Синдром альпорта - причины и симптомы, диагностика и лечение синдрома альпорта. Синдром альпорта - болезни органов мочевыделительной системы у детей Возможно ли лечение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта (СА) – это наследственное нарушение коллагена IV типа, характеризующееся сочетанием прогрессирующего гематурического нефрита с изменениями в ультраструктуре и нейросенсорной потерей слуха. При этом синдроме также часто встречаются расстройства зрения. Микрогематурия, выявленная в ранние сроки жизни, является постоянным характерным признаком болезни.

Повторяющиеся эпизоды макрогематурии наблюдаются примерно у 60% пациентов в возрасте до 16 лет, но достаточно редки у взрослых. Со временем присоединяется и заболевание прогрессируют с возрастом, в зависимости от пола пациента и типа наследования заболевания. является поздним признаком.

Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость, поражающая слух высокой и средней частоты, является прогрессирующей у детей, но может выявиться позже. Есть сообщения о нескольких типах зрительных расстройств, также прогрессирующих с возрастом. Передний лентиконус – это конусообразное выпячивание передней части хрусталика. На сетчатке глаза появляются пятна желтоватого цвета, протекающие бессимптомно. Оба типа поражения специфичны и наблюдаются примерно у трети пациентов. Также есть сообщения о наличии у пациентов с СА рецидивирующих эрозий роговицы.

Морфология

При световой микроскопии почечная ткань, полученная на ранних стадиях СА, выглядит нормальной. Фокальное и сегментарное утолщения капиллярных стенок клубочков, лучше выявляемые при окрашивании серебром, становятся видимыми при прогрессировании болезни. Они сочетаются с неспецифическими тубулярными поражениями и интерстицильным фиброзом. Стандартная иммунофлюоресценция, как правило, дает отрицательный результат. Однако могут обнаруживаться слабые и/или фокальные отложения классов G и М и/или фракция комплемента СЗ. Основные повреждения выявляются ультраструктурным методом. Они характеризуются утолщением (до 800-1200нм) с расщеплением и фрагментацией lamina densa на несколько волокон, образующих сеть наподобие корзины. Изменения могут быть фрагментарными (неоднородными), чередующимися с участками нормальной или уменьшенной толщины. В целом, наиболее выраженной чертой у детей является неравномерное чередование очень толстых и очень тонких участков ГБМ. Диффузное истончение ГБМ обнаруживается примерно у 20% пациентов с СА.

На генетическом уровне СА — гетерогенное заболевание: мутации COL4A5 на Х-хромосоме связаны с Х-сцепленным СА, в то время как мутации COL4A3 или COL4A4 на 2-й хромосоме связаны с аутосомными формами болезни.

Х-сцепленный синдром Альпорта .

Клинические симптомы.

Х-сцепленный вариант – самая частыя форма СА, характеризуется более тяжелым течением заболевания у пациентов мужского пола, чем у пациенток женского пола, и отсутствием передачи по мужской линии. Наличие гематурии – необходимый критерий для диагностики. постепенно нарастает с возрастом и впоследствии может привести к развитию нефротического синдрома. У всех пациентов мужского пола заболевание прогрессирует до терминальной стадии болезни почек. Существуют два типа СА — ювенильный, при котором тХПН развивается примерно в возрасте 20 лет у мужчин с передачей болезни со стороны матери, и взрослый, характеризующийся более вариабельным течением и развитием тХПН в возрасте около 40 лет. У гетерозиготных лиц женского пола гематурия обнаруживается только во взрослом возрасте. Она отсутствует менее чем у 10% женщин (носителей). Риск развития тХПН у женщин в возрасте до 40 лет составляет около 10-12% (против 90% у мужчин), но возрастает после 60 лет. У большинства гетерозигот никогда не развивается тХПН. Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость прогрессирует у большинства пациентов мужского и у некоторых представительниц женского пола. Изменения органа зрения, передний лентиконус и/или перимакулярные пятна наблюдаются у 1/3 пациентов. В семьях с СА у женщин может встречаться диффузный эзофагеальный лейомиоматоз, также включающий поражение трахеобронхиального дерева и генитального тракта женщин и иногда врожденную катаракту.

Молекулярная генетика позволила установить особенности мутаций в гене COL4A5. Они обусловливают различия в клинических провлениях, течении и прогнозе.

Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта

Синдром Альпорта наследуется аутосомно-рецессивным способом примерно у 15% пораженных семей Европы. Этот тип наследования чаще встречается в странах с более высоким уровнем близкородственных браков. Клинические симптомы и изменения ультраструктур идентичны тем, которые наблюдаются при Х-сцепленном СА. Однако некоторые признаки четко указывают на рецессивное наследование: родственные браки, тяжелое течение болезни у пациентов женского пола, отсутствие тяжелого заболевания у родителей, микрогематурия у отца. Болезнь, как правило, рано прогрессирует до тХПН, почти обязательно встречаются нарушения слуха, не всегда – поражения органа зрения.

Среди гетерозигот отмечается постоянная или интермиттирующая микрогематурия.

Аутосомно-доминантный синдром Альпорта

Аутосомно-доминантное наследование, характеризующееся передачей по мужской линии, встречается редко. Клинический фенотип одинаков для мужчин и женщин. Течение более легкое, чем при Х-сцепленной форме, с поздним и непостоянным прогрессированием до развития тХПН и потерей слуха. Гетерозиготные мутации в генах COL4A3 или COL4A4 были выявлены в некоторых семьях.

Диагностика и лечение синдрома Альпорта. Диагностика СА и определение типа наследования важны для терапевтического ведения, прогноза и медико-генетического консультирования пациентов и их семей. Вопрос легко решается, если гематурия сочетается с глухотой или поражениями глаз и если наследственный анамнез достаточно информативен для установления типа наследования. Каждая случайно обнаруженная гематурия требует обследования других членов семьи. Раннее начало гематурии и определение нейросенсорной тугоухости, лентиконуса или макулопатии при тщательном обследовании может сориентировать в отношении СА, но тип наследования остается неопределенным. Определение мутаций в генах COL4A5, COL4A3 или COL4A4 имеет решающее значение для диагностики заболевания, но молекулярный анализ – процедура дорогостоящая и требующая больших временных затрат из-за крупного размера гена коллагена IV типа и большого разнообразия мутаций.

Важно рано отдифференцировать синдром Альпорта от болезни тонких базальных мембран (БТБМ). Лучше всего это сделать на основании данных семейного анамнеза: наличие в семье взрослых мужчин старше 35 лет с гематурией и сохранными почечными функциями с высокой вероятностью позволяет остановиться на диагнозе БТБМ.

В отсутствие тугоухости диагностика достаточно сложна: если сделать почечную биопсию слишком рано (до 6 лет), можно не увидеть характерных для синдрома Альпорта изменений, которые разовьются позже, да и электронная микроскопия доступна не везде. В связи с этим перспективным является внедрение иммуногистохимического метода определения экспрессии различных цепей коллагена IV типа в почечной ткани или в коже.

Спорадическая гематурия с протеинурией, обнаруживаемая при отсутствии экстраренальных проявлений, является поводом к проведению почечной биопсии, позволяющей исключить другие гематурические гломерулопатии (IgA-нефропатия и др). Прогрессирование до терминальной стадии болезни почек неминуемо при X- сцепленной форме СА у мужчин и у всех пациентов с аутосомно-рецессивным СА. К настоящему времени специфического лечения не существует. Основное лечение – блокада ренин- ангиотензиновой системы для уменьшения и возможного замедления прогрессирования. Трансплантация почек приводит к удовлетворительным результатам, однако около 2,5% всех пациентов с СА развивают анти-ГБМ вследствие образования к «другой» ГБМ донора, что ведет к отторжению трансплантата.

Синдром альпорта, или наследственное воспаление почек, – это заболевание, которое связано с генетической предрасположенностью. Заболевание встречается как у мужчин, так у женщин, но, по статистике, представители сильного пола чаще подвержены патологическому процессу. Сам по себе недуг не сопровождается симптомами и обычно обнаруживается у детей от трех до восьми лет. Как правило, диагноз ставится во время профилактического осмотра и диагностического обследования другого заболевания. Для начала рассмотрим провоцирующие факторы, которые приводят к появлению патологического процесса.

Истинные причины заболевания

Истинные причины синдрома альпорта до сих полностью не изучены учеными. В нашем организме есть ген, функциональной обязанностью которого является обмен белка в тканях почек. Так вот мутация этого гена и является наиболее вероятной причиной появления недуга.

Теперь рассмотрим провоцирующие факторы, которые могут способствовать появлению заболевания. К ним можно отнести:

• тяжелые инфекционные процессы;
• прививки;
• сильные физические нагрузки.

