Спинальные амиотрофии. Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

МКБ-10

G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Общие сведения

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию - амиотрофию Кугельберга-Веландера . Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Причины

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) - ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями , прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом , сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка , ДЦП , обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография - исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию , миелит , кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез , биопсию хориона, кордоцентез . Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности .

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж .

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Прогноз

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда - к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Амиотрофия – болезнь, описанная учеными в конце 19 века и охарактеризованная изменениями определенных групп мышц, нервов на периферии и самого спинного мозга. В научных трудах было подмечена атрофическая симметричность клеток передних корешков и рогов спинного мозга. Позже выделили форму заболевания более легкую, где поражаются только клетки передних рогов спинного мозга, назвали ее – нозологической. Спинальная мышечная атрофия – наследственное генетическое заболевание. Происходит потеря мышечной активности за счет деградации нейронов передних рогов спинного мозга. Страдает поперечнополосатая мускулатура нижнего пояса, шеи и головы, верхний плечевой пояс задействован в меньшей степени. У человека наблюдаются нарушения самопроизвольных движений, например, ползанья у ребенка или ходьбы. Но психически человек не страдает, остается чувствительность при спинальной атрофии.

В чем причина? Заболевание развивается довольно редко, так как передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что у обоих родителей должно быть изменение генетического материала в пятой хромосоме (SMN), тогда скорее всего (но не 100%), родиться ребенок с таким заболеванием. В процессе этого сбоя происходит уменьшение выработки белка SMN, который и ведет к потере моторных нейронов.

Если же человек является носителем такой мутации, то никаким образом на его здоровье это не влияет.

Имеется классификация данного заболевания. Деление происходит по возрастным характеристикам, сложности протекания и возрастных особенностей:

• Спинальная мышечная атрофия 1 типа или младенческий (сма 1), так же можно встретить название: болезнь Вердинга–Гоффмана. Страдают дети до первого полугода жизни. Часто исход смертельный. У новорождённых возникают стойкие нарушения сосательного рефлекса, а также глотания.
• Атрофия 2 типа или промежуточный (сма 2) или болезнь Дубовица. Болеют дети от 7 месяцев до 1 года. При этой форме дети могут питаться и глотать, но самостоятельно ходить или сидеть не могут. К сожалению, погибают дети из-за сопутствующих заболеваний, например, от застойных пневмоний из-за малоподвижности.
• 3 тип или юношеский (ювенильный) (сма) 3 или болезнь Кюгельберга – Веландера. Заболевание начинается с 1,5 лет и может быть даже у взрослых. Такие пациенты могут самостоятельно стоять, но передвигаются в инвалидном кресле.
• 4 тип или взрослый – (сма 4) или взрослая форма. Проявляется с 35 лет, очень медленно развивается, но может привести к полной потере двигательной активности.

Клиническая картина

Заболевание делиться на 4 типа. Тяжесть болезни и ее исход зависит от сложности течения заболевания от возраста пациента. Как правило, в любой форме ставят инвалидность. В тяжелых типах болезнь может требовать постоянной медицинской помощи. При любом из видов СМА не страдает чувствительность, так как в процессе не участвуют чувствительные нервные волокна. Интеллектуальная сторона так же не задействована, поэтому ребенок легко обучаем на равне со своими сверстниками. А вот сердечная и дыхательная системы берут на себя весь удар последствий этой болезни. Смерть наступает в основном из-за затяжных застойных пневмоний или бронхитов, в следствии практически отсутствующей двигательной активности.

Тип 1. Болезнь Верднига-Гоффмана

Спинально-мышечная атрофия Верднига-Гоффмана начинает проявляться еще во внутриутробном развитии плода. Заболевание получило название по фамилиям ученых, Верднигом и Гофманом были описаны одни из первых морфологических признаков болезни. Примерно с двадцать восьмой недели беременности наблюдается слабая активность плода. После рождения у ребенка начинают нарастать определенные признаки этого заболевания в первые пол года жизни. Ребенок постоянно лежит, практически обездвижено, не переворачивается, наблюдается тик пораженных мышц, ножки не сгибает.

В результате развития болезни 1 типа происходит атрофия мышц, они значительно уменьшаются. Глотка, диафрагма, межреберные и грудные мышцы не снабжается нервными клетками, что затрудняет процесс глотания. Это все ведет к застойным пневмониям, их обязательно нужно своевременно диагностировать, в противном же случае это приведёт к летальности. Еще одна характерная черта при заболевании Верднига Гоффмана – деформация скелета, из-за ослабленности мышц, которые не способны удерживать скелет.

Если ребенок пытается сидеть, то при заболевании верднига, как правило, формируется сколиоз. Уплощается так же грудная клетка, это ведет к затруднению дыхания и нарушению функций сердечно – сосудистой системы.

