Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана — что это, как лечить. Болезнь Верднига-Гоффмана (Спинальная амиотрофия)

Болезнь Верднига-Гофмана – это наследственное заболевание, которое протекает с поражением или полной потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Второе название этой патологии спинальная мышечная атрофия. При этом чаще всего страдают мышцы ног, головы и шеи, что приводит к неспособности держать голову, ползать, ходить, самостоятельно глотать, дышать, моргать. При этом чувствительность поражённых частей тела не страдает, также заболевание не затрагивает психическое и моторное развитие.

Этиология

Болезнь Верднига-Гофмана — это самое распространённое генетическое заболевание, даже несмотря на то, что встречается оно очень редко. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, однако у них заболевание никак не проявляется.

Однако не стоит считать, что у таких родителей все дети рождаются больными. Вероятность рождения младенца с данной патологией составляет всего 25%, при этом все остальные дети будут здоровыми или снова будут носителями этого гена.

Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Однако болезнь была хорошо описана ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тысяч новорожденных, но в разных странах эта цифра сильно различается. Но если говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

Что происходит при заболевании

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига-Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Лечение

Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана передается по наследству и это злокачественное заболевание нервной системы. Происходит слабость практически всех мышечных волокон. Пациент не может самостоятельно сидеть и передвигаться. На сегодняшний день не существует эффективных способ лечения патологии.

Как правило, заболевание выявляется с рождения и до полутора лет. Это самая тяжелая форма мышечной атрофии при которой развиваются парезы. Заболевание встречается очень редко, примерно один случай на десять тысяч человек.

Существует четыре вида , они отличаются симптомами и длительностью жизни больного. Все формы патологии проявляются общим признаком, это нарушение умственных функций и чувствительности.

В области тазовых органов не происходят изменения. Все признаки проявляются с нарушением двигательной системы.

Спинальная амиотрафия 1 типа

Происходит нарушение глотательной и сосательной функции. Ребенку становится трудно двигать языком и заметно, как возникает волнообразное сокращение на нем. Крики малыша слышно слабо. Если снижаются глотательные функции, то будут проблемы с питанием, так как еда будет попадать в дыхательную систему. Как правило, это приводит к тому, что развивается аспирационная пневмония и малыш из-за этого может умереть.

Если происходит поражение межреберных мышц, то будут нарушения дыхательной системы. По началу это может быть не так заметно, но со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Как правило, мышца лица, которые отвечает на движение глаз не нарушаются. Ребенок не сидит, не может держать и поворачивать голову и тянуться за игрушками. Если были какие-то движения развиты до спинальной амиотрофии, то они пропадут.

Кроме этих нарушений возникает и деформация грудного отдела. Если заболевание заметно стало сразу же после того, как родился ребенок, то он живет не больше полугода. Если же развитие патологии было после трех месяцев, то малыш проживет примерно два года. Летальный исход может быть куда раньше, даже из-за инфекционного поражения дыхательной системы. Спинальная амиотрофия Верднига может быть вместе с другими врожденными патологиями.

Спинальная амиотрафия 2 типа

Заболевание у малыша развивается от полугода и до двух лет. До этого момента не заметно никаких изменений. Ребенок самостоятельно держит голову, сидит, переворачивается и даже ходит.

Дальше происходит небольшая слабость в мышцах, как правило, возникает это с бедер. Понемногу ребенок начинает трудно ходить и у него снижается реакция сухожилий. Слабость в мышцах развивается медленно, но со временем происходит мышечная атрофия. Также нарушается мускулатура дыхательной системы.

Как при первом типе спинальной амиотрофии не происходит поражение мышц глаз и мимических. Может наблюдаться дрожь в кистях, подёргивание языка, рук и ног. Дальше развивается мышечная слабость в шее и это приводит к тому, что голова свисает. Может также быть деформация грудного отдела, сколиоз. Форма заболевания является доброкачественной и чаще всего могут быть нарушение дыхательной системы в подростковом возрасте.