Как видно из многочисленных случаев медицинской практики, порой развитию синдрома альпорта может способствовать обычная острая респираторная вирусная инфекция. Именно ввиду таких высоких рисков заболеваемости дети, которые имеют отягощенную наследственность, должны чаще проходить регулярное диагностическое обследование.

Интересным является тот факт, что синдром альпорта имеет доминантное наследование. Что это значит? Это говорит о том, что, если мужчина является носителем мутировавшего гена, то его дочери будут болеть, а сыновья родятся здоровыми. В то же время дочери передадут болезнь всем своим детям.

Впервые это заболевание было зарегистрировано в начале прошлого столетия. Врач наблюдал за семьей, в которой в течение нескольких поколений наблюдалась гематурия. Позже была замечена связь между гематурией и тугоухостью, а также поражением глаз. Позже, когда медицина совершенствовалась, медиками глубже исследовали генетическую природу данного синдрома.

В большинстве случаев у ее «обладателей» имеются родственники с почечными патологиями и другими признаками данного синдрома. Роль играют также родственные браки, в результате которых у ребёнка возрастает вероятность получения одинаковых генов. У больных с синдромом Альпорта выявляются сдвиги со стороны иммунной системы.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

• появление крови в моче;
• ухудшение зрительной функции;
• нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Больные плохо спят ночью, поэтому в дневное время ходят сонливые

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

• сильные головные боли;
• мышечные боли;
• даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
• головокружение;
• артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
• одышка;
• поверхностное дыхание;
• шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

• слабость и общее недомогание;
• частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
• мочеиспускание не приносит облегчения;
• тошнота и рвота;
• ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
• кровоизлияние;
• зуд кожи;
• судороги;
• болезненные ощущения в грудной клетке;
• в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Симптомы недуга обнаруживаются чисто случайно, во время профилактического исследования мочи при вирусном заболевании или же при поступлении в садик. Сначала общее состояние ребенка не изменено, при этом мочевой синдром стойкий и упорный.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

• ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
• быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Диагностическое обследование

Если присутствуют подозрения на наследственный фактор у детей, следует как можно раньше обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза применяются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

Если говорить об инструментальной диагностике, то сюда можно отнести следующее:

• ультразвуковое исследование почек и надпочечников;
• биопсию почек;
• рентгенограмму почек.

Иногда могут понадобиться дополнительные генетические анализы. Больным назначается консультация нефролога и дополнительно – генетика.

Во время диагностики синдрома большую роль играет семейный анамнез

Основными критериями диагностического обследования являются:

• присутствие в семье двух человек с нефропатией;
• гематурия является доминирующим симптомом;
• тугоухость у кого-то из членов семьи;
• появление хронической почечной недостаточности у кого-нибудь из родственников.

Если говорить о дифференциальном анализе, то наследственный нефрит сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при котором наблюдается также гематурия. В чем же отличие? Гломерулонефрит имеет острое начало и существует прямая связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, напротив, выражается в артериальной гипертензии.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

• соленая, жирная и копченая пища;
• пряности и острая еда;
• алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
• продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

• мужской пол;
• наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
• неврит слухового нерва;
• наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

• витамин А, Е;
• пиридоксин;
• кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Синдром Альпорта представляет из себя наследственное заболевание, которое непосредственно характеризуется последовательным снижением функции почек вкупе с патологией слуха и даже зрения. На настоящий момент на территории нашей страны такого рода недуг среди детского (преимущественно) контингента составляет приблизительно 17: 100 000.

Основные причины

По словам специалистов, синдром Альпорта возникает в связи с отклонениями в гене, который располагается в длинном плече Х-хромосомы в так называемой зоне 21-22q. Кроме того, нарушение целостной структуры так называемого коллагена 4-го типа также является причиной данного недуга. Под коллагеном понимается в науке такой белок, который является непосредственной составляющей соединительной ткани, обеспечивающей ее эластичность и неразрывность.

Симптомы

Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Чаще всего данный диагноз обнаруживается случайным образом, то есть при очередном обследовании у специалиста. Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза. Это относительно небольшие отклонения, которые не играют особой роли в функционировании основных систем организма. Медики отмечают эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки. Последовательное также является верным признаком данного недуга, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая дает о себе знать лишь в период совершеннолетия.