Тип 2. Младенческая форма

Этот тип заболевания диагностируется позже, примерно с полутора лет, как только ребенок предпринимает попытки самостоятельно ползать или сидеть. Симптомы заболевания у детей замечают уже при рождении. Первые признаки – это задержка физического развития, очень вялая двигательная активность, сухожильные рефлексы снижены. Эта форма заболевания переносится легче, чем тип верднига. Атрофия мышц протекать медленно, и ребенок может проживать до 18 лет. Пациент может самостоятельно обслуживать себя в последствии, так же сидеть, стоять, есть, но передвигаться только с помощью инвалидного кресла. За счет малой двигательной активности, могут присоединятся различные респираторные инфекции, а также воспаление легких, в самых тяжелых формах их проявлений.

Тип 3. Ювенильный или болезнь Куленберга – Веландера

Характеризуется развитием у детей с 2 лет и старше. Медленное развитие болезни, но прогрессирующее. Направлена на угнетение физической активности. Изначально ребенок двигается, ходит, поднимается и спускается по лестнице, а со временем двигательная активность затрудняется. Это приводит так же спинально-мышечной атрофии. В первую очередь страдает мышечная система ног, позже спины, шеи и в конце верхнего плечевого пояса. Самоуход возможен довольно длительное время, но в любом случае этот тип так же ведет к инвалидности.

Тип 4. Взрослая форма заболевания

Встречается редко и начинает свое развитие с 30 лет жизни человека. В основном задействованы шейные и головные мышцы, пациент может полностью себя обслуживать. Признаками спинально-мышечной атрофии может быть слабая мимическая деятельность мышц лица, подёргивание языка, некое ограничение подвижности головы. Как правило, это считается благоприятным исходом заболевания.

Диагностика

Диагностируют по совокупности первых признаков заболевания. Для подтверждения диагноза у пациента берут биопсию потенциально пораженной мышцы, лабораторными методами уточняют патологические изменения. Для того, чтобы обнаружить патологию у ребенка или взрослого назначают МРТ и КТ.

Анализ ТМС широко используется в диагностике заболевания, в при генетическом скрининге потенциально подозреваемых больных. ТМС – транскраниальная магнитная стимуляция, диагностический амбулаторный метод, основанный на стимуляции коры головного мозга с помощью коротких магнитных импульсов, не приносит каких-либо болезненных ощущений.

Профилактика заключается в беседе с врачом-генетиком пары, у которой это заболевание уже имеется в семейном анамнезе или имеется ген СМА. Составляется генеалогическое древо и делается вывод о процентном соотношении и риске передачи наследственного заболевания ребенку. Так же проводится биопсия ворсин хориона. Но ни один метод диагностики или профилактики не дает 100 % положительный результат о наличии генетического заболевания у детей.

Лечение

Медицина еще не изобрела средство лечения спинально-мышечной атрофии. Вся суть лечение направленна на поддержание жизнедеятельности больного и избежание каких-либо осложнений. Что входит в совокупность мер по лечению заболевания:

• Лекарственная терапия, при которой нервный импульс будет лучше проходить от центрального отдела нервной системы к периферическим отделам. Так же лекарственная терапия должна включать препараты с содержанием калия.
• Витаминотерапия, обязательно комплексная. Группы В.
• Препараты ноотропной терапии, для восстановления кровоснабжения в нервной ткани.
• Физиологические процедуры, как закрепление вышеперечисленной терапии, например, парафиновые ванны.
• Обязательным является массаж при спинально мышечной атрофии, для мышечного тонуса.
• Для укрепления связок используется лечебно – профилактическая физкультура.

В самых тяжелых формах, требуется реанимационная мероприятия.

Многие ученые и медики работают над таким препаратом, который бы восполнял определённый белок при этом заболевании. Это дает надежду на полное выздоровление от тяжелой генетической болезни, пусть даже искусственным путем и пожизненным употреблением лекарственных средств.

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

1. . Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
2. Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
3. Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
4. Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

• врожденный;
• ранний детский;
• поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Имеете ли Вы члена семьи или представляете друга, ваш интерес, вероятно, базируется на факте, что Вы или кто-то, о ком Вы заботитесь, ждет подтверждения диагноза – спинальная мышечная атрофия (далее СМА) или был диагностирован со СМА.

Основная проблема для таких людей – это информационный вакуум, отсутствие квалифицированных врачей.

В этом обзоре сделана попытка остановиться на некоторых важных моментах. Здесь освещены только основные вопросы, очерчен круг задач для решения проблемы СМА. Несмотря на то, что это редкое заболевание, весь мир стремиться к нахождению пути излечения, ведь каждая человеческая жизнь неоценима и важна. В последнее время появился хоть и маленький, но шанс на эффективную терапию, и в скором времени ожидается большой прорыв исследовательских групп в получении устойчивых результатов.

Спинальная Мускульная Атрофия (СМА или SMA) - болезнь нейронов передних рогов спинного мозга, расположенные в спинном мозге. СМА затрагивает мышцы, ответственные за действия типа ползания, ходьбы, поддержки головы, управления шеей, контроля над глотанием. Главным образом затрагиваются проксимальные мышцы, или другими словами мышцы наиболее близкие к туловищу, в этом случае самые близкие к позвоночнику. Слабость в ногах, вообще, больше чем слабость в руках. Чувствительность нормальна, так же как и интеллектуальная деятельность. Фактически, часто замечается, что пациенты с СМА необычно ярки и общительны.