Спинальная амиотрофия 3 типа

Часто болезнь встречается у больных в возрасте от двух и до пятнадцати лет. Симптомы проявляются в виде неправильной походки и мышечной слабости в конечностях.

Дальше происходит снижение тонуса в ногах и на этом фоне развивается атрофия. Такие изменения могут быть незаметны, так как в таком возрасте хороший подкожный жировой слой. Ребенок начинает постоянно спотыкаться, падать. Со временем больному тяжело передвигаться и в итоге он перестает ходить.

Позже может происходить и поражение верхних конечностей. Тогда возникает нарушение мимических мышц, а глазами пациент двигает без проблем. Пропадает рефлекс тех мышц, которые уже поражены. Может возникать деформация скелета и суставов. При таком заболевании, если будет необходимое лечение больной доживает примерно до сорока лет.

Спинальная амиотрофия 4 типа

Данный вид спинальной амиотрофии происходит уже во взрослом возрасте после 35 лет. Проявляется патология в виде мышечной слабости в конечностях и снижения рефлексов.

Дальше развивается на этом фоне атрофия мышц, это приводит к утрате подвижности ног. Дыхательная система в этом случае не страдает. Больной может жить с таким заболеванием, как обычный здоровый человек. Такой вид патологии самый доброкачественный по сравнению с другими.

Диагностика

На раннем развитии заболевание бывает тяжело поставить точный диагноз, так как признаки похожи с другими болезнями. Первым делом ребенок должен пройти консультацию у невропатолога. Если у малыша заболевание при рождении, то примерный диагноз могут поставить в роддоме. Специалист проводит осмотр и проверяет нарушения двигательной системы.

Проводятся следующие исследования:

• Магнитно-резонансная томография назначается для проверки позвоночника. Она обязательно используется при спинальной амиотрофии, потому как позволяет понять, в каком состоянии находится интересующая область. Процедура считается безопасной, потому как она не ухудшает состояние здоровья человека. Более того, она рекомендована даже для детей, у которых имеется амиотрофия Верднига. Если специалисты и родители понимают, что несовершеннолетний не сможет неподвижно лежать около часа, тогда может возникнуть вопрос о применении наркоза. В любом случае, от МРТ не стоит отказываться, она позволит узнать немало полезной информации о состоянии здоровья и о развитии амиотрофии Верднига.

• Электронейромиогафия помогает изучить состояние нервных и мышечных окончаний. Это тоже требуется для того, чтобы понять, насколько тяжело проходит заболевание. Если у человека спинальная амиотрофия, тогда важно как можно больше собрать информации о состоянии организма. В частности придётся проходить данное обследование.

• Генетическая диагностика дает возможность выявить мутацию гена. Это актуально для тех случаев, когда имеется амиотрофия Верднига. Конечно, обследование не самое простое, и не во всех клиниках его могут провести. При этом оно является обязательным для тех людей, которые столкнулись со спинальной амиотрофией.

Найти врожденную патологию можно еще до рождения малыша. Проводится диагностика в том случае, если у девушки наблюдается слабое шевеление плода. Тогда беременная должна лечь в больницу для полного обследования.

Диагностика ДНК проводится не только для выявления патологии у малыша, но и вовремя вынашивания до 38 недель. Если есть подозрения на врожденные патологии у ребенка, то лучше всего пройти обследование еще до родов.

Лечение

Спинальная амиотрофия Верднига — это генетическое заболевание, которое полностью не лечится. Терапия дает возможность поддержать жизненные функции, чтобы не допустить осложнений. По этой причине не стоит закрывать на то, в каком состоянии находится человек. Обязательно придётся принять меры для того, чтобы поддерживать самочувствие в максимально хорошем виде.

Как правило, специалист назначает лекарственные препараты, массажные процедуры, физиотерапию. Только в комплексе удаётся справиться со спинальной амиотрофией. Исходить придётся от индивидуальных особенностей организма больного.

Потому как важно правильно подобрать те меры, которые могут ослабить клинические проявления амиотрофии Верднига. Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет не ухудшить состояние больного. Более того, при правильном подходе здоровье ещё и улучшится.