Диагностирование

Синдром Альпорта у детей, как правило, диагностируется на основе данных о присутствии такого рода недуга у других членов семьи. К примеру, для подтверждения недуга достаточно соответствия трех из пяти ниже перечисленных критериев:

• тугоухость;
• случаи смертности от хронической почечной недостаточности близких родственников;
• подтверждение гематурии у членов семьи;
• патологии зрения;
• наличие специфических изменений при проведении биопсии почек.

Лечение

При отсутствии специфической терапии врачи в первую очередь должны замедлить развитие почечной недостаточности. При таком диагнозе, как болезнь Альпорта, детям категорически запрещены физические нагрузки, им прописывается Важное внимание уделяется санации так называемых инфекционных очагов. Использование при лечении цитостатиков и различного рода гормональных препаратов способствует улучшению состояния. Однако чаще всего назначается в качестве преимущественного метода лечения. Следует заметить, что при выявлении гематурии без существенного нарушения слуха в целом прогноз течения заболевания несколько более благоприятный. В ситуации такого рода почечная недостаточность диагностируется крайне редко.

Почка является парным органом, выполняющим функцию мочеобразования, регуляцию артериального давления, минерального обмена и кроветворения.

Закладка почек у плода происходит уже на 4-5 неделях беременности.

При наличии дефекта гена, ответственного за синтез коллагена четвертого типа, страдает сосудистая система почек, капсула хрусталика, кортиев орган (находится в области внутреннего уха).

Данное наследственное заболевание получило название синдром Альпорта.

Причины возникновения наследственного заболевания у детей

Синдром Альпорта также называется наследственным воспалением почек. Встречается как у мальчиков, так и у девочек. Выявляется патология при прохождении профилактических осмотров.

Заболевание обусловлено генетическим дефектом структуры белка. К провоцирующим факторам, которые приводят к мутации гена, относятся:

1. Перенесенное инфекционное заболевание матери в период беременности. Особенно опасна инфекция в первом триместре, когда происходит закладка органов и тканей плода.
2. Вакцинация, проведенная беременной женщине.
3. Чрезмерная физическая нагрузка и эмоциональный стресс, постоянно сопровождающие будущую маму.

Виды синдрома

Выделяют следующие генетические формы синдрома Альпорта:

• Х-сцепленную доминантную, или классическую (восемьдесят процентов с СА);
• аутосомно-рецессивную (пятнадцать процентов пациентов);
• аутосомно-доминантную (пять процентов с СА).

Клиническая классификация основана на проявлениях данной наследственной патологии:

1. Сочетанное поражение почек (нефрит и ), глаз, внутреннего уха. Соответствует Х-доминантной форме синдрома Альпорта.
2. Поражение почек ( , сопровождающийся гематурией) без структурных нарушений в органах чувств. Так проявляется аутосомно-рецессивная форма заболевания.
3. Семейная гематурия, которая носит доброкачественный характер.

При первых двух вариантах развивается почечная недостаточность. В третьем случае заболевание не влияет на продолжительность жизни и ее качество.

Проявление клинической картины

Врач и родители могут обратить внимание на следующие признаки:

• нарушение зрения;
• снижение слуха или глухоту;
• отставание в развитии.

Ребенок старшего возраста может жаловаться на бессонницу, головную боль, головокружение, утомляемость даже после небольшой физической активности, что и может быть симптоматикой синдрома Альпорта.

Артериальное давление у этих детей понижено, что выявляется на профилактических осмотрах.

Стадии течения

Течение заболевания зависит от его клинического варианта:

• при поражении почек, зрения и внутреннего уха патология прогрессирует быстро, приводит к развитию почечной недостаточности, дальнейшему снижению зрительной и слуховой функций;
• нефрит, сопровождающийся (), также со временем приведет к снижению выделительной ;
• доброкачественная семейная гематурия не приводит к жизненно опасным осложнениям.

Диагностические меры

Диагноз выставляется на основании жалоб, объективного, лабораторно-инструментального, морфологического и генетического исследования.

Родители обращают внимание на изменение окраски мочи ребенка, его быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок.

Врач выявляет снижение зрения и слуха, пониженное артериальное давление.

Лабораторные исследования

Ребенку назначается:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови ( , электролиты).

В общем анализе крови наблюдается снижение количества эритроцитов и гемоглобина, что говорит об анемии.