Обратим внимание на краткие факты:

SMA (Спинальные мышечные атрофии) - одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость);
Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 - 13.3;
Ген-кандидат, вызывающий развитие СМА, был идентифицирован в 1995 г. и получил обозначение SMN (survival motor neuron);
Один из 6,000 младенцев рожден со SMA;
50 процентов диагностированных детей не доживают до двух лет;
SMA может поражать в любом возрасте;
Один из каждых 40 людей несет ген, который вызывает SMA;
Ребенок двух носителей может быть поражен с вероятностью 25% или в одном из четырех рождений. Оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена требуются, чтобы произвести генное нарушение. Каждый ребенок имеет 50 процентов на случай носительства подобно обоим родителям и 25 процентов на риск наследования генного нарушения;

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана G. Werdnig в 1891 году. G. Werdnig представил четкое описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) авторы доказали, что причиной заболевания является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

Основная классификация, принятая для описания СМА.

Тип 1 , или болезнь Werdnig-Hoffmann, - наиболее неблагоприятная форма SMA.
Дети имеют тенденцию быть слабыми и испытывать недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA поражает детей между рождением и шестью месяцами.

Тип 2 слегка менее неблагоприятен.
Пациенты могут быть способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приеме пищи. Однако они имеют увеличенный риск для осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA поражает детей между семью и 18 месяцами.

Тип 3 , также известный как болезнь Kugelberg-Welander , - наименее смертельная форма SMA детского возраста.
Пациент способен стоять, но имеется обширная слабость и имеется тенденция, в конечном счете, находится в инвалидном кресле. Тип 3 SMA поражает после 18 месяцев, но может проявиться даже во взрослом состоянии.

Тип 4 - взрослая форма болезни, в которой признаки имеют тенденцию начинаться после 35 лет.
Признаки обычно начинаются в руках, ногах и языке, и распространяются к другим областям тела.

Взрослое X-связываемое Начало SMA, также известное как Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия, происходит только у взрослых людей. Лицевые мышцы и мышцы языка заметно затронуты при этом заболевании. Кроме того, эти люди также часто имеют расширение грудной клетки, известное как гинекомастия. Подобно всем формам SMA, прогноз болезни переменный, но вообще имеет тенденцию прогрессировать медленно.

Что происходит при СМА и какой путь для решения проблемы?

Спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое воздействует на моторные нейроны.

SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой SMN1 ген, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со SMA производится меньшее количество SMN белка, который приводит к потере моторных нейронов. SMA признаки могут быть улучшены за счет увеличения уровня SMN белка. Цель нынешних исследований состоит в том, чтобы определить, может ли какой-либо препарат увеличивать уровни SMN. В числе передовых исследовательских групп находятся США, Германия, Италия. Получены многообещающие результаты, проводятся клинические исследования.

Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о возможности провести молекулярно-генетический анализ на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, необходима пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка.

В заключение следует обратить внимание, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач может помочь сориентироваться во всех проблемах.

Для объединения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Украине инициировано открытие Благотворительного Фонда родителей детей со спинальной атрофией .

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом - Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития - генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак - поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

• проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
• отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
• непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
• апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
• дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
• нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

• олигофрения;
• небольшой череп;
• неопущение яичек;
• порок сердца;
• косолапие;
• врожденные переломы;
• гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

• утрата сухожильных рефлексов;
• тремор рук;
• свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
• деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
• фасцикуляция языка;
• бульбарный паралич;
• дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

• сколиоз;
• тремор верхних конечностей;
• судорожные проявления нижних конечностей;
• деформация грудной клетки;
• контрактура суставов;
• дрожание пальцев;
• фасцикуляция языка;
• бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

1. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
2. Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
3. Скапуло - перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

1. Изучение анамнеза больного.
2. Электрокардиограмма (ЭКГ).
3. Биопсия скелетных мышц.
4. Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией - обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

• курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
• витамины группы В;
• стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
• препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
• массаж;
• лечебная физкультура;
• физиотерапевтические процедуры;
• ортопедическая коррекция позвоночника;
• нейромышечная стимуляция;
• специальная диета.

Особый стиль питания…

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

• зерновые и бобовые;
• грибы;
• практически все виды орехов;
• мясные блюда;
• рыбные блюда;
• яйца;
• темный рис;
• кисломолочные продукты;
• блюда из пшеницы;
• куриное филе;
• овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

• селедка;
• грейпфрут;
• йогурт;
• зеленый чай;
• кофе;
• брокколи;
• томаты;
• петрушка и шпинат;
• чеснок и лук;
• арбуз;
• голубика;
• семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

• печень;
• говядина, телятина;
• свинина;
• индейка;
• гусь;
• утка;
• сметана, сливки и молоко.

• пастернак;
• корень хрена;
• петрушка;
• женьшень;
• укроп;
• пчелиная пыльца;
• нежирное мясо;
• домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.