Гемофилия — формы, факторы риска, лечение и препараты. Гемофилия

Главная

Гемофилия — формы, факторы риска, лечение и препараты. Гемофилия - ген, признаки и лечение

Название гемофилия происходит от греческих слов "haima" - кровь и "philia" - склонность. Гемофилия известна с древних времен. Сведения о гемофилии можно найти в Талмуде (2 в н.э.), в котором описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания. Гемофилию как самостоятельное заболевание описал Отто (J.C.Otto) в 1803 году; термин "гемофилия" предложил Хопф (F.Hopff) в 1828 году.

Гемофилия В встречается у 1 из 100000 новорожденных мальчиков. Так как клинически она неотличима от гемофилии A , но лечится иначе, решающее значение имеет лабораторная диагностика. Для лечения применяют свежезамороженную плазму или ее фракции, обогащенные факторами протромбинового комплекса . Наследуется гемофилия B сцепленно с полом (с Х хромосомой).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детстве. Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже небольших травм и операционных вмешательств, повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также суставы конечностей (гематрозы), преимушественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушения функций конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы. Возможно появление крови в моче. Массивные гематомы могут cдавливать сосуды и нервы, что может привести к развитию паралича, ишемии и некрозу органов. В период кровотечений назначают гемотерапию, которая является дифферинцированной.

Проходят испытания рекомбинантные и очищенные моноклональными антителами препараты фактора IX. Предполагается, что они не будут тромбогенными.

Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
Кровоизлияния в суставы.
Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

тромбинового времени;
микста;
протромбинового индекса;
количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

болевой синдром;
почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
воспаление почечных лоханок ();
водянка почек (гидронефроз);
разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
неизмененным количеством фибриногена;
повышенной нормой тромбинового времени;
уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови. В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных. Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Заболевание гемофилия

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения. При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается. Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба. Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек. Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Причины

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

Классификация гемофилии

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Признаки гемофилии

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения. Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается. При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
выделения из десен;
рвота с кровью;
рецидивирующие носовые кровотечения;
черный жидкий кал;
гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

носовыми кровотечениями;
обильными менструациями;
кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

тромбоцитопения;
почечная недостаточность;
лейкопения;
гемолитическая анемия;
обширные гематомы и их инфицирование;
деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

герпеса;
гепатита.

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю. В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей. Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности. Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия. Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

увеличение времени свертывания крови;
удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

рентгенография суставов;
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
общий анализ мочи;
УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

апластической анемии;
болезней печени;
сепсиса;
ДВС-синдрома;
иммунной тромбоцитопении;
болезни Виллебрандта;
тромбоцитарной дисфункции;
болезни Вакеза;
хронического лейкоза.

Лечение гемофилии

Современная медицина еще не нашла способа полностью избавиться от этого заболевания, поэтому пациенты живут с ним всю свою жизнь. Их лечение проводится по двум направлениям:

профилактическому;
«по требованию»;

Основным методом лечения является заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Их дозировка определяется тяжесть и видом кровотечения, степенью выраженности заболевания. Для профилактики концентраты факторов свертывания крови вводят 2-3 раза в сутки. Это помогает предотвратить гемофилические артропатии и другие виды кровотечений. Дополнительно могут вводить эритромассу, свежезамороженную плазму, гемостатики.

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация – образование антител, которые блокируют активность вводимых факторов свертывания. В результате обычные дозы этих препаратов уже не помогают. В таком случае пациенту назначают плазмаферез и иммунодепрессанты. Кроме концентратов факторов свертывания, дополнительно используются симптоматические средства, которые останавливают кровотечения:

препараты аминокапроновой кислоты – Ацикапрон, Амикар, Афибрин, Карпамол, Карпацид, Эпсикапрон;
медикаменты с транексамовой кислотой – Транексам, Циклокапрон, Эпсикапрон;
синтетические аналоги Вазопрессина – Десмопрессин, Амбен;
гемостатическую губку (накладывают на область излития крови).

При начавшемся кровотечении (даже слабом) больной должен соблюдать постельный режим. На фоне этого ему вводят свежезамороженную плазму. В зависимости от типа кровотечения используют следующие схемы лечения:

Незначительные наружные кровотечения останавливают наложением давящей повязкой или тромбином, которым обрабатывают рану.
Повторная трансфузия концентратов факторов свертывания показана при развитии геморрагического синдрома.
При неосложненном кровоизлиянии в сустав его необходимо обездвижить, после чего приложить холод, а затем иммобилизовать при помощи гипсовой лангеты. В дальнейшему больному назначают электрофорез, легкий массаж и лечебную физкультуру.
Любые инвазивные вмешательства (удаление зубов, операции, наложение швов) проводят вместе лечением гемостатиками.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

избегать травматизации;
не заниматься физическим трудом;
исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор. Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания. Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Видео

Разделы