо проводить перинатальную диагностику заболевания при последующей беременности, а также возможна медико-генетическая консультация.