Анемия связана со снижением выработки в почках эритропоэтина. Эритропоэтин является стимулятором кровообразования.

В общем анализе мочи обнаруживается белок (протеинурия) и эритроциты (гематурия). При развитии недостаточности почек снижается плотность и количество суточной мочи.

Показатели креатинина и мочевины отображают выделительную способность органа. При наличии стойкого увеличения этих показателей выставляется степень почечной недостаточности.

Инструментальный способ

Детям выполняется ультразвуковое и рентгенографическое исследование брюшной полости, на которых выявляются характерные изменения.

В обязательном порядке ребенок должен пройти аудиометрию, офтальмоскопию, чтобы выявить снижение слуховой и зрительной функции на ранней стадии.

Морфологическая проверка

Является наиболее ценным в диагностике синдрома Альпорта. Биопсия представляет собой прижизненное исследование тканей. Морфолог описывает особенности строения коркового и мозгового вещества почек, а также сосудистую сеть органа.

Генетическое распознавание

Дорогостоящий метод диагностики. Позволяет выявить дефектный ген, который отвечает за синтез патологического белка.

К кому обратиться

При появлении первых признаков болезни (кровь в моче, снижение слуха и зрения у ребенка) следует обратиться к педиатру.

Педиатр назначит дополнительные методы обследования, после которых может понадобиться консультация , офтальмолога, лора и генетика.

Методы терапии

Лечение синдрома Альпорта включает в себя диету, прием лекарственных средств, своевременную санацию очагов инфекции.

Прививки детям противопоказаны, вакцинация возможна только при наличии строгих показаний.

На данный момент не существует фармакологических препаратов, которые бы воздействовали на генетический дефект.

Широко применяют метаболические препараты, которые позволяют повысить . К ним относятся кокарбоксилаза, витамины А, Е, В6. При появлении белка в моче назначаются нефропротекторы (препараты, защищающие почки).

К ним относятся ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (эналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокаторы ангиотензиновых рецепторов (лозартан).

Вышеперечисленные препараты относятся к группе гипотензивных средств.

Даже при пониженном артериальном давлении у детей, следует принимать минимальные дозы лекарств, чтобы снизить скорость прогрессии недостаточности почек.

Физическая активность

Ребенок с синдромом Альпорта должен воздерживаться от тяжелых физических нагрузок. Однако ему необходимы ежедневные пешие прогулки не менее 40 минут.

Это позволит улучшить микроциркуляцию в почках, а также будет способствовать нормальному развитию.

Диетические предписания

Следует исключить из рациона:

• соленую, жирную и копченую пищу;
• рряности и острую еду;
• рродукты с высоким содержанием искусственных красителей.

Необходимо следить за количеством поступления белка в организм, при развитии почечной недостаточности жидкость ограничить до одного литра, соль до одного грамма в сутки.

С пищей должно поступать достаточное количество калорий, витаминов, макро- и микроэлементов.

Хирургическое вмешательство

На , при которых почки не справляются с выделением токсических продуктов обмена веществ, проводится и пересадка почки.

Гемодиализ выполняется аппаратом « » почка. Суть процедуры заключается в очищении крови пациента от токсических веществ, является жизненно необходимой.

Также пациенту выполняется пересадка почки, после которой назначается иммуносупрессивная терапия для профилактики отторжения трансплантата.

Народная медицина

Применяется совместно с традиционными способами после консультации с лечащим врачом. Используются свойства лекарственных растений, помогающие облегчить клинические проявления заболевания.

Для улучшения микроциркуляции в почках можно употреблять неконцентрированные и .

Увеличить скорость клубочковой фильтрации поможет , плоды можжевельника, почки березы.

Осложнения и последствия

Наиболее грозным осложнением является почечная недостаточность. О ней свидетельствуют повышение таких показателей, как мочевина и креатинин, снижение скорости клубочковой фильтрации.

На начальных этапах почечной недостаточности рекомендовано соблюдение диеты, употребление лекарственных средств, на поздних – гемодиализ и .

При потере слуха и зрения проводится хирургическое вмешательство. Показания для него выставляют лор и офтальмолог.

Прогноз и профилактика

Неблагоприятный прогноз наиболее вероятен для ребенка мужского пола, а также при наличии:

• высокой концентрации белка в общем анализе мочи;
• раннего развития почечных нарушений у близких родственников;
• тугоухости.

Если выявлена изолированная гематурия без сопутствующей протеинурии и снижения слуха прогноз заболевания благоприятный, функциональная недостаточность почек развивается редко.

К профилактическим мерам относится планирование беременности (санация хронических очагов инфекции, женщина должна избегать чрезмерных физических и эмоциональных нагрузок, своевременно стать на учет в женскую консультацию, при наличии показаний пройти медико-генетическое консультирование).

Ребенку необходимо проходить регулярные профилактические осмотры у педиатра. При обнаружении первых признаков болезни, родители должны сообщить врачу.

Синдром Альпорта – тяжелое генетически обусловленное заболевание почек, зрительного и слухового аппарата. При своевременной постановке диагноза и соблюдению рекомендаций, можно замедлить темпы развития почечной недостаточности, тугоухости.

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) - это редкое генетическое заболевание. Оно связано с дефектом генов, которые отвечают за структуру коллагена определенного типа. Данный белок встречается в базальных мембранах почек, роговицы, хрусталика и сетчатки глаза. При этом наблюдаются преобразования мембран (в первую очередь клубочковых капилляров), вследствие чего формируется почечная недостаточность, которая часто сочетается с патологией со стороны зрения и слуха. Болезнь носит прогрессирующий характер, подвержены ей больше лица мужского пола. Первые признаки заболевания могут проявиться у детей в возрасте 3–8 лет.

Единственная причина, почему развивается синдром Альпорта, - это мутация гена. Хромосому с поврежденным геном дети получают от родителей. От матери болезнь передается по наследству и дочери, и сыну, от отца - только девочке. При этом все родственники могут быть абсолютно здоровы, к патологии приводит случайная и спонтанная мутация. Существуют факторы, которые способны спровоцировать синдром Альпорта. К ним относятся:

• серьезные бактериальные и вирусные инфекции;
• прививки;
• избыточные физические нагрузки.

Дети, которые генетически предрасположены к данному заболеванию, должны периодически проходить необходимое обследование.

Впервые болезнь была отмечена в начале ХХ века. Доктор длительное время вел наблюдение за семьей, где несколько поколений были больны гематурией. Была отмечена связь болезни почек с поражением глаз и тугоухостью. Позже установили генетическую природу синдрома Альпорта.

Симптомы болезни

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена - важного элемента в структуре соединительной ткани. Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать. В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки. О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом. Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

Все проявления заболевания можно разделить на 2 группы:

1. Почечные симптомы. Главным признаком служит гематурия. Ее можно определить по наличию капелек крови в моче ребенка. При инфекциях и во время физической нагрузки ее интенсивность увеличивается. Нередко при данном заболевании встречается протеинурия (наличие в моче белка), а также могут обнаруживаться в урине высокие значения лейкоцитов. Протеинурия чаще наблюдается у мальчиков. На первых этапах заболевания может наблюдаться у ребенка бессимптомное протекание болезни (микрогематурия).
2. Внепочечные проявления. На начальных стадиях чаще всего наблюдается снижение остроты зрения и нарушения слуха. С развитием заболевания симптомы нарастают и приобретают более выраженный характер. Развивается анемия и происходит серьезная интоксикация организма. Синдром Альпорта проявляется такими признаками, как повышенная утомляемость, головные и мышечные боли, перепады артериального давления, одышка, нарушения режима сна и бодрствования.

У детей по мере прогрессирования заболевания наблюдаются следующие симптомы:

• запаздывание физического развития различной степени выраженности;
• проявления тугоухости - ребенок перестает определять различие в высоте звуков, а затем не может разобрать обычную речь;
• повышение артериального давления (обычно проявляется в подростковый период);
• нарастание миопии и развитие аномалий хрусталика;
• проявление анатомических аномалий (высокое небо, сросшиеся пальцы, нарушения прикуса, деформированные ушные раковины);
• крайне редко может наблюдаться лейомиоматоз бронхов или пищевода (значительное разрастание гладкомышечных волокон).

С развитием болезни она приобретает хроническую форму, для которой характерны следующие признаки:

• слабость и постоянное чувство недомогания;
• сокращение количества мочи;
• потеря аппетита и исхудание;
• кожный зуд;
• сухость и бледный оттенок кожи;
• жажда и сухость слизистой ротовой полости;
• тошнота и скверный привкус во рту;
• излишняя заторможенность или перевозбуждение больного.

При отсутствии должного лечения происходит нарастание симптомов почечной недостаточности, для которой характерны такие проявления, как отечность лица и конечностей, понижение температуры тела, охриплость. При этом выработка мочи значительно снижается. В случае прекращения мочеобразования происходит отравление продуктами распада. В данном случае прогноз неблагоприятный.

Способы диагностики

Прежде всего при обследовании детей принимается во внимание семейный анамнез. Рекомендуется диагностика синдрома Альпорта у детей по следующим признакам:

• в роду встречались случаи гематурии или хронической почечной недостаточности (особенно случаи летального исхода);
• ранее у другого ребенка в семье была обнаружена гематурия;
• биопсический анализ показал изменения в структуре базальной мембраны почек;
• врожденные аномалии зрения или слуха;
• снижение зрения или падение слуха.

Для постановки диагноза достаточно наличия 3 из 5 представленных признаков. Если есть подозрения на наследственный нефрит применяются лабораторные и инструментальные способы. После проведения осмотра и сбора данных анамнеза специалист (педиатр) обычно дает направление на общий анализ мочи и крови, а также просит сдать кровь в биохимической лаборатории. Из инструментальных методов чаще всего используются УЗИ, рентген и биопсия почек. Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов - нефролога и генетика.

Виды наследственного нефрита

Существует несколько форм течения заболевания:

1. Болезнь сопровождается проблемами со стороны слуха, зрительного аппарата и почек. Этот вариант симптома Альпорта встречается у большинства заболевших (около 80%) и относится к Х-доминантному типу патологии. Заболевание прогрессирует вплоть до развития острой почечной недостаточности.
2. Нефрит протекает с явлениями гематурии, но органы чувств не поражены. Это аутосомно-рецессивная форма порока. Наблюдается у 15–20% больных детей. Как и в предыдущем варианте, происходит развитие почечной недостаточности.
3. Семейная доброкачественная гематурия. Не имеет характерных симптомов, нет прогрессирующего развития. Эта форма заболевания имеет благоприятный прогноз, никак не влияет на качество и продолжительность жизни.

Как лечится болезнь

Специфических препаратов, направленных на лечение данного недуга, не существует. Лекарственные препараты следует сочетать со специальным диетическим питанием. Лечение направлено на нормализацию функционирования почек. На начальных стадиях не требуется медикаментозной терапии. Для детей предусмотрены следующие терапевтические меры:

• освобождение ребенка от физических нагрузок, в т. ч. от уроков физической культуры;
• регулярные прогулки на свежем воздухе;
• строгое соблюдение назначенной врачом диеты (обычно ее необходимо соблюдать в течение всей жизни);
• для устранения симптомов гематурии назначается фитотерапия: настои крапивы, тысячелистника, черноплодной рябины;
• курсовой прием витаминов А, Е, В6, что позволит улучшить общий обмен веществ в организме.

В дальнейшем по мере прогрессирования болезни проводится симптоматическое лечение. Используются такие препараты, как ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензиновых рецепторов, средства для коррекции ацидоза. Для замедления деструктивных процессов и улучшения самочувствия пациентов, рекомендуется прием следующих препаратов:

• Фуросемид (для больных, у которых не нарушен диурез);
• внутривенное введение физраствора (для профилактики обезвоживания);
• Верошпирон, глюкоза и кальция глюконат - для восстановления минерального обмена;
• витамины группы Д;
• анаболические гормоны и железосодержащие препараты, необходимые для ускоренного образования эритроцитов.

При необходимости применяется гемодиализ. В особо тяжелых случаях может потребоваться операция по пересадке почки. Детям подобные вмешательства возможно осуществлять не ранее 15–18 лет. После трансплантации состояние пациентов становится гораздо лучше, особенно если нефрит протекал без нарушений со стороны органов чувств.

Диета при синдроме Альпорта

Лечение недуга надо обязательно проводить в сочетании с диетой. Из рациона следует исключить следующие продукты:

• все копчености и пряности;
• слишком соленую и жирную пищу;
• острые приправы;
• алкогольные напитки;
• продукты с ненатуральными красителями.

Пища должна содержать достаточное количество калорий и витаминов. Белок должен присутствовать, но не в очень больших количествах. Для каждого пациента диета разрабатывается индивидуально с учетом функциональных способностей почек. Наблюдение за пациентом осуществляется в течение всей жизни.