Назначаются следующие препараты при спинальной амиотрофии:

• Медикаменты Нивалин, Прозерин помогают улучшить проходимость импульсов. Это обязательно требуется для тех случаев, когда у человека возникает спинальная амиотрофия.

• Средства Оротат калия, Лидаза, Никотиновая кислота нормализуют обменный процесс и улучшают кровоток. При этом крайне важно активировать кровообращение, потому как от него зависит состояние всего организма. Дозировка препаратов назначается в зависимости от самочувствия человека. Также может потребоваться подобрать конкретные средства исходя из того, насколько хорошо конкретные препараты помогают человеку.
• Витамины группы В Мильгамма, Нейромультивит улучшают иннервацию мышц. Также они в целом укрепляют организм, а это необходимо при спинальной амиотрофии. Можно однозначно сказать, что витаминные комплексы не будут лишними. При этом их плюс в том, что они не вредят здоровью.

• Ноотропные средства Ноотропил, Пиратецам помогают привести в норму кровоснабжение. Также они способствуют улучшению функции ЦНС и активируют мозговую деятельность. Когда диагностирована амиотрфия Верднига, тогда без препаратов данной группы не обойтись.

Употреблять лекарственные средства необходимо с осторожностью и под наблюдением врача, так как имеется ряд побочных действий. Как известно, маленькая вероятность выживаемости среди людей, которые болеют амиотрофией Верднига. Новорожденные с врожденной патологией имеют небольшое участие со стороны врача. Если происходит сильное ослабление мышц, то могут делать шинирование.

Если при спинальной амиотрофии происходит сколиоз, то это приводит к искривлению позвонков и считается тяжелой формой болезни. Операция должна быть только в том случае, если врачи увидят в этом необходимость. Обязательно нужно соблюдать диету, так как это играет важную роль в лечении амиотрофии Верднига.

Если вовремя начать лечение, тогда амиотрофия Верднига будет хотя бы немного легче переноситься человеком. Именно поэтому люди должны незамедлительно обратиться за врачебной помощью и побеспокоиться о том, чтобы пройти полную диагностику. Как уже говорилось, амиотрофия Верднига полностью не лечится. При этом потребуется бороться с её проявлениями, чтобы можно было улучшить состояние пациента, который страдает от болезни.

Болезнь Верднига-Гофмана — крайне тяжелая патология, которая сопровождается амиотрофией, постепенным разрушением основных нервных волокон спинного мозга, и, соответственно, Сразу же стоит отметить, что это которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое болезнь Верднига-Гофмана?

Это неврологическое заболевание, сопровождающееся постепенным разрушением основных иннервирующих структур нервной системы. Например, нередко наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. Кроме того, болезнь поражает и некоторые черепно-мозговые нервы.

Безусловно, повреждение нервных волокон сказывается на состоянии мышц. Тем не менее, для данной болезни характерно так называемое пучковое поражение мышц, при котором часть мышечной ткани сохраняет способность к сокращению, в то время как отдельные «пучки» атрофируются.

Спинальная атрофия Верднига-Гофмана проявляется в детском возрасте. На сегодняшний день принято выделять три основных формы заболевания.

Врожденная болезнь Верднига-Гофмана и ее симптомы

Как правило, первые симптомы при подобной форме заболевания заметны уже в первые дни после рождения ребенка. У малыша присутствуют вялые Крики больных детей слабые и еле слышные, кроме того, у них нарушен процесс питания.

По мере роста ребенка можно заметить отставание в физическом развитии. Больные детки не держат головку, не могут ни сидеть, ни стоять. Лишь в редких случаях малыш способен удерживать туловище в вертикальном положении, но и эта способность довольно быстро исчезает по мере разрушения нервных волокон.

Течение рассматриваемой болезни злокачественное, и дегенерация нервных окончаний быстро прогрессирует. Атрофии поддаются не только скелетные мышцы, но также волокна внутренних органов. Нередко поражается диафрагма, что ведет к развитию дыхательной недостаточности. К сожалению, дети с подобным заболеванием доживают (в среднем) до девятилетнего возраста.

Ранняя болезнь Верднига-Гофмана

Основные признаки заболевания проявляются во втором полугодии жизни. Первые несколько месяцев физическое развитие ребенка проходит вполне нормально — малыш учится держать головку и садиться, иногда даже может самостоятельно сидеть. Но все эти навыки теряются после активации болезни. Кстати, нередко синдром провоцирует инфекция.

Тремор пальцев и сухожильные контрактуры — первые симптомы разрушения нервных волокон. В дальнейшем развивается атрофия и паралич мышц. Средняя длительность жизни пациентов составляет от 14 до 16 лет.

Поздняя форма болезни Верднига-Гофмана

Подобное заболевание протекает более мягко. Как правило, ребенок вполне нормально развивается до двухлетнего возраста. Малыш учится сидеть, стоять и ходить. Лишь со временем родители начинают замечать некоторые отклонения.

Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходит, сильно подгибая ноги в коленях, часто падает, не удерживая равновесия. По мере развития патологии можно заметить некоторые изменения скелета, в частности, Синдром Верднига-Гофмана характеризуется сильным тремором рук, снижением тонуса мышц, исчезновением основных

В большинстве случаев к 10-12 годам ребенок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. Тем не менее, в данном случае больные доживают до 20, а иногда и до 30 лет.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
4. Деформация скелета.
5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
2. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение импульсов. Это Прозерин, Галантамин. Назначаются ноотропные препараты (Ноотропил), основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Применяются лекарства для нормализации обмена веществ, например, Актовегин. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмен веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витамина B, C, E. Анаболитические стероиды ускоряют белковый синтез.

При сколиозах и других патологиях позвоночника, развивающихся при болезни Дубовица и Кюгельберга-Веландера, показана ортопедическая коррекция.

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Насколько полезной была статья?

As you found this post useful...

Follow us on social media!

We are sorry that this post was not useful for you!

Let us improve this post!

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана представляет собой наследственное заболевание. На фоне патологии отмечается повреждение в двигательных нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передается с неполовыми хромосомами. Далее подробнее рассмотрим заболевание, его клиническую картину и возможные терапевтические мероприятия для его устранения.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

• Спинальная - слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма - спинной мозг.
• Амиотрофия - слово, включающее три части: "а" - нарушения, "мио" - мышца" и "трофия" - питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Наследование

Спинальная мышечная амиотрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это определение указывает на тип наследования, при котором передача признака осуществляется посредством неполовых хромосом. При этом он проявляется только тогда, когда присутствует изначально у обоих родителей (сами они могут не болеть).

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить. Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами. Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Позднее появление патологии

Третья форма заболевания начинается после 1,5-2 лет. По сравнению с предыдущими она протекает сравнительно легко. Способность к передвижению сохраняется у детей до 10 лет. После этого состояние, как правило, ухудшается.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы. Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины. Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Диагностика

При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, -синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин "вялый ребенок".

Методы исследования: электромиография

Выявление спинальной амиотрофии базируется (кроме раннего проявления и типичной клинической картины) на результатах ряда дополнительных исследований. Из них стоит выделить электромиографию. Практически во всех случаях обнаруживается биоэлектрическая спонтанная активность в состоянии покоя при наличии потенциалов фасцикуляций. На фоне произвольных сокращений констатируется электрическая активность уреженного характера с ритмом "частокола". Это указывает на увеличение продолжительности потенциала и явления синхронизации.

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа. Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов. Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Биохимический анализ

Это исследование позволяет выявить изменения углеводного обмена. Так, было обнаружено, что при спинальной амиотрофии гликолиз у пациентов приближен к эмбриональному типу. Достаточно часто выявляются существенные изменения креатин-креатининового обмена - повышение экскреции креатина, снижение выделения креатинина. Необходимо также отметить, что концентрация ферментов в сыворотке крови практически неизменна.

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов. В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как "Сангвинарин", "Галантамин", "Оксазил", "Прозерин". Дополнительно назначаются витамины группы В. При